Патогенная мутация
Содержание
10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика
Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.
AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.
10. Седина на ресницах
© jizzabeth / reddit © jizzabeth / reddit
Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.
Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.
Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?
9. Синдром Юнера Тана
© Sterling Documentaries /
В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.
Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.
Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.
8. Синдром Ваарденбурга
© delpaint / reddit © delpaint / reddit
Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.
Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.
Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.
7. Синдром неукладываемых волос
© mirandahummel / reddit © wikipedia
Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.
Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.
Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.
6. Врожденная нечувствительность к боли
© Pixabay
Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.
Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).
В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.
5. Тетрахроматия
© pixabay
Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.
Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!
Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:
- всегда женщины;
- их отцы чаще всего дальтоники.
Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.
4. Четырехчасовой сон
© pixabay
Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.
В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.
Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.
3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха
Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.
Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.
Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.
2. Феномен «геведосе»
© Depositphotos
В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.
Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.
В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.
У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.
1. Полителия
© Depositphotos
Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.
Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.
Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.
Фото на превью delpaint / reddit, delpaint / reddit
Источник: https://www.adme.ru/svoboda-kultura/10-biologicheskih-anomalij-cheloveka-kotorye-demonstriruyut-naskolko-nepredskazuema-genetika-1983165/
Генные мутации
☰
Виды генных мутаций:
- Замена азотистых оснований
- Сдвиг рамки считывания
- Инверсия в пределах гена
Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена.
Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких.
Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.
Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.
Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций.
Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет.
Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.
Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.
Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.
Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон — это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака.Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий.
Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.
Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон — элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами.
В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами.
Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.
Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10-12 до 10-9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными, их частота выше.
Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной. В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.
Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.
В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее.
Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила — аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А.
При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.
Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.
Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией. Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами — аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией.
Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е.
в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической. Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов.
Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией. Их частота около 70%.
В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся.
От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота — глутамин на валин.Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.
Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации. Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.
Сдвиг рамки считывания
К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.
Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.
Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.
Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов, которые могут менять свое положение.
К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.
Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.
Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.
Инверсия в пределах гена
Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.
Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.
Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.
plustilino © 2019. All Rights Reserved
Источник: https://biology.su/genetics/gene-mutation
Виды мутаций классификация, мутагенные факторы (Таблица, схема)
Мутации — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом в 1901г. и оформлены затем в мутационную теорию.
Мутации характеризуются рядом свойств:
— возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм;
— мутации — изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;
— возникают ненаправленно — под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущей генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;
— сходные мутации могут возникать неоднократно;
— мутации передаются из поколения в поколение.
Мутационная изменчивость — тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными.
Мутагенные факторы
| Вид фактора | Определение | Мутагенные факторы |
| ФИЗИЧЕСКИЕ | Физические мутагены составляют высокоэнергетичные частицы крайне малой величины, из-за чего они обладают высокой способностью глубоко проникать в ткани и вызывать молекулярные нарушения. | — ионизирующее излучение;— рентгеновские лучи;— УФО;— α; —β; —γ — лучи;— температура и другие. |
| ХИМИЧЕСКИЕ | Химические мутагены должны обладать следующими свойствами: 1 — высокой проникающей способностью; 2 — свойством изменять коллоидное состояние хромосом и 3 — определенным действием на изменение гена или хромосомы. | Делятся на 9 классов:1 — алкилирующие соединения;2 — пероксиды;3 — альдегиды;4 — азотистая кислота;5 — соли тяжелых металлов;6 — гидроксиламины;7 — антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК;8 — красители, обладающие основными свойствами;9 — ряддр. веществ, преимущественно ароматического ряда (канцерогены, алкалоиды, некоторые лекарственные вещества, гербициды, инсектициды и др.) |
| БИОЛОГИЧЕСКИЕ | Биологические мутагены — это, главным образом, вирусы, вызывающие наследственные изменения генетического материала у прокариот и эукариот. | — Вирусы— Токсины плесневых грибов и бактерий |
Таблица виды мутаций, классификация
| Виды мутаций, классификация | Характеристика, примеры, описание |
| Генные | Генная, или точечная, мутация происходит в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз.1. Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).2. Генные инсерции — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).3. Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).4. Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).5. Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций. |
| Хромосомные | Изменением структуры хромосомы считается изменение значительной ее части. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.А. Внутрихромосомные мутации1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.3. Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.Б. Межхромосомные мутации1. Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).2. Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена. |
| Геномные | Геномные мутации — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом).Анеуплоидия (обычно потеря или приобретение одной хромосомы) возникает в результате нерасхождения хромосом в анафазе мейоза. Наиболее известными примерами являются синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Кляйнфельтера (мужчины с лишней Х-хромосомой) и синдром Тернера (женщины без второй Х-хромосомы).Полиплоидия (наличие дополнительных полных наборов хромосом) возникает чаще всего, когда одна или обе сливающиеся гаметы диплоидны при оплодотворении формируется полиплоид. У животных это встречается редко, но среди растений есть много важных примеров полиплоидии; в частности, бананы — триплоиды, тетраплоидные томаты крупнее и содержат больше витамина С.Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Такой организм (гаплоид) имеет в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Поскольку он имеет лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, то в его фенотипе проявляются все имеющиеся рецессивные аллели. |
| Рецессивные | Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде. |
| Доминантные | Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются). |
| Промежуточные | — |
| Гипоморфные | Гипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее. |
| Аморфные | Группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений. |
| Антиморфные | Это группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента. |
| Неоморфные | Это группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. |
| Спонтанные мутации | Возникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными. |
| Индуцированные мутации | Возникают под воздействием внешних факторов. Такие факторы называются мутагенными, или мутагенами. В зависимости от природы их делят на физические, химические и биологические. |
| Генеративные | Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека). |
| Соматические | Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных). |
| Биохимические | Мутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов. |
| Физиологические | Мутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения. |
| Морфологические | Связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; |
| Летальные | Это мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот. |
| Вредные | Вредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными. |
| Нейтральные | Нейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). |
| Полезные | Полезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей. |
Значение мутации
Мутации, так же как и рекомбинации, дают новые состояния генотипов. Однако, в отличие от последних, мутации приводят к образованию новых аллелей и даже генов.
Следовательно, они являются причиной любого качественного изменения генофонда, что, согласно теории эволюции, определяет микро- и макроэволюционные процессы.
Для хозяйственной деятельности человека мутации (особенно индуцированные) важны в качестве метода, позволяющего получить разнообразие племенного материала с последующим отбором наиболее ценных форм.
_______________
Источник информации:
1. Биология человека в диаграммах / В.Р. Пикеринг — 2003.
2. Биология: Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы/ Т.Л.Богданова —М.: 2012.3. Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб.:Тригон,2007.
Источник: https://infotables.ru/biologiya/75-obshchaya-biologiya/1170-klassifikatsiya-mutatsij
10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей — Экстремально — медиаплатформа МирТесен
Конец семидесятых годов XX века выдался для Казани крайне бурным — он запомнился людям жестокими драками местной молодежи и деятельностью одной из самых известных бандитских группировок СССР — «Тяп-Ляп». Рассказываем, как это было.
Место действия и начало
Завод «Теплоконтроль».
Отправной точкой истории казанской банды стал новый микрорайон, построенный в 60-е годы рядом с заводом «Теплоконтроль».
В те времена город стремительно расширялся за счет массового приезда новых людей, часто из деревень, и их компактного расселения в различные спальные районы.
Местные жители не слишком добродушно приняли новичков; между подростками часто вспыхивали драки, и новоприбывшие проигрывали — чаще всего из-за разобщенности .
Но все изменилось, когда в этот район переехал Сергей Антипов, позже прозванный Антипом. Имевший за плечами срок за грабеж и навыки боксера, Сергей сначала также был избит местными, но собрав свою команду, быстро отомстил, таким образом заработав авторитет. Он же обратился к властям с просьбой выделить ему подвал для создания первого в тех местах тренажерного зала.
Антипов
Разрешение было получено, и Антип занялся оборудованием зала. Проблема была в том, что в те времена тренажеров не было, поэтому качалку собрали из подручных материалов — штангу сварили из лома и секций от чугунных батарей, в качестве гантелей использовали тяжеленные старинные утюги, а в качестве турника — приваренную трубу.
Так как развлечений на районе не было, а потребность быть сильными — была, в качалку быстро набилось много народу. Там же Антип организовал занятия боксом и установил железную дисциплину. Набрав солидную форму, «теплоконтролевские» парни сначала установили свои порядки в своем районе, а позднее начали делать набеги и на другие.
Говорят, что название банды «Тяп-Ляп» пошло именно от собранных на скорую руку тренажеров; по другой версии, так говорили о работниках завода «Теплоконтроль» — мол, делают все тяп-ляп. По третьей же версии это аббревиатура самого названия завода (хотя звучит сомнительно).
У тяпляповцев выработалась некая униформа — ватник и завязанная под челюстью шапка-ушанка. Эта одежда помогала избегать серьезных травм во время драк.
А когда другие районы переняли эту униформу, теплоконтролевские стали носить отличительный символ — значок своего завода.
Еще одной отличительной чертой стали сбитые и покрытые загрубевшей коркой костяшки кулаков — не только от ударов: Антип заставлял своих бойцов отжиматься исключительно на них.
Было введено и несколько четких правил — не пить, не курить, своих не бросать.
Создание костяка банды и начало преступной деятельности
Постепенно вокруг Антипа образовался круг друзей, которые позже станут костяком банды «Тяп-Ляп».
Харизматичным лидером стал Завдат Хантимиров по прозвищу Джавда, боксер с пушечным ударом, которому в профессиональный бокс помешала попасть чрезмерная спортивная злость, слишком быстро переходившая в ненависть.
Мозговым центром стал Сергей Скрябин, прозванный позже Скряба, интеллигентный парень, окончивший педагогический институт и занимавшийся самбо. Еще одним головным центром банды, но в области психологии, стал Михаил Зарахович по прозвищу Захар, дипломированный детский психиатр.
К 1974 году, когда стараниями лидеров количество бойцов, называемых «торпедами», превысило несколько сотен, началась преступная деятельность теплоконтролевцев.Начинали с гоп-стопа и вымогательства у школьников, над чем трудились самые малолетние члены банды — а в ее рядах были даже первоклассники. Затем начались грабежи и угоны.
При этом бандиты шли на всякие уловки: например, перекрашивая угнанное авто так, чтобы краска смывалась буквально за полчаса, и на ней совершали ограбления.
Во время квартирных краж они засыпали следы перцем — что мешало собакам взять след и разбрасывали в квартирах окурки, подобранные на улице — чтобы сбить сотрудников милиции с толку.
Завдат Хантимиров, он же Джавда.
Поистине золотую жилу для бандитов открыли подпольные миллионеры и базарные спекулянты — все те профессии, где в СССР можно было скопить подпольный капитал: приемщики стеклотары, бармены, мясники. Все они обкладывались данью, слишком строптивые — избивались.
Бандиты пользовались тем, что сами подпольщики получали свой доход незаконно и не станут заявлять в милицию.
Часто проделывался такой трюк: на рынке едва появились супермодные тогда джинсы — и так как они были исключительным товаром, цена на них была 200-250 рублей, больше ежемесячной зарплаты большинства граждан. Естественно, за такие деньги их никто не продавал официально.
Говорили, что стоят они «два рубля» или «два пятьдесят», однако все понимали, сколько это на самом деле. Бандиты же приходили, меряли джинсы, а затем отдавали продавцу два рубля и уходили — ведь цена была озвучена именно такая!Арсенал банды был разнообразен: обрезы ружей, пистолеты, арматура, ножи и даже самодельные бомбы. Тут тоже не без креатива: бомбы снабжали рыболовными крючками, чтобы при броске в противника они цеплялись к одежде.
Но главным оружием, выделявшим тяпляповцев, была их совершенная безбашенность. Они не боялись драк и сами настойчиво их искали. Шрамы от арматуры или других предметов называли «копилками», гордясь ими, как воинскими наградами.
Лидеры банды выстроили иерархию, разделив ее на десятки и пятерки, сами же оставаясь в тени. Имелась и идеология: рядовые бойцы считали, что они наводят социалистическую справедливость, отнимая неправедно нажитые деньги у барыг и спекулянтов. То, что эти деньги их лидеры проматывают, кутя в ресторанах, они не знали.
Массовые избиения и первое заказное убийство
Фото из музея истории прокуратуры в Казани.
Чтобы поддержать свой авторитет и еще больше запугать население, банда проводила массовые избиения. Например, в 1976 году бойцы «Тяп-Ляп», вооруженные кусками арматуры, напали на танцующую молодежь во дворце культуры имени Урицкого.
Все было строго организовано: подъехали на автобусах, в нескольких кварталах вырвали трубки у уличных телефонов, чтобы нельзя было вызвать милицию, часть бойцов бросилось избивать танцующих, другая часть рассыпалась вокруг ДК, добивая тех, кто выскакивал из окон, ища спасения на улице.
После этого бандиты организованно сели в автобусы и покинули место действия.
В том же 1976 году было решено совершить набег на курортную зону Казани. Однако акция устрашения был предотвращена милиицей, а участвовавший в ней Джавда отправлен за решетку, но на символический срок в один год, и довольно быстро был освобожден за хорошее поведение. Срок лишь добавил авторитета Хантимирову.
В 1977 году бандиты попытались совершить первое заказное убийство. Жертвой стал приемщик стеклотары Гришин, отказавшийся платить дань.
После того, как его машину «предупредительно» обстреляли из ракетницы, он обратился в милицию, чем только усугубил свое положение. За это Джавда приказал одному из бойцов убить Гришина.
Бандиты выстрелили из обреза в спину Гришину, а когда тот упал, решили что он мертв и сбежали. Жертву спасли кожаный пиджак и плащ — толстая свиная кожа смягчила удар.
Самой известной акцией тяпляповцев стало нападение на Ново-Татарскую слободу, не желавшую подчиняться банде, 31 августа 1978 года. Организатором снова стал Джавда; остальные лидеры, опасаясь засветиться, из города уехали.
В последний день августа от пятидесяти до двухсот человек (по разным данным), приехали на фургонах на место действия, и бросились в атаку с разных концов слободы, по дороге избивая всех, кого только могли встретить. При этом была покалечена беременная женщина и еще около десяти человек, и убит 74-летний старик.Для устрашения в толпу местных жителей бросили гранату, но та, к счастью, оказалась учебной. Пострадали и несколько членов банды — от случайных попаданий своих же.
Разгром банды
Суд над тяпляповцами
Такую невероятную наглость уже нельзя было спустить на тормозах. Сначала полетели со своих мест чины в районной милиции, которые замалчивали преступления, не желая портить статистику. Затем была создана особая группа для борьбы с тяпляповцами. По итогам расследования оказались арестованы все лидеры банды, а также множество ее рядовых членов.
Во время обысков произошел курьезный случай — оперативники нашли у одного из бандитов в квартире небольшую сумму в долларах США — но приняли их за старинные деньги и не обратили на нее внимания.
Оставшиеся на свободе члены банды пытались угрожать следователям и прокурорам, суд пришлось взять под охрану. В итоге четверо лидеров: Завдат Хантимиров, Ильдар Каюмов, Искандер Тазетдинов и Александр Масленцев были приговорены к расстрелу.
Джавда весь суд вел себя крайне спокойно; на вопрос о том, зачем он занялся бандитизмом, ответил: «Было скучно жить!». Однако при оглашении приговора он побледнел, а когда его стали переодевать в одежду смертника, у него случилась истерика.
Масленцев и Каюмов были помилованы и получили по пятнадцать лет лишения свободы, а вот Хинтимиров и Тазетдинов — расстреляны. Антипов, Скрябин и Зарахович тоже были посажены на большие сроки, правда по другим делам. После того, как они вышли и попытались снова влиться в криминальные дела, их убили уже новые бандиты. Впрочем, по некоторым данным, Антип сменил фамилию и жив до сих пор.
Так закончилась жизнь главарей банды «Тяп-Ляп», отголоски деятельности которой застал даже я, проживая в сотне километров от Казани: в «святые девяностые» мой старший брат тоже носил униформу своей районной группировки — белую шапочку, бегал с толпой друзей драться на другой район, а на батарее у нас, на случай пробега гопников с соседней улицы, лежала короткая и толстая монтажка.
Источник: https://extremal.mirtesen.ru/blog/43657278720/10-porazitelnyih-geneticheskih-mutatsiy,-vstrechayuschihsya-u-ly
Мутации
Автор статьи — Л.В. Окольнова.
Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек — Паук …
Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.
Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.
Мутагенез — процесс появления мутаций.
Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.
В первую очередь, мутации подразделяются на соматические — возникают в клетках тела, и генеративные — появляются только в гаметах.
Соматические мутации | Генеративные мутации |
| Не всегда передаются при половом размножении. Передаются при вегетативном (бесполом размножении). | Передаются по наследству. |
Разберем сначала виды генеративных мутаций.
Генные мутации
Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.
Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.
Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.Бывают и серьезные мутагенезы:- серповидно-клеточная анемия у человека;- фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития- гемофилия
— гигантизм у растений
Геномные мутации
Вот классическое определение термина “геном”:
Геном—
— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.
Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:
Геном — это количество хромосом
Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.
— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна
— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)
Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.
Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитии
и т.д.
Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.
Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.
Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.
Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.
Примеры:- у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.
Соматические мутации
Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).
Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).
— раковые клетки у человека
Примеры вопросов ЕГЭ:
Синдром Дауна является результатом мутации
1))геномной;
2) цитоплазматической;
3)хромосомной;
4) рецессивной.
Ответ: 1.
Генные мутации связаны с изменением
А) числа хромосом в клетках;
Б) структуры хромосом;
B) последовательности генов в аутосоме;
Г) нуклеогидов на участке ДНК.
Ответ: Г.
Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным;
Б) геномным;
В) точковым;
Г) генным.
Ответ: А.
Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
А) гидра
Б) волк
В) еж
Г) выдра
Ответ: А.
Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/