Результаты ПГД

Как проходит предимплантационная диагностика

Исследование зародыша непосредственно перед имплантацией его в маточный эпителий проводится при экстракорпоральном оплодотворении и направлено на выявление патологий или генетических отклонений в развитии эмбриона. В каких случаях возможна и как проходит предимплантационная диагностика?

Показания к предимплантационному исследованию

Преимуществом метода ПГД является уменьшение рисков неправильного развития эмбриона, именно поэтому, проведение исследование актуально для пар, имеющих тяжелую генетическую наследственность или страдающих заболеваниями репродуктивной системы.

Показания к ПГД

Целями проводимых исследований являются:

1. Отбор правильно развитых эмбрионов, с отсеиванием зародышей с аномалиями в строении.
2. Обнаружение развития генетических патологий.
3. Определение пола будущего ребенка, для исключения наследственных заболеваний, связанных с половыми признаками.
4. Выявление причин неудачной имплантации.
5. Определения резус-фактора зародыша для предотвращения конфликта с материнским организмом.

Таким образом, показанием для PGD являются:

Какие эмбрионы исследуются

Правила процедуры диагностики предусматривают исследование эмбриона с 1 по 5 день развития, в зависимости от целей процедуры.

Непосредственно перед PGD, проверяется морфологическое строение зародыша, его жизнеспособность.

Трехдневный эмбрион для предимплантационной диагностики

На данном этапе отсеиваются все эмбрионы, имеющие явные патологии в строении тела. Далее происходит само диагностирование, при котором проверяется 1 из 4-6 клеток.

Методы диагностики

Предимплантационная диагностика эмбрионов предполагает использование молекулярных или молекулярно –цитогенетических методов исследования.

FISH

Данный метод специализируется на выявление количественных и качественных изменений в строении клетки, но используется в последнее время достаточно редко, поскольку не позволяет проверить все хромосомы, ограничиваясь лишь небольшой их частью, что значительно снижает эффективность диагностирования.

Метод FISH

CGH

Наиболее распространенный способ, позволяющий полностью проверить все 24 хромосомы на наличие аномалий.

Метод ПГД — CGH

ПЦР

Подходит для выявления мутаций генов, хромосомных патологий и определения резус-фактора зародыша.

Данный метод предполагает обнаружение генетических отклонений на основании материала родителей и близких родственников и отличается меньшей продолжительность времени диагностирования.

NGS

Инновационный метод, основывающийся на определении последовательности в молекулах ДНК, повышающий вероятность успешного ЭКО до 70%.

Метод предимплантационной диагностики NGS

Предимплантационная диагностика возможна при экстракорпоральном оплодотворении с ИКСИ (искусственном внедрении сперматозоида в созревшую яйцеклетку). Забору клеток зародыша предшествует выявление генных аномалий у родителей.

ВАЖНО!

Если не удается точно определить тип генных мутаций родителей или близких родственников, процедура диагностики является нецелесообразной.

Схема проведения PGD

К крайнему сроку проведения процедуры, эмбрион имеет от 6 до 8 бластомеров, особенностью которых является способность к взаимозамещению, поэтому забор материала никак не отражается на дальнейшем развитии будущего ребенка.

Итак, диагностика может проводиться:

1. В день оплодотворения. Развитие на начальном этапе не позволяет эмбриону нести информацию о большинстве генетических заболеваний, половой принадлежности и его резус-факторе.
2. На 3 день развития. В это время зародыш имеет около 5 клеток, что позволяет выявить гораздо больше возможных аномалий.
3. На 4 день развития. Исследование во время стадии морулы снижает вероятность повреждения эмбриона до 0.
4. На 5 день развития. Именно на данном этапе возможно получить достоверную информацию обо всех возможных патологиях и генетическом статусе зародыша в целом.

Развитие эмбриона вне материнского организма не может длиться более 5 суток, поэтому исследование, в большинстве случаев, проводится на 3 сутки после оплодотворения, а длительность диагностики не превышает 2-х дней.

Биопсия на 5 день развития предполагает криозаморозку и имплантацию здоровых эмбрионов во время следующего менструального цикла.

Существует еще один вид исследования – диагностика яйцеклетки, позволяющий выявить отклонения еще до оплодотворения. Особенностью такого анализа является обнаружение патологий исключительно в материнском организме, а результатом становится отбор зародышей, находящихся в здоровых яйцеклетках.

Результаты ПГД

Предимплантационная диагностика эмбрионов значительно увеличивает шансы на рождение здорового ребенка, даже при неблагоприятном генофонде.

Результатом произведенных исследований становится:

• Увеличение вероятности наступления беременности.
• Увеличение шансов на ее благоприятный исход.
• Минимизация рисков наступления многоплодной беременности, поскольку она влечет дополнительные риски при вынашивании и родоразрешении.
• Минимизация вероятности появления на свет ребенка с патологиями в развитии.

Заключение

Абсолютно каждое вмешательство в естественные процессы влечет определенные риски, предимплантационная диагностика – не исключение.

Будущим родителям необходимо знать, что исследование способно привести к повреждению зародыша во время микрохирургического вмешательства (случается меньше, чем в 1% случаев).

Кроме того, вероятность ошибочного заключения наблюдается в 10% случаев, 3,5% из которых приходятся на признание аномально развитого эмбриона здоровым.

ПГД при ЭКО – не единственное исследование, которое необходимо супружеской паре, несмотря на эффективность методов, диагностика не исключает полного перинатального обследования.

: Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Источник: https://detieco.ru/encyclopedia/eko-iksi/kak-prokhodit-predimplantacionnaya-diagnostika/

Генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

Предимплантационная генетическая диагностика ПГД – это метод исследования генома до переноса эмбриона в полость матки. цель – выбор эмбриона для переноса без генетических патологий, носителями которых являются родители, и выявление патологий на пе

Данный метод ПГД применяется для определения наличия моногенных заболеваний и имеет явное преимущество, которое не вызывает споров о его полезности. Это единственный способ избежать передачи генетического заболевания и, чтобы будущие родители не столкнулись с возможностью родить больного ребенка и, следовательно, с решением прервать беременность.

·         SGP/CCS/ПГД-А

Данный анализ позволяет не только выбрать «качественные» зародыши, но, а также, здоровые в генетическом плане, что снижает риск прерывания беременности, как самопроизвольных абортов, так и искусственного прерывания, в случае выявления патологии на перинатальном этапе.

Когда проводится ПГД?

— Моногенный ПГД / ПГД-М:

Проведение ПГД показано парам с высоким риском генетических заболеваний, которые хотят родить здорового ребенка. Благодаря этому анализу, возможность родить здорового ребенка повышается в несколько раз.

— SGP/CCS/ПГД-А

Анализ SGP показан женщинам в солидном возрасте, с привычным невынашиванием, особенно на ранних сроках беременности, или самопроизвольными абортами; парам после многократных неудачных попыток ЭКО и парам с высоким генетическим риском.

Моногенный ПГД / ПГД-М

В первую очередь для того, чтобы провести анализ ПГД необходимо иметь генетический анализ будущих родителей. По этой причине, первый этап анализа — генетический анализ родителей.

То есть, обнаружить генетические риски (мутации), которые вызвали болезнь.

После получения результата, мы должны разработать правильный метод диагностики будущих зародышей в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) (информативность).

После того, как предыдущие этапы ПГД завершены (генетический анализ и информативность), мы сможем начать проведение цикла ПГД. Для этого, пара должна будет провести процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Цель анализа — выбор эмбриона для пересадки без генетических патологий, носителями которых являются родители, и здоровая беременность.

SGP/CCS/ПГД-А:

В этом случае проводится биопсия трофэктодермы (участок эмбриональной ткани, из которой развивается плацента) бластоциста, и подсчитывается количество хромосом эмбриона, чтобы выбрать эмбрионов с нормальным количеством хромосом.

Какие болезни проявляются при ПГД?

Генетическое исследование сформированных эмбрионов способствует выявлению множества наследственных заболеваний, при которых известна мутация гена, ответственного за заболевание.

ПГД проводится независимо от типа наследственного заболевания:

• Парам, в которых один из членов является носителем генетического заболевания, и которое передается плоду аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей наследуют заболевание).
• Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% ее детей наследуют заболевание).
• Парам, в которых оба члена пары являются носителями генетического заболевания, которое передается детям аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей наследуют заболевание). 

Преимущества SGP/CCS/ПГДА

До сих пор обсуждается вопрос о преимуществах ПГД, для анализа хромосомных мутаций (SGP): увеличивается ли процент успешной имплантации эмбриона при вспомогательных методах оплодотворения? Далее, представлены основные плюсы и минусу диагностики.

Улучшение выбора эмбрионов

Только эмбрионы с нормальным количеством хромосом гарантируют рождение здорового ребенка. Таким образом, в случае качественных эмбрионов, с помощью анализа SGP, врачи могут обнаружить и выбрать эмбрионы с нормальным количеством хромосом, и исключить все те, которые не рекомендуются к переносу и не гарнируют рождение здорового ребенка, даже если это качественные эмбрионы.

Повышается успешность терапии бесплодия

Существуют генетические мутации, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе и даже имплантацию в матку. SGP позволяет исключить эти эмбрионы, оптимизируя количество переносов.

Избегать перенос эмбрионов, которые вызывают аборт или рождение детей с различными синдромами

Среди хромосомных мутаций существует несколько менее губительных для имплантации эмбриона, но которые затрудняют здоровое развитие зародыша и могут вызвать аборт, или же проявятся различные заболевания у ребенка, как например: синдром Дауна, Патау или Эдвардса. Все эмбрионы, которые могут привести к данным заболеваниям или ситуациям, будут исключены благодаря SGP.

Уменьшить время ожидания успешной беременности

С помощью SGP, мы избегаем переноса эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка, так как они будут исключены. После исследования, мы отберем только те эмбрионы, которые гарантируют успешную беременность, и не будем терять время на перенос эмбрионов, которые не будут развиваться и не гарантируют рождение здорового ребенка.

Низкая стоимость

Возможно, многие считают, что стоимость предимплантационной генетической диагностики эмбрионов высока, но тщательное исследование каждого эмбриона помогает избегает, замораживание и содержание эмбрионов, которые очевидно здоровы, но генетически нет. Благодаря этому анализу, Вы сможете избежать расходов за переносы эмбрионов, которые не гарантируют здоровую и успешную беременность.

Улучшить психологическое благополучие

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет уменьшить уровень сомнений пациентов. С одной стороны, диагностика гарантирует здоровый эмбрион и применение передовой технологии. С другой стороны, снижает вероятность аборта, эмоциональный стресс, особенно в случае пациентов с невынашиванием плода или многократными неудачными попытками.

Инвазивная процедура

При SGP необходимо провести биопсию эмбриона для генетического анализа. Однако, последние достижения в этой сфере, максимально снижают возможные побочные эффекты биопсии. Биопсия на 5 сутки развития эмбриона, а не на 3, менее травматична для зародыша, и позволяет использовать именно этот способ для выбора жизнеспособного эмбриона.

Цикл без переноса

В некоторых случаях, с возрастом количество генетически аномальных эмбрионов значительно возрастает, а доля нормальных снижается. В этих случаях, существует возможность, что, после анализа SGP, все эмбрионы аномальны и не допустимы к переносу. И кроме вызванных неудобств в связи с прерыванием процедуры, добавляется эмоциональная боль потери.

Мозаицизм эмбриона

Широко известно, что человеческие зародыши обладают определенной степенью мозаицизма, однако диагностировать ее сложно.

В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем определить отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаика). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом.

Для оценки этого факта клиника Instituto Bernabeu проводила различные исследовательские работы.

SGP как скрининг

SGP исследует внешние ткани эмбриона и не затрагивает ткани (внутреннюю клеточную массу), которые влияют на правильное развитие ребенка, так как существуют научные работы, которые доказали высокую степень корреляции между ними. Поэтому, мы считаем, что взятый при биопсии материал дает информацию обо всем эмбрионе.

Трудность в принятии решения

Многим парам, по этичным и эмоциональным причинам, больно принять решение исследования своего эмбриона. (В наших клиниках существует психологическое и профессиональное консультирование. Мы поможем Вам на этом этапе, но принятие решение всегда будет оставаться за Вами).

Источник: https://www.institutobernabeu.com/ru/ib/geneticheskaja-diagnostika-jembriona/

Пгд при эко. что такое пгд и для чего оно нужно

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО — что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?

В сокращении ПГД зашифровано название эмбрионального исследования — предимплантационной генетической диагностики. Благодаря этой процедуре можно с уверенностью гарантировать успешное осуществление ЭКО. В ходе анализа ПГД производится тщательная проверка каждого из эмбрионов на наличие генетических аномалий.

Но так ли необходимо это исследование в цикле ЭКО? Может быть, без ПГД можно обойтись? Выбор всегда за будущими родителями, но следует помнить — осторожность никогда не бывает чрезмерной. Особенно в таком деле, как зачатие в лабораторных условиях.

Не стоит полагать, что если процесс культивирования эмбрионов прошел успешно, то благополучный исход всей процедуры ЭКО неизбежен. Нет никакой гарантии, что все полученные зародыши не имеют аномалий генетического характера и обладают достаточной жизнестойкостью.

Перенос неполноценных эмбрионов может спровоцировать:

• отклонения в развитии у детей, появившихся благодаря ЭКО;
• невозможность имплантировать зародыш;
• самопроизвольное прекращение беременности;
• замирание плода.

ПГД существенно повышает шанс на рождение в результате ЭКО абсолютно здорового малыша.

Плюсы ПГД

Главное достоинство ПГД – возможность проанализировать состояние здоровья эмбриона, предназначенного для ЭКО до имплантации в полость матки. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет:

• удвоить процент успешных имплантаций в ходе ЭКО;
• минимизировать шанс возникновения отклонений генетического плана;
• на 25% снизить вероятность прерывания беременности;
• отобрать наиболее жизнеспособного эмбриона для ЭКО;
• отсеять эмбрионы с генетическими отклонениями;
• определить причины неудачи предыдущего ЭКО;
• определить резус-фактор;
• предотвратить не планируемую многоплодную беременность;
• выявить наличие лишних либо отсутствующих хромосом;
• установить пол будущего ребенка, с целью предотвращения передачи в ходе ЭКО болезней, привязанных к полу.

Показания к ПГД при ЭКО

Кандидатами на прохождение ПГД эмбриона становятся пары, с высоким риском передачи генетических отклонений. Диагностика при ЭКО необходима, если:

• хотя бы у одного из двух родителей присутствуют заболевания генетического характера;
• возраст матери превышает 40 лет;
• отцу больше 45 лет – с возрастом повышается количество сперматозоидов с отклонениями;
• в прошлом уже имели место безуспешные попытки ЭКО;
• проблемы сперматогенеза у мужчин;
• оплодотворение ЭКО ИКСИ;
• гибель имплантированного зародыша во время предыдущих беременностей по причине несовпадения резус-фактора.

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

FISH – способ молекулярно-генетического анализа. Этот метод позволяет исключить несбалансированные хромосомные отклонения зародыша, предназначенного для ЭКО — измененное число хромосом (анеуплодию) и структурные изменения (транлокации).

Извлеченный в ходе биопсии бластомер помещается на стекло и подвергается нагреву до нужной температуры. Затем происходит его постепенное охлаждение. В результате нарушается целостность оболочки. Для ПГД характерно применение FISH-зондов. Это своеобразные флуоресцентные метки, которыми помечают участки ДНК.

Затем с помощью специального микроскопа определяют число хромосом и выявляют аномально развивающиеся структуры.

NGS – революционный способ диагностики, который позволяет исследовать сразу 23 пары хромосом. Из-за сложности данного вида ПГД цена на услугу достаточно высока. Ошибки данного метода незначительны – в пределах 0,1%.

Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации.

Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи.

Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом.

CGH – методика сравнительной геномной гибридизации. Один из самых эффективных и дорогостоящих вариантов ПГД. В процессе исследования происходит гибридизация аналогичных цепочек ДНК в единую молекулу для их сравнения.

Исследуемая и контрольная ДНК в процессе ПГД помечаются разными флуоресцентными красителями.

Компьютерный анализ в ходе ПГД позволяет выявить различные дефекты — утрату, дублирование или перенос участка хромосомы (делеции, ампфликации, транслокации и другие типы мутаций).

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Этапы проведения ПГД

Если в ходе ЭКО возникла необходимость проведения ПГД, пара получает консультацию специалиста – генетика. Будущие родители обследуются на кариотип, наличие мутаций. Выявляются показания к проведению ПГД. Далее врач консультирует пару в отношении ключевых особенностей диагностической процедуры в ходе ЭКО.

Стадии диагностики

На первом этапе происходит стимулирование женщины гормонами и трансвагинальное извлечение яйцеклеток – по стандартному плану ЭКО. Введение сперматозоида в женскую клетку способом ИКСИ. Этот прием используется по причине необходимости отсеять сперматозоиды не принимающие участия в процессе ЭКО.

Проведение биопсии для ПГД с извлечением бластомера и его последующей фиксацией. На третий день от зародыша отсекают одну из сформировавшихся 8 клеток.

Процедура производится с помощью механического, лазерного или химического способа. Клетки в этот период не дифференцированы и являются идентичными. У каждой из них есть полный набор генетического материала.

Поэтому биопсия не мешает оставшейся группе клеток полноценно развиваться.

Проведение ПГД с помощью показанных методов. Исследование продолжается не более 2 дней. На 5-е сутки эмбрион больше не может оставаться в инкубаторе. Необходимо в кратчайшие сроки произвести анализ и представить результаты ПГД для осуществления переноса зародыша в матку матери.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

ПГД – дорогая процедура, но при определенных показаниях она просто необходима для успешного завершения цикла ЭКО. Она избавляет от риска неудачной подсадки, воспроизведения больного потомства. По сути, она экономит деньги, которые в случае неудачи могли бы понадобиться на повторную процедуру ЭКО, а в случае рождения малыша с генетическим отклонением на лечение и уход за ним.

Стоимость ПГД в Москве в «Центр ЭКО» варьируется в зависимости от метода исследования и количества диагностируемых эмбрионов. Значительная стоимость ПГД обусловлена повышенной сложностью процедуры и использованием дорогого оборудования, препаратов и расходных материалов.

Если в анамнезе есть неудачные подсадки, или у пары уже рождались дети с генетическими аномалиями, ПГД просто необходима. Чтобы произвести ЭКО с ПГД в Москве, обратитесь в нашу клинику по телефону или запишитесь на консультацию к специалисту по ЭКО через специальную форму на нашем сайте.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/pgd-pri-eko-chto-takoe-pgd-i-dlya-chego-ono-nuzhno

Преимплантационная генетическая диагностика: методы и результаты

На сегодняшний день на нашей Планете проживает порядка 350 миллионов людей с заболеваниями генетического или наследственного происхождения. Подавляющее их число обусловлено различными хромосомными отклонениями, которые возникли в период внутриутробного развития плода. К примеру, в европейских странах число пациентов с подобными недугами составляет примерно 6%.

Современные супружеские пары с диагнозом бесплодия, в особенности, у которых риск передачи наследственных мутаций крайне высок, имеют возможность провести преимплантационный генетический анализ, который сведет к минимуму вероятность рождения больного ребенка. Впервые методика выявления нарушений в развитии эмбрионов была применена 17 лет назад, и с тех пор современная медицина достигла довольно внушительных результатов.

Зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика?

Современная медицина обладает в наши дни довольно мощным арсеналом и всеми необходимыми средствами для выявления более чем 150 генетических отклонений у эмбриона.

Процедура проводится еще до подсадки зародыша в организм будущей матери, что исключает наступление беременности, которая заведомо привела бы к появлению на свет неполноценного ребенка.

Ведь по статистике именно хромосомные аномалии являются наиболее частой причиной выкидышей и привычных невынашиваний у пациенток.

Важно! Было выявлено, что примерно 50-80% эмбрионов, полученных в рамках программ экстракорпорального оплодотворения, имеют серьезные нарушения на клеточном уровне.

Отправить заявку на консультацию со специалистом

Однако, данная манипуляция и по сей день считается весьма опасной для ребенка, при этом ее едва ли можно назвать высокоэффективной.

Процедура сопряжена, кроме того, и с серьезным психологическим аспектом — если результаты амниоцентеза оказываются неутешительными и подтверждают наличие у плода хромосомных аномалий, то супружеской паре необходимо принять решение либо о прерывании беременности, или же о дальнейшем вынашивании и родах заведомо неполноценного малыша.

В ситуации с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) по ее итогам в организм будущей матери подсаживаются здоровые полноценные эмбрионы, которые дают возможность выносить и родить ребенка без генетических нарушений.

Помимо этого, проведение ПГД существенно снижает шанс самопроизвольных абортов у пациенток.

Кроме того, семейная пара еще до пересадки зародыша при желании имеет возможность узнать и выбрать пол своего ребенка, поскольку в организм пациентки переносятся эмбрионы с женскими или мужскими хромосомами.

Важно! Выбор пола ребенка бывает обусловлен не только пожеланием родителей, но и необходимостью исключить появление на свет малыша с болезнями, которые сцеплены с половой принадлежностью.

Показания к проведению процедуры

Если в утробе будущей матери будет развиваться плод с хромосомными аномалиями, то это чревато появлением на свет больного ребенка, проблемами с имплантацией, самопроизвольным абортом или же летальным исходом плода. Самые часто встречающиеся ситуации, в которых пациентке настоятельно рекомендуют провести генетический преимплантационный анализ:

• возраст женщины старше 34 лет, а возраст ее партнера – старше 40 лет;
• несколько неудавшихся попыток ЭКО;
• привычное невынашивание (более двух выкидышей в анамнезе);
• изменение в структуре биоматериала после выкидыша;
• наличие в семье неполноценного ребенка;
• неудовлетворительный результат спермограммы партнера.

Следует помнить, что генетический преимплантационный анализ не исключает развития абсолютно всех генетических патологий. Именно поэтому после пересадки эмбриона даже после проведения ПГД пациентке не следует пренебрегать визитами на плановые УЗИ и сдачей биохимических анализов на всем протяжении срока беременности.

Когда проводят преимплантационную генетическую диагностику

Данное исследование проводят квалифицированные специалисты в лабораторных условиях, используя специальное оборудование и дорогостоящие материалы.

Проводится оно на третий день после искусственного оплодотворения яйцеклетки в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.

Для этого используется эмбрион, состоящий чаще всего из 6-8 клеток, часть из которых извлекается при помощи особой тончайшей пипетки для последующего изучения. Эта манипуляция называется биопсия эмбриона.

Следует отметить, что вероятность повреждения эмбриона практически исключена. Срок проведения процедуры составляет один день, после чего, если зародыш не имеет никаких генетических отклонений, его подсаживают в полость матки будущей матери для дальнейшего развития.

Что нужно знать о процедуре преимплантационная генетической диагностики

На основе многочисленных исследований было установлено, что:

• вероятность самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках после проведения процедуры преимплантационной генетической диагностики снижается приблизительно в два раза, чем в ее отсутствии;
• некоторые результаты исследований свидетельствуют о том, что вероятность наступления беременности после ПГД несколько ниже;
• в редких случаях (примерно, в 5-15%) преимплантационный генетический анализ может давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты, то есть в фактически здоровом эмбрионе могут быть обнаружены хромосомные аномалии, и наоборот.

Процедура преимплантационной генетической диагностики уже много лет широко применяется во всем мире в рамках ЭКО и ИКСИ, кроме того, она дает возможность выявить ряд серьезных наследственных недугов у эмбриона еще до момента подсадки. Однако, метод все еще нуждается в усовершенствовании и доработке с целью повышения качества получаемых результатов.

Методики преимплантационная генетической диагностики

В настоящее время широко применяется два основных метода обнаружения хромосомных и генетических аномалий у плода:

1. FISH-метод. Чаще всего используется для снижения риска выкидыша и повышения шансов на наступление беременности. Клеточному исследованию подвергается заранее взятая клетка эмбриона методом флуоресцентной гибридизации. В ядро исследуемой клетки помещаются специальные зонды, которые соответствуют той или иной цепочке ДНК. В процессе изучения получаемого свечения и выявляются ее поврежденные участки.
2. Метод ПЦР. Актуален в случаях, когда у обоих партнеров имеются какие-либо хромосомные или генетические отклонения. Состоит в получении копий конкретных участков цепочки ДНК эмбриона. В данном случае нужно, чтобы отобранный участок имел строгое соответствие специальным требованиям. Этот способ помогает распознать наличие основных видов моногенных отклонений.

Относительно недавно появился еще один новейший способ исследования эмбрионов на предмет отклонений – метод NGS. Его достоверность составляет примерно 99.9%. В ходе процедуры стало возможным проверить сразу все 23 пары хромосом, что практически исключает вероятность ошибки.

Результаты преимплантационной генетической диагностики

Одиннадцать лет назад российским специалистам в области репродукции при помощи процедуры генетического преимплантационного анализа удалось добиться появления на свет малыша в супружеской паре, которые страдали таким серьезным недугом, как лимфогистиоцитоз. А шесть лет назад в ходе использования ПГД ученые получили возможность предупредить развитие генетических отклонений, которые были выявлены у 70% изученных эмбрионов.

При этом приблизительно половина зародышей, которые подверглись одной из методик изучения на раннем этапе развития, после подсадки в полость матки успешно имплантировались и развивались в утробе.

Отделение репродуктологии Лазарева имеет в своем распоряжении оборудованные по последнему слову техники лаборатории, а в его штате трудятся высококвалифицированные врачи с многолетним опытом работы.

Исследование эмбрионов проводится с использованием специальных материалов, что обеспечивает довольно высокий процент успешных беременностей, завершившимися родами здоровых детей.

Безусловно, преимплантационная генетическая диагностика представляет собой довольно эффективный инструмент в выявлении генетических болезней эмбриона, однако при этом она не способна давать абсолютные гарантии в вопросах имплантации, вынашивания и рождения ребенка. Эффективность программы классического ЭКО составляет приблизительно 40%, при этом вероятность наступления беременности у пар с программой ЭКО-ИКСИ-ПГД примерно одинакова.

Еще один немаловажный фактор, который оказывает влияние на результативность метода – возраст будущей матери. Дело в том, что с возрастом качество и число яйцеклеток в женском организме неуклонно снижается, что значительно усложняет процесс получения биоматериала для исследования. Зачастую случается так, что в результате пункции не оказывается эмбрионов, необходимых для анализа.

Помимо этого, как бы то ни было, ПГД сопряжена с довольно высокими рисками, поскольку далеко не все зародыши могут быть изучены вследствие их малого количества. Случается и так, что после исследования материала не оказывается эмбрионов, пригодных для подсадки. В этом случае, процедура ЭКО переносится на следующий цикл.

Важно! Не следует забывать, что проведение ПГД вовсе не исключает рождение нездорового ребенка, поскольку всего в мире насчитывается порядка 4000 генетических заболеваний, а в процессе данного анализа эмбрион изучается лишь на наличие 150 недугов.

Из всего вышесказанного, можно сделать вывод о том, что преимплантационная генетическая диагностика располагает довольно эффективными методиками проведения и высокими результатами – она оправдывает себя примерно в 95% случаев. Однако, как и любая другая медицинская манипуляция ПГД не способна дать абсолютных гарантий рождения полноценного малыша.

Источник: https://eco-lazarev.ru/stati/preimplantacionnaya-geneticheskaya-diagnostika-metody-i-rezultaty.html

Пгд при эко

Преимплантационная генетическая диагностика – это комплекс мер, направленный на повышение успешности оплодотворения и позволяющий выявить огромное количество отклонений появляющихся в ходе развития плода.

ПГД проводится на этапе еще до подсадки эмбриона в матку. Для осуществления процедуры специалист делает биопсию делящегося бластомера эмбриона и отправляет полученный биоматериал в лабораторию.

Обычно процедура назначается при наличии высоких рисков появления врожденных генетических патологий.

При помощи ПГД можно своевременно выявить генные отклонения и дать прогноз дальнейшему развитию плода. Информация, полученная при проведении исследования обычно подтверждается в 95% случаев. Процедура осуществляется в рамках цикла ЭКО по рекомендации врача или по желанию самой пациентки.

Зачем нужно ПГД обследование

ПГД обследование проводится преимущественно с целью уменьшения вероятности рождения наследника-носителя генной аномалии у родителей, страдающих генными/хромосомными заболеваниями. Обследование позволяет:

• Увеличить успешность ЭКО процедуры благодаря отбору эмбрионов с аномалиями кариотипа. Такой вид патологии выявляется больше чем у 50 процентов эмбрионов женщин старшего возраста или с плохим прогнозом ЭКО (в анамнезе больше 2-3 самопроизвольных прерываний беременности, больше двух-трех не удавшихся попыток IVF/ICSI).
• Выявить носителей с генетической предрасположенностью к таким сложнейшим заболеваниям как Альцгеймер, онкология и пр.
• Сделать HLA типирование эмбрионов, чтобы подобрать донора аналогичного по лейкоцитарному антигену для больного брата/сестры.
• Определить пол будущего малыша для предотвращения передачи дефектов, сцепленных с определенным полом.

ПГД моногенных заболеваний рекомендуется для выявления: муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, гемофилии, миодистрофии Дюшена и пр. Проводится исследование 9 хромосомных аномалий, являющихся первопричиной синдромов Дауна, Патау, Шерешневского-Тернера. Также метод позволяет определить прочие патологии, которых насчитывается около 150.

Основные методы проведения ПГД

Для проведения ПГД можно брать эмбрионы или яйцеклетки.

Исследование эмбрионов является более информативным, потому что зародыш содержит генный материал отца, через которого также могут быть переданы дефектные гены.

Использовать такую технологию можно лишь в процедуре ЭКО. Это является гарантией того, что в исследовании не будет использован сперматозоид, не принявший участия в оплодотворении.

Существует несколько способов проведения ПГД:

• FISH применяется для исследования наличия числовых или структурных дефектов хромосом. Биопсийная клетка сначала нагревается, потом охлаждается. Её оболочка при этом разрывается и цитоплазма расплывается наружу. Сегменты ДНК окрашиваются флуоресцентными красителями. В высокоточном микроскопе подсчитываются нормальные и патологически измененные хромосомы. Метод является наиболее доступным по цене. У него есть один недостаток — с его помощью нельзя проверить абсолютно все хромосомы.
• Метод ПЦР. Копии ДНК денатурируют, нить раскручивается и получается один фрагмент. Методом ферментирования умножается количество генного материала, в котором ищутся поломанные сегменты. Эта техника применяется для определения моногенных болезней, когда супруги являются носителями поломанных генов.
• Метод NGS — высокопроизводительное секвенирование, являющееся самой инновационной диагностикой. Метод позволяет в криоцикле исследовать все пары хромосом. Точность метода достигает 99,9%. Исследуются моногенные и хромосомные патологии и мутации.

Когда применятся ПГД диагностика при ЭКО

У пар, имеющих вышеперечисленные патологии или являющихся носителями таких генов, есть 2 пути выносить здорового ребенка: выявлять дефект плода во время беременности методом анализа околоплодных вод или на УЗИ во время скрининга или заранее делать диагностику, чтобы перенести в маточную полость заведомо здоровый эмбрион.

Показаниями для проведения процедуры является:

• наличие наследственных болезней у будущих родителей, их существующих детей и их родственников;
• наличие замершей беременности или больше 2 выкидышей в анамнезе;
• больше 2 неудавшихся попыток ЭКО;
• нарушения спермограммы;
• возраст будущей матери — больше 35, возраст мужчины — больше 39;
• вероятность резус-конфликта;
• предрасположенность к онкологическим болезням;
• HLA-типирование эмбриона при онко-гематологических патологиях.

Благодаря ПГД можно отобрать для подсадки в маточную полость только качественные эмбрионы без поломок, чем существенно снизить риск возникновения генных заболеваний.

Достоинства и недостатки процедуры

Достоинства ПГД:

• высокая чувствительность и достоверность;
• исследование качества эмбриона до его подсадки в маточную полость;
• широкий спектр генных патологий, которые выявляются;
• отбор генетически качественных эмбрионов;
• уменьшение вероятности невынашивания беременности (риск выкидыша у возрастных пар снижается со стандартных 36,5-44,5% до 12-16,7%);
• снижение до минимального риска рождения малыша с врождённой и наследуемыми патологиями;
• уменьшает риск многоплодности.

Еще одним достоинством процедуры можно назвать то, что ПГД не нарушает ЭКО протокола, все стадии которого осуществляются как обычно. Родилось уже достаточно много детей, которые не страдают семейными заболеваниями и могут не опасаться их развития в старшем возрасте, благодаря ПГД, что является неоспоримым свидетельством эффективности, надежности и необходимости диагностической технологии.

К недостаткам ПГД можно отнести только пусть мизерный, но все-таки присутствующий риск технической ошибки, а также высокую стоимость процедуры, ограничивающую её проведение для более широкого сегмента семейных пар.

Стоимость услуги

Для проведения ПГД необходима специализированная аппаратура и дорогостоящие расходные материалы, поэтому процедура является дорогостоящей и, к сожалению, пока не для всех родителей доступной.

Также исследование проводят только специалисты высокого уровня. Зависит цена ПГД и от вида исследования и от количества эмбрионов, которые планируют проверить будущие родители.

Заказать обследование ПГД можно как по одной патологии, по нескольким или же провести диагностику на все патологии.

Источник: https://www.ivf-centre.ru/vse-uslugi/diagnostika/pgd-preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika.html