АГС сольтеряющая форма

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек — сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни, так и состоянию ваших детей. Ему подвержены и новорожденные, и подростки, и люди зрелого возраста обоих полов.

Поэтому важно выяснить, каковы симптомы, формы, способы лечения и профилактики данного заболевания.

В этой статье мы рассмотрим все перечисленные аспекты и дадим рекомендации касательно предотвращения риска возникновения АГС у младенцев.

Адреногенитальный синдром (АГС) – это серьезное нарушение, угрожающее как вашему спокойствию, здоровью и жизни

Немного анатомии

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек человека. Этот орган обеспечивает слаженную работу всех систем организма и регулирует обмен веществ. Надпочечники вместе с гипоталамо-гипофизарной системой обеспечивают гормональную регуляцию жизненно важных функций организма.

Надпочечники располагаются в забрюшинном пространстве и состоят из наружного коркового и внутреннего мозгового слоя. Клетки коркового вещества секретируют глюкокортикостероидные и половые гормоны.

Кортикостероидные гормоны регулируют обмен веществ и энергии, обеспечивают иммунную защиту организма, тонизируют сосудистую стенку, помогают адаптироваться к стрессу.

В мозговом веществе вырабатываются катехоламины — биологически активные вещества.

Альдостерон – основной минералокортикоид, вырабатываемый железистыми клетками коры надпочечников и регулирующий водно-солевой обмен в организме. Он выводит лишнюю воду и натрий из тканей во внутриклеточное пространство, предотвращает образование отеков. Воздействуя на клетки почек, альдостерон способен увеличить объем циркулирующей крови и повысить артериальное давление.

Как происходит диагностика адреногенитального синдрома?

АГС диагностируется путем обследования больного у ряда врачей, в числе которых:

• генетик;
• акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Нужно пройти обследование у врача эндокринолога

• дерматовенеролог;
• эндокринолог;
• детский кардиолог;
• окулист.

Врач проводит сбор анамнеза касательно заболевания, анализирует жалобы пациента. Он проводит осмотр потенциального больного для обнаружения первичных физических отклонений от нормы, свидетельствующих об АГС.

Далее следует сдать некоторые анализы:

• На определение уровня натрия, калия, хлоридов в крови.
• Гормональные. Следует проверить соотношение половых гормонов, также работу щитовидной железы.
• Клинический.
• Биохимический.
• Общий (мочи).

Классификация

Существует 3 клинические формы АГС, которые основаны на различной степени недостаточности 21-гидроксилазы:

21-гидроксилаза

• Полное отсутствие 21-гидроксилазы в крови приводит к развитию сольтеряющей формы. Она является довольно распространенной и жизнеугрожающей. В организме новорожденного нарушается водно-солевой баланс и реабсорбция в почечных канальцах, происходит избыточное мочевыделение. На фоне скопления солей в почках нарушается работа сердца, возникают скачки артериального давления. Уже на второй день жизни ребенок становится вялым, сонливым, адинамичным. Больные часто мочатся, срыгивают, рвут, практически не едят. Младенцы погибают от дегидратационных и метаболических нарушений. У девочек наблюдаются явления псевдогермафродитизма.
• Частичным дефицитом 21-гидроксилазы обусловлена типичная вирильная форма синдрома. При этом на фоне нормального содержания альдостерона и кортизола в крови повышается уровень андрогенов. Данная патология не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности, а проявляется лишь половой дисфункцией. У девочек клиническая картина заболевания намного ярче, чем у мальчиков. Первая симптоматика появляется сразу после родов. Увеличение клитора колеблется от его незначительной гипертрофии до полного формирования мужского полового члена. При этом яичники, матка и маточные трубы развиваются нормально. Несвоевременное выявление патологии и отсутствие лечения приводит к прогрессированию болезни. У мальчиков с АГС клиническая картина менее выражена. Их половые органы при рождении сформированы правильно. Синдром преждевременного полового созревания проявляется клинически в 3-4 года. По мере взросления мальчика прогрессирует нарушение репродуктивной функции: развивается олиго- или азооспермия.
• Атипичная поздняя или постпубертатная форма является приобретенной. Она развивается только у женщин, ведущих активную половую жизнь и имеет скудную клиническую картину вплоть до полного отсутствия симптомов. Причиной патологии обычно становится опухоль надпочечников. У больных ускорен рост, увеличен клитор, появляется угревая сыпь, гирсутизм, дисменоррея, поликистоз яичников, бесплодие. При данной форме синдрома высок риск невынашивания плода и его ранней гибели. Атипичная форма сложно диагностируется, что связано с неясностью симптоматики и отсутствием выраженной дисфункции надпочечников.

Симптомы у девочек, мальчиков

Первые признаки неправильного строения половых органов часто видны на УЗИ даже до рождения ребенка. У новорожденных девочек увеличен клитор, бывает даже полностью сформированный половой член. Влагалище и матка присутствуют, но они бывают не до конца развитыми. У мальчиков обнаруживают увеличение мошонки и полового члена.

Так как в еще в период внутриутробного развития образуется много АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона, то дети могут родиться с темной кожей из-за усиленного синтеза пигмента кожи.

Недостаток кортизола проявляется низким артериальным давлением, учащенным сердцебиением. При стрессовой ситуации может возникать адреналовый криз с шоковым состоянием. Дефицит альдостерона вызывает тяжелое обезвоживание – понос, рвота, судорожный синдром. Они могут иметь катастрофические последствия для младенца.

Источник: https://gb4miass74.ru/lechenie/adrenogenitalnyj-sindrom.html

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (синонимы: АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников или врожденная надпочечниковая гиперплазия) представляет собой заболевание, в основе которого лежит наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов.

Надпочечники и их функция

Надпочечники представляют собой парные органы, которые находятся на верхних полюсах почек. Каждую железу покрывает плотная оболочка (капсула), которая проникает внутрь и делит орган на два слоя: корковое вещество (наружный слой) и мозговое вещество (внутренний слой). Корковое вещество синтезирует кортикостероиды:

• глюкокортикоиды (кортикостерон, кортизон) – регулируют все обменные процессы;
• минералокортикоиды (альдостерон) – регулирует калиево-натриевый баланс;
• половые гормоны.

Мозговое вещество отвечает за выработку катехоламинов (адреналин и норадреналин). Адреналин увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. Норадреналин поддерживает тонус сосудов.

Механизм развития

Возникновение врожденной надпочечниковой гиперплазии связано с угнетением продукции (выработки) одних кортикостероидных гормонов при одновременной активации выработки других. Это происходит из-за нехватки того или иного фермента, который участвует в стероидогенезе (продуцировании кортикостероидов). Основной патогенетический механизм АГС – врожденный дефицит фермента С 21-гидроксилазы.

В зависимости от степени дефицита фермента развивается недостаточность альдостерона и кортизола.

Нехватка последнего по типу отрицательной обратной связи стимулирует выработку адренокортикотропного гормона (АКТГ), который воздействует на кору надпочечников и приводит к ее гиперплазии.

В результате этого кортикостероиды синтезируются выше нормы, т. е. стероидогенез сдвигается в сторону избыточности андрогенов.

В механизме развития заболевания лежит избыточная выработка одних кортикостероидных гормонов при снижении продукции других

В организме развивается гиперандрогения надпочечникового происхождения. Повышенная выработка андрогенов оказывает вирилизирующее (лат. «вирилис» – мужской, «вирилизация» – маскулинизация) действие на ребенка еще во внутриутробном периоде.

Впоследствии развивается классическая (врожденная) форма заболевания. Клинические проявления зависят от степени активности мутированного гена СУР21-В.

При полном отсутствии активности формируется сольтеряющая форма синдрома, при которой нарушается выработка и минералокортикоидов, и глюкокортикоидов.

Распространенность заболевания

Распространенность АГС варьируется среди различных национальностей. Среди европеоидов классические варианты врожденной надпочечниковой гиперплазии составляют один случай на 14000 новорожденных детей (1 к 9800 – в Швеции, 1 к 11000 – в США).

В Японии заболеваемость составляет 1 случай на 18000 новорожденных. Среди изолированных популяций распространенность АГС превышает средние показатели в 5–10 раз.

Так, у эскимосов Аляски распространенность классических вариантов заболевания составляет примерно один случай на 282 новорожденного.

Формы и проявления

Врожденная надпочечниковая гиперплазия очень разнообразна по клиническим проявлениям. Выделяют две классические формы заболевания:

• сольтеряющая;
• простая вирильная форма.

Для сольтеряющей формы характерно полное отсутствие фермента, что проявляется в виде нарушения солевого обмена (недостаточность минералокортикоидов). В патологический процесс вовлекается ренинальдостероновая система.

Симптомы появляются в первые дни после рождения младенца.

Адреногенитальный синдром у новорожденных по типу надпочечниковой недостаточности (нехватка альдостерона и кортизона) сопровождается следующими признаками:

• срыгивания;
• рвота;
• плохое периферическое кровообращение;
• снижение массы;
• сонливость.

Обезвоживание организма вызывает жажду, из-за чего наблюдается активное сосание. Перечисленные симптомы возникают на второй–третьей неделе после рождения. О дефиците глюкокортикоидов свидетельствует прогрессирующая гиперпигментация.

Надпочечниковая недостаточность сопровождается признаками обезвоживания и недостаточности кровообращения

В биохимическом анализе крови присутствуют гипонатриемия (недостаток натрия), гиперкалиемия (избыток калия), ацидоз («закисление» организма).

При избытке андрогенов с ранних стадий внутриутробного развития у новорожденных девочек отмечается женский псевдогермафродизм.

У мальчиков наблюдается увеличение пениса с гиперпигментацией мошонки. При отсутствии адекватного лечения в постнатальном периоде вирилизация быстро прогрессирует.

Зоны роста костей закрываются раньше времени, из-за чего взрослые пациенты отличаются низкорослостью.

У девочек отсутствие лечения приводит к первичной аменорее, связанной с угнетением гипофизарно-яичниковой системы гиперпродукцией мужских половых гормонов.

Вирильная форма характеризуется прогрессирующей маскулинизацией, быстрым формированием органов, повышенным выделением гормонов коры надпочечников.

У родившихся девочек с кариотипом 46,ХХ присутствует маскулинизация различной выраженности – от умеренно гипертрофированного клитора до абсолютного сращивания губных складок с образованием пениса и мошонки.

Внутренняя половая система сформирована без особенностей – по женскому типу.

У мальчиков вирильный АГС сразу после появления на свет обычно не диагностируется, так как гениталии визуально обычные. Диагноз ставят на пятом-седьмом году жизни при появлении признаков раннего полового созревания. Выделяют также неклассическую (позднюю) форму дефицита 21-гидроксилазы, которая обусловлена снижением активности фермента на 40–80% по сравнению с нормальными показателями.

Клинически заболевание проявляется в подростковом возрасте

У девочек присутствует умеренное увеличение клитора, уменьшение размеров матки, раннее формирование груди, преждевременное закрытие зон роста скелета, нарушения менструации, гирсутизм (рост волос по мужскому типу). Первая менструация случается в 15–16 лет, далее цикл сбивается, имеется тенденция к олигоменорее (большие промежутки между месячными).

Влияние мужских гормонов сказывается на комплекции: больше мужские пропорции туловища, размашистые плечи, суженый таз, укороченные конечности. Нередко у пациенток в дальнейшем развивается бесплодие, часто беременность прерывается на ранних сроках. У мальчиков признаком избыточности андрогенов является раннее закрытие зон роста костей, уменьшение яичек.

У всех детей независимо от пола наиболее частый симптом неклассической формы АГС – преждевременное лобковое и подмышечное оволосение. Латентно протекающая врожденная надпочечниковая гиперплазия не имеет клинических признаков, однако в крови можно обнаружить умеренно повышенный уровень предшественников кортизола. Далеко не все авторы выделяют такое состояние в отдельную форму заболевания.

Диагностика

Ведущее место в диагностике заболевания отводится гормональным анализам. Для определения генезиса андрогенов гормональные тесты проводятся до и после дексаметазоновой пробы. Понижение уровня ДГЭА и ДГЭАС в крови после приема специальных средств, затормаживающих экскрецию АКТГ, свидетельствует о надпочечниковом происхождении мужских гормонов.

Исследование крови на гормоны – основной метод диагностики

При сольтеряющей форме болезни наблюдается повышение уровня ренина в плазме, что отражает недостаток альдостерона и обезвоживание. При классической форме вместе с этим увеличивается уровень АКТГ.

При поздних формах заболевания устанавливают в семейном анамнезе случаи сбоев цикла у родственниц по обеим линиям.

С помощью УЗИ яичников можно установить ановуляцию (отсутствие овуляции): присутствие фолликулов разной степени зрелости, но не достигших преовуляторного диаметра. У девочек наблюдается базальная температура с растянувшейся первой фазой и короткой второй. Это указывает на недостаточность желтого тела. Также отмечается андрогенный тип мазков из влагалища.

АГС, наряду с галактоземией, относится к заболеваниям, подлежащим просеивающей диагностике у новорожденных, однако это не совсем оправдано. Ранний неонатальный скрининг не помогает корректировке нарушений у девочек. Лучше проводить пренатальную диагностику и пренатальное лечение недостаточности фермента в семьях, где оба родителя гетерозиготные и уже имеют больное потомство.

Это позволяет принять решение в отношении сохранения беременности. В случае сохранения проводится внутриутробная терапия гормонами, что избавляет девочку от необходимости корректировать половые органы хирургическим путем.

Исследование мочи для выявления сольтеряющей формы заболевания

У мальчиков своевременно диагностируют сольтеряющую форму, выявление которой в постнатальном периоде нередко задерживается.

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома проводится с андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников и половых желез, идиопатическим ранним половым созреванием у мальчиков. Сольтеряющую форму следует отличать от редких вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, псевдогиперальдостеронизма и некоторых других нарушений.

Лечение

При классической форме детям назначаются Гидрокортизон в таблетках (суточная доза 15–20 мг/м2 поверхности тела) или Преднизолон в дозировке 5мг/м2.

Суточную дозировку разбивают на два приема: треть дозы утром и две трети перед сном. Это позволяет максимально подавить выработку АКТГ гипофизом.

При неполноценной второй фазе цикла требуется стимуляция овуляции с пятого по девятый день цикла, что значительно повышает шансы на беременность.

Если имеются тяжелые сопутствующие болезни или проведена операция, дозу глюкокортикоидов увеличивают.

При запоздалой постановке диагноза вирильной формы АГС у пациентов с генетически женским полом проводят хирургическое вмешательство, направленное на пластику наружных половых органов.

Неклассическая форма заболевания требует лечения только при выраженных внешних проблемах (угри, гирсутизм) или снижении фертильности. В этом случае назначают 0,25-0,5 мг дексаметазона или до 5 мг преднизолона перед сном.

Гормонотерапия занимает основное место в лечении

Угри и гирсутизм эффективно корректируются с помощью антиандрогенов (ципротерон) вместе с эстрогенами (в составе средств оральной контрацепции). Антиандрогенным действием обладает спиронолактон. Препарат принимают по 25 мг два раза в сутки. Использование спиронолактона в течение полугода снижает уровень тестостерона на 80%.

Гипертрихоз уменьшают также синтетические прогестины, однако женщинам с врожденной надпочечниковой гиперплазией длительно применять их не следует (в соответствии с рекомендациями врачей, подавление гонадотропинов нежелательно при угнетенной функции яичников). Мужчины с неклассическим типом заболевания лечение не проходят.

Прогноз

При классической форме прогноз зависит от своевременной постановки диагноза (предотвращение выраженных нарушений строения наружных половых органов у девочек), качества назначенного лечения и своевременности проведения хирургического вмешательства на гениталиях. Сохранение гиперандрогении или перенасыщенность кортикостероидами приводят к тому, что пациенты остаются низкого роста.

Это вкупе с косметическими дефектами значительно нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном и своевременном лечении у женщин с классической формой АГС возможно благополучное наступление и вынашивание беременности.

Отзывы

Светлана:
Дочери поставили диагноз ВДКН. Сейчас ей три года. Заместительная терапия – постоянный и важнейший этап в лечении. Пока все антропометрические критерии в норме. Эндокринолог говорит, что дозу гормонов пока повышать не стоит, а при стрессовых ситуациях сказал вводить гидрокортизон внутримышечно.

Мария:
У ребенка еще внутриутробно диагностировали АГС, лечение начали вовремя. Сразу после рождения обратились в платную клинику, сделали операцию, принимаем теперь назначенные препараты. Врачи говорят, все будет в норме, беременность в дальнейшем возможна.

Источник: https://spina.guru/bolezni/adrenogenitalnyy-sindrom

Адреногенитальный синдром – все особенности патологии

За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.

Адреногенитальный синдром – причины

Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500.

Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона.

Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.

Адреногенитальный синдром – классификация

В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:

• сольтеряющая;
• вирильная (простая);
• постпубертатная (неклассическая, атипичная).

Адреногенитальный синдром – сольтеряющая форма

Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников.

Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления.

Это происходит на фоне скопления солей в почках.

Адреногенитальный синдром – вирильная форма

Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома

Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь.

Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и опухоль коры надпочечников. Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия.

Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).

Адреногенитальный синдром – симптомы

Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.

Адреногенитальный синдром у мальчиков

При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:

• диарея;
• сильная рвота;
• пониженное артериальное давление;
• судороги;
• тахикардия;
• потеря веса.

Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:

• увеличенный пенис;
• избыточная пигментация кожи мошонки;
• темный эпидермис вокруг ануса.

Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:

• рост волос на теле, включая половые органы;
• низкий, грубоватый голос;
• гормональные прыщи (вульгарные угри);
• маскулинизация;
• ускорение формирования костей;
• низкорослость.

Адреногенитальный синдром у девочек

Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:

• гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
• большие половые губы, выглядят, как мошонка;
• вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом.

Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной.

У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.

После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:

• преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
• короткие ноги и руки;
• мускулистость;
• появление волос на лице (к 8-ми годам);
• мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
• отсутствие роста молочных желез;
• низкий рост и массивное туловище;
• грубый голос;
• угревая болезнь;
• позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
• нестабильный цикл, частые задержки месячных;
• аменорея или олигоменорея;
• бесплодие;
• скачки артериального давления;
• избыточная пигментация эпидермиса.

Адреногенитальный синдром – диагностика

Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.

Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:

• 17-ОН-прогестерона;
• альдостерона;
• кортизола;
• 17-кетостероидов.

Дополнительно назначается:

• биохимия;
• клинический анализ крови;
• общее исследование мочи.

Лечение адреногенитального синдрома

Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:

1. Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
2. Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
3. Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
4. Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.

Источник: https://womanadvice.ru/adrenogenitalnyy-sindrom-vse-osobennosti-patologii

Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: фото, лечение, диагностика, рекомендации

Адреногенитальный синдром Апера-Гаме характеризуется нарушением гормонального баланса. Код болезни по МКБ 10–E25. При выраженной избыточности андрогенов (мужских гормонов) отмечается дефицит альдостерона и кортизола.

Как следствие, у детей обоих полов происходит нарушение формирования половых органов. У девочек и женщин отмечается появление мужских признаков в виде роста бороды, усов.

Некоторые формы – крайне опасны и ведут к летальному исходу еще в раннем возрасте.

Формы

Адреногенитальный синдром – наиболее часто встречающееся генетическое заболевание. У европейцев диагностируется один случай на 14 тыс. детей, у аляскинских эскимосов – один случая на 282 младенца. Заболевание также распространено у евреев. Среди других народов частота меньше.

Тяжесть патологии позволяет выделить три формы синдрома:

• Сольтеряющий. На первом году жизни у мальчиков обнаруживается увеличение половых органов, а у девочек – нарушение их строения. Отмечается практически полное отсутствие 21-гидроксилазы. Значительный гормональный дисбаланс вызывает судороги, расстройство стула, рвоту, кожную пигментацию, скачки давления. Считается самым тяжелым видом патологии. Отсутствие адекватного лечения приводит к смерти больных детей.
• Простой вирильный синдром. Проявляется неправильным развитием половых органов у детей обоего пола. У девочек матка, яичники, маточные трубы развиваются нормально. С возрастом увеличивается активность андрогенов. Считается менее опасным видом патологии.
• Атипичный. Признаки данного типа АГС проявляются в постпубертатный период. У женщин обнаруживается увеличенный клитор, у мужчин – половой член. Чаще всего обнаруживается случайно по поводу проводимого исследования на расстройство менструального цикла или бесплодия.

Сольтеряющая и простая вирильная форма развиваются внутриутробно. Атипичная является приобретенной. Чаще всего ее вызывают новообразования на надпочечниках.

Все три формы связаны с дефицитом 21-гидроксилазы и составляют 95% случаев заболевания. В остальных случаях развитие патологии связывают с недостатком других ферментов.

Симптомы

У мальчиков и девочек симптомы могут различаться. Обнаруживаются и общие признаки заболевания:

• Быстрый рост в детстве, который останавливается к 12 годам из-за закрытия зон трубчатых костей, продолжает развиваться мускулатура;
• У большинства заболевших детей отмечается высокое артериальное давление;
• Возможны судорожные явления;
• Возникают расстройства пищеварения;
• Для больных характерна частая рвота, повышенное газообразование, понос;
• Половые признаки изменены;
• Органы увеличены, рост растительности идет по мужскому признаку уже в раннем детстве;
• Голос становится низким;
• Кожа у представителей обоих полов имеет сильную пигментацию.

У новорожденных

Заболевание обычно обнаруживается во время неонатального скрининга. При обнаружении положительной реакции проводят повторное исследование. При получении аналогичного результата определяется диагноз и назначается лечение.

На второй недели жизни у новорожденных с данным заболеванием можно наблюдать следующие симптомы:

• Частое срыгивание;
• Землистый цвет кожных покровов;
• Западение большого родничка;
• Вялость;
• Одышка;
• У девочек – синехия и увеличенный в размере клитор.

Отсутствие лечения ведет к ранней смерти от сосудистой недостаточности.

У мальчиков

На заболевание у мальчиков при рождении может указывать увеличенный в размерах половой член, но этот признак – не обязательный. Чаще всего симптомы болезни проявляются в возрасте 2-3 лет.

При адреногенитальном синдроме у мальчиков отмечается:

• Быстрый рост;
• Увеличение гениталий, но яички в размерах не меняются;
• К возрасту 8 лет появление волос на лице, теле;
• Непроизвольная эрекция;
• Повышенная пигментация мошонки;
• Появление прыщей уже в возрасте 2 лет;
• Грубый голос.

Ребенок достаточно рано останавливается в развитии, вследствие чего мальчики не вырастают высокими. Скелет характеризуется крупным туловищем, короткими конечностями.

У девочек

Если избыток андрогенов возникает до 5-го месяца внутриутробного развития, у девочек развивается пенисообразный клитор, недоразвитие или атрофия малых половых губ и гипертрофия больших. Позже отмечается увеличение клитора, сращение половых губ. Мочевой канал располагается под клитором.

С возрастом у девочек обнаруживаются следующие изменения:

• В возрасте 4 лет возможно появление волос на лобке, ногах, на лице;
• Голос к пубертатному периоду становится низким;
• Молочные железы, яичники, матка не развиваются;
• Менструация в подростковом возрасте отсутствует или имеет нерегулярный характер;
• Кожа на лице – жирная.

По фигуре девочка напоминает мальчика, быстро останавливается в росте. Характерны широкие плечи, узкий таз, короткие руки, ноги. Признаки заметны уже к 12 годам.

Патогенез

Основной причиной, обуславливающий развитие адреногенитального синдрома, является дефект гена, отвечающего за производства фермента 21-гидроксилазы. Он является ключевым в процессе образования гормона кортизола.

Вместо CYO21-B у больных обнаруживается CYP21-A – псевдоген, не способный выполнять функции обычного гена в коротком плече шестой аутосомы.

Оба гена имеют относительно одинаковую структуру. Этим обусловлена возможная их замена во время деления клеток. Характерен этот процесс и в пубертатный период при повышенной гормональной нагрузке или при развитии тяжелого заболевания, получения высокой дозы облучения.

Из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы в коре надпочечников и яичниках нарушается синтез 17-гидроксипрогестерона и прогестерона, а также их трансформация в 11-деоксикортизол и дезоксикортикостерон.

Оба процесса ведут к снижению синтеза кортизола. Чтобы компенсировать дефицит, в гипофизе увеличивается производство гормона АКТГ. Его действие стимулирует работу коры надпочечников с целью увеличения синтеза кортикостероидов. В то же время увеличивается производство андрогенов.

Нарушения в ДНК провоцируют также дефект синтеза других ферментов, например, 20-лиазы, 22-десмолазы и т.д.

Заболевание носит наследственный характер. Передача производится аутосомно-рецессивным путем.

В патогенезе возможны следующие закономерности:

• Если оба родители являются владельцами нарушенного гена, существует вероятность 25%, что ребенок будет болен или станет носителем;
• Если хотя бы один родитель здоров, ребенок родится здоровым, но, вероятно, будет носителем;
• В случае, когда один родитель – носитель, а второй болен, вероятность, что малыш заболеет – 75%;
• Если оба родители больны, вероятность, что ребенок унаследует болезнь – 100%.

В редких случаях мутация возможна у ребенка под влиянием негативных факторов, действующих в момент формирования половых клеток. В этом случае у здоровых родителей, которые не являются носителями патогена, малыш будет болен.

Осложнения

Бесплодие – наиболее часто встречающееся осложнение при АГС.

При этом вероятность забеременеть тем меньше, чем раньше было диагностировано заболевание. Если беременность наступила, высока вероятность самопроизвольных родов на любом этапе гестации.

У женщин с патологией отмечается склонность к депрессии, агрессии, суицидальные намерения. Лечение гормональными препаратами иногда приводит к остеопорозу, ожирению, повышению артериального давления.

Что такое адреногенитальный синдром?

Адреногенитальный синдром (АГС) – патология надпочечников, сопровождающаяся избыточной выработкой андрогенов. Это заболевание, передающееся наследственным путем.

У 90% пациентов АГС сопровождается мутацией гена, который ответственен за синтез фермента 21-гидроксилазы. Этот ген принимает участие в производстве кортикостероидов.

Если наблюдается его мутация, то кортизол вырабатывается в недостаточном количестве и уровень андрогенов увеличивается.

СИМПТОМЫ

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

• Увеличение клитора;
• Низкий тембр голоса;
• Мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов — это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

• Низкий рост;
• Мужское телосложение;
• Крупное туловище;
• Короткие руки, ноги;
• Большие плечи, малый таз;
• Отсутствие развития молочной железы.

ОСОБЕННОСТИ

В родильном доме зачастую девочек с адреногенитальным синдромом принимают за мальчиков. Это одно из заболеваний, которое сразу же проявляется после родов. Выражается в дефекте работы надпочечников, которые:

• Играют значимую роль в нормализации протекания вещественного обмена;
• Помогают организму адаптироваться в условиях окружающей среды;
• Вырабатывают различные гормоны, в том числе мужские гормоны, ответственные за проявление вторичных половых признаков.

Андрогены, которые вырабатываются в избыточном количестве, отрицательно влияют на плод, находящийся в утробе матери. Чем раньше оказывается такое воздействие, тем выразительнее будут у ребенка дефекты наружных половых органов, когда он родится. Результат – девочку принимают за мальчика.

Нередки такие случаи, когда родители, как они думают, воспитывают мальчика, а в определенный момент времени узнают, что их «мальчик» генотипически – это девочка. Последствия такой ошибки тяжелы для родителей, но особенно для ребенка, у которого возникают проблемы с адаптацией в обществе.

ФОРМЫ

АГС бывает врожденным и приобретенным.

К врожденным относится:

• Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;
• Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;
• Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Существует и приобретенная форма АГС. К адреногенитальному синдрому может привести опухоль коры надпочечников либо же их повышенная работа. В таком случае менструации становятся реже либо же наблюдается аменорея, гипертрихоз, другие признаки. В случае отсутствия лечения все это приводит к бесплодию.

ДИАГНОСТИКА

Врожденные формы АГС возможно выявить сразу же после родов, тщательно осмотрев половые органы ребенка. В дополнение проводится УЗИ, делается компьютерная томография.

Все это позволяет точнее установить, девочка это или мальчик, потому что техника точно показывает, какими органами природа наделила младенца.

АГС диагностируют и путем лабораторного обследования, проводя анализы крови и мочи.

Но специалисты знают о то, что причиной в данном случае является не нарушение работы надпочечников, а именно яичников.

Поэтому при АГС дополнительно проводится анализ, который позволяет выявить дефицит глюкокортикоидов, наблюдающийся именно при таком синдроме.

Лечение и результаты

При выявлении АГС специалисты отделения гинекологии нашей клиники назначают инъекции глюкокортикоидов, что приводит к:

• Устранению мужских признаков;
• Появлению более женственного облика;
• Развитию вторичных женских половых признаков;
• Появлению регулярных менструаций.

При наличии АГС необходимо принимать глюкокортикоиды в течение всей жизни. Их отмена ведет к тому, что все ранее наблюдающиеся признаки вновь станут выраженными.

Дополнительно рекомендуется проводить пластическую операцию по формированию наружных половых органов. Но целесообразно это делать в более раннем возрасте, чтобы исключить нежелательные психологические последствия.

Современные достижения в области медицины позволяют женщинам, которые страдают адреногенитальным синдромом, становиться мамами. В дополнение к инъекциям глюкокортикоидов в нашей клинике:

• Проводится стимуляция овуляции кломифеном по разработанной схеме;
• Назначаются антиандрогенные препараты.

В большинстве случаев такое лечение приводит к желаемому результату, т.е. наступлению долгожданной беременности.

Но после зачатия не прекращаются процедуры с применением глюкокортикоидов, причем их дозировка подбирается индивидуально, чтобы предотвратить возникновение негативных последствий для плода.

Правильное лечение и соблюдение рекомендаций позволяет не только выносить, но и родить здорового ребенка!

Профилактика

Профилактические мероприятия предполагают проведение медико-генетического консультирования.

В какой филиал Вы хотите обратиться?

* — Травмпункт работает в круглосуточном режиме только для взрослых.Для детей ведется прием детского травматолога в соответствие с расписанием.Расписание уточняйте у операторов в кол-центре

Обращаем ваше внимание, что вся информация, включая цены, предоставлена для ознакомления и не является публичной офертой (ст.435 ГК РФ, cт. 437 ГК РФ)

Для получения более детальных консультаций по услугам и их стоимости обращайтесь в колл-центр по телефонам, указанным выше.

Цены действительны для потребителей — физических лиц.

sdf

Источник: https://klinika.k31.ru/napravleniya/ginekologija/adrenogenitalnyy-sindrom/