Миелодиспластический синдром

Клиническая картина и лечение миелодиспластического синдрома

Существует целая группа заболеваний, которая характеризуется снижением концентрации всех форменных элементов крови. Данные патологии объединены в миелодиспластический синдром (МДС).

Эта проблема обусловлена снижением продукции клеток костным мозгом. К заболеванию предрасположены люди пожилого возраста, а также пациенты, проходящие химиотерапевтическое лечение.

Недуг опасен тем, что может трансформироваться в лейкоз – рак крови.

Классификация синдрома

Принято разделять первичную и вторичную патологии. Последняя отличается худшим прогнозом и большей устойчивостью к лечению.

Это связано с тем, что дисплазия в таких случаях возникает в ответ на применение цитостатиков и других химиотерапевтических агентов, имеющих среди побочных эффектов угнетение функции костного мозга.

Первичный синдром лучше поддается терапии и возникает идиопатически.

Принята классификация, которая делит миелодисплазию на несколько типов:

1. Рефрактерная анемия представляет собой явление, сопровождающееся снижением количества красных клеток крови, которое имеет устойчивый характер. При этом бласты в анализе отсутствуют либо определяются в небольшом количестве. Подобное состояние сохраняется до полугода.
2. Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами также отличается устойчивостью. При данной проблеме в анализах крови определяются клетки с аномальным расположением гранул железа. В костном мозге выявляют изменение эритроидного отростка.
3. Малокровие с многолинейной дисплазией сопровождается только увеличением содержания моноцитов – специфических клеток иммунной системы. Количество бластов в анализах крови незначительное, растущие структуры появляются и в костном мозге. При этом дисплазия отмечается только в одной миелоидной линии.
4. Рефрактерная анемия с избытком бластов-1 характеризуется наличием в анализах палочек Ауэра – своеобразных белковых включений в моноцитах. Они имеют красный цвет при специфическом окрашивании. Количество бластов превышает 5%. В костном мозге отмечается дисплазия нескольких клеточных линий. Тельца Ауэра при этом обнаруживаются только в образцах крови.
5. При устойчивом малокровии с избытком бластов-2 отмечается цитопения. Количество растущих несозревших клеток достигает 19%. При данной проблеме палочки Ауэра выявляются уже в костном мозге.
6. Миелодиспластический синдром, ассоциированный с патологией 5 хромосомы, характеризуется тромбоцитозом на фоне анемии. Отмечается также наличие миелобластных клеток, количество которых превышает 5%. Специфическая черта – перестройка генетического материала, сопровождающаяся частичной его утратой.
7. Неклассифицируемый миелопатический синдром не отличается специфическими признаками. Выявляется лишь дисплазия гранулоцитарного ростка.

Симптомы патологии

Клиническая картина заболевания зачастую нехарактерна. Для нарушения гемопоэза характерно долгое латентное течение. Панцитопения, или снижение концентрации клеток крови, во многих случаях является случайной находкой при прохождении пациентом диспансеризации. Проявления МДС зависят от степени выраженности нарушений синтеза клеток костным мозгом. Классические симптомы болезни:

1. Общая слабость и плохая переносимость физических нагрузок.
2. Появление одышки сначала во время активности, а позднее и в покое. Это обусловлено снижением концентрации эритроцитов, одна из функций которых заключается в переносе кислорода к тканям.
3. Развитие головокружения и обморочные состояния. Обусловлены как общей слабостью и истощенностью организма, так и дыхательной недостаточностью.
4. На более поздних стадиях у пациентов выявляется повышенный риск кровотечений. Формируются петехии, а также гематомы на месте незначительных травм.
5. Когда происходит развитие панцитопении, снижается и иммунная защита. Это сопровождается постоянными вирусными заболеваниями, возникновением инфекционных поражений ротовой полости, гортани и легких. В самых тяжелых случаях процесс приобретает генерализованный характер и развивается сепсис.

Причины возникновения

Идиопатический тип недуга, то есть первичное заболевание, формируется в 85% случаев. Миелодиспластический синдром провоцируется следующими факторами:

1. Воздействие радиации, а также контакт с канцерогенными веществами – растворителями, пестицидами и т. д. Эти соединения обладают свойством угнетать работу костного мозга.
2. Наличие врожденных наследственных заболеваний, способных пагубно влиять на гемопоэз.
3. Прием лекарственных средств, угнетающих работу иммунной системы. К данной категории относятся вещества, применяемые в трансплантологии и лечении ревматоидных проблем.
4. Пожилой возраст также является фактором, увеличивающим вероятность развития миелодиспластического синдрома. Это связано с накоплением в течение жизни генетических ошибок, способных привести к нарушению работы костного мозга.

К причинам, вызывающим вторичный МДС, относят химиотерапевтическое лечение «Циклоспорином», «Доксорубицином» и другими препаратами, а также применение ионизирующей радиации при борьбе с новообразованиями. Угнетение миелопоэза – распространенное и опасное осложнение в онкологии.

Диагностика

Обследование начинают со сбора анамнеза. При наличии у пациента жалоб на недомогание и общую слабость потребуется проведение анализов крови. Выявление в тестах снижения концентрации эритроцитов, а также панцитопении указывает на диагноз, связанный с нарушением гемопоэза.

Лабораторные исследования играют ключевую роль в подтверждении миелодиспластических процессов. Они позволяют выявить наличие бластных, то есть растущих клеток, которые и указывают на формирование проблемы.

Обследование включает и физикальный осмотр, в процессе которого обнаруживаются бледность слизистых оболочек и петехии на коже.

Применяются и визуальные методы, такие как ультразвук, который позволяет сделать фото внутренних органов. В тяжелых случаях на УЗИ обнаруживают увеличение размеров печени и селезенки.

Ключевым исследованием в диагностике лейкоза и миелодиспластического синдрома является биопсия костного мозга. Это довольно болезненная процедура, которая производится при помощи специальных игл.

Полученный образец подвергается морфологическому анализу. В микропрепаратах обнаруживают бласты, тельца Ауэра, изменение соотношения клеток эритроидного ряда и другие отклонения.

На основании результатов данного теста болезнь классифицируют.

Подобная дифференциация имеет важное прогностическое значение, а также влияет на тактику лечения недуга. С этой целью требуется использование наиболее современных методов, например, проточной цитометрии.

Данная техника активно применяется в развитых странах для диагностики онкологических процессов в костном мозге, лимфатической системе и крови.

Иммунофенотипирование позволяет различать клоны клеток. Причем анализ способен дифференцировать как бласты, так и зрелые структуры. Специфического маркера, указывающего на возникновение миелодиспластического синдрома, на сегодняшний день нет.

Однако существуют комбинации параметров, используемых при проточной цитометрии, которые позволяют с высокой точностью определить не только наличие патологического процесса, но и выявить его тип. Такой анализ полезен и тем, что обладает высокой чувствительностью.

Он помогает поставить диагноз в наиболее сложных случаях, например, у пациентов, страдающих от миелопатии, лишенной специфических маркеров или лабораторных признаков.

Методы лечения

Клинические рекомендации при миелодиспластическом синдроме зависят от типа заболевания, его причины и состояния пациента на момент постановки диагноза. Тактика борьбы с недугом определяется врачом. Основной задачей является облегчение состояния человека.

Поскольку классическим проявлением проблемы считается угнетение работы костного мозга, применяются средства для его стимуляции. Например, «Эритропоэтин» относится к препаратам, усиливающим кроветворение. Это способствует устранению анемии и связанных с ней гипоксических явлений.

В числе рекомендаций при борьбе с МДС и такой медикамент, как «Ревлимид», который является эффективным иммуностимулятором. Он провоцирует активное производство иммунных клеток, что улучшает дальнейший прогноз заболевания.

Чтобы повысить содержание форменных элементов крови, применяется заместительная терапия. Она значительно улучшает лабораторные показатели и состояние пациента за короткий срок. Уменьшаются проявления малокровия или панцитопении. Переливание крови оправдано в наиболее тяжелых случаях, когда добиться выраженного эффекта при применении стимуляторов гемопоэза не удается.

На сегодняшний день методом выбора в борьбе с МДС является трансплантация стволовых клеток. Она позволяет восстановить нормальную работу костного мозга и значительно улучшает состояние пациентов. Основную проблему при этом составляет поиск доноров.

Прогноз при миелодиспластическом синдроме

Исход недуга зависит от причины его возникновения и состояния больного. Проблема опасна тем, что может трансформироваться в онкологический процесс – острый лейкоз, излечение которого не всегда возможно.

Прогноз при миелодиспластическом синдроме, как правило, осторожный. Идиопатический процесс гораздо лучше отвечает на терапию, чем вторичная проблема. Чем раньше МДС обнаружен, тем выше шанс на выздоровление.

Отзывы о лечении

Руслан, 38 лет, г. Липецк

Во время плановой диспансеризации в анализах крови выявили панцитопению. Поставили диагноз миелодиспластический синдром. Назначили стимуляторы гемопоэза. Врачи говорят, что это связано с перенесенной в прошлом трансплантацией печени. Тогда долго принимал иммуносупрессоры. Сейчас анализы пришли в норму, но требуется регулярный контроль показателей крови.

Варвара, 27 лет, г. Чебоксары

Были жалобы на общую слабость и одышку, два раза падала в обморок. После проведения обследования диагностировали миелодиспластический синдром. Врачи не знают, чем он вызван. На фоне этой болезни развился лейкоз. Проходила химиотерапию, выполнили пересадку костного мозга. После трансплантации чувствую себя лучше. Надеюсь на ремиссию.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/cardiovascular/mielodisplasticheskij-sindrom.html

Миелодиспластический синдром: причины, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Миелодиспластический синдром (МДС) — тяжелое гематологическое заболевание, которое относится к группе онкопатологий и плохо поддается терапии. В основе недуга лежит нарушение процесса воспроизведения клеток крови: их развития и деления.

В результате подобных аномалий образуются онкологические структуры, и формируются незрелые бласты. Постепенно количество нормально функционирующих, зрелых клеток в организме уменьшается.

Данный синдром называют «дремлющим лейкозом» из-за скопления в крови бластных клеток.

Костный мозг — важный кроветворный орган, в котором происходят процессы образования, развития и созревания клеток крови, то есть осуществляется гемопоэз. Этот орган также принимает участие в иммунопоэзе — процессе созревания иммунокомпетентных клеток. У взрослого человека в костном мозге содержатся незрелые, недифференцированные и низкодифференцированные клетки – стволовые.

Большинство заболеваний костного мозга обусловлены мутацией стволовой клетки крови и нарушением ее дифференциации. МДС не является исключением. Расстройство кроветворения приводит к развитию острого лейкоза. Причина первичного МДС неизвестна.

Мутагенные факторы оказывают негативное воздействие на стволовую клетку крови, что приводит к нарушению ДНК и выработке в костном мозге аномальных клеток, постепенно вытесняющих нормальные.

Вторичный синдром развивается в результате длительного лечения цитостатиками, при частом контактировании с химическими веществами, в следствии облучения. Заболевание чаще развивается у пожилых лиц старше 60 лет, чаще у мужчин. Раньше среди детей синдром практически не встречался.

В настоящее время недуг «помолодел». Все чаще случаи МДС наблюдаются у больных среднего возраста, что связано с экологическими проблемами крупных городов. Миелодиспластический синдром имеет код по МКБ-10 D46.

Цитопения — клиническое проявление патологий системы кроветворения. Симптоматика недуга определяется поражением определенной клеточной линии. У больных возникает слабость, утомляемость, бледность, головокружение, лихорадка, кровоточивость, кровоизлияния.

Специфические признаки при этом отсутствуют. Диагностика патологии основывается на результатах гемограммы и гистологического исследования биоптата костного мозга.

Лечение заключается в переливании основных компонентов крови, проведении химиотерапии, иммуносупрессивной терапии и пересадке костного мозга.

цитопения с нарушением созревания клеток крови по нескольким росткам

Эффективное лечение МДС – одна из самых сложных проблем современной медицины. Его проводят специалисты в области онкогематологии. Синдром в запущенных случаях приводит к онкологии. Но так происходит не всегда. Легкие формы недуга типа рефракционной анемии обычно не заканчиваются формированием рака.

Недостаток клеток крови приводит к анемии, кровоточивости, сердечной дисфункции, увеличению риска развития инфекционных заболеваний. Прогноз МДС определяется особенностями течения патологического процесса, своевременностью диагностических и общетерапевтических мероприятий.

Своевременная терапия – единственный реальный шанс сохранить и продлить жизнь больных.

Этиология и патогенез

Гемопоэз – процесс кроветворения, который заключается в образовании и созревании клеток крови. Он происходит непрерывно, что связано с коротким сроком жизни клеток: от нескольких дней до 3-4 месяцев.

Ежедневно в живом организме синтезируется огромное количество новых кровяных телец из клеток-предшественников. В процессе миелопоэза образуются миелоидные клетки – эритроцитарные, лейкоцитарные и тромбоцитарные клеточные элементы.

Этиология и патогенез МДС в настоящее время полностью не изучены. Ученые установили факторы, провоцирующие развитие патологии:

• загрязнения окружающей среды,
• радиоактивное излучение,
• табакокурение,
• опасные и вредные производственные факторы,
• контакты с агрессивными веществами,
• длительное проведение иммуносупрессивной терапии,
• врожденные генетические заболевания.

Первичный или идиопатический синдром — недуг невыясненной этиологии, который развивается в 80% случаев у лиц в возрасте 60-65 лет.

Вторичный синдром обусловлен воздействием на организм химиотерапевтических препаратов или лучевой терапии. Эта форма обычно развивается у молодых людей, быстро прогрессирует, отличается высокой устойчивостью к лечению и максимальным риском развития острого лейкоза.

В костном мозге вырабатываются все клеточные элементы крови. Там они находятся в незрелом состоянии, то есть являются предшественниками зрелых форм.

По мере необходимости каждая из них превращается в полноценные клетки и выполняет жизненно важные функции, от которых зависит процесс дыхания, гемостаз, иммунная защита.

При МДС стволовые клетки погибают до выхода в кровяное русло и не достигают своей функциональной зрелости. Это приводит к дефициту нормальных клеточных форм в крови и нарушению их функций, связанному с клеточной дисплазией.

МДС часто называют тлеющей лейкемией или предлейкозом, обусловленном генной мутацией стволовых клеток. Клональная пролиферация эритроидных, миелоидных и мегакариоцитарных форм приводит к неэффективному гемопоэзу и панцитопении.

Нестабильность синдрома обусловлена тенденцией к переходу в острый миелобластный лейкоз.

Симптоматические проявления

МДС не имеет специфической симптоматики. Его клинические проявления определяются степенью тяжести и формой недуга.

1. Анемический синдром — постоянный и обязательный признак патологии. Для него характерны гиперхромия и макроцитоз. Большой размер эритроцитов и их интенсивное окрашивание, зависящее от повышенного содержания гемоглобина, – признаки анемии при МДС и остром лейкозе. При анемии больные быстро утомляются, плохо переносят физические нагрузки, жалуются на головокружение, одышку, боль в груди, костях и суставах, невозможность сосредоточится. Их кожа становится бледной, ухудшается аппетит, снижается вес и работоспособность, возникает нервозность, цефалгия, дрожь в теле, шум в ушах, сонливость, тахикардия, обмороки. Плохо переносят анемию престарелые больные, а также лица с сердечно-легочной патологией. У них могут развиться тяжелые последствия – стенокардия, инфаркт миокарда, аритмии.
2. Нейтропения характеризуется лихорадкой, снижением сопротивляемости организма к патогенным биологическим агентам, частым развитием инфекционных заболеваний бактериальной и вирусной этиологии. У больных повышается температура тела, потливость, возникает слабость, увеличиваются лимфоузлы. Сепсис и пневмония у таких пациентов часто заканчиваются летальным исходом.
3. При тромбоцитопении кровоточат десна, появляются гематомы и петехии, часто течет кровь из носа, возникают длительные кровотечения после мелких хирургических вмешательств и различных инвазивных манипуляций. Возможно развитие внутренних кровотечений, меноррагий, кровоизлияний в головной мозг. Массивная потеря крови часто становится причиной смерти пациентов.
4. У больных возникает лимфаденит, гепатомегалия, спленомегалия, специфическое поражение кожи — лейкемиды.

МДС долгое время может протекать бессимптомно или иметь стертое течение. Больные часто не обращают внимание на слабовыраженные клинические проявления и не посещают своевременно врача. Обычно МДС обнаруживают случайно во время проведения очередного медосмотра.

Лечение

Интенсивное лечение МДС заключается в применении целого комплекса мероприятий. В тяжелых случаях медикаментозную терапию проводят в условиях стационара.

Больные с более легкими формами синдрома лечатся амбулаторно или на дневном стационаре. Основными среди общетерапевтических мероприятий являются химиотерапия и иммуносупрессивные методики.

Трансплантация костного мозга проводится при тяжелом течении болезни и повышает шансы больных на выздоровление.

Лечение МДС проводится с целю нормализации показателей периферической крови, устранения симптомов патологии, предупреждения трансформации недуга в острый лейкоз, улучшения и продления жизни больных.

Симптоматическая терапия направлена на устранение клинических проявлений синдрома и сопутствующих заболеваний, осложняющих течение основного недуга.

1. Внутривенное капельное введение кровяных ингредиентов – тромбоконцентрата или эритроцитарной массы. Тромбоцитарную массу переливают редко.
2. Для профилактики гемосидероза – «Дисферал».
3. Иммуносупрессоры – «Леналидомид», антитимоцитарный и антилимфоцитарный глобулин, «Циклоспорин А», комбинации глюкокортикоидов.
4. Химиотерапевтические средства – «Цитарабин», «Дакоген», «Мельфалан».
5. Препараты-стимуляторы эритропоэза — железосодержащие препараты: «Ферроплекс», «Фенюльс», «Сорбифер дурулес»; препараты витаминов: «Цианкобаламин», «Фолиевая кислота»; анаболики-стероиды: «Анаполон», «Нандролон»; препараты эритропоэтина: «Эральфон», «Эпокомб»
6. Стимуляторы лейкопоэза – «Нейпоген», «Лейкоген», «Метилурацил», «Интерлейкин».
7. Ингибирование апоптоза – естественной гибели клеток – «Сандиммун», «Весаноид».
8. Ингибиторы развития кровеносных сосудов – «Талидамид», «Ревлимид».
9. Гипометилирующие средства – «Азацитидин».
10. При развитии инфекционных осложнений — антибиотики и антимикотики.

Схема лечения и дозировка препаратов зависят от возраста пациента, степени тяжести заболевания и общего состояния здоровья. Эффективность медикаментозной терапии достаточно низкая и непродолжительная. Единственный способ спасти больного — выполнить пересадку костного мозга.

В тяжелых случаях также проводят трансплантацию стволовых клеток.

Несмотря на свою эффективность, эти способы лечения имеют много недостатков: являются дорогостоящими, имеют высокую вероятность отторжения трансплантата, требуют дополнительной подготовки пациента к операции, вызывают трудности в поиске подходящего донора.

В настоящее время развитие генной инженерии и культивирование клеток крови достигли нового уровня. С их помощью процесс кроветворения можно регулировать. Специалисты определяют сколько клеток недовырабатывается индивидуально у каждого больного, а затем переходят непосредственно к лечению.

С помощью любого из вышеперечисленных методов можно добиться полной ремиссии синдрома.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома не существует. Профилактические мероприятия, не допускающие ухудшения состояния больных и предупреждающие трансформацию синдрома в лейкоз:

• укрепление иммунитета,
• сбалансированное питание,
• поддержание гемоглобина на оптимальном уровне,
• частые прогулки на свежем воздухе,
• своевременное обращение к врачу при появлении первых признаков синдрома,
• периодическая сдача анализов и прохождение необходимых исследований,
• гигиена кожи,
• защита от контактов с химическими веществами,
• защита от радиации,
• ограничение активной физической нагрузки,
• своевременное лечение простудных и инфекционных заболеваний.

Прогноз

Прогноз МДС неоднозначный. Он зависит от тяжести патологии и своевременности лечения. Продолжительность жизни при легких формах синдрома составляет 15 лет, при наличии тяжелого течения недуга она не превышает 10 месяцев.

При отсутствии или неэффективности лечения МДС трансформируется в острый лейкоз. Адекватная терапия обеспечивает максимальное продление жизни.

У пожилых людей синдром протекает особенно тяжело и плохо лечится. Это связано с наличием у них хронических заболеваний и подавлением иммунитета. Их организм не справляется, и процесс выздоровления затягивается.

: базовая информация о миелодиспластическом синдроме

Источник: https://sindrom.info/mielodisplasticheskij/

Миелодиспластические синдромы

Миелодиспластические синдромы (МДС) – группа заболеваний, которые характеризуются нарушениями кроветворения миелоидной линии. В результате этих нарушений возможность выработки зрелых клеток крови частично сохраняется, но наблюдается дефицит тех или иных их видов, а сами клетки при этом изменены и плохо функционируют.

У значительной части больных МДС через некоторый промежуток времени, обычно от нескольких месяцев до нескольких лет, развивается острый миелоидный лейкоз.

МДС в обиходе иногда называют «предлейкемией», ранее применялись также термины «малопроцентный лейкоз», «тлеющий лейкоз» или «дремлющий лейкоз».

Это связано с содержанием бластных клеток в костном мозге: если их более 20% (согласно классификации Всемирной организации здравоохранения) или более 30% (согласно франко-американо-британской классификации FAB), то речь уже идет о миелоидном лейкозе, если же их уровень ниже порогового значения, то может быть диагностирован МДС.

Под термином «миелодиспластический синдром» в настоящее время подразумевается целая группа заболеваний, различающихся по частоте встречаемости, клиническим проявлениям, а также по вероятности и ожидаемым срокам трансформации в лейкоз. Специалисты используют две классификации МДС: франко-американо-британскую (FAB) и классификацию Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Рассмотрим классификацию FAB как более простую:

• Рефрактерная анемия (РА). Термин «рефрактерная» здесь означает, что анемия не поддается лечению препаратами железа и витаминами. В костном мозге менее 5% миелобластов, аномалии в основном касаются предшественников эритроцитов.
• Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами (РАКС): миелобластов в костном мозге менее 5%, но не менее 15% предшественников эритроцитов представлены особыми аномальными клетками – так называемыми кольцевыми сидеробластами. Это клетки с кольцеобразными «отложениями» железа, которые не могут обеспечивать эффективный транспорт кислорода.
• Рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ): миелобластов в костном мозге 5–20%. В классификации ВОЗ дополнительно подразделяется на РАИБ-I (5–9% бластов) и РАИБ-II (10-19% бластов).
• Рефрактерная анемия с избытком бластов на стадии трансформации (РАИБ-T): миелобластов 21–30% (по классификации ВОЗ это уже острый миелоидный лейкоз).
• Хронический миеломоноцитарный лейкоз, ХММЛ (по классификации ВОЗ относится к миелодиспластическим-миелопролиферативным заболеваниям).

Частота встречаемости, факторы риска

Общая частота МДС составляет 3-5 случаев на 100 000 населения. Однако у детей и молодых взрослых это заболевание встречается во много раз реже: более 80% случаев МДС фиксируется после 60 лет, причем несколько чаще у мужчин, чем у женщин.

В большинстве случаев МДС возникает без какой-либо известной причины, но иногда его развитие может быть спровоцировано предшествующей химиотерапией или лучевой терапией по поводу какой-либо опухоли — например, лимфогранулематоза или неходжкинской лимфомы. В этих случаях говорят о вторичном МДС.

Частота МДС (как и острого миелоидного лейкоза) повышена у людей с определенными генетическими аномалиями, такими как синдром Дауна, анемия Фанкони, нейрофиброматоз и некоторые другие.

Изучается роль и других факторов в возникновении этого заболевания – например, воздействия некоторых вредных химических веществ. Но у детей и молодых взрослых эти факторы не играют существенной роли.

Признаки и симптомы

Симптомы и степень их выраженности могут различаться в зависимости от разновидности МДС и конкретного случая. Но большинство наблюдаемых проявлений возникает в результате цитопении, то есть дефицита нормальных клеток крови.

Анемия (недостаток эритроцитов, сниженный уровень гемоглобина) характерна для подавляющего большинства случаев МДС; она проявляется бледностью, утомляемостью, плохой переносимостью физических нагрузок; могут также возникнуть одышка, головокружения, боли в груди и т.п.

Впрочем, в некоторых случаях пациенты с МДС долгое время не замечают существенного ухудшения самочувствия, и тогда проблемы обнаруживаются только в ходе обычного медосмотра по отклонениям от нормы в клиническом анализе крови.

Этиология

Этиология первичных миелодиспластических синдромов неизвестна. Провоцирующими факторами вторичных являются ионизирующее излучение, бензол, алкилирующие средства, иммунодепрессанты, длительно (несколько лет) применяемые больными апластическими анемиями, и препараты Г-КСФ (гранулоцитарные колониестимулирующие факторы), которые длительно применяют дети с врожденной нейтропенией.

Миелодиспластические синдромы нередко развиваются у больных с наследственными заболеваниями (синдромом Дауна, анемией Фанкони и нейрофиброматозом).

Патогенез

Основным в развитии миелодиспластических синдромов является дисплазия кроветворных клеток костного мозга, образующих патологический клон чаще всего миелоидного ростка.

Реже развивается пролиферация кроветворных клеток миелоидного и мегакариоцитарного ростков.

У аномальных клеток клона возможна утрата хромосом 5 и 7, появление дополнительной хромосомы 8 и делеции длинного плеча хромосом 5, 7 и 20.

Кроветворные клетки способны к пролиферации и дифференцировке, но отсутствует их созревание и выход в кровь. Гемопоэз становится неэффективным. В крови количество клеток уменьшено, а клеточность костного мозга нормальная или повышенная.

Патологический клон имеет тенденцию к опухолевой трансформации и может привести к развитию острого миелолейкоза.

Классификация

Группы гематологов Франции, Америки, Великобритании предложили классификацию миелодиспластических синдромов (FAB-классификация), в основу которой заложены морфологические критерии: число бластов в крови и костном мозге, количество моноцитов и наличие кольцевых сидеробластов.

Симптомы

Миелопластические синдромы не имеют типичных проявлений. При преобладании анемического синдрома больные жалуются на повышенную утомляемость, головную боль, головокружения, сердцебиения.

При тромбоцитопении выявляют повышенную кровоточивость после небольших травм или хирургических вмешательств. У женщин первыми симптомами могут быть обильные менструации.

При выраженной нейтропении возможно развитие инфекций. Внешние проявления симптомов обычно отсутствуют. У некоторых больных отмечается увеличение печени и селезенки при образовании очагов экстрамедуллярного кроветворения.