Синдром гетеротаксии

Функциональные отклонения в тиреоидном статусе (синдром эутиреоидной патологии) при соматических заболеваниях | #12/18 | Журнал «Лечащий врач»

Как показывает клиническая практика, нередко при соматических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, возникают отклонения в крови уровней общих и/или свободных фракций тирео­идных гормонов в отсутствие органического поражения самой щитовидной железы (ЩЖ) [1, 2]. По данным отдельных авторов, до 70% пациентов, нуждающихся в интенсивной терапии, имеют транзиторные отклонения в концентрации тиреоидных гормонов [3].

В литературе для обозначения данного состояния используются различные термины: синдром нетиреоидных заболеваний, эутиреоидный патологический синдром, синдром эутиреоидной слабости, синдром псевдодисфункции ЩЖ, синдром эутиреоидного больного, синдром эутиреоидной патологии (СЭП). Последнее название нам представляется наиболее предпочтительным.

Полагают, что в основе развития СЭП лежат механизмы, связанные с нарушением дейодирования тироксина (Т4) в печени, увеличением или уменьшением связывания гормонов ЩЖ с белками плазмы, повышением утилизации три­йодтиронина (Т3) тканями, отклонениями секреции тиреотропного гормона (ТТГ) и рядом других процессов [4]. В отечественной литературе принято выделять 3 основных типа СЭП.

СЭП 1-го типа (СЭП-1) характеризуется снижением в крови общего и свободного Т3 (синдром «низкого Т3»). Для СЭП 2-го типа (СЭП-2) свойственно снижение в крови общих и/или свободных фракций Т3 и Т4. При СЭП 3-го типа (СЭП-3) имеет место рост фракций Т3 и/или Т4 [5, 6].

Кроме вышеперечисленных типов СЭП, выделяют так называемый синдром «аномалий ТТГ» [7], в который объединяют состояния с низким или высоким уровнем ТТГ при нормальных значениях в крови Т3 и Т4. Так как этот синдром не входит в вышеприведенную классификацию разновидностей СЭП, мы предлагаем обозначать его как СЭП 4-го типа (СЭП-4) [8].

Целью настоящего исследования явилось изучение распространенности СЭП и его типов при различных соматических заболеваниях.

Материалы и методы исследования

В исследование случайным образом отобрано 1008 человек, больных различными соматическими заболеваниями и госпитализированных в стационары специализированных лечебных учреждений г. Чебоксары.

В зависимости от патологии пациенты были распределены по следующим клиническим группам: сахарный диабет (СД) 1 типа — 58 человек, СД 2 типа — 60, наследственный эритроцитоз — 60, язвенная болезнь (ЯБ) 12-перстной кишки — 60, остеоартроз — 56, ревматоидный артрит — 95, туберкулез легких — 76, гнойно-воспалительные заболевания (ГВЗ) челюстно-лицевой области — 88, пневмония — 90, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — 64, хроническая болезнь почек (ХБП) 5-й стадии — 72, острый инфаркт миокарда — 60, острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) — 68, преэклампсия — 101 человек.

Контрольная группа сформирована из 45 человек, отобранных после детального обследования популяционной выборки из 205 практически здоровых жителей Чувашии. У лиц контрольной группы были исключены соматические заболевания, клинические признаки гипо- и гипертиреоза, а путем ультразвукового исследования (УЗИ) — структурные изменения в ЩЖ.

У всех обследованных контрольной и клинических групп наряду с УЗИ ЩЖ исследовали посредством иммуноферментного анализа содержание в крови ТТГ, общих и свободных фракций Т3 и Т4, антител к тиреопероксидазе.

Причем у всех больных уровень тирео­идных гормонов определяли в динамике 2–3 раза, а у отдельных пациентов с отклонениями в тиреоидном статусе при сомнении в диагнозе — через 2–4 недели после выписки из стационара.

https://www.youtube.com/watch?v=SKTrmnO2-Wo\u0026list=PLnF-zQugFYj-gcEtk8o9fJduDDuJo46ku

Ни один из обследуемых пациентов не принимал в период наблюдения препараты, способные повлиять на тиреоидные показатели (глюкокортикоиды, β-блокаторы, амиодарон и др.).

Распространенность СЭП и его отдельных типов выражали в виде P ± mp%, где Р — частота признака, mp — величина ее ошибки.

В группе контроля случаев СЭП выявлено не было. При сравнении распространенности СЭП в клинических группах с группой контроля использовали точный метод Фишера с определением достоверности различий PF. При большом объеме выборки (при n > 60) предпочтение отдавали критерию кси-квадрат (χ2) с поправкой Йейтса (Pχ2). Различия относительных величин считали достоверными при PF и Pχ2 ≤ 0,05.

Результаты и их обсуждение

Как уже было отмечено, в группе контроля у здоровых лиц не было выявлено ни одного случая СЭП. Между тем, как следует из данных таблицы, в клинических группах СЭП встречался более чем в трети случаев — 36,5 ± 1,5% (368 из 1008) и его представительство в существенной мере зависело от характера патологии.

В половине и более случаев СЭП встречался при наследственном эритроцитозе, ХБП 5-й стадии, обоих типах СД. При этих заболеваниях доминировал СЭП-1 («синдром низкого Т3»).

Этот тип был самым распространенным и во всей клинической группе в целом: он встречался практически у каждого пятого (19,4%) пациента с тяжелым соматическим заболеванием.

), которые обычно обусловлены декомпенсацией основного заболевания (кето­ацидоз при СД 1 типа, острая левожелудочковая недостаточность при остром инфаркте миокарда, тканевая гипоксия при наследственном эритроцитозе, эндотоксикоз при ГВЗ) [11].

СЭП-2 («синдром низкого Т4») выявлялся нами у больных с СД 1 типа, имеющих выраженную диабетическую нефропатию, у пациентов с ОНМК, у больных с обострением ЯБ 12-перстной кишки, ХБП 5-й стадии, получающих программный гемодиализ. При этом типе СЭП наряду с ухудшением периферической конверсии Т4 в Т3, по всей видимости, снижается и продукция Т4 в самой ЩЖ. Не исключено, что имеет значение и усиление метаболического клиренса Т4 [10].

СЭП-3 (синдром «высоких Т3 и/или Т4») был свойственен 61,8% пациентов с легочным туберкулезом. Как правило, он наблюдался при активных проявлениях туберкулеза — распаде, обсеменении и бактериовыделении.

Кроме того, высокие цифры свободных Т4 и Т3 были зафиксированы у 10% пациентов с ОНМК, которым свойственно более тяжелое течение постинсультного периода. Природа этого типа СЭП до конца не ясна.

Повышение в крови Т4 можно связать, на наш взгляд, с увеличением в крови уровня тироксинсвязывающего глобулина, недостаточной ассимиляцией Т4 печенью, стимулирующим влиянием на ЩЖ продуктов распада тканей и жизнедеятельности микобактерий [11].

Как уже отмечалось, СЭП-4 тождественен синдрому «аномалий ТТГ», выделяемому отдельными авторами для обозначения состояний, при которых наблюдается или пониженный, или повышенный уровень ТТГ [7]. Согласно нашим данным, СЭП-4 относительно часто встречался при остром инфаркте миокарда (26,7%) и остеоартрозе (25,0%).

Причем при обоих заболеваниях наблюдался вариант с низким уровнем ТТГ. При остром инфаркте миокарда это снижение объяснялось угнетающим влиянием на синтез ТГГ глюкокортикоидов, а при остеоартрозе — воспалительных цитокинов [8, 11]. СЭП-4 с высоким ТТГ — самая редкая, на наш взгляд, разновидность СЭП.

В некоторых случаях (например, при ГВЗ) этот вариант сменяет «синдром низкого ТТГ», что можно рассматривать как восстановительную гиперреактивность гипофиза. Далее, судя по нашим наблюдениям, за непродолжительным увеличением ТТГ, как правило, следует полная нормализация параметров тиреоидного статуса.

Кратковременное повышение ТТГ перед выздоровлением отмечают и другие авторы [9].

Мы предлагаем в пределах СЭП-4 выделять отдельно подтип с низким уровнем ТТГ (подтип 4а) и с высоким уровнем ТТГ (подтип 4б). В общем случае 4а-подтип характерен для острой фазы патологического процесса, 4б-подтип является предвестником процесса выздоровления.

Динамическое наблюдение за соматическими больными демонстрирует связь выраженности отклонений в тиреоидных гормонах с тяжестью патологического процесса и безусловную обратимость этих сдвигов по мере улучшения состояния.

Пока неясно, является ли СЭП благоприятной адаптивной реакцией на болезнь, вызывающей уменьшение энергетических потребностей тканей, либо неблагоприятной реакцией, приводящей к угнетению обменных процессов [6].

С учетом этого мы, как и большинство авторов, не считаем, что функциональные сдвиги в тиреиодном статусе по типу СЭП нуждаются в дополнительной медикаментозной коррекции.

Заключение

Таким образом, проведенное исследование демонстрирует относительно высокую частоту функциональных отклонений тиреоидного статуса по типу СЭП у тяжелых соматических больных, которая в зависимости от нозологии варьирует в пределах от 10% до 65,5%.

Существует определенный параллелизм между тяжестью патологии, вероятностью развития и выраженностью гормональных отклонений при СЭП: чем тяжелее основное заболевание, тем более выражены изменения в содержании тиреоидных гормонов.

СЭП, как правило, не нуждается в специальной медикаментозной коррекции. Залогом его обратного развития является успешное лечение основного заболевания.

Литература

1. Wartofsky L. The low T3 or «sick euthyroid syndrome»: update 1994. In.: Braverman L. E., Refetoff S. (eds). Clinical and molecular Aspects of Diseases of the Thyroid // Endocrin. Rev. Monographs. 1994; 3: 248–251.
2. Wartofsky L., Burman K. D. Alteration in thyroid function in patients with systemic illnesses: the «euthyroid sick syndrome» // Endocr. Rev. 1982; 3: 164–217.
3. Sattar A., Asif N., Dawood M. M. et al. Euthyroid sick syndrome // J. Pakistan Med As. 2003; 53 (6): 45–57.
4. Браверман Л. И. Болезни щитовидной железы / Пер. с англ. Л. И. Браверман. М.: Медицина, 2000. 432 с.
5. Трошина Е. А., Абдулхабирова Ф. М. Синдром эутиреоидной патологии (Euthyroid sick syndrome) // Проблемы эндокринологии. 2001; 47 (6): 34–36.
6. Панченкова Л. А., Трошина Е. А., Юркова Т. Е. Синдром эутиреоидной патологии в клинике внутренних болезней // Российские медицинские вести. 2003; 8 (1):. 11–15.
7. Chopra I. J., Hershman J. M., Pardridge W. M., Nicoloff J. T. Thyroid function in nonthyroidal illness // Ann Intern Med. 1983; 98: 946–957.
8. Мадянов И. В., Кичигин В. А., Кублов А. А. и др. Функциональные нарушения тиреоидного статуса в практике врача (патогенез, классификация, диагностика, тактика). Информационно-методическое письмо / Под ред. И. В. Мадянова, В. А. Кичигина. Чебоксары: Фонд «Здоровье», 2004. 15 с.
9. Мельниченко Г. А., Рыбакова А. А. Как оценивать функциональное состояние щитовидной железы и что делать в ситуации, когда тесты оказываются неадекватными? // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2018; 14 (2): 86–91. DOI: 10.14341/ket9671.
10. Будневский В. А., Грекова Т. И., Бурлачук В. Т. Синдром нетиреоидных заболеваний // Клиническая тиреоидология. 2004; 2 (1): 5–9.
11. Мадянов И. В., Кичигин В. А. Структура и распространенность синдрома псевдодисфункции щитовидной железы при соматических заболеваниях // Практическая медицина. 2008; 3 (27): 36–37.

В. А. Кичигин*, 1, кандидат медицинских наук
И. В. Мадянов**, доктор медицинских наук, профессор

* ФГБОУ ВО ЧГУ им. И. Н. Ульянова, Чебоксары
** ГАУ ДПО ИУВ МЗ ЧР, Чебоксары

1 vadim-kichigin@mail.ru

Функциональные отклонения в тиреоидном статусе (синдром эутиреоидной патологии) при соматических заболеваниях/ В. А. Кичигин, И. В. Мадянов Для цитирования:  Лечащий врач № 12/2018; Номера страниц в выпуске: 41-43

тироксин, тиреоидный статус, транзиторные отклонения

Купить номер с этой статьей в pdf

Источник: https://www.lvrach.ru/2018/12/15437159/

Синдром гетеротаксии

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия (или Situs ambiguus) — очень редкая врожденная аномалия, характеризующаяся неопределенным положением внутренних органов (ненормальное расположение органов в грудной и / или брюшной полостях, включая сердце, легкие, печень, селезенку, кишечник и желудок).

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Причины

Гетеротаксия является гетерогенной генетической аномалией. Мутации по крайней мере в 7-ми генах (NODAL, ZIC3, CFC1, FOXH1, LEFTY2, GDF1, ACVR2B) приводят к гетеротаксии и / или к врожденным порокам сердца.

 Все белки, кодируемые этими генами, играют важную роль в определении расположения внутренних органов еще во время органогенеза, в том числе сердца и магистральных сосудов. В данной статье мы остановимся на гене ZIC3.

Мутации в гене ZIC3, кодирующем фактор транскрипции цинкового пальца, могут привести как к гетеротаксии так и к изолированным врожденным порокам сердца. Клинические особенности этой гетеротаксии включают в себя сложные врожденные пороки сердца и очень низкую выживаемость лиц с этой аномалией.

Эти домены необходимы для активации транскрипции (путем связывания с ДНК).

 Более того ДНК-связывающие домены белка ZIC3 играют важную роль и в других сложных процессах, например, этот белок связывается с ко-белками и контролирует миграцию клеток по ходу развития организма.

https://www.youtube.com/watch?v=OJbDdzMrrj0\u0026list=PLnF-zQugFYj-gcEtk8o9fJduDDuJo46ku

Хотя ген ZIC3 имеет решающее значение в развитии нервного гребня, мезодермы и развития лево-правой оси, точные функции этого гена во время разработки и формирования оси неизвестны.

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Симптомы и проявления

По текущим оценкам, около 1% всех спорадических изолированных аномалий сердца и большинство Х-хромосомных гетеротаксий вызываются мутациями в гене ZIC3.

Практически все пациенты с ZIC3-ассоциированной висцеральной гетеротаксией имеют некоторое множество сложных дефектов и аномалии сердца (конструктивные или позиционные). И только у совсем небольшого количества лиц отмечаются изолированные сердечные аномалии при нормальном расположении внутренних органов и в отсутствие каких-либо других пороков.

Сердечно-сосудистые аномалии включают: неправильное положение сердца и транспозиция магистральных артерий (80% пациентов), дефект межпредсердной перегородки (90% пациентов), атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки (80% пациентов), аномалии полых вен (50 % пациентов), легочная атрезия и стеноз (80% пациентов), один желудочек (50% пациентов), полный аномальный легочный венозный возврат и некоторые другие пороки. В дополнение к порокам сердца, некоторые или все органы брюшной полости могут находиться не на своих местах (всевозможные варианты расположения).

К другим аномалиям относятся:

• Омфалоцеле
• Неперфорированный анус
• Разнообразные скелетные и почечные дефекты
• Дисморфичные черты лица
• Пороки развития легких

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Диагностика

Помимо стандартных методов диагностики врожденных пороков, все пациенты с ZIC3-ассоциированной висцеральной гетеротаксией являются кандидатами для молекулярно-генетического исследования (двунаправленное секвенирование ДНК всех 3-х кодирующих экзонов гена ZIC3 + ~ 20 пар оснований некодирующих областей ДНК по обе стороны от каждого экзона.). Пациенты с изолированными пороками сердца и с нормально расположенными органами также являются кандидатами для прохождения этого теста.

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее. Большинство пациентов умирают от тяжелых аномалий сердца и от других врожденных дефектов в возрасте до 2-3 лет (большинство из них умирают в первые дни своей жизни).

Источник: redkie-bolezni.com

В 1955 году Ивемарк описал тератологический синдром, характеризующийся следующей совокупностью пороков: агенезия селезенки, множественные кардиопатии, сложная гетеротаксия (смещение) брюшных и грудных органов.

Причины и патогенез развития синдрома Ивемарка

Этиопатогенез — не уточнен.

Предполагается, что под действием некоторых тератогенных факторов (по-видимому, токсических, инфекционных или травматических) на человеческий эмбрион между 31 и 40 днем от зачатия происходит порок некоторых аппаратов и органов, находящихся приблизительно в той же стадии развития (селезенка, сердце, сосуды). Эта патогенетическая возможность, вероятно, ответственна только за часть случаев с синдромом Ивемарка.

Синдром известен и под названиями:

• тератологический синдром висцеральной симметричности;
• синдром врожденного отсутствия селезенки с пороками развития сердца;
• отсутствие селезенки.

Симптоматология синдрома Ивемарка

Аномалии селезенки, ее отсутствие, порочное расположение или наличие пороков: аспления; микрополиспления; эктопическая селезенка.

Сердечно-сосудистые аномалии — множественные и в различных комбинициях, которые являются последствием некоторых пороков в развитии сердца и больших сосудов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

• декстрокардия,
• дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок;
• желудочек или предсердие — невелики;
• аномалии больших сосудов основания сердца;
• аномалии венозного системного возвращения крови в легкое.

Большинство сердечно-сосудистых аномалий проявляются с рождения или самое позднее в первые месяцы жизни ребенка, в форме прогрессивного и раннего цианоза и коллапса; цианоз редко отсутствует. Часто отмечается проявление тяжелого сердечно-сосудистого коллапса, которое может привести к смерти ребенка.

Абдоминальная и грудная гетеротаксия, полная или частичная, с или без других висцеральных пороков.

У больных проявляется полное (situs inversus) или частичное (только декстрокардия или порочное расположение печени) патологическое расположение внутренностей.

У них выражается тенденция к симметричному расположению внутренностей, проявляющаяся медиально-расположенной печенью, легкими с симметричными долями, единственным медиальным легким.

Электрокардиограмма может выявить девиации оси QRS — обычно, направо (декстрокардия) и только реже налево. Остальные возможные изменения биоэлектрических траекторий незначительны для этого синдрома.

Снимки грудной клетки и живота могут выявить наличие декстрокардии, изменение формы сердца, так же как и возможную инверсию абдоминальных органов.

Диагностика синдрома Ивемарка

Гематологическое исследование дает значительные результаты, некоторые из них даже характерные для синдрома Ивемарка:

• значительный лейкоцитоз, полиглобулия с ретикулоцитозом и нормобластозом более 5%;
• наличие включения Хейнса-Йорлиха в эритроцитах;
• наличие внутриэритроцитарных телец Ховела-Джоли.

Их появление обусловлено существованием остатков ядерного хроматина в эритроцитах, преждевременно выделенных гематогенным костным мозгом в кровообращение и которые лишены литического действия селезенки (из-за ее отсутствия) на ненормальные эритроциты.

Течение и прогноз синдрома Ивемарка

Течение и прогноз очень тяжелые. Смерть детей наступает, обычно, в первые 3 месяца жизни из-за прогрессирующих инфекций. Редко дети живут более 4 месяцев и, исключительно — год.

Лечение синдрома Ивемарка

Не существует этиологического лечения. Симптоматологическое лечение показано для устранения явлений острой сердечной и дыхательной недостаточности, так же как и для устранения инфекций, часто наблюдаемых у этих больных.

Источник: detvrach.com

Описан случай пренатальной диагностики синдрома гетеротаксии с полиспленией в сочетании с агенезией венозного протока, гипоплазией тимуса, микромелией, шейной гигромой, единственной артерией пуповины на сроке 22 нед беременности. С целью верификации пороков развития применялось трехмерное ультразвуковое сканирование, для исключения хромосомной аномалии проведено кариотипирование плода (46,XY). Беременность прервана по желанию женщины.

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, синдром гетеротаксии (situs ambiguous), синдром полисплении, синдром асплении, врожденные пороки сердца.

Литература:1. Bowers P.N., Brueckner M., Yost H.J. The geneticsof left-right development and heterotaxia // Semin.Perinatol. 1996. V. 20. № 6. P. 577–588.2. Lin A.E., Ticho B.S., Houde K. et al. Heterotaxy:associated conditions and hospital-based prevalencein newborns // Genet. Med. 2000. V.

2. № 3.P. 157–172.3. Peoples W.M., Moller J.H., Edwards J.E. Polysplenia: a review of 146 cases // Pediatr. Cardiol.1983. V. 4. № 2. P. 129–137.4. Winer-Muram H.T., Tonkin I.L. The spectrum ofheterotaxic syndromes // Radiol. Clin. North Am.V. 27. № 6. P. 1147–1170.5. Ho S.Y., Cook A., Anderson R.H.

et al. Isomerismof the atrial appendages in the fetus // Pediatr.Pathol. 1991. V. 11. № 4. P. 589–608.6. Ivemark B.I.

Implications of agenesis of the spleenon the pathogenesis of conotruncus anomalies inchildhood; an analysis of the heart malformationsin the splenic agenesis syndrome, with fourteen

new cases // Acta Paediatr.

Источник: https://tokai-shinkumi.net/sindrom/sindrom-geterotaksii.html

Декстрокардия

В нормальном состоянии у человека сердце расположено больше с левой стороны, ем с правой. Но у сравнительно небольшого числа людей, примерно у 0,01% населения, определяется декстрокардия, когда сердце располагается с правой стороны больше, чем с левой. Эта врожденная аномалия часто не нарушает обычную жизнь человека, хотя в некоторых случаях проводится специальное лечение.

Декстрокардия (ДК) — это состояние, при котором сердце находится в правой части грудной клетки. Обычно сердце располагается слева.

Состояние определяется сразу после рождения ребенка, поэтому считается врожденной аномалией развития.

Как правило, патология не опасна для жизни, хотя часто встречается наряду с более серьезными осложнениями, такими как сердечные дефекты и нарушение расположения органов в брюшной полости.

Термин “декстрокардия” походит от латинского dexter, что означает “right”, то есть правый, и греческого kardia, что означает “сердце”. Считается редким врожденным заболеванием.

Неотягощенная другими дефектами развития декстрокардия может никак не проявляться на качество жизни больного. Нередко определяется при случайном медицинском осмотре. Если же сердце смещено вправо из-за развития в грудной клетке какого-либо патологического процесса (разрастания опухоли, образования гидроторакса), тогда это не истинная декстрокардия, а патологическая декстропозиция сердца.

Зеркальные органы

История и статистика

Декстрокардия впервые была описана итальянцем Иеронимом Фабрицием, который прославился как анатом и хирург. Опись болезни была проведена в 1606 году. Спустя 37 лет была описана повторно и на этот раз аномалией заинтересовались во все мире. Подобного удалось достигнуть Марко Аурелио Северино.

• На сегодняшний день декстрокардия встречается довольно редко, примерно с частотой один случай на 8-25 тыс. новорожденных.
• Полная декстрокардия возникает в 1 случае из каждых 10 000.
• При сравнении всех аномалий сердечно-сосудистой системы сердце располагается справа примерно у 3% людей.

Причины

Считается, что недоминирующие (так называемые аутосомно-рецессивные) гены вызывают декстрокардию. В то время как плод развивается в матке, эти аномальные гены заставляют первичную или сердечную трубку продвигаться в обратном направлении. В зависимости от степени и времени разворота сердце и органы брюшной полости могут также развиваться в обратном виде.

Эти аутосомно-рецессивные гены, которые вызывают декстрокардию, человек должен унаследовать от обоих родителей. Если аномальные гены имеет только один родитель, тогда заболевание не проявляется.

Стоит отметить, что пол, раса и этническая принадлежность, по-видимому, не влияют на развитие у человека патологического состояния.

Виды

Различают несколько форм декстрокардии:

• Неизолированная (situs viscerum inversus totalis) — при этой патологии все внутренние органы размещены транспозиционно, то есть обратно к нормальному состоянию.

• Изолированная — при этой аномалии непарные органы (желудок, печень, селезенка), расположены нормально. В зависимости от состояния камер сердца эту форму делят на несколько подвидов:
  • С инверсией желудочков и предсердий.
  • Без инверсии предсердий и желудочков.

В последнем случае, то есть при наличии изолированной декстрокардии без инверсии предсердий и желудочков, используются синонимы в виде декстроротации, декстроторзии, осевой декстрокардии.

Изолированная форма встречается редко. По данным Корта и Шмидта (С. Korth, J. Schmidt, 1955) — в 12 случаях из 1000. По данным Bohun et al. (2007) частота декстрокардии составляет 1 случай на 12 тысяч.

Bohun C.M., Potts J.E., Casey B.M., Sandor G.G. (July 2007)

Декстрокардия может сочетаться с другими аномалиями развития.

Синдром Картагенера

Патология часто сопровождается situs inversus. Характеризуется первичной цилиарной дискинезией — унаследованным состоянием, где реснички, которые располагаются в дыхательных путях и в нормальном состоянии помогают слизи перемещаться, становятся неподвижными.

Декстроверсия

Представляет собой анормально расположенное сердце, которое находиться дальше вправо и при этом развернуто вправо. Правый желудочек обычно находится позади левого, тогда как левый желудочек остается слева. Эта патология диагностируется с помощью электрокардиографии (ЭКГ).

Декстропозиция

Отмечается в тех случаях, когда сердце смещается по той или иной причине вправо. В отличие от декстрокардии, положение других органов не нарушено.

Это состояние обычно связано с приобретенными заболеваниями легких, диафрагмы или плевры (мембраны, окружающей легкие). Оперативные вмешательства, повреждение мышц или их деформация могут также способствовать развитию декстропозиции.

Транспозиция больших сосудов (ТБС)

TБС возникает, когда основные сосуды сердца соединены в обратном направлении из-за изменения положения сердечных камер. Это состояние определяется довольно редко.

Врожденная транспозиция больших артерий (ВТБА)

Патология возникает, когда нижняя половина сердца изменяется на противоположную. В частности аномалия касается желудочков и связанных с ними клапанов.

ЗАболевание встречается еще реже, чем TБС, и причина пока до конца неизвестна. По данным Ассоциации взрослых врожденных сердец, около 0,5-1% всех детей, родившихся с сердечными проблемами, имеют ВТБА.

Атрезия трехстворчатого клапана

Это состояние является врожденным дефектом, когда трехстворчатый клапан в достаточной степени не развивается. В норме трехстворчатый клапан предотвращает вытекание крови обратно в правое предсердие из правого желудочка. При этой патологии гемодинамика в сердце нарушена, что приводит к опасным последствиям.

Одностворчатые или двустворчатые желудочки

Стеноз или атрезия легочного клапана

Это происходит, когда легочный (пульмональный) клапан сердца, который позволяет крови покинуть правый желудочек, сужается (стеноз) или не развивается (атрезия).

Гетеротаксия

Представляет собой врожденную аномалию развития, при которой зеркальные внутренние органы не развиваются или не функционируют должным образом. В зависимости от разновидности вовлеченных органов, их количества и степени тяжести гетеротаксия может быть опасной для жизни.

Например, селезенка может отсутствовать, тогда как этот орган является важной частью иммунной системы, поэтому дети, рожденные без селезенки, находятся под угрозой серьезных бактериальных инфекций, что нередко приводит к смерти.

При другой форме гетеротаксии селезенка определяется небольших размеров, из-за чего орган нередко работает некорректно.

Гетеротаксия может быть представлена:

• Аномалией желчевыводящей системы
• Проблемами с легкими
• Проблемами со структурой или положением кишечника
• Серьезными сердечными дефектами
• Аномалией кровеносных сосудов.

What Is Dextrocardia?

Клиника

Многие люди с врожденной декстрокардией не всегда знают, что у них есть столь необычная патология. Подобное объясняется отсутствием ярко выраженных симптомов. Часто врачи обнаруживают только незначительные изменения при оценке обзорных изображений грудной клетки или сердца.

Самым главным симптомом декстрокардии считается определение максимально выраженных звуков биения сердца справа от центра грудной клетки, а не слева, как это бывает в норме.

В тяжелых случаях, как правило, у младенцев с дополнительными дефектами сердца или другим заболеванием, некоторые симптомы нуждаются в специфическом лечении.

Симптомы, требующие безотлагательной медицинской помощи:

• необъяснимое и постоянное истощение;
• неспособность набирать вес;
• хронические инфекции, особенно синусных пазух и легких;
• затрудненное дыхание;
• желтоватая или пожелтевшая кожа;
• синюшность кожи, особенно вокруг пальцев рук и ног.

Осложнения

Зеркально расположенные органы могут нормально функционировать, но их необычное позиционирование часто затрудняет диагностику других заболеваний. Например, у кого-то с декстрокардией situs inversus аппендицит вызывает резкую боль в нижней левой части живота вместо правого.

При наличии этих анатомических различий могут возникать затруднения в проведении хирургических вмешательств.

Другие осложнения, связанные с декстрокардией:

• расстройство кишечника, обычно от обструкции из-за мальротации (разворота);
• бронхиальные заболевания, такие как хроническая пневмония, связанная прежде всего с потерей ресничек (волосистых образований, находящихся на слизистой оболочке дыхательных путей);
• нарушения пищевода;
• сердечно-сосудистые расстройства;
• сердечная недостаточность;
• инфекции и сепсис.

Диагностика

Большинство случаев декстрокардии диагностируются с использованием электрокардиографии и рентгенографии органов грудной клетки.

ЭКГ, на которой определяются инвертированные или обратные электрические волны, обычно указывает на декстрокардию.

На рентгенографии органов грудной полости визуально видно аномальное расположение сердца. Проведение переднего правого косого положения показывает результаты переднего левого положения, что является подтверждением зеркального расположения сосудов и сердца.

Поскольку декстрокардия часто сочетается с полной транспозицией внутренних органов, обязательно проводится ультразвуковое исследование.

Полная транспозиция внутренних органов

Лечение и прогноз

Многие люди с декстрокардией не предъявляют жалоб, их общее состояние хорошее, поэтому в таких случаях лечение не проводится.

Младенцы с декстрокардией, которая сопровождается сердечными дефектами, могут потребовать хирургического вмешательства. При необходимости детям дают лекарство, которое увеличивает силу сердцебиения и снижает артериальное давление до проведения операции.

Для пациентов с синдромом Картагенера часто назначаются симптоматическое лечение, которое может включать препараты из следующих групп:.

• отхаркивающие или очищающие от слизи препараты;
• мочегонные средства, усиливающие диурез;
• гипотоники, снижающие артериальное давление;
• антибиотики, особенно актуальны при бактериальных инфекциях.

Генетическая консультация может быть полезной тем больным с декстрокардией, которые хотят создать семью.

Для большинства людей с декстрокардией situs inversus продолжительность жизни находится в пределах нормы. В случаях изолированной декстрокардии врожденные пороки сердца чаще встречаются, что повышает риск развития различных опасных для здоровья осложнений.

Профилактика

Заболевание проявляется при неблагоприятной наследственности, поэтому важное значение имеет грамотный подход к планированию семьи всем больным с декстрокардией. Поэтому перед создание семьи следует проконсультироваться у генетика.

Предупредить развитие аномалии у плода позволяет выполнение всех тех правил, которые даются беременным. В частности, стоит отказаться от вредных привычек (алкоголя и курения), правильно питаться и больше пребывать на свежем воздухе. Также в первом триместре важно избегать инфекционных больных, чтобы не заразиться и не навредить нормальному развитию плода.

Источник: https://arrhythmia.center/dekstrokardiya/