Синдром Андельмана или Ниймеген?

Синдром Ангельмана (синдром Петрушки): симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

• Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
• Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
• Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
• Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли.

Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A.

Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

• Очень слабый набор веса;
• Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
• Повышенная гиперактивность;
• Трудности с обучением и навыками;
• Возможное деформирование черт лица;
• Косоглазие;
• Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

• Гипоплазия средней части лица.
• Заостренный подбородок.
• Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
• Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
• Промежутки между зубами слишком широкие.
• Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
• Сколиоз – деформация позвоночника.
• Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта.

Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании.

Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.

Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Симптомы синдрома Ангельмана

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

• задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
• угнетенная обучаемость;
• отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
• немотивированный частый смех/улыбка;
• тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

• приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
• затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
• необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
• небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
• волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
• иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

Возможные осложнения синдрома Петрушки

Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

• Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
• Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
• Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
• Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
• Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
• Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер.

Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется.

В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

Устранитьгастроэзофагеальный рефлюксспособны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

Для устранения запора используют различные слабительные средства.

Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация

Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

• Физиотерапии
• Эрготерапии
• Коммуникационной терапии
• Поведенческой терапии

Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».

Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

записи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-angelmana-u-detey-prichinyi-i-diagnostika-kariotip-simptomyi-i-lechenie-sindroma-angelmana/

Симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями.

Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела».

Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые.

Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование.

Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века.

С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч.

Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов.

Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды.

Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности.

Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний.

Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны.

Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов.

Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга.

Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко.

Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы.

При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей.

С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана.

В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов.

Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу.

Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии.

Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана как хромосомная аномалия

Синдром Ангельмана представлен в виде генетической аномалии, которая сопровождается хаотическими движениями конечностей, припадками, нарушениями сна, задержкой психического развития и частым смехом или улыбками. Иное название данной патологии – синдром счастливой куклы или Петрушки

Заболевание обусловлено отсутствием некоторых ген из длинного плеча 15-й хромосомы. Чаще всего речь идет о мутации или частичной делеции именно материнской хромосомы.

Если повреждена отцовская, стоит говорить о синдроме Прадера-Вилли.

История изучения болезни

Рассматриваемая болезнь обязана своим названием врачу-педиатру Гарри Ангельману, который впервые диагностировал отклонение в 1965 году и назвал пациентов кукольными детьми.

Все три пациента имели разную симптоматику, и изначально сформировалось мнение о том, что заболевания у всех разные.

Но в итоге врач обнаружил общие признаки и поставленный в итоге диагноз базировался только на клинических исследованиях, а не на научных доказательствах, поскольку сложные генетические исследования были недоступны лабораторному оборудованию того времени. Именно поэтому Ангельман не сразу опубликовал свои размышления в медицинском журнале.

Именно картина «Мальчик-марионетка» подарила специалисту уверенность в собственной правоте. Картина отображает смеющегося мальчика, который очень напомнил Гарри его пациентов и он решает написать о них общую статью, которая в дальнейшем получила название «Дети-марионетки».

Признаки синдрома Ангельмана

В 1965 году издается научная работа, интерес о которой был забыт до восьмидесятых, когда упоминания о патологии появились в медицинской среде. Закономерность отсутствия части 15-й хромосомы была установлена только в 1987 году.

Поскольку диагноз «синдром счастливой марионетки» унижал и пугал многих родителей, было решено использовать фамилию Ангельмана. Среди современных ученых, изучающих данное явление, стоит выделить М. Б. Миронова и К. Ю. Мухина.

Суть патологии

Признаки данного генетического дефекта можно впервые обнаружить у младенца на 6-12 месяце. Более ранние признаки ограничены умственной и физической задержкой в развитии.

В двухлетнем возрасте можно обнаружить явные симптомы. Причиной дефекта считается хромосомная перестройка с потерей участка генетического материала или неактивность генов материнской 15-й хромосомы. Данная патология крайне редко развивается на фоне отцовской дисомии – вместо отцовской и материнской копии наследуется две отцовские.

Наблюдается нормальное развитие экспрессии генов при полноценном развитии организма, то есть диплоидный набор содержит два разных гаплоидных набора. Если данная закономерность отсутствует, наблюдается отклонение в экспрессии генов и развиваются наследственные заболевания. С точки зрения генетики возникновение симптома обусловлено спонтанным дефектом хромосом.

Максимальная достоверность определения причины генетического нарушения возможна крайне редко, в большинстве случаев речь даже не идет о наличии наследственной истории.

Известность рассматриваемой патологии не слишком широка, поэтому выявление причины генетических нарушений затрудняется, но диагностировать болезнь можно уже при нахождении плода в утробе матери.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Симптоматика

Синдром Ангельмана сопровождается рядом симптомов, которые можно классифицировать на разные группы в зависимости от физического, психического состояния пациента и невралгии.

Невралгические симптомы:

• коммуникативные расстройства;
• проблемы со сном;
• дрожащие движения конечностями;
• припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

• тяжелая форма умственной отсталости;
• аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

• заостренный подбородок;
• сколиоз и микроцефалия;
• широкие промежутки между зубами;
• широкий и выдвинутый наружу язык;
• сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
• атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
• выпячивание языка и широкий рот;
• небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
• альбинизм или гипопигментация;
• гипоплазия средней части лица;
• атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
• проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
• несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны.

Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Диагностика

Постановка диагноза допускается еще при нахождении ребенка в утробе матери посредством неинвазивного или инвазивного метода.

Первый метод безопасен, исключается проникновение в матку, тогда как при инвазивном методе для получения результатов необходимо проникнуть в матку и взять околоплодную жидкость, что нельзя назвать совершенно безопасной мерой.

Для неинвазивного метода достаточно взять кровь матери на анализ состава ДНК младенца. Данная методика позволяет также диагностировать синдром Прадера-Вилли, Патау, Эдвардса и синдром Дауна.

Все упомянутые патологии неизлечимы и могут протекать в разных формах.

После рождения ребенка в обязанности родителей будет входить тщательное отслеживание поведения, выражения лица и эмоций, движений конечностями.

Проведение полной диагностики потребуется при малейших подозрениях в наличии отклонений. Синдром Ангельмана диагностируется с максимальной достоверностью чаще всего уже в 3-7 лет, когда важные для диагностики симптомы уже ярко выражены.

Характер повреждения напрямую влияет скорость прогрессирования болезни, поэтому жизнь одних пациентов может быть достаточно самостоятельной, а другие даже разговаривать не смогут.

Посредством генетических исследований удастся определить аномалии, которые выступают в качестве провоцирующего фактора. Только в комплексе с учетом признаков и результатов обследований можно достоверно поставить диагноз. В 20% случаев точно установить причину так и не удается, и чтобы хоть как то продвинуться в решении проблемы специалисты проводят много исследований.

Лечение

Методы исправления хромосомных нарушений пока не известны медицинской науке, поэтому лечения не существует, но облегчить жизнь представляется вполне возможным. Купирование симптомов осуществляется посредством использования специальных программ, разработанных индивидуально с учетом конкретной симптоматики. Необходимо придерживаться четырех этапов.

1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов для уменьшения частоты и контроля припадков, которые сопровождают синдром Ангельмана.
2. Лечебная физкультура и тренировки позволяют устранить проблемы с движениями, в том числе и с мелкой моторикой. Более медленное развитие на фоне рассматриваемого заболевания можно немного ускорить, но родители должны запастись терпением.
3. Язык жестов необходимо изучать вместе с ребенком с его раннего детства. Для таких людей общение играет важную роль, поэтом такой способ коммуникации станет полезным.
4. Поведенческая терапия позволяет сделать процесс воспитания эффективным и корректным. Повышается концентрация внимания, преодолевается гиперактивность. Создание семьи и дружеское общение становятся вполне возможны после прохождения программы.

Европейские медики отмечают схожесть аутизма и рассматриваемой патологией. Схожесть выражена навязчивыми движениями, проблемами в общении, импульсивностью и склонностью пользоваться неуместными вещами. Допускается комбинирование методик работы с малышами аутистами и детьми, у которых проявился синдром Ангельмана.

Фильм «Мама Максима».Особый ребенок у которого диагностирован Синдром Ангельмана.

Прогноз

Степень хромосомных нарушений напрямую влияет на характер развития болезни и на развитие пациента. Иногда дети овладевают навыками общения и самостоятельной ходьбы, в таком случае можно сказать о том, что их состояние не тяжелое. В других случаях дееспособность отсутствует на протяжении всей жизни.

Купирование симптомов в большинстве случаев со временем дает свой эффект, в зрелом возрасте пациенты спят более спокойно, гиперактивность уходит на второй план, снижается частота аномалий ЭЭГ, приступов судорог, иногда они полностью исчезают. Противоположной ситуация может быть среди пациентов женского пола, у которых с наступлением полового созревания увеличивается частота припадков.

В целом можно говорить о хорошем состоянии здоровья и средней продолжительности жизни от двадцати до пятидесяти лет. Качество же последней напрямую зависит от тяжести патологии. Повышенное внимание и уход со стороны близких останется приоритетным условием успешного лечения.

Дополнительными положительными факторами станет соблюдение назначенных врачом условий терапии, правильного рациона питания и прохождение регулярных обследований. Должный уход убережет от осложнений. Максимального комфорта для пациента можно достичь при условии ответственного поведений родителей.

Источник: https://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это расстройство развития головного мозга генетического происхождения, которое приводит к неврологической инвалидности и к нарушениям двигательных навыков, речи и к умственной неполноценности.

Большинство детей с данным заболеваниям имеют эпилептические расстройства, аномально малый размер черепа (микроцефалия) и нарушения сна. Связанные с этим интеллектуальные задержки, обычно видны между 6 и 12 годами, но другие симптомы могут появиться намного раньше.

Продолжительность жизни жизни с данной патологией не отличается от обычной продолжительности жизни здорового человека.

Синдром Ангельмана – очень редкое заболевание и встречается в 1 случае на 20 000.

Симптомы

Синдром Ангельмана – это болезнь, которая поражает нервную систему человека.

Физические проявления обычно отсутствуют при рождении ребенка и их трудно выявить до одного года. Чаще всего они проявляются в возрасте от одного года до трех лет.

Несмотря на то, что симптомы заболевания не видны при рождении, трудности с кормлением и гипотонию (снижение мышечного тонуса) можно заметить в течение первых 6 месяцев развития ребенка. Кроме того, задержка развития может также произойти между 6 месяцами и 2 годами.

Первые признаки с момента рождения:

• Трудности в кормлении: сосание, глотание.
• Гипотония – пониженное артериальное давление. Характеризуется слабостью и сонливостью.

Признаки с 6ти месячного возраста:

• Проблема удержания головы.
• Невозможность нормально сидеть, а затем стоять.
• Замедления роста головы.

Более конкретные признаки в возрасте 2-5 лет:

• Сильная задержка в интеллектуальном развитии.
• Ребенок не разговаривает. Часто ограничивается несколькими словами с большим расстройством сочленения. Однако понимание намного лучше, чем устное выражение, и дети стремятся общаться другими способами, которые важно выявить и настраивать (мимика, жесты).
• Чрезмерная эмоциональность и гиперактивность.
• Микроцефалия: аномально малый размер черепа.
• Неврологические расстройства.
• Атаксия: нарушение координации движений и равновесия (поздняя и неустойчивая ходьба).
• Эпилептические припадки. Обычно начинаются с 3 лет.
• Миоклонус: небольшое дрожание рук и пальцев, создающее впечатление нерегулярного «дрожания».
• Верхнечелюстная гипоплазия: дефицит роста верхней челюсти.
• Прогнатизм: мальформация одной или обеих челюстей.
• Макростомия: чрезмерное увеличение ротовой щели.
• Сложность жевания и глотания.
• Слюнотечение.
• Гипопигментация кожи, волос, глаз: бледный цвет.
• Нарушения сна.
• Нечувствительность к теплу.
• Увлечение водой.
• Офтальмологические расстройства: косоглазия, гиперметропия, астигматизм, глазной альбинизм.

С возрастом эти признаки могут эволюционировать, уменьшаясь, обычно наблюдается утолщение черт лица. Тем не менее, развитие сколиоза может появиться позже. Приступы эпилепсии, как правило, сохраняются во взрослой жизни. С другой стороны, внимание и расстройства сна, как правило, улучшаются.