Ошибочный ли скрининг

В москве начали проводить скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию. станет ли лечение доступнее?

В Москве запустили пилотную программу тестирования новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Заболевание не включено в обязательный скрининг, хотя считается распространенным среди редких, а в России зарегистрирован препарат «Спинраза» для терапии СМА.

Тестирование и последующие клинические испытания, если диагноз подтвердится в рамках пилотного проекта, будут проводиться бесплатно с согласия родителей новорожденного. Обычно дорогостоящее лечение российским пациентам не покрывается ни одной государственной программой.

Почему скрининг важен именно для выявления СМА и облегчит ли это последующую процедуру получения лекарств, обсудили эксперты во время презентации программы в пресс-центре ТАСС. 

pxhere.com

Почему скрининг важен для выявления СМА

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и нарушению функций мышц. Со временем пациенту становится все сложнее самостоятельно двигаться, дышать, глотать. Носителем гена СМА является каждый 40-й человек в мире. 

Заболевание встречается в одном случае на 6-10 тысяч новорожденных и влияет на продолжительность и качество жизни человека, потому считается жизнеугрожающим.

 Обычно СМА диагностируется слишком поздно, когда в организме уже произошли безвозвратные изменения.

Руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Елена Белоусова говорит, что патогенетическая (направленная на коррекцию нарушенных функций органов) терапия помогает пациенту даже на развернутой стадии заболевания.

«Годовалому ребенку с болезнью Вернига-Гоффмана (первый тип СМА, самый тяжелый — прим.

ТД), который не удерживает голову, не ползает, не переворачивается, терапия продлит жизнь, возможно, избавит от необходимости искусственной вентиляции легких, но, к сожалению, качество жизни все равно будет достаточно невысоким.

А если мы поставим этот диагноз при первых клинических симптомах, а еще лучше до их развития, то мы вполне можем получить совершенно нормально развивающегося ребенка», — указала эксперт.

Белоусова считает, что «принципиально важно и с экономической точки зрения целесообразно» выявлять людей со СМА на доклинической стадии и как можно быстрее включать их в клинические испытания, в рамках которых они будут получать терапию. 

Сейчас в России новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных болезней — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Как объяснил директор медико-генетического научного центра академика Н.

П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, скрининг на наличие СМА решили начать, потому что заболевание подходит под главные критерии: довольно распространено среди редких и имеет эффективное лечение.

На какое лечение сейчас могут рассчитывать пациенты с СМА

С августа медико-генетический научный центр РАН собирает образцы крови новорожденных из трех перинатальных центров Москвы. В проекте участвуют Государственная клиническая больница имени Е. О. Мухина, Государственная клиническая больница имени С. С. Юдина и Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова. 

Процедура проводится бесплатно с согласия представителя новорожденного, объяснил Куцев.

Она не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка и проходит как обычный неонатологический скрининг — при помощи анализа крови из пятки новорожденного.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике по Москве Наталья Демикова заметила, что СМА стоит на втором месте после муковисцидоза по распространенности редких заболеваний. Она предположила, что в год будут выявлять примерно 10-12 пациентов: уровень рождаемости в Москве — 120-130 тысяч детей ежегодно, а распространенность СМА — 1 случай на 6-10 тысяч новорожденных. 

Если результат скрининга окажется положительным, родителей пригласят на прием в детский центр нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии для дополнительной диагностики и консультации. При подтверждении диагноза СМА врач назначит терапию. И.о. руководителя центра нервно-мышечной патологии Дмитрий Влодавец сказал, что лаборатория выдаст официальный ответ с заключением в течение трех дней.

После подтверждения диагноза возможны три варианта развития события, рассказал Влодавец. Первый — согласиться на зарегистрированную терапию («Спинразу») и дожидаться ее получения.

Ребенка также могут включить в бесплатную программу клинических исследований — тогда лечение не зарегистрированными в России препаратами начнется в течение 42 дней после постановки диагноза.

Третий вариант — участие в программе раннего доступа к препаратам.

СМА входит только в расширенный перечень орфанных заболеваний, который не дает пациентам права получать терапию за счет государственных программ, заметила учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». «Как правило, пациент остается один на один с диагнозом. Помощь в регионах пациентам не оказывается за исключением некоторых немногочисленных субъектов, где есть специализированные центры», — прокомментировала Германенко.

Как будут лечить СМА в будущем

До недавнего времени в мире не было никаких препаратов для лечения СМА. Только в 2016 году появилось первое лекарственное средство «Спинраза», зарегистрированное сначала в США, а в 2019 году — и в России.

 Сейчас российские пациенты могут попытаться получить препарат или принять участие в специальных программах. «На мой взгляд, это очень важная опция для пациентов, которой они могут воспользоваться так рано, как это только возможно.

Потому что чем раньше мы начнем лечить, тем лучше эффект», — заключил Влодавец.

Ольга Германенко добавила, что очень часто после постановки диагноза СМА пациенты не знают, куда обратиться за помощью, потому что система здравоохранения России не выстроила четкую маршрутизацию.

«С учетом отсутствия СМА в перечне высокозатратных нозологий [которые финансируются из федерального бюджета] или перечне жизнеугрожающих нозологий [которые финансируются из региональных бюджетов], мы говорим о том, что у нас нет выделенного бюджета для лечения наших больных. Это наша задача на будущее, чтобы СМА была включена в один из перечней, желательно в федеральный, потому что стоимость лечения крайне высока», — объяснила спикер. 

Сергей Куцев сказал, что любой препарат патогенетической терапии не сразу включается в ту или иную программу. По его словам, если бы масштабирование скрининга произошло сейчас, то эта программа легла бы на региональные бюджеты по закону. Как распространять программу тестирования на СМА в России, будут решать после завершения пилотного проекта.

«Как только появляется опыт, понимание, что препарат эффективен, начинают поступать запросы от врачей, пациентских организаций, органы исполнительной власти рассматривают эти документы и даже включают заболевание в программы нозологий.

Мы надеемся, что такой же путь пройдут и препараты для лечения СМА, потому что они достаточно дорогостоящие — обычно речь идет о десятках миллионов.

Внимание государства к проблеме орфанных заболеваний есть и оно увеличивается с каждым годом», — считает Куцев. 

Пока коммерческая стоимость препарата «Спинраза» в России не определена. Если исходить из расчетной цены, усредненной по Европе и США, сумма составляет около 20 миллионов рублей на год на одного пациента.

Источник: https://takiedela.ru/news/2019/10/09/sma-skrining/

IPF – Институт планирования семьи

Среди беременных ведутся ожесточенные споры о вреде и пользе УЗИ. Поэтому была подготовлена данная статья, чтобы более подробно разобраться в этом вопросе.

Что такое УЗИ?

Ультразвуковое исследование использует звуковые волны, которые передаются датчиком через брюшную стенку и позволяют увидеть нутро живота человека. Данное обследование для беременной женщины на ранних сроках проводится для определения отклонений в развитии плода и наследственных заболеваний и патологий.

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

• Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
• Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
• Анэнцефалия;
• Расщепление позвоночника;
• Другое.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

1. УЗИ. Специалист с помощью специального оборудования изучает изображение, оценивая общее состояние плода и производя необходимые замеры.
2. Допплеография при беременности. Допплерография плода — подвид УЗИ, который выполняется аналогично. Данный способ диагностики позволяет понять специалистам правильность работы кровотока в пуповине.
3. Кардиотокография (КТГ).

   Проводится параллельно с УЗИ. Датчик прикрепляют на живот в месте, где хорошо слышно сердцебиение малыша.

4. Биохимический анализ крови. Определяет вероятность появления серьезных заболеваний у малыша путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.
5. Инвазивные методы. Используются только в случае высокой вероятности генетических аномалий.

В группе риска находятся:

• Возраст выше 35 лет.
• Принимавшие опасные для плода препараты.
• Для женщин, у которых были замерзшие беременности или выкидыши.
• Имеющие в роду наследственные аномалии развития плода.
• Зачавшие детей от близкого родственника.
• Родители, попавшие под облучение перед зачатием.

Подготовка к скрининг-обследованию?

Перед самой процедурой беременная женщина проходит опрос о: весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Рекомендации перед скринингом

Позитивный настрой. Стресс часто ухудшает показатели. Также следует отказаться от интимных отношений за 4 дня до диагностирования. Для биохимического анализа не следует принимать пищу за 3 часа до забора крови. При абдоминальном исследовании за полчаса до прохождения процедуры следует обязательно выпить один стакан простой воды.

№1: УЗИ опасно для ребенка

Очень много женщин высказывают мнение, что УЗИ чрезмерно опасно для плода. Про скрининг выражают суждение, что эта процедура нарушает работу нервной системы, очень раздражает малыша. Правда ли это или все-таки предрассудки беременных женщин?

Вредно ли УЗИ при беременности? Медики категорически против этих высказываний. Специалисты говорят, что все медицинское оборудование в настоящее время безопасно для малышей. Официальная медицина убеждена и настаивает, чтобы ультразвуковую диагностику проводили для всех без исключения беременных женщин. Если сделать диагностику вовремя, то можно скорректировать некоторые отклонения.

Среди специалистов необходимым считается первый скрининг при беременности.

Во время диагностики:

• будет определено количество эмбрионов;
• уточняется срок беременности;
• подтверждается отсутствие аномалий развития;
• анализируется величина подкожной жидкости в области шеи у малыша;
• исследуется присутствие либо отсутствие носовой кости.

Медики всего мира абсолютно убеждены: дородовые скрининги необходимы всем беременным, особенно если у женщины это первая беременность.

№2: «У меня и/или у мужа в роду нет отклонений – зачем мне эти процедуры?»

Многие беременные абсолютно уверены: при хорошей наследственности никаких проблем не возникнет.

Конечно, в первую очередь дородовой скрининг необходимо пройти женщинам из группы риска: в возрасте свыше 35 лет (этот возрастной период очень опасен для развития патологий), с хроническими заболеваниями, к примеру, сахарным диабетом, имеющих детей с генетическими заболеваниями.

Повторим еще раз, что врачи считают перинатальные скрининги обязательными.

№3: Результаты биохимического скрининга – недостоверны

Беременные женщины убеждены, что по биохимическому анализу совершенно невозможно дать точные результаты, ведь на итоговые оценки влияет много обстоятельств. Зачем тогда тратить деньги и нервы? Зачем лишний раз колоть вены?

Биохимический скрининг— это диагностика, помогающая определить женщин, которые относятся к группе риска. Происходит анализирование гормона, существующего исключительно в организме беременной. Врачей интересуют две вещи: уникальный белок в крови беременных РАРР-А и свободная бета-субъединица.

Результаты оцениваются благодаря программе, сравнивающей полученный результат с нормой.

В первый биохимический скрининг можно обнаружить тяжелые хромосомные отклонения.

Гормон эстриол помогает понять врачам, что плацента работает в нормальной режиме и малыш получает все необходимое, весь организм и его защитные силы функционируют великолепно. Все результаты второго анализа обрабатываются компьютерной программой, чтобы понять где есть отклонения от норм.

К примеру, низкий уровень эстриола и АФП, а высокий ХГЧ — есть вероятность синдрома Дауна.

После второго скрининга все результаты соотносятся с первым.

Если определяют отклонения, будущая мама посещает генетика. Специалист, возможно, решит назначить дополнительные анализы. Но они уже не безопасны, поэтому их рекомендуют делать в случае высокой вероятности патологии. Главное: все обследования совершают только с одобрения беременной женщины.

Итог: все выводы делаются специалистом с учетом комплекса индивидуальных факторов.

№4: Вероятные отклонения в развитии ребенка скорректировать невозможно

К сожалению, это правда. Помочь ребенку специалисты не смогут, если после всех анализов у малыша были диагностированы аномалии плода. Поэтому очень часто излишне эмоциональные женщины отказываются проходить скрининг.

Что лучше в этой ситуации – отказаться от исследований и быть в неведении все девять месяцев беременности или пройти скрининг – дело индивидуальное.

№5: «Не хочется услышать плохое заключение врачей»

Самый весомый довод против процедуры скрининга. Будущие мамы страшно бояться услышать что-то плохое. У многих присутствует страх от врачебных ошибок, ведь часто бывали случаи, когда результаты диагностики были ложноположительные или ложноотрицательные.

К примеру, женщине после скринингов был озвучен диагноз, что ребенок родится с синдромом Дауна, но, к счастью, малыш рождался абсолютно здоровым. Конечно, именно таки жизненные ситуации позитивного влияние на настроение женщины оставшийся период беременности не несут, а постоянные стрессы и переживания плохо сказываются на здоровье малыша.

Нужно помнить: результаты пренатальных скринингов – не основание для постановки диагноза, врачи определяют при помощи скринингов вероятные риски.

Главный аргумент «ЗА»

Главный плюс тот, что в первом триместре есть возможность для женщины узнать всю информацию о своем малыше. Если врачи решат, то возможны и дополнительные анализы и диагностика.

Только имея на руках полную информацию, женщина способна вынести заключение о дальнейших действиях.

Когда не рекомендовано проводить скрининг при беременности?

Противопоказано при:

• повышенной температуре тела;
• ОРЗ, ОРВИ;
• любых вирусных или инфекционных заболеваниях;
• стрессовое состояние.

Почему? Оказывается, даже самые незначительные изменения в организме, малейшая простуда или насморк, не говоря уже о серьезных заболеваниях, могут очень сильно повлиять на показатели. Поэтому перед сдачей крови, необходимо посетить гинеколога.

Женщина имеет полное право отказаться проводить любую диагностику и любые анализы. Женщина сама решает, что ей надо, а что нет. Следует понимать, что реальной помощи при плохих результатах скрининга не существует. Если аномалии подтвердились, только будущие родители смогут принять решение, взвесив все аргументы «за» и «против».

Источник: https://ipf.ua/ru/blog/skrining-pri-beremennosti-mify-i-realnost

3 мифа о пренатальных скринингах

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

• возраст выше 35;
• наличие двух и более выкидышей;
• если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
• если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
• в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
• если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных.

Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг? 

Скрининг выявляет следующие отклонения:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки плода;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Смита-Лемли-Опитца;
• синдром Корнели де Ланге;
• триплоидия материнского происхождения.

Пренатальный скрининг № 1

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке.

Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник.

Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске.

Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Биохимический анализ крови

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови.

Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования.

Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

• гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
• белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса.

Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений.

Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Пренатальный скрининг № 2

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови.

К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости.

Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

Пренатальный скрининг № 3

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Неинвазивный пренатальный тест

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены.

Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются.

Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги. 

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний.

Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Миф № 1

«Я здорова – исследование мне не нужно». Действительно, пренатальный скрининг особенно рекомендован тем, кто находится в группе риска. Однако первый скрининг нужен всем. Два следующих не обязательны, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.

Миф № 2 

«Результаты недостоверны». Скрининг – обследование сложное, включающее в себя изучение сразу нескольких параметров. В процессе сравниваются гормоны и белки.

В итоге результаты  вычисляются с использованием специальных компьютерных программ расчета генетического риска, к ним добавляются данные самой беременной, ее индивидуальные черты.

Если все это в целом покажет возможность наличия патологий, женщине стоит обратиться к генетику. Для установления более точного диагноза он порекомендует другие исследования.

Миф № 3 

«УЗИ вредно для плода». Современное ультразвуковое обследование абсолютно безвредно для малыша, зато дает очень точные сведения о его состоянии на том или ином этапе роста и при необходимости позволяет своевременно корректировать какие-либо возникшие проблемы.

Источник фото: Depositphotos

Источник: https://www.9months.ru/beremennostbase/6050/3-mifa-o-prenatalnyh-skriningah