Как показывает клиническая практика, нередко при соматических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, возникают отклонения в крови уровней общих и/или свободных фракций тирео­идных гормонов в отсутствие органического поражения самой щитовидной железы (ЩЖ) [1, 2]. По данным отдельных авторов, до 70% пациентов, нуждающихся в интенсивной терапии, имеют транзиторные отклонения в концентрации тиреоидных гормонов [3].

В литературе для обозначения данного состояния используются различные термины: синдром нетиреоидных заболеваний, эутиреоидный патологический синдром, синдром эутиреоидной слабости, синдром псевдодисфункции ЩЖ, синдром эутиреоидного больного, синдром эутиреоидной патологии (СЭП). Последнее название нам представляется наиболее предпочтительным.

Полагают, что в основе развития СЭП лежат механизмы, связанные с нарушением дейодирования тироксина (Т4) в печени, увеличением или уменьшением связывания гормонов ЩЖ с белками плазмы, повышением утилизации три­йодтиронина (Т3) тканями, отклонениями секреции тиреотропного гормона (ТТГ) и рядом других процессов [4]. В отечественной литературе принято выделять 3 основных типа СЭП.

СЭП 1-го типа (СЭП-1) характеризуется снижением в крови общего и свободного Т3 (синдром «низкого Т3»). Для СЭП 2-го типа (СЭП-2) свойственно снижение в крови общих и/или свободных фракций Т3 и Т4. При СЭП 3-го типа (СЭП-3) имеет место рост фракций Т3 и/или Т4 [5, 6].

Кроме вышеперечисленных типов СЭП, выделяют так называемый синдром «аномалий ТТГ» [7], в который объединяют состояния с низким или высоким уровнем ТТГ при нормальных значениях в крови Т3 и Т4. Так как этот синдром не входит в вышеприведенную классификацию разновидностей СЭП, мы предлагаем обозначать его как СЭП 4-го типа (СЭП-4) [8].

Целью настоящего исследования явилось изучение распространенности СЭП и его типов при различных соматических заболеваниях.

Материалы и методы исследования

В исследование случайным образом отобрано 1008 человек, больных различными соматическими заболеваниями и госпитализированных в стационары специализированных лечебных учреждений г. Чебоксары.

В зависимости от патологии пациенты были распределены по следующим клиническим группам: сахарный диабет (СД) 1 типа — 58 человек, СД 2 типа — 60, наследственный эритроцитоз — 60, язвенная болезнь (ЯБ) 12-перстной кишки — 60, остеоартроз — 56, ревматоидный артрит — 95, туберкулез легких — 76, гнойно-воспалительные заболевания (ГВЗ) челюстно-лицевой области — 88, пневмония — 90, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — 64, хроническая болезнь почек (ХБП) 5-й стадии — 72, острый инфаркт миокарда — 60, острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) — 68, преэклампсия — 101 человек.

Контрольная группа сформирована из 45 человек, отобранных после детального обследования популяционной выборки из 205 практически здоровых жителей Чувашии. У лиц контрольной группы были исключены соматические заболевания, клинические признаки гипо- и гипертиреоза, а путем ультразвукового исследования (УЗИ) — структурные изменения в ЩЖ.

У всех обследованных контрольной и клинических групп наряду с УЗИ ЩЖ исследовали посредством иммуноферментного анализа содержание в крови ТТГ, общих и свободных фракций Т3 и Т4, антител к тиреопероксидазе.

Причем у всех больных уровень тирео­идных гормонов определяли в динамике 2–3 раза, а у отдельных пациентов с отклонениями в тиреоидном статусе при сомнении в диагнозе — через 2–4 недели после выписки из стационара.

https://www.youtube.com/watch?v=SKTrmnO2-Wo\u0026list=PLnF-zQugFYj-gcEtk8o9fJduDDuJo46ku

Ни один из обследуемых пациентов не принимал в период наблюдения препараты, способные повлиять на тиреоидные показатели (глюкокортикоиды, β-блокаторы, амиодарон и др.).

Распространенность СЭП и его отдельных типов выражали в виде P ± mp%, где Р — частота признака, mp — величина ее ошибки.

В группе контроля случаев СЭП выявлено не было. При сравнении распространенности СЭП в клинических группах с группой контроля использовали точный метод Фишера с определением достоверности различий PF. При большом объеме выборки (при n > 60) предпочтение отдавали критерию кси-квадрат (χ2) с поправкой Йейтса (Pχ2). Различия относительных величин считали достоверными при PF и Pχ2 ≤ 0,05.

Результаты и их обсуждение

Как уже было отмечено, в группе контроля у здоровых лиц не было выявлено ни одного случая СЭП. Между тем, как следует из данных таблицы, в клинических группах СЭП встречался более чем в трети случаев — 36,5 ± 1,5% (368 из 1008) и его представительство в существенной мере зависело от характера патологии.

В половине и более случаев СЭП встречался при наследственном эритроцитозе, ХБП 5-й стадии, обоих типах СД. При этих заболеваниях доминировал СЭП-1 («синдром низкого Т3»).

Этот тип был самым распространенным и во всей клинической группе в целом: он встречался практически у каждого пятого (19,4%) пациента с тяжелым соматическим заболеванием.

), которые обычно обусловлены декомпенсацией основного заболевания (кето­ацидоз при СД 1 типа, острая левожелудочковая недостаточность при остром инфаркте миокарда, тканевая гипоксия при наследственном эритроцитозе, эндотоксикоз при ГВЗ) [11].

СЭП-2 («синдром низкого Т4») выявлялся нами у больных с СД 1 типа, имеющих выраженную диабетическую нефропатию, у пациентов с ОНМК, у больных с обострением ЯБ 12-перстной кишки, ХБП 5-й стадии, получающих программный гемодиализ. При этом типе СЭП наряду с ухудшением периферической конверсии Т4 в Т3, по всей видимости, снижается и продукция Т4 в самой ЩЖ. Не исключено, что имеет значение и усиление метаболического клиренса Т4 [10].

СЭП-3 (синдром «высоких Т3 и/или Т4») был свойственен 61,8% пациентов с легочным туберкулезом. Как правило, он наблюдался при активных проявлениях туберкулеза — распаде, обсеменении и бактериовыделении.

Кроме того, высокие цифры свободных Т4 и Т3 были зафиксированы у 10% пациентов с ОНМК, которым свойственно более тяжелое течение постинсультного периода. Природа этого типа СЭП до конца не ясна.

Повышение в крови Т4 можно связать, на наш взгляд, с увеличением в крови уровня тироксинсвязывающего глобулина, недостаточной ассимиляцией Т4 печенью, стимулирующим влиянием на ЩЖ продуктов распада тканей и жизнедеятельности микобактерий [11].

Как уже отмечалось, СЭП-4 тождественен синдрому «аномалий ТТГ», выделяемому отдельными авторами для обозначения состояний, при которых наблюдается или пониженный, или повышенный уровень ТТГ [7]. Согласно нашим данным, СЭП-4 относительно часто встречался при остром инфаркте миокарда (26,7%) и остеоартрозе (25,0%).

Причем при обоих заболеваниях наблюдался вариант с низким уровнем ТТГ. При остром инфаркте миокарда это снижение объяснялось угнетающим влиянием на синтез ТГГ глюкокортикоидов, а при остеоартрозе — воспалительных цитокинов [8, 11]. СЭП-4 с высоким ТТГ — самая редкая, на наш взгляд, разновидность СЭП.

В некоторых случаях (например, при ГВЗ) этот вариант сменяет «синдром низкого ТТГ», что можно рассматривать как восстановительную гиперреактивность гипофиза. Далее, судя по нашим наблюдениям, за непродолжительным увеличением ТТГ, как правило, следует полная нормализация параметров тиреоидного статуса.

Кратковременное повышение ТТГ перед выздоровлением отмечают и другие авторы [9].

Мы предлагаем в пределах СЭП-4 выделять отдельно подтип с низким уровнем ТТГ (подтип 4а) и с высоким уровнем ТТГ (подтип 4б). В общем случае 4а-подтип характерен для острой фазы патологического процесса, 4б-подтип является предвестником процесса выздоровления.

Динамическое наблюдение за соматическими больными демонстрирует связь выраженности отклонений в тиреоидных гормонах с тяжестью патологического процесса и безусловную обратимость этих сдвигов по мере улучшения состояния.

Пока неясно, является ли СЭП благоприятной адаптивной реакцией на болезнь, вызывающей уменьшение энергетических потребностей тканей, либо неблагоприятной реакцией, приводящей к угнетению обменных процессов [6].

С учетом этого мы, как и большинство авторов, не считаем, что функциональные сдвиги в тиреиодном статусе по типу СЭП нуждаются в дополнительной медикаментозной коррекции.

Заключение

Таким образом, проведенное исследование демонстрирует относительно высокую частоту функциональных отклонений тиреоидного статуса по типу СЭП у тяжелых соматических больных, которая в зависимости от нозологии варьирует в пределах от 10% до 65,5%.

Существует определенный параллелизм между тяжестью патологии, вероятностью развития и выраженностью гормональных отклонений при СЭП: чем тяжелее основное заболевание, тем более выражены изменения в содержании тиреоидных гормонов.

СЭП, как правило, не нуждается в специальной медикаментозной коррекции. Залогом его обратного развития является успешное лечение основного заболевания.

Литература

1. Wartofsky L. The low T3 or «sick euthyroid syndrome»: update 1994. In.: Braverman L. E., Refetoff S. (eds). Clinical and molecular Aspects of Diseases of the Thyroid // Endocrin. Rev. Monographs. 1994; 3: 248–251.
2. Wartofsky L., Burman K. D. Alteration in thyroid function in patients with systemic illnesses: the «euthyroid sick syndrome» // Endocr. Rev. 1982; 3: 164–217.
3. Sattar A., Asif N., Dawood M. M. et al. Euthyroid sick syndrome // J. Pakistan Med As. 2003; 53 (6): 45–57.
4. Браверман Л. И. Болезни щитовидной железы / Пер. с англ. Л. И. Браверман. М.: Медицина, 2000. 432 с.
5. Трошина Е. А., Абдулхабирова Ф. М. Синдром эутиреоидной патологии (Euthyroid sick syndrome) // Проблемы эндокринологии. 2001; 47 (6): 34–36.
6. Панченкова Л. А., Трошина Е. А., Юркова Т. Е. Синдром эутиреоидной патологии в клинике внутренних болезней // Российские медицинские вести. 2003; 8 (1):. 11–15.
7. Chopra I. J., Hershman J. M., Pardridge W. M., Nicoloff J. T. Thyroid function in nonthyroidal illness // Ann Intern Med. 1983; 98: 946–957.
8. Мадянов И. В., Кичигин В. А., Кублов А. А. и др. Функциональные нарушения тиреоидного статуса в практике врача (патогенез, классификация, диагностика, тактика). Информационно-методическое письмо / Под ред. И. В. Мадянова, В. А. Кичигина. Чебоксары: Фонд «Здоровье», 2004. 15 с.
9. Мельниченко Г. А., Рыбакова А. А. Как оценивать функциональное состояние щитовидной железы и что делать в ситуации, когда тесты оказываются неадекватными? // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2018; 14 (2): 86–91. DOI: 10.14341/ket9671.
10. Будневский В. А., Грекова Т. И., Бурлачук В. Т. Синдром нетиреоидных заболеваний // Клиническая тиреоидология. 2004; 2 (1): 5–9.
11. Мадянов И. В., Кичигин В. А. Структура и распространенность синдрома псевдодисфункции щитовидной железы при соматических заболеваниях // Практическая медицина. 2008; 3 (27): 36–37.

В. А. Кичигин*, 1, кандидат медицинских наук
И. В. Мадянов**, доктор медицинских наук, профессор

* ФГБОУ ВО ЧГУ им. И. Н. Ульянова, Чебоксары
** ГАУ ДПО ИУВ МЗ ЧР, Чебоксары

1 vadim-kichigin@mail.ru

Функциональные отклонения в тиреоидном статусе (синдром эутиреоидной патологии) при соматических заболеваниях/ В. А. Кичигин, И. В. Мадянов Для цитирования:  Лечащий врач № 12/2018; Номера страниц в выпуске: 41-43

тироксин, тиреоидный статус, транзиторные отклонения

Купить номер с этой статьей в pdf

Источник: https://www.lvrach.ru/2018/12/15437159/

Синдром гетеротаксии

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия (или Situs ambiguus) — очень редкая врожденная аномалия, характеризующаяся неопределенным положением внутренних органов (ненормальное расположение органов в грудной и / или брюшной полостях, включая сердце, легкие, печень, селезенку, кишечник и желудок).

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Причины

Гетеротаксия является гетерогенной генетической аномалией. Мутации по крайней мере в 7-ми генах (NODAL, ZIC3, CFC1, FOXH1, LEFTY2, GDF1, ACVR2B) приводят к гетеротаксии и / или к врожденным порокам сердца.

 Все белки, кодируемые этими генами, играют важную роль в определении расположения внутренних органов еще во время органогенеза, в том числе сердца и магистральных сосудов. В данной статье мы остановимся на гене ZIC3.

Мутации в гене ZIC3, кодирующем фактор транскрипции цинкового пальца, могут привести как к гетеротаксии так и к изолированным врожденным порокам сердца. Клинические особенности этой гетеротаксии включают в себя сложные врожденные пороки сердца и очень низкую выживаемость лиц с этой аномалией.

Эти домены необходимы для активации транскрипции (путем связывания с ДНК).

 Более того ДНК-связывающие домены белка ZIC3 играют важную роль и в других сложных процессах, например, этот белок связывается с ко-белками и контролирует миграцию клеток по ходу развития организма.

https://www.youtube.com/watch?v=OJbDdzMrrj0\u0026list=PLnF-zQugFYj-gcEtk8o9fJduDDuJo46ku

Хотя ген ZIC3 имеет решающее значение в развитии нервного гребня, мезодермы и развития лево-правой оси, точные функции этого гена во время разработки и формирования оси неизвестны.

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Симптомы и проявления

По текущим оценкам, около 1% всех спорадических изолированных аномалий сердца и большинство Х-хромосомных гетеротаксий вызываются мутациями в гене ZIC3.

Практически все пациенты с ZIC3-ассоциированной висцеральной гетеротаксией имеют некоторое множество сложных дефектов и аномалии сердца (конструктивные или позиционные). И только у совсем небольшого количества лиц отмечаются изолированные сердечные аномалии при нормальном расположении внутренних органов и в отсутствие каких-либо других пороков.

Сердечно-сосудистые аномалии включают: неправильное положение сердца и транспозиция магистральных артерий (80% пациентов), дефект межпредсердной перегородки (90% пациентов), атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки (80% пациентов), аномалии полых вен (50 % пациентов), легочная атрезия и стеноз (80% пациентов), один желудочек (50% пациентов), полный аномальный легочный венозный возврат и некоторые другие пороки. В дополнение к порокам сердца, некоторые или все органы брюшной полости могут находиться не на своих местах (всевозможные варианты расположения).

К другим аномалиям относятся:

• Омфалоцеле
• Неперфорированный анус
• Разнообразные скелетные и почечные дефекты
• Дисморфичные черты лица
• Пороки развития легких

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Диагностика

Помимо стандартных методов диагностики врожденных пороков, все пациенты с ZIC3-ассоциированной висцеральной гетеротаксией являются кандидатами для молекулярно-генетического исследования (двунаправленное секвенирование ДНК всех 3-х кодирующих экзонов гена ZIC3 + ~ 20 пар оснований некодирующих областей ДНК по обе стороны от каждого экзона.). Пациенты с изолированными пороками сердца и с нормально расположенными органами также являются кандидатами для прохождения этого теста.

ZIC3-ассоциированная висцеральная гетеротаксия. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее. Большинство пациентов умирают от тяжелых аномалий сердца и от других врожденных дефектов в возрасте до 2-3 лет (большинство из них умирают в первые дни своей жизни).

Источник: redkie-bolezni.com

В 1955 году Ивемарк описал тератологический синдром, характеризующийся следующей совокупностью пороков: агенезия селезенки, множественные кардиопатии, сложная гетеротаксия (смещение) брюшных и грудных органов.

Причины и патогенез развития синдрома Ивемарка

Этиопатогенез — не уточнен.

Предполагается, что под действием некоторых тератогенных факторов (по-видимому, токсических, инфекционных или травматических) на человеческий эмбрион между 31 и 40 днем от зачатия происходит порок некоторых аппаратов и органов, находящихся приблизительно в той же стадии развития (селезенка, сердце, сосуды). Эта патогенетическая возможность, вероятно, ответственна только за часть случаев с синдромом Ивемарка.

Синдром известен и под названиями:

• тератологический синдром висцеральной симметричности;
• синдром врожденного отсутствия селезенки с пороками развития сердца;
• отсутствие селезенки.

Симптоматология синдрома Ивемарка

Аномалии селезенки, ее отсутствие, порочное расположение или наличие пороков: аспления; микрополиспления; эктопическая селезенка.

Сердечно-сосудистые аномалии — множественные и в различных комбинициях, которые являются последствием некоторых пороков в развитии сердца и больших сосудов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

• декстрокардия,
• дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок;
• желудочек или предсердие — невелики;
• аномалии больших сосудов основания сердца;
• аномалии венозного системного возвращения крови в легкое.

Большинство сердечно-сосудистых аномалий проявляются с рождения или самое позднее в первые месяцы жизни ребенка, в форме прогрессивного и раннего цианоза и коллапса; цианоз редко отсутствует. Часто отмечается проявление тяжелого сердечно-сосудистого коллапса, которое может привести к смерти ребенка.

Абдоминальная и грудная гетеротаксия, полная или частичная, с или без других висцеральных пороков.

У больных проявляется полное (situs inversus) или частичное (только декстрокардия или порочное расположение печени) патологическое расположение внутренностей.

У них выражается тенденция к симметричному расположению внутренностей, проявляющаяся медиально-расположенной печенью, легкими с симметричными долями, единственным медиальным легким.

Электрокардиограмма может выявить девиации оси QRS — обычно, направо (декстрокардия) и только реже налево. Остальные возможные изменения биоэлектрических траекторий незначительны для этого синдрома.

Снимки грудной клетки и живота могут выявить наличие декстрокардии, изменение формы сердца, так же как и возможную инверсию абдоминальных органов.

Диагностика синдрома Ивемарка

Гематологическое исследование дает значительные результаты, некоторые из них даже характерные для синдрома Ивемарка:

• значительный лейкоцитоз, полиглобулия с ретикулоцитозом и нормобластозом более 5%;
• наличие включения Хейнса-Йорлиха в эритроцитах;
• наличие внутриэритроцитарных телец Ховела-Джоли.

Их появление обусловлено существованием остатков ядерного хроматина в эритроцитах, преждевременно выделенных гематогенным костным мозгом в кровообращение и которые лишены литического действия селезенки (из-за ее отсутствия) на ненормальные эритроциты.

Течение и прогноз синдрома Ивемарка

Течение и прогноз очень тяжелые. Смерть детей наступает, обычно, в первые 3 месяца жизни из-за прогрессирующих инфекций. Редко дети живут более 4 месяцев и, исключительно — год.

Лечение синдрома Ивемарка

Не существует этиологического лечения. Симптоматологическое лечение показано для устранения явлений острой сердечной и дыхательной недостаточности, так же как и для устранения инфекций, часто наблюдаемых у этих больных.

Источник: detvrach.com

Описан случай пренатальной диагностики синдрома гетеротаксии с полиспленией в сочетании с агенезией венозного протока, гипоплазией тимуса, микромелией, шейной гигромой, единственной артерией пуповины на сроке 22 нед беременности. С целью верификации пороков развития применялось трехмерное ультразвуковое сканирование, для исключения хромосомной аномалии проведено кариотипирование плода (46,XY). Беременность прервана по желанию женщины.

Ключевые слова:
пренатальная ультразвуковая диагностика, синдром гетеротаксии (situs ambiguous), синдром полисплении, синдром асплении, врожденные пороки сердца.

Литература:1. Bowers P.N., Brueckner M., Yost H.J. The geneticsof left-right development and heterotaxia // Semin.Perinatol. 1996. V. 20. № 6. P. 577–588.2. Lin A.E., Ticho B.S., Houde K. et al. Heterotaxy:associated conditions and hospital-based prevalencein newborns // Genet. Med. 2000. V.

2. № 3.P. 157–172.3. Peoples W.M., Moller J.H., Edwards J.E. Polysplenia: a review of 146 cases // Pediatr. Cardiol.1983. V. 4. № 2. P. 129–137.4. Winer-Muram H.T., Tonkin I.L. The spectrum ofheterotaxic syndromes // Radiol. Clin. North Am.V. 27. № 6. P. 1147–1170.5. Ho S.Y., Cook A., Anderson R.H.

et al. Isomerismof the atrial appendages in the fetus // Pediatr.Pathol. 1991. V. 11. № 4. P. 589–608.6. Ivemark B.I.

Implications of agenesis of the spleenon the pathogenesis of conotruncus anomalies inchildhood; an analysis of the heart malformationsin the splenic agenesis syndrome, with fourteen

new cases // Acta Paediatr.

Источник: https://tokai-shinkumi.net/sindrom/sindrom-geterotaksii.html

Декстрокардия

В нормальном состоянии у человека сердце расположено больше с левой стороны, ем с правой. Но у сравнительно небольшого числа людей, примерно у 0,01% населения, определяется декстрокардия, когда сердце располагается с правой стороны больше, чем с левой. Эта врожденная аномалия часто не нарушает обычную жизнь человека, хотя в некоторых случаях проводится специальное лечение.

Декстрокардия (ДК) — это состояние, при котором сердце находится в правой части грудной клетки. Обычно сердце располагается слева.

Состояние определяется сразу после рождения ребенка, поэтому считается врожденной аномалией развития.

Как правило, патология не опасна для жизни, хотя часто встречается наряду с более серьезными осложнениями, такими как сердечные дефекты и нарушение расположения органов в брюшной полости.

Термин “декстрокардия” походит от латинского dexter, что означает “right”, то есть правый, и греческого kardia, что означает “сердце”. Считается редким врожденным заболеванием.

Неотягощенная другими дефектами развития декстрокардия может никак не проявляться на качество жизни больного. Нередко определяется при случайном медицинском осмотре. Если же сердце смещено вправо из-за развития в грудной клетке какого-либо патологического процесса (разрастания опухоли, образования гидроторакса), тогда это не истинная декстрокардия, а патологическая декстропозиция сердца.

Зеркальные органы

История и статистика

Декстрокардия впервые была описана итальянцем Иеронимом Фабрицием, который прославился как анатом и хирург. Опись болезни была проведена в 1606 году. Спустя 37 лет была описана повторно и на этот раз аномалией заинтересовались во все мире. Подобного удалось достигнуть Марко Аурелио Северино.

• На сегодняшний день декстрокардия встречается довольно редко, примерно с частотой один случай на 8-25 тыс. новорожденных.
• Полная декстрокардия возникает в 1 случае из каждых 10 000.
• При сравнении всех аномалий сердечно-сосудистой системы сердце располагается справа примерно у 3% людей.

Причины

Считается, что недоминирующие (так называемые аутосомно-рецессивные) гены вызывают декстрокардию. В то время как плод развивается в матке, эти аномальные гены заставляют первичную или сердечную трубку продвигаться в обратном направлении. В зависимости от степени и времени разворота сердце и органы брюшной полости могут также развиваться в обратном виде.

Эти аутосомно-рецессивные гены, которые вызывают декстрокардию, человек должен унаследовать от обоих родителей. Если аномальные гены имеет только один родитель, тогда заболевание не проявляется.

Стоит отметить, что пол, раса и этническая принадлежность, по-видимому, не влияют на развитие у человека патологического состояния.

Виды

Различают несколько форм декстрокардии:

• Неизолированная (situs viscerum inversus totalis) — при этой патологии все внутренние органы размещены транспозиционно, то есть обратно к нормальному состоянию.

• Изолированная — при этой аномалии непарные органы (желудок, печень, селезенка), расположены нормально. В зависимости от состояния камер сердца эту форму делят на несколько подвидов:
  • С инверсией желудочков и предсердий.
  • Без инверсии предсердий и желудочков.

В последнем случае, то есть при наличии изолированной декстрокардии без инверсии предсердий и желудочков, используются синонимы в виде декстроротации, декстроторзии, осевой декстрокардии.

Изолированная форма встречается редко. По данным Корта и Шмидта (С. Korth, J. Schmidt, 1955) — в 12 случаях из 1000. По данным Bohun et al. (2007) частота декстрокардии составляет 1 случай на 12 тысяч.

Bohun C.M., Potts J.E., Casey B.M., Sandor G.G. (July 2007)

Декстрокардия может сочетаться с другими аномалиями развития.

Синдром Картагенера

Патология часто сопровождается situs inversus. Характеризуется первичной цилиарной дискинезией — унаследованным состоянием, где реснички, которые располагаются в дыхательных путях и в нормальном состоянии помогают слизи перемещаться, становятся неподвижными.

Декстроверсия

Представляет собой анормально расположенное сердце, которое находиться дальше вправо и при этом развернуто вправо. Правый желудочек обычно находится позади левого, тогда как левый желудочек остается слева. Эта патология диагностируется с помощью электрокардиографии (ЭКГ).

Декстропозиция

Отмечается в тех случаях, когда сердце смещается по той или иной причине вправо. В отличие от декстрокардии, положение других органов не нарушено.

Это состояние обычно связано с приобретенными заболеваниями легких, диафрагмы или плевры (мембраны, окружающей легкие). Оперативные вмешательства, повреждение мышц или их деформация могут также способствовать развитию декстропозиции.

Транспозиция больших сосудов (ТБС)

TБС возникает, когда основные сосуды сердца соединены в обратном направлении из-за изменения положения сердечных камер. Это состояние определяется довольно редко.

Врожденная транспозиция больших артерий (ВТБА)

Патология возникает, когда нижняя половина сердца изменяется на противоположную. В частности аномалия касается желудочков и связанных с ними клапанов.

ЗАболевание встречается еще реже, чем TБС, и причина пока до конца неизвестна. По данным Ассоциации взрослых врожденных сердец, около 0,5-1% всех детей, родившихся с сердечными проблемами, имеют ВТБА.

Атрезия трехстворчатого клапана

Это состояние является врожденным дефектом, когда трехстворчатый клапан в достаточной степени не развивается. В норме трехстворчатый клапан предотвращает вытекание крови обратно в правое предсердие из правого желудочка. При этой патологии гемодинамика в сердце нарушена, что приводит к опасным последствиям.

Одностворчатые или двустворчатые желудочки

Стеноз или атрезия легочного клапана

Это происходит, когда легочный (пульмональный) клапан сердца, который позволяет крови покинуть правый желудочек, сужается (стеноз) или не развивается (атрезия).

Гетеротаксия

Представляет собой врожденную аномалию развития, при которой зеркальные внутренние органы не развиваются или не функционируют должным образом. В зависимости от разновидности вовлеченных органов, их количества и степени тяжести гетеротаксия может быть опасной для жизни.

Например, селезенка может отсутствовать, тогда как этот орган является важной частью иммунной системы, поэтому дети, рожденные без селезенки, находятся под угрозой серьезных бактериальных инфекций, что нередко приводит к смерти.

При другой форме гетеротаксии селезенка определяется небольших размеров, из-за чего орган нередко работает некорректно.

Гетеротаксия может быть представлена:

• Аномалией желчевыводящей системы
• Проблемами с легкими
• Проблемами со структурой или положением кишечника
• Серьезными сердечными дефектами
• Аномалией кровеносных сосудов.

What Is Dextrocardia?

Клиника

Многие люди с врожденной декстрокардией не всегда знают, что у них есть столь необычная патология. Подобное объясняется отсутствием ярко выраженных симптомов. Часто врачи обнаруживают только незначительные изменения при оценке обзорных изображений грудной клетки или сердца.

Самым главным симптомом декстрокардии считается определение максимально выраженных звуков биения сердца справа от центра грудной клетки, а не слева, как это бывает в норме.

В тяжелых случаях, как правило, у младенцев с дополнительными дефектами сердца или другим заболеванием, некоторые симптомы нуждаются в специфическом лечении.

Симптомы, требующие безотлагательной медицинской помощи:

• необъяснимое и постоянное истощение;
• неспособность набирать вес;
• хронические инфекции, особенно синусных пазух и легких;
• затрудненное дыхание;
• желтоватая или пожелтевшая кожа;
• синюшность кожи, особенно вокруг пальцев рук и ног.

Осложнения

Зеркально расположенные органы могут нормально функционировать, но их необычное позиционирование часто затрудняет диагностику других заболеваний. Например, у кого-то с декстрокардией situs inversus аппендицит вызывает резкую боль в нижней левой части живота вместо правого.

При наличии этих анатомических различий могут возникать затруднения в проведении хирургических вмешательств.

Другие осложнения, связанные с декстрокардией:

• расстройство кишечника, обычно от обструкции из-за мальротации (разворота);
• бронхиальные заболевания, такие как хроническая пневмония, связанная прежде всего с потерей ресничек (волосистых образований, находящихся на слизистой оболочке дыхательных путей);
• нарушения пищевода;
• сердечно-сосудистые расстройства;
• сердечная недостаточность;
• инфекции и сепсис.

Диагностика

Большинство случаев декстрокардии диагностируются с использованием электрокардиографии и рентгенографии органов грудной клетки.

ЭКГ, на которой определяются инвертированные или обратные электрические волны, обычно указывает на декстрокардию.

На рентгенографии органов грудной полости визуально видно аномальное расположение сердца. Проведение переднего правого косого положения показывает результаты переднего левого положения, что является подтверждением зеркального расположения сосудов и сердца.

Поскольку декстрокардия часто сочетается с полной транспозицией внутренних органов, обязательно проводится ультразвуковое исследование.

Полная транспозиция внутренних органов

Лечение и прогноз

Многие люди с декстрокардией не предъявляют жалоб, их общее состояние хорошее, поэтому в таких случаях лечение не проводится.

Младенцы с декстрокардией, которая сопровождается сердечными дефектами, могут потребовать хирургического вмешательства. При необходимости детям дают лекарство, которое увеличивает силу сердцебиения и снижает артериальное давление до проведения операции.

Для пациентов с синдромом Картагенера часто назначаются симптоматическое лечение, которое может включать препараты из следующих групп:.

• отхаркивающие или очищающие от слизи препараты;
• мочегонные средства, усиливающие диурез;
• гипотоники, снижающие артериальное давление;
• антибиотики, особенно актуальны при бактериальных инфекциях.

Генетическая консультация может быть полезной тем больным с декстрокардией, которые хотят создать семью.

Для большинства людей с декстрокардией situs inversus продолжительность жизни находится в пределах нормы. В случаях изолированной декстрокардии врожденные пороки сердца чаще встречаются, что повышает риск развития различных опасных для здоровья осложнений.

Профилактика

Заболевание проявляется при неблагоприятной наследственности, поэтому важное значение имеет грамотный подход к планированию семьи всем больным с декстрокардией. Поэтому перед создание семьи следует проконсультироваться у генетика.

Предупредить развитие аномалии у плода позволяет выполнение всех тех правил, которые даются беременным. В частности, стоит отказаться от вредных привычек (алкоголя и курения), правильно питаться и больше пребывать на свежем воздухе. Также в первом триместре важно избегать инфекционных больных, чтобы не заразиться и не навредить нормальному развитию плода.

Источник: https://arrhythmia.center/dekstrokardiya/

Сообщение Синдром гетеротаксии появились сначала на Медицина - здорово!.

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое имеет генетический характер. Группа аутосомно-доминантных патологий. Предсказать его развитие врачи не могут. В теле неожиданно начинает мутировать определённый ген, провоцируя развитие опухолей на поверхности кожи или других органов. Заболевание имеет код по мкб-10 Q85.0.

Недуг носит наследственный характер. В результате недомогания на теле появляется большое количество опухолей. Новообразования являются доброкачественными и не несут негативного влияния на внутренние органы.

При этом узелки способны образоваться в любом месте: кожа, головной мозг, спинной мозг. Подвергаются поражению нервные окончания и внутренние органы. Новообразования легко удалить хирургически.

Это заболевание часто проявляется в детском возрасте, с разными симптомами.

Доброкачественные опухоли, способные закрыть всё тело и лицо, формируются по движению нервных стволов, а также по направлениям расходящихся лучей. Как правило, первые признаки болезни наблюдаются у детей старше 10 лет. Отмечены случаи, когда патология развивается у взрослого человека. концентрация новообразований происходит на поверхности кожи или в подкожной клетчатке.

Не исключено, что развитие затронет кожу и подкожный слой дермы одновременно. Другое название – синдром или нейрофиброматоз Реклингхаузена. Развивается патология по причине генетики.

Провоцирующим фактором развития опухолей становятся другие мутационные процессы в генах человека.

Причины развития заболевания

Сегодня нет точных сведений, что считается провоцирующим фактором для развития патологии и причиной развития неполадок.

Точно известно, что заболевание передается по наследству, когда мутационный ген присутствует у одного из родителей или близких родственников.

Нейрофиброматоз развивается, когда в генах происходят неполадки с 17 парой – это первый тип заболевания. Второй тип болезни возникает, когда мутации поддаётся 22 пара.

Если ребёнку передался поломанный ген, то проявление патологии будет неизбежным. Многочисленные исследования показали, что наличие мутации у одного родителя может передаться ребёнку с вероятностью 50%. Если нейрофиброматоз диагностирован у мамы и папы, ребёнок имеет прогноз получения заболевания с вероятностью 70%.

Диагностировалось внезапное нарушение в строении генов, и опухоли начинали расти у подростков неожиданно при условии, что родители здоровы. Указанные ситуации больше относятся к внезапным мутациям, возникающим редко.

Новообразования на коже состоят из пигментных клеток. Рост опухолей происходит за счёт соединительной ткани. Нервные стволы подвергаются мутации, на них образуется нейрофиброма (другое название невринома). Новообразования способны проявиться на поверхности кожных покровов, на внешней стороне внутренних органов. Нередко заболевания поражает паренхиматозные органы.

Симптоматика

Медицинская статистика говорит, что пациенты (примерно треть населения) длительное время не подозревают о наличии болезни, что внутри находится мутирующий ген.

Обращение в больницу для прохождения профилактического осмотра приводит к диагностированию патологии генетического развития.

Врач отмечает, что под кожей происходит образование узелков, способных выйти наружу и развиться в опухоль.

Органы, поражающиеся в первую очередь при наличии заболевания внутри организма:

• Кожные покровы;
• Глаза;
• Центральная нервная система;
• Конечности и позвоночник.

Заболевание способно проявиться, когда у пациента возникают расстройства на почве неврологии. Тогда на теле появляются новообразования. При обращении в больницу ставят диагноз – нейрофиброматоз.

https://www.youtube.com/watch?v=iZ0YnbGJTME

Нередко косметолог отмечает изменения кожных покровов и первые стадии развития нейрофибром. Заболевание способно характеризоваться образованием пигментных пятен на разных участках тела:

Обнаружение указанного симптома должно насторожить и отправить на консультацию к врачу. Указанные выше симптомы относятся к взрослому населению.

Проявление патологии у ребёнка имеет другой симптом. Если малышу передались поломанные гены, то это проявляется сразу после рождения. На теле ребёнка появляется большое количество пигментных пятен.

Отмечаются случаи, когда внутренние опухоли приводят к изменению в скелете:

• Сколиоз;
• Деформируется череп, особенно в области нахождения глаз;
• Нарушается развитие бёдер.

Опухоль способна развиться на любом нервном стволе или волокне. Чаще наблюдается возникновение опухолей из корешков, расположенных в нервных клетках. При указанном расположении значительных нарушений не наблюдается. При проявлении новообразований на спинном мозге способно спровоцировать ухудшение здоровья пациента.

Заболевание 1 типа развивается у детей в младенчестве. Характеризуется проявлением на теле пигментных пятен, имеющих светло-коричневый цвет. Следует отметить, что даже у здоровых детей наблюдаются подобные симптомы.

Здесь нужно обратить внимание на количество и размер указанных признаков.

Если диаметр пятна от 5 миллиметров, на теле насчитывается больше 5 штук, то следует провести детальное обследование, чтобы диагностика исключила нейрофиброматоз или другие виды заболеваний с похожими симптомами (пигментная крапивница).

Болезнь 2 типа – становится видна у подростков. На этом этапе на кожных покровах начинают выделяться опухоли на теле слухового нерва. В результате проявляются следующие симптомы:

• Возможны приступы эпилепсии;
• В ушах постоянно слышится звон;
• Регулярные головные боли;
• Расстройства вестибулярного аппарата.

Дополнительным признаком, указывающим на наличие патологии внутри организма, являются веснушки, расположенные в местах, не подверженных солнечному воздействию:

• Подколенная ямка;
• Подмышечная ямка.

Можно отметить, что указанные места больше других подвержены трению, что вызывает увеличенные нагрузки на кожу.

Дополнительным признаком того, что больной страдает нейрофиброматозом, становится появление на теле выступающих образований.

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

Опухоль способна появиться на слизистых органов. Поражаются:

• Дыхательные пути. При развитии образований способно перекрыть доступ кислорода и вызвать асфиксию. В ротовой полости поражаются слизистые. Увеличиваются грибовидные сосочки языка, дёсны.
• Органы пищеварительной системы.
• Глаза. Заболевание проявляется в виде пятен (узелки Лиша), видных в глазу, если смотреть с помощью прибора. О том, что это нейрофиброматоз, заключение даёт врач-офтальмолог.
• Поражение периферической нервной системы приводит к развитию внутренних нейрофибром. Внешне заболевание выглядит как мягкие бугорки, покрытые пигментными пятнами. Образования способны оккупировать любую часть тела. Как правило, опухоль имеет размер не больше 2 см. Увеличенные образования оказывают негативное влияние на отток лимфатической жидкости путём передавливания отводящих сосудов. Возрастает риск появления отёка нижней конечности – слоновость.
• Поражение ЦНС, головного мозга и спинного выражается в образовании большого количества опухолей в канале, где размещается позвоночник. В результате у пациента диагностируют: глиому, астроцитому, менингиому (располагается в районе вырезки намета мозжечка). Опухоли давят на ткани органов, что приводит к болевому синдрому в голове, слабости в мышцах, головокружению. Больной теряет способность тактильного ощущения, не различает запахи, органы чувств нарушаются.

При образовании опухолей в головном мозге ребёнка происходит задержка в развитии психомоторной функции. Человек постоянно находится в депрессивном состоянии, не исключено проявление агрессии.

Формы заболевания

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Тип 1

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

• На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
• Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
• Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

По мере взросления человека количество опухолей увеличивается. Если поражается нервный ствол и расположенные рядом стволы, образование способно увеличиться до огромных габаритов.

Тогда это заболевание называется плексиформная нейрофиброма. Указанные опухоли часто развиваются на лице. В редких случаях поражается все тело, вызывая невыносимый зуд.

Функционирование конечностей нарушается, как и внешний вид.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

• Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
• Постоянно болит;
• У пациента меняется настроение;
• Ощущается слабость в мышцах;
• В конечностях появляется чувство покалывания.

При развитии заболевании 1 типа возрастает риск перерождения тканей в злокачественные образования, провоцирующие следующие патологии:

• Лейкоз, или рак крови.
• Нейробластома. Так называется онкологическое поражение симпатической нервной системы.
• Саркома. Злокачественная опухоль в соединительной ткани.

Тип 2

Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:

• Головокружение.
• Рвотные позывы.
• Головная боль.
• Нарушение в работе зрительного нерва. Дисфункция проявляется двусторонним воспалением.
• Поражается слуховой нерв. Пациент перестаёт слышать, появляется гул в ушах.
• Эпилептические припадки.
• Появление опухоли в спинном мозге.

Тип 3

Указанный вид патологии встречается редко. Врачи относят заболевание третьего типа к смешанному виду. Развитие происходит в период между 20 и 30 годами. Нарушение происходит в слуховом нерве. Нейрофибромы и опухоли появляются:

• На ладонях;
• В головном мозге;
• В нервных волокнах ЦНС;
• Развивается глиома в зрительном нерве.

Диагностирование становится возможным при прогрессировании опухолевых образований, что приводит к нарушению работы центральной нервной системы.

Тип 4

Заболевание редкое, проявляется на коже. Как правило, на поверхности образуется большое количество опухолей. Также доброкачественное образование диагностируется на зрительном нерве. Сопровождается опухолью в черепной коробке – менингиома. Клинические признаки повторяют заболевание первого типа, без формирования узелков Лиша.

Тип 5

Здесь происходят нарушения и повреждения части кожных покровов. Пигментные пятна и опухоли провоцируют нарушение симметрии тела пациента путём увеличения повреждённых участков.

Тип 6

Указанный тип в медицине рассматривают как заболевание, приобретенное в процессе жизнедеятельности. Поражает уже взрослых людей старше 20 лет.

Диагностика

Проведение планового обследования позволяет выявить заболевание, когда только начальная стадия. Это позволят контролировать развитие патологии и предпринимать необходимые меры в случае ухудшения ситуации.

Диагностика проводится с помощью следующих методов:

• Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография. Оба метода позволяют оценить степень поражения головного мозга, позвоночника и других внутренних систем. Точно определяется размер опухоли, месторасположение.
• Рентгеновские снимки позволяют увидеть и диагностировать сколиоз.
• Электрокохлеография. Этот способ диагностики используется для выявления поражения слухового аппарата, для постановки диагноза слуховая нейропатия. Также определяется острота слуха.
• Импедансометрия. С помощью указанного исследования врачи могут точно указать на источник развития неполадок в слуховом органе, а также определить месторасположение опухоли.
• Офтальмоскопия. Обследование проводит врач-офтальмолог. В глазном яблоке оценивается состояние сетчатки, а также функционирование зрительного нерва.

Врачи проводят опрос пациента и выясняют наследственный характер заболевания.

Лечение

При диагностировании патологии терапевтические мероприятия – это контроль за состоянием пациента. Если появляются опухоли, угрожающие здоровью и жизни больного, то происходит их удаление.

В целях борьбы с образованиями во множественном количестве применяют лучевое облучение. Воздействие производится точечно, в зоне, где находится наибольшее скопление опухолей. При этом здоровые ткани остаются нетронутыми и не подвергаются негативному воздействию ионизирующего излучения.

Также используется химиотерапия. Внутрь вводятся химические медицинские препараты, способствующие нормализации процессов обмена веществ. В указанный период больной находится в медицинском учреждении на стационаре для постоянного контроля со стороны врачей и персонала больницы.

Удаление узелков Лиша происходит с помощью криодеструкции – воздействие низких температур.

В послеоперационный период пациенту прописывается реабилитация. Это становится особенно актуальным, когда нейрофиброматоз поразил опорно-двигательный аппарат или опухоли находились в ЦНС. Пациент проходит лечебную физкультуру, выполняет специальные упражнения. Если расстройства коснулись ЦНС, понадобится помощь психолога.

Источник: https://onko.guru/dobro/nejrofibromatoz.html

Нейрофиброматоз — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным.

Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства.

В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма — это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

• 1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
• 2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
• 3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
• 4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
• 5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
• 6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
• 7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Лекарства

prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

• кетотифен;
• фенкарол;
• тигазол;
• лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам.

Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании.

Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды.

Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя.

Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/neyrofibromatoz

Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Причины

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание.

Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом. Передается нейрофиброматоз аутосомно-доминантно, а значит, что каждый человек, имеющий этот ген, так же будет больным.

Патология без проявления симптоматики просто невозможна.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов.

При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток.

Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша — узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

• Смешанный (третий тип) — нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
• Четвертый — характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
• Пятый — проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
• Шестой тип — проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Рекомендуем к прочтению  Опухоль гортани — причины, симптомы, виды, лечение

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи.

В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации.

Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Прогноз

В будущем прогноз для пациентов с нейрофиброматозом благоприятный, больные индивидуумы даже сохраняют трудоспособность. Опасность может заключаться, только если произошла злокачественная трансформация, или если плексиформные опухоли оказывают значительное воздействие на органы, центральную нервную и кровеносные системы.

В случае развития нейрофиброматоза 1 типа, продолжительность жизни может быть снижена ранним развитием плексиформных нейрофибром.

Если диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, продолжительность жизни не изменяется, так как динамика роста опухолей медленная.

Источник: https://rakuhuk.ru/opuholi/nejrofibromatoz-chto-ehto

Нейрофиброматоз — что это такое?

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное, генетическое заболевание, при котором в нервной системе появляются необратимые изменения, происходит мутация в конкретном гене, который отвечает за синтез ферментов в организме человека.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз относится к аутосомно-доминантной форме (autosomal dominant inheritance), при которой даже один мутантный ген (аллель) вызывает появление фенотипических проявлений, который и провоцирует формирование опухолей. Опухоли разделяются на доброкачественные и злокачественные.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) еще называют болезнью Фон Реглингхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), немецкого патологоанатома впервые описавшего ее симптомы в 1882 году. Нейрофиброматоз считается редким, диагностируется у одного родившегося ребенка из 3500-4500 детей, признаки которого часто проявляются уже в детском и подростковом возрасте.

Половина случаев заболевания носит наследственный характер и приводит к нарушению выработки специализированных клеток кожи (меланоцитов), влияет на шванновские клетки (клетки нервной ткани), фибробласты (клетки соединительной ткани).

Современные исследования генетического фактора заболевания предполагают, что при нормальной мутации, гены оказывают антионкогенное действие. При аномалии прекращается или снижается выработка белка нейрофиброамина, который отвечает за размножение и правильную дифференцировку клеток в нервных окончаниях.

Развивается заболевание даже при одной унаследованной копии дефектного ДНК.

Если проблема выявлена у одного из родителей, то вероятность наследования 50%, если у обоих, то 66,7%.

Вторая половина случаев — спонтанная, необъяснимая мутация генов. Точно определить диагноз нейрофиброматоза можно при помощи генетического анализа.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей.

С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки.

Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себе.

 Также болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

У больных НФ1 типа существует риск развития лейкоза (рак крови), нейробластомы (рак симпатической нервной системы), саркомы (рак возникающий в соединительной ткани).

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга.

Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка.

Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии.

Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей.

В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Нейрофиброзы у детей часто проходят с патологиями развития головного мозга, и могут привести к эпилептическим припадкам и отставанию в умственном развитии, такие дети попадают в группу риска развития рака крови (лейкемии).

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу.

Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга.

В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

• 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
• Наличие больше двух нейрофибром;
• Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
• Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
• Глиома зрительного нерва;
• Костная дисплазия;

С возрастом перечень встречаемых характеристик увеличивается.

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Методы лечения

Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, при котором опухоли, образуются на основе врожденных мутаций ДНК, и повлиять на этот процесс, на сегодняшний день, невозможно.

Поэтому вопрос лечения НФ остается открытым. Основной способ лечения нейрофиброматоза – это симптоматическая терапия, которая снижает патологию отклонений, уменьшает боль и зуд.

Больным назначаются анальгетики, антигистаминные и противовоспалительные препараты.

В случае образования опухоли, во внутренних органах, удаляется нейрофиброма — хирургическим путем, для устранения давления органов или врастания в здоровую ткань.

Неврофиброматоз может стать злокачественным, при этом обязательно назначается хирургическое лечение, которое проводится совместно с химиотерапией и облучением.

Так в случае опухоли, нейрофибросаркомы, которая растет в тканях, вокруг периферических нервов, и считается самой агрессивной из всех видов новообразований, раковые клетки, которой быстро распространяются по организму, и при появлении нейрофибросаркомы, назначается химиотерапия и лучевая терапия — до и после операции, помогая при этом, удержать контроль над заболеванием и уменьшить опухоли. Также хирургическим путем исправляются костные аномальные изменения.

Как лечить нейрофиброматоз народными средствами? Основным рецептом является, настой чистотела, настой прополиса, сок листьев пиона.

Нейрофиброматоз неблагоприятно сказывается на внешнем виде, что является большим стрессом для человека, в частности для подростков, которые очень  чувствительны к особенностям своего тела и внешности, что приводит к депрессии и появлении тревоги и стыда.

Продолжительность жизни при нейрофиброматозе зависит от течения болезни, но при заболевании средней и умеренной тяжести люди сохраняют способность к трудовой деятельности.

Источник: https://pro-rak.com/dobrokachestvennaya-opuhol/nejrofibromatoz/

Сообщение Нейрофиброматоз появились сначала на Медицина - здорово!.

В отличие от неинвазивных — инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

• возраст матери 35 лет и старше;
• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
• выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
• моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
• если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
• перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
• облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику.

Это скрининговые биохимические тесты:  двойной — в 11–13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином, А) тесты в 16–18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях.

Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний:

• угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке.

Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены.

К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4–5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства.

Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др.-то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

• хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
• плацентцентез;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций.

Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона.

Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11–12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3–4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т. к.

плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12–22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний.

Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15–16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20–30 мл.

Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2–3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности.

Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни.

Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода.

Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

• Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
• Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
• Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2–3%.

Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных.

Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Источник: https://my-bt.ru/talk/comments25247p2.html

Таблица норм ТВП плода по неделям (с пояснениями)

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода.

В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик.

Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи.

Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения.

Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Синим цветом на фотографии УЗИ выделено воротниковое пространство, толщина которого является важным параметром.

Кому показано данное обследование?

В настоящее время первый ультразвуковой скрининг в обязательном порядке включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) на сроке 11,12, 13 недель 6 дней. При этом таблица нормальных значений разработана для сроков, когда копчико-теменной размер плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий.

Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором.

Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Таблица 1.

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем).

Норма минимума для ТВП на данном сроке – 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм.

Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Значения ТВП на 13 неделе беременности

Нормальные показатели толщины воротникового пространства в 13 недель составляют в среднем 1,7 мм.
Минимально определяемое значение ТВП равно 0,7 мм, а верхняя граница нормы – 2,7 мм. При значении ТВП больше 2,7 мм у плода в сроке 13 нед возрастает риск развития хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития.

При трисомиях по 21, 18 и 13 хромосомам эхографические изменения выражаются в увеличении ТВП примерно на 2,5 мм по сравнению с средним значением для данного срока беременности. При синдроме Тернера значение ТВП примерно на 8 мм больше среднего нормального значения ТВП для здоровых плодов.

Также выявлена закономерность, что при ТВП от 3 до 4 мм риск синдрома Дауна составляет лишь 7 %, от 4 до 5 мм – 27 %, от 5 до 6 мм – 53 %, от 6 до 7 мм – 49%, от 7 до 8 мм – 83 %, от 8 до 9 – 70%, а при 9 мм и более, риск уже равен 78 %.

Но помимо толщины воротникового пространства необходимо учитывать результаты биохимического скрининга.Если же и они повышены, то женщине предлагается провести забор крови из пуповины плода или исследовать околоплодные воды для достоверной оценки количества хромосом у плода.

Но такое исследование рекомендуется проводить только после 16 недели беременности. Если набор хромосом оказывается нормальным, то беременность ведется дальше в обычном режиме.

Но если же всё-таки у плода выявляют изменения набора хромосом, несовместимые с жизнью, женщине рекомендуют прервать беременность по медицинским показаниям.

Значения ТВП на 14 неделе беременности и позже

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

 Больше снимков

Источник: https://uziprosto.ru/ultrazvuk/pri-beremennosti/tvp-ploda-nedelyam-tablica.html

Сообщение Твп 4,2 и низкий риск по НИПТ. Делать ли инвазив? появились сначала на Медицина - здорово!.

:

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

• Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
• Ошибки при делении других клеток (митоз)
• Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет.

Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46.

Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни.

Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

• Некоторые лекарства
• Наркотики
• Алкоголь
• Табак
• Токсичные химикаты
• Некоторые вирусы и бактерии
• Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

• Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
• Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
• Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
• Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
• Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
• Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
• Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)

Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

• Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
• Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
• Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
• Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
• Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
• Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
• Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

• Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
• Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
• Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
• Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
• Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока.

Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины.

Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса.

К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными.

При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии.

Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы.

Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани.

Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики.

В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии.

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен.

Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии.

Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/xromosomnyie-patologii-pri-beremennosti.html

Трисомия — синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

   Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

   Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

   У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

   Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

5. Трисомии половых хромосом.

   Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

• аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
• микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
• анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Статьи о беременности и материнстве. Познавательные материалы медицинского, психологического и развлекательного характера для будущих родителей.

Материнство начинается задолго до оплодотворения. Прежде всего, со зрелости суждений и готовности партнеров стать родителями, с настроя на будущую беременность, пересмотра жизненных ценностей и привычек.

В этом разделе вы найдете полезные для себя статьи о беременности: подготовке к зачатию и трудностях на пути, вынашиванию, родам и восстановлению после рождения ребенка.

Помимо этого, материалы затрагивают медицинские темы, связанные с патологиями плода, возможными болезнями и проблемами в процессе беременности.

Будущим мамам пригодится информация о витаминах и БАДах, гормонах и вредных привычках, о народных поверьях и соннике беременных.

Источник: https://1beremennost.ru/451-trisomiya.html

Хромосомные аномалии у детей

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс.

генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела.

У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом.

Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены.

В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.

Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.

Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.

Современные приказы Минздрава рекомендуют всем беременным женщинам проходить генетические скрининги, в частности и скрининг на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные патологии, независимо от возраста женщины.

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие хромосомные аномалии. Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.

Самые распространенные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.

Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.

Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:

• 1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
• 1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
• 1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
• 1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
• 1 из 35 – если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие.

Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса).

Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков.

У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой.

Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны.

Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков.

Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.

Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:

• Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
• Микроделеция — отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
• Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
• Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
• Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
• Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:

• Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
• Синдром Прадера-Вилли (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
• Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген.

Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии, он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (6 вопросов):

Источник: http://mamusiki.ru/xromosomnye-anomalii/

Основные виды трисомии и причины ее возникновения

Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, которые распределены по парам, всего 23 пары. Помимо трисомии могут возникать процессы, при которых наоборот недостает одной хромосомы из пары, моносомии.

Основные причины возникновения хромосомной мутации

Причины трисомии активно изучаются. В связи с тем, что количество детей, рожденных с анеуплоидией, увеличивается, необходимо до конца понять механизм образования хромосомных патологий на ранних стадиях беременности.

Одна из причин проявляется в анафазе I мейоза, когда одна или несколько паргомологичных хромосом не разойдутся. Далее они направляются к одному и тому же центру клетки. В результате возникает гамета с числовыми нарушениями. Такое явление называется нерасхождение.

Чаще всего числовые мутации связаны с нарушениями в кариотипе яйцеклетки. Если рассматривать риски возникновения аномалий в сперотозоиде и яйцеклетки, то на долю яйцеклеток приходится 75%, против 25% у сперматозоидов. Считается, что после 35 лет у женщины риск родить ребенка с анеуплоидией составляет 1%.

Генетические хромосомные заболевания могут иметь наследственных характер, если кто- то из родителей или родственников является носителем патологий. Сейчас учащаются случаи рождения детей с хромосомными у здоровых родителей. К основными причинам, увеличивающим вероятность возникновения болезни относятся:

• Возраст женщины более 35 лет. Это связано со снижением качества яйцеклеток.
• Возраст мужчины более 40 лет. Считается, что после этого рубежа качество сперматозоидов заметно снижается.
• Наличие патологий у родителей или родственников.
• Наличие прерывания беременности, выкидыша, замершей беременности.
• Перенесение тяжелых инфекционных заболеваний в период зачатия и на первых стадиях беременности.

Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:

• Визуальная диагностика с помощью УЗИ. Если врач наблюдает, например, отсутствие носовой перегородки или лишние шейные складки, то необходимо делать биохимию.
• Биохимический скрининг. Выявляется превышение концентрации специфических белков в крови матери.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Является безопасным методом генетического анализа на все виды хромосомных мутаций по крови матери.
• Инвазивное тестирование. Обычно назначается после выявления рисков при НИПТ или биохимии. Заключается в биопсии материала плода, хориона или амниотической жидкости и дальнейшем ДНК тесте.

Прерывание беременности назначается только врачом и желательно на основании инвазивного анализа.

Какие разновидности бывают?

К основным видам аномалий можно отнести аутосомные и половые трисомии. К первому типу относятся три основных патологии:

• Синдром Дуана (трисомия 21 хромосомы). Наиболее часто встречающийся. По разным данной частота рождения детей с синдромом Дауна 1 на 1000-3000 малышей. Проявляется широко посаженными глазами, косоглазием, широкие лоб и переносица, измененными ушными раковинами, складки у глаз и на шее. Часто сопровождается слабоумием и нарушением работы внутренних органов.
• Синдром Патау (трисомия 13). Встречается реже, чем Даун примерно в 10 раз. Проявляется расщеплением неба и верхней губы, ушные раковины посажены низко и изменены, узкие глазные щели, деформация стоп, короткая шея с лишним складками. Сопровождается слабоумием. Системы и органы работают с нарушениями.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18). Как и Патау встречается редко. К внешним признакам относится: изменение формы черепа, отсутствие ушных мочек, деформация ушных раковин, маленькие глаза, короткий большой палец, расщепление неба, стопа-качалка. В основном присутствуют пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Слабоумие.
• Помимо удвоения аутосомных хромосом встречаются и анеуплоидии половых (АПХ), в т.ч. и трисомии:
• Синдром Клайнфельтера. Заболевание, связанное с удвоение X хромосомы в паре мужских хромосом XY с образованием кариотипа XYY. Болеют только мужчины. Проявляется высоким ростом, длинными конечностями и худощавым телосложением. Вторичные половые признаки выражены слабо. Страдают слабоумием и шизофреническими припадками. Бесплодны.
• Синдром тройной X. Наблюдается у женского пола. Определяется утроением половой X хромосомы, образуют кариотип XXX. Встречается довольно часто 1 на 1200 малышей. Проявляется высоким ростом, слабоумием, задержкой речи, маленькие или кривые пальцы, заболевания мочеполовой системы.
• Синдром супермена или двойной Y. Встречается Только у мужчин с образованием лишней Y, образуя кариотип XYY. Имеют рост выше среднего, удлиненные конечности. Умственные способности занижены, задержка речи.

В отличие от трисомии 21, 13, 18, с АПХ люди вполне жизнеспособны и могут иметь потомство. Внешний вид не сильно выделяется.

Можно ли вылечить заболевание?

К сожалению, генетические числовые хромосомные нарушения не поддаются лечению. Их можно диагностировать на ранних стадиях беременности и вовремя принять меры. Для профилактики возникновения плода с патологией, рекомендуется пройти полное клиническое обследование перед зачатием. Если женщина и/или мужчина в группе риска (см. выше),то стоит уделить этому вопросу особое внимание.

В отличие от Дауна, Эдвардса и Патау, с АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапией

Источник: https://InLab-Genetics.ru/articles/osnovnye-vidy-trisomii-i-prichiny-ee-vozniknovenija/

Сообщение Трисомия по 7 хромосоме появились сначала на Медицина - здорово!.

Толщина воротникового пространства должна исследоваться при каждой беременности на первом скрининге в период с 10 до 14 недели.

Данное обследование показано абсолютно всем женщинам, поскольку является одним из самых достоверных критериев нормального развития плода.

Толщина воротниковой зоны определяется вместе с особенностями строения носовой кости – еще одним маркером наличия аномалий развития.

На первом скрининге помимо ультразвуковой диагностики проводится биохимический анализ крови на гормоны плаценты, которые могут также указать на возможность наличия у плода хромосомных аномалий. Однако если данный тест в норме, а ТВП плода расширено, женщина должна пройти обследование у генетика для уточнения диагноза.

Внимание! Расширение ТВП у плода при первом скрининге еще не говорит о стопроцентной вероятности наличия врожденных аномалий, поэтому будущим матерям не следует сразу впадать в панику, нужно провести повторное УЗИ у другого врача или дополнительные исследования.

Измерение ТВП при беременности должно проводиться квалифицированным специалистом во избежание неприятных стрессовых ситуаций у будущей матери.

Данный параметр измеряется строго в период между 10 и 14 неделями беременности, поскольку до этого он не может быть выявлен, а после жидкость в воротниковой зоне рассасывается и не просматривается во время УЗИ.

Копчико-теменной размер плода должен составлять от 4,5 до 8,4 см.

При измерении ТВП должны быть соблюдены следующие правила:

• • датчик узи должен находиться в сагиттальной плоскости;

• • будущий ребенок не должен быть прижат к матке;

• • на изображении должна находиться лишь голова и половина грудной клетки;

• • голова должна находиться в свободном положении, не быть согнута или разогнута;

• твп определяется по самому широкому размеру шейной складки.

Норма толщины воротникового пространства

До 10 недели беременности ТВП не может быть достоверно измерена, далее показатель должен находиться в определенных значениях, которые практически не изменяются до 14 недели.

С увеличением срока гестации среднее значение параметра увеличивается всего на 1-2 мм каждые 7 дней.

Толщина воротникового пространства в 12 недель норма при беременности в среднем составляет 1,6 мм, но ее увеличение до 2,5 мм включительно считается нормой.

Толщина воротникового пространства в течение 13 недель норма в среднем составляет 1,7 мм, в норме возможно ее увеличение до 2,7 мм. После 14 недели ТВП не измеряется, поскольку жидкость в шейной складке имеет тенденцию к рассасыванию в данный период.

Таблица норм толщины воротниковой зоны:

ТВП в 12 недель норма таблица ориентировочно до 2,5 мм

Возможные отклонения от нормы

Увеличение воротникового пространства в 13 недель у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах Дауна (три 23 хромосомы), Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).

Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:

1. 1. Нарушение сердечной деятельности плода.

1. 1. Застой крови в верхних отделах туловища.

Не всегда увеличенная толщина воротниковая зона говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.

Последствия утолщения воротниковой зоны

При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковое пространство следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты.

Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики.

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Заключение

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода.

Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований.

Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

Источник: https://mymammy.info/beremennost/87-tvp.html

ТВП

Особое внимание при проведении УЗИ в первом триместре обращают на толщину воротникового пространства (ТВП), величина которой соотносится с наличием хромосомных заболеваний плода (прежде всего, это касается синдрома Дауна).

Поэтому определение ТВП вкупе с биохимическими маркерами на сегодняшний момент является одним из основных критериев формирования группы риска по хромосомной патологии.

Воротниковое пространство – это область между внутренней поверхностью кожи шеи плода и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника. Измерение ТВП проводится при следующих обязательных условиях:

• строго сагиттальном сканировании плода/эмбриона (сагиттальная плоскость идет спереди назад и делит тело человека на две симметричные части);
• срок беременности 10-14 недель при численных значениях копчико-теменного размера (КТР) от 45 до 84 мм.

важноДо 10 недели плод еще слишком маленький, поэтому оценка ТВП неправомочна, а после 14 недели лимфатическая система всасывает излишки скопившейся жидкости и увеличение воротникового пространства, как правило, не диагностируется.

Кроме строгих правил, которые должны соблюдаться в 100% случаев, имеется ряд факторов, влияющих на чистоту измерения:

1. Индивидуальные особенности (квалификация врача и класс аппаратуры);
2. Изображение плода должно составлять не менее 2/3 от общей эхографической картины;
3. Положение головы плода во время исследования (разогнута, прижата к груди, нейтральное положение);
4. Измерение следует проводить по внутреннему контуру воротникового пространства;
5. Определение амниотической оболочки (внутренняя поверхность плодных оболочек, которая покрывает плод и околоплодные воды) и пуповины для исключения ложноположительных результатов. Петли пуповины могут быть неправильно включены в результаты измерения, или за ТВП можно ошибочно принять расстояние между шеей плода и стенкой амниотической полости. Избежать диагностических ошибок позволяет цветное допплеровское картирование (ЦДК), используемое для визуализации кровотока в сосудах пуповины. Дифференцировка стенок амниона от кожи возможна при наличии двигательной активности плода.

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может свидетельствовать и о других врожденных пороках развития (ВПР), которые манифестируют (проявляются) только в поздних сроках беременности. Поэтому при отклонении данного показателя необходимо обратить особое внимание на анатомию плода при УЗИ в 20-24 недели и 32-34 недели.

Определение ТВП с помощью УЗИ

Во время беременности женщины проходят ультразвуковое исследование и с помощью него определяют ТВП. Процедура назначается один раз в триместр и нацелена она на выявление патологий.

Для их определения у плода измеряются эхографические маркеры. Полученные параметры соотносятся с нормой.

Наиболее важным является исследование в первом триместре, далее данные маркеров теряют актуальность.

В период первого триместра измеряют:

• длину конечностей;
• кости профиля;
• толщину воротникового пространства.

Для реализации последнего из перечисленных замеров врач-узист с помощью датчика направляет звуковую волну на область шеи под затылком или на первый позвоночник и снимает показатели.

В этом месте, между кожной и костной тканями у эмбриона скапливается подкожная жидкость. Ее наличие может указывать как на нормально развивающуюся беременность, так и на отклонения у будущего ребенка.

Позже количество жидкости постепенно уменьшается, и результат исследования теряет свою информативность.

Для точной диагностики, при измерении толщины воротникового пространства необходимо соблюдать несколько условий:

• Беременная находится в положении лежа;
• Плод располагается в удобном положении для исследования. Подходящим считается боковое положение, когда можно проанализировать профиль. Если нужная позиция не занята, то проводится трансвагинальное исследование.
• Соотношение копчико-теменного размера;
• Соблюдение сроков диагностики;

Кроме того, специалист должен быть компетентен в вопросе ТВП. А также большую роль играет аппарат, с помощью которого проводится диагностика.

При измерении воротника также соблюдаются два правила:

• Учет толщины амниотической оболочки;
• Использование доплера.

Нормы толщины воротникового пространства

Медицинская статистика по значениям толщины воротникового пространства на различных сроках беременности представлена в следующей таблице.

ВажноЗа отклонение от нормы принимаются значения, превышающие 95-й процентиль.

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы, а моносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследование P. Pandya) представлена в таблице.

Если ТВП не в норме

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг.

После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести амниоцентез (забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода.

Также может быть предложен кордоцентез (забор пуповинной крови) или хорионбиопсия (забор материала из ворсин хориона).

ИнформацияСледует помнить, что эти методы обследования производятся только с информированного согласия беременной, и каждая женщина имеет право отказаться от них!

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность.

При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее).

Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

• Пороки сердца
• Неправильная циркуляция лимфы
• Аномалии в развитии соединительных тканей
• Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

• Анемия
• Таксоплазмоз
• Цитомегаловирус
• Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

• показатели УЗИ;
• результат биохимического анализа крови;
• возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

• Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
• Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
• Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
• Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Особенности толщины воротникового пространства в 12 недели

На двенадцатой неделе эмбрион уже прошел три месяца развития и основные маркеры, по которым можно сделать выводы о его развитии, видны специалисту. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также в течение беременности в целом. Каждый параметр имеет свои данные, которые соотносятся с таблицей нормы.

Что касается воротниковой зоны, то ее толщина также имеет показатели с определенными рамками. Скопление жидкости, дающее складку на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм. Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата она к груди, повернута в сторону и т. п.

Особенности ТВП в 13 и 14 недель

Во втором триместре, на 13-14 неделе беременности шейная складка уменьшается в своем размере. Показатель постепенно становится неактуальным.

На 13 неделе в бланк с данными малыша, в строке с данными о ТВП может быть поставлен показатель от 1,7 до 4 мм.

Эти цифры входят в рамки принятого и риск развития патологии у эмбриона или осложнения беременности у матери сводится к минимальному проценту.

Расширение воротниковой зоны не всегда говорит о развитии проблем у плода. Важно знать, что его размеры всегда соотносятся с показателями других эхографических маркеров, получаемых при ультразвуковом исследовании. Если же все-таки размеры ТВП вышли за границы нормального, отчаиваться не стоит.

Причин может быть множество. В каждом конкретном случае их определяет специалист с конкретной квалификацией. И в зависимости от выявленных аномалий могут быть назначены дальнейшие действия. Стоит не забывать, что результат замера воротниковой зоны актуален только на протяжении первого триместра.

Старайтесь не упустить это время.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/uzi/rasshifrovka-uzi/tvp/

Твп плода по неделям в таблице, о чем свидетельствуют отклонения от нормы толщины воротникового пространства

Каждая женщина, узнав о своей беременности, думает только о хорошем и с нетерпением ждёт появления долгожданного малыша на свет. Но наступает первое УЗИ, и порой оказывается, что некоторые параметры плода выходят за пределы нормы. И один из таких важных маркеров — толщина воротникового пространства. Как же правильно измеряется ТВП? Что делают медики, если этот показатель повышен?

Что за показатель — ТВП

Аббревиатура ТВП в медицине расшифровывается как «толщина воротникового пространства».

Любой плод на задней части шеи имеет продолговатый участок, заключённый между кожей и мышцами со связками. До определённого срока в первом триместре он заполнен жидкостью — это и есть ТВП.

В первом триместре складка между кожей и мышцами у плода заполнена жидкостью

Начиная с 10 гестационной недели этот параметр у будущего ребёнка имеет свои определённые значения (до этого времени плод имеет слишком маленькие размеры, чтобы оценивать данный маркер). Превышение ТВП по сравнению с нормативными показателями может указывать на те или иные отклонения в развитии малыша (в том числе очень серьёзные).

С 10 по 14 неделю значение ТВП у конкретного ребёнка последовательно увеличивается — на 1–2 мм еженедельно. После же 14 недели жидкость в пространстве «воротника» начинает постепенно рассасываться и впоследствии вовсе исчезает, так что обнаружить патологию становится уже сложнее.

В отдельных редких случаях жидкость трансформируется в отёк шеи либо гигрому.

Фиксируется ТВП с помощью планового УЗИ на сроке от 11 до 14 недель (для многих будущих мам оно становится первым при данной беременности). Как правило, исследование бывает абдоминальным, но иногда требуется трансвагинальное, если плод плохо просматривается.

На такое УЗИ направляются абсолютно все беременные женщины, даже без наличия каких-либо специальных показаний.

Врач оценивает ТВП во время ультразвукового исследования

Перед тем как оценить ТВП, доктор обязательно измеряет КТР плода, или его длину. Это позволяет уточнить срок беременности, ведь на ранних сроках размеры у всех малышей ещё практически одинаковы.

На экране аппарата УЗИ она отображается тёмным цветом (в то время как непосредственно ткани плода — белым). После получения результата врач сравнивает его с установленными нормами.

Чтобы измерить ТВП, узист выводит верхнюю часть тела плода в боковой проекции и приближает область шеи

В боковой проекции также должны оказаться спинка носа, кость верхней челюсти, полость 4 сердечного желудочка. Ведь, например, аномалии строения носовой кости также могут указывать на нарушения в развитии плода.

Факторы, обуславливающие качество измерений

Чтобы определение ТВП на УЗИ было максимально достоверным, требуется соблюдение определённых правил:

1. Головка плода должна находиться нейтрально, на одном уровне с туловищем. Ведь если она чересчур запрокинута назад, то значение может оказаться завышенным (вплоть до 0,4 мм). Если же подбородок излишне прижат к груди, то, напротив, — на столько же заниженным. Кроме того, ребёнок не должен быть прижат к матке. Поэтому вполне вероятно, что врачу придётся подождать, пока малыш расположится нужным образом. Либо доктор может слегка надавить на живот мамы, предложить ей покашлять. Между тем, многие УЗИ-исследования проходят «на потоке», особенно бесплатные, когда в очереди сидят два десятка беременных, так что данное требование не всегда выполняется, что приводит к ошибкам и как следствие напрасным переживаниям у женщин.
2. Для замера нужно выбирать самую широкую часть шейной складки.
3. Проходить УЗИ необходимо строго в рекомендуемый период, лучше всего в 12 недель (при выявлении повышенного значения ТВП его можно будет посмотреть ещё раз через 1–2 недели).
4. Для исследования следует выбирать высококвалифицированного специалиста, основываясь на личном опыте предыдущей беременности, отзывах знакомых. Повторные УЗИ лучше делать у него же (сведения будут наиболее достоверными).
5. Большую роль играет качество аппаратуры, а также величина изображения: рекомендован масштаб 2/3 от картины УЗИ.

Увеличение количества жидкости в складке шеи у плода, а, следовательно, и расширение данной зоны, может быть вызвано многими причинами. Часть из них связана с хромосомными нарушениями:

1. Синдром Дауна. Причина — одна лишняя хромосома (47 вместо положенных 46 за счёт трёх 23 хромосом). Проявляется в виде аномального строения лица, скелета, недоразвития органов и психики.
2. Синдром Патау. Также 47 хромосом (отмечается три 13 хромосомы). У ребёнка будет недоразвитие головного мозга и ряда внутренних органов, также аномальное строение лица, большее количество пальцев на конечностях.
3. Синдром Тернера. Причина — наоборот, недостаток хромосом, присутствует только одна Х хромосома. Аномалия бывает только у девочек и проявляется в виде низкого роста, щитоподобной грудной клетки, крыловидных складок на шее, деформации локтей, ушных раковин, пигментации кожи, различной степени умственной отсталости и прочих признаков.

Дети, страдающие данными хромосомными заболеваниями, часто умирают в первые годы после рождения. В будущем они обычно являются бесплодными.

Другие возможные причины повышенного ТВП (не обусловленные хромосомными аномалиями):

1. Пороки сердца (включая не совместимые с жизнью после рождения).
2. Анемия.
3. Отклонения в строении скелета, формировании соединительной ткани.
4. Гипопротеинемия. Это сниженное количества белка в плазме крови.
5. Нарушения в работе лимфатической системы.

Многие данные аномалии вызывают инфекции, попадающие в организм беременной женщины на ранних сроках (например, цитомегаловирус или тоскоплазмоз).

Радует тот факт, что иногда повышенный показатель ТВП представляет собой просто индивидуальную особенность развития ребёнка, которая никак не проявляет себя после рождения.

На свет появляются абсолютно здоровые малыши.

Таким образом, если у будущей мамы зафиксировано превышение ТВП, ей не нужно сразу сильно расстраиваться, тем более если данный параметр не слишком сильно превышает норму.

Иногда повышенное ТВП является просто особенностью развития плода и не связано ни с какими патологиями

Между тем значительное превышение с большой долей вероятностью может указывать именно на хромосомную аномалию. К примеру, если увеличение ТВП, например, на 13 неделе составляет 3–4 мм, то вероятность наличия у ребёнка синдрома Дауна составляет 7%, при 5–6 мм — соответственно уже 53%, а при 9 мм и свыше — уже целых 78%.

Если у плода обнаружилась повышенная ТВП, то врачи назначают будущей маме ещё одно ультразвуковое исследование через одну либо две недели (вот почему лучше делать первый замер пораньше — на сроке 12 недель).

Помимо этого, женщине рекомендуется сделать анализ крови на выявление риска хромосомных заболеваний: определение количества вещества PAPP-A и свободный бета-ХГЧ, их содержание у плодов с неправильным хромосомным набором будет отличаться от нормы.

Также врач может исследовать пуповинную жидкость и околоплодные воды. Женщину наряду с этим обязательно отправляют на консультацию к генетику.

Анализы лучше делать незамедлительно, чтобы быстрее установить факт аномалии.

Если предположение подтвердится, доктор (а часто врачебный консилиум) предлагает женщине искусственно прервать беременность (опять-таки не принуждает). Конечно же, лучше сделать это на более раннем сроке.

Окончательный выбор остаётся за родителями. Обязанность же врачей — подробно разъяснить семейной паре все последствия появления на свет больного ребёнка.

Если последующее обследование подтвердит диагноз, семейной паре предстоит принять непростое решение — прервать беременность или рожать нездорового ребёнка

Опыт женщин, столкнувшихся с увеличением ТВП

Толщина воротникового пространства — весьма важный маркер нормального развития беременности. Увеличение этого параметра может указывать на различные патологии у плода, и в том числе хромосомные. Однако иногда такое встречается и у совершенно здоровых малышей. В любом случае будущей маме нужно пройти все назначенные врачом исследования для уточнения своего состояния.

Источник: https://medvoice.ru/tvp-ploda-po-nedelyam-tablica/

Что такое ТВП на УЗИ при беременности: толщина воротникового пространства

В первом триместре беременности на первом плановом УЗИ определяются различные показатели, отражающие состояние ребенка, степень нормальности его развития.

Среди них особое значение придаётся показателю толщины воротникового пространства плода (ТВП), иначе его называют шейной складкой. Этот параметр должен быть обязательно определен на УЗИ во время беременности.

Оценивая данный показатель, можно с достаточно высокой точностью диагностировать генетические хромосомные нарушения и пороки развития плода.

ТВП определяется на ультразвуковом исследовании в 1 триместре

Оценка этого важного показателя входит в 1-е скрининговое исследование, которое проводится в конце 1-го триместра — в 12 недель.

Ультразвуковое исследование беременности в 12 недель производится с целью выявления хромосомных нарушений у плода. Это осуществляется путем измерения некоторых важных показателей.

Именно в 12 недель ультразвуковое исследование позволяет выявить возможность появления у ребенка хромосомных нарушений.

Что представляет собой ТВП?

Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.

Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.

ТВП на УЗИ

Необходимо понимать, что с помощью данного показателя выявляется не само заболевание, а определяется лишь степень вероятности его появления у ребенка.

При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.

Каким образом определяется показатель ТВП?

Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.

Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными.

Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными.

Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:

• проведение УЗИ в 12 недель беременности;
• строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
• КТР должен составлять 45 — 84 мм.

На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:

• профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
• состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
• четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
• несвоевременное проведение УЗИ;
• если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
• занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.

Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм.

Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода.

Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.

Какие значения ТВП считаются нормальными?

Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

• с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
• 12 недель – до 2,5 мм;
• 13 недель – до 2,7 мм.

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

Носовая кость и воротниковое пространство

При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы.

Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.

Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.

Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск.

Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны. Преимуществом данного метода является то, что он проводится на ранних сроках беременности.

Это позволяет своевременно провести биопсию хориона для уточнения диагноза.

Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.

Какие патологии выявляет ТВП?

Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).

Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом.

Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.).

Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП.

Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование.

Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.

Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез.

В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины. Необходимо отметить, что все эти процедуры проводятся лишь с согласия беременной женщины, т. е. на добровольной основе.

До неё доносится вся информация относительно таких манипуляций, и она остаётся вправе выбирать, проходить подобное обследование или нет.

При выявлении патологий, не связанных с хромосомными отклонениями, беременность должна протекать в рамках нормы. Если же выявляются тяжёлые пороки, которые не совместимы с жизнью, женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности. Если же был выявлен синдром Дауна, то семья вправе самостоятельно принимать решение о продолжении беременности.

Источник: https://vedmed-expert.ru/prenatal/tvp-na-uzi-12-nedel.html

Толщина воротникового пространства – зачем измеряют и о чем говорит?

Воротниковое пространство (или шейная / затылочная прозрачность от англ. nuchal translucency) – это область со скоплением вязкой жидкости в задней части шеи плода между кожей и поверхностью мягких тканей, окружающих шейный отдел позвоночника. При хромосомных аномалиях ее объем увеличивается, что проявляется увеличенной толщиной воротникового пространства.

Толщину воротникового пространства (ТВП) плода измеряют на первом скрининге, который проводится в конце первого триместра беременности. Процедура относится к неинвазивным методам исследования: ее осуществляют при помощи ультразвука – измеряют по отраженным ультразвуковым волнам от жидких и плотных сред тканей плода.

Зачем измеряют ТВП?

Показатели ТВП играют решающую роль для дальнейшего назначения анализа крови, выявляющего хромосомные аномалии с высоким риском. Эти аномалии могут предполагать риск развития синдрома Дауна, Тернера, трисомии-18, трисомии-13, триплоидного синдрома или других генетических синдромов и врожденных пороков.

Увеличение толщины воротникового пространства может свидетельствовать также о дефектах в строении сердца и крупных сосудов, почек, передней брюшной стенки, диафрагмы плода. А вот при аномалиях развития нервной трубки показатели ТВП не изменяются.

Это исследование начали проводить уже довольно давно – с 1990-х годов. Но только с 2003 года оно начало становиться распространенным способом выявления аномалий хромосом на ранних сроках беременности.1

Сам по себе показатель ТВП еще не является поводом для заключения. Но в совокупности с другими тестами, определение толщины воротникового пространства может помочь в прогнозировании течения беременности и в создании условий, необходимых для новорожденного и его семьи после родов.

Показания для исследования ТВП

На первый скрининг направляются все беременные женщины на сроке с 11-й по 13-ю неделю включительно. Но есть категории пациенток, которым исследование ТВП особенно важно:

• в возрасте старше 35 лет, когда риск хромосомных нарушений повышается;
• уже имеющих детей с отклонениями в развитии или с наследственной патологией;
• с отягощенным наследственным анамнезом в семье;
• болевших инфекционными заболеваниями во время текущей беременности;
• имеющих повторяющиеся выкидыш;
• злоупотреблявших алкоголем или наркотиками ранее;
• находящихся в родстве с отцом ребенка;
• лечившихся запрещенными при беременности препаратами.

1. Сроки тестирования

Для минимизации погрешности и увеличения достоверности результатов тестирование проводят после 11-й и до 14-й недели беременности.

 После начала 14-й недели любая избыточная жидкость может поглощаться развивающейся лимфатической системой ребенка.

По результатам одного масштабного британского исследования 2008 г., наилучшим временем для комбинированного скрининга (УЗИ и анализы крови) является срок 12 недель. На 11 недели хуже визуализируется анатомия плода.4

2. Техника проведения УЗИ

Ультразвук безопасен как для мамы, так и для ребенка. Классическое УЗИ при скрининге проводят через переднюю брюшную стенку. Врач наносит немного геля на кожу живота и прикладывает специальный допплеровский датчик, направляющий ультразвуковые волны на место исследования. Они отражаются от преград разной плотности, создавая на мониторе картинку, которую оценивает специалист.

Если у женщины толстый жировой слой на передней брюшной стенке или порок развития матки, врач использует вагинальный датчик. Его введение может вызвать лишь психологический или физический дискомфорт, но не болезненность.

3. Измерения длины плода и области воротникового пространства

Во время обследования врач измеряет ребенка от макушки головы до крестца или до основания позвоночника. После того как длина этой части плода становится известной, приступают к исследованию шейной зоны – измеряют ее ширину. На мониторе аппарата УЗИ кожа выглядит белой полоской, а воротниковое пространство – черным полем.

На самом деле скрининг на ТВП – это довольно увлекательное времяпрепровождение для женщины и присутствующего на обследовании ее партнера. Возможно, они впервые видят своего малыша.

Врач с удовольствием покажет ручки, ножки, позвоночник, и даже личико, удобно повернув экран для просмотра. При желании медики могут записать все происходящее на электронный носитель.

И это будут первые съемки будущего ребенка.

Некоторые мелкие дефекты брюшной полости и черепа на этом сроке могут быть еще незаметны. Но их определят на втором скрининге. На этом же важен размер воротникового пространства.

Какие нормы и риски при отклонениях от них?

ТВП до 2 мм является нормальной на 11 неделе, и до примерно 2,8 мм через 13 недель и шесть дней.2 Если показатель превышает 2,8 мм, то это говорит о повышении риска хромосомных нарушений у плода, пороков сердца и других генетически обусловленных заболеваний. При этом толщина прямо пропорциональна уровню риска:

• ТВП = 3 мм связано с увеличением риска в 3 раза;
• ТВП = 4 мм – в 18 раз;
• ТВП = 5 мм – 28 раз;
• ТВП > 6 мм – 36 раз.5

Но сама по себе (без дополнительных анализов и исследований) увеличенная толщина воротникового пространства не означает, что у будущего ребенка точно есть проблемы. В некоторых случаях и без синдрома Дауна тоже обнаруживается повышенное количество жидкости в этой области. При этом 9 из 10 детей с ТВП от 2,5 мм до 3,5 мм будут совершенно нормальными.2

Риск выкидыша в условиях увеличенной ТВП 6

*Внутриутробная гибель плода при отсутствии хромосомных аномалий.

**Остаточная частота, исключая гибель плода, серьезные пороки или хромосомные аномалии.

Дополнительные анализы и исследования

При превышении нормы ТВП врачи назначают дополнительные методы обследования:

• анализ крови на уровень РРАР-А (ассоциированного с беременностью белка, который синтезируется плацентой);
• ХГЧ (хориальный гонадотропин) – гормон, также вырабатываемый плацентарными элементами;
• α-ФП – белок плода, необходимый для подавления иммунитета беременной женщины, направленного против него;
• биопсию ворсин хориона – инструментальное извлечение маленького кусочка плацентарной ткани для микроскопического исследования;
• амниоцентез – забор нескольких мл околоплодных вод с последующим биохимическим и генетическим анализом.

Такой дополнительный комплекс анализов связан с тем, что ультразвуковое исследование лишь визуально определяет аномалии, и не может полностью диагностировать наличие заболевания.

 Чтобы точно измерить воротниковую зону плода требуется специалист, прошедший специальную подготовку и имеющий практику в поиске этих отклонений. Поэтому для проведения тестирования женщину могут отправить в более крупную больницу или диагностический центр.

Однако большинство больниц в настоящее время могут обеспечить полноценный скрининг на своей базе.

Насколько точен результат

От 65 до 85% плодов с трисомией будет иметь увеличенную толщину воротниковой зоны.1

Например, само сканирование ТВП определяет синдром Дауна примерно в 62% случаев. Хотя у 5% обследованных этот диагноз впоследствии снимается (ложноположительный результат). (2)

Для большей точности определения рисков синдрома Дауна результаты УЗИ воротниковой зоны должны быть объединены с результатами анализов крови матери на наличие свободного ХГЧ и белка PAPP-A.

Prenatal diagnosis. Октябрь 2003 г. 23(10):833-6. [перейти][/ref] В другом исследовании эти показатели были 79,6% и 2,7%, а с добавлением УЗИ во втором триместре – до 89,7% и 4,2% соответственно.

7 Еще одно исследование показало обнаружение 88% для трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% для трисомии 18 (синдром Эдвардса), с ложноположительным показателем 3,3%.8

Когда результаты УЗИ и анализов крови являются положительными, для подтверждения наличия генетической аномалии требуется анализ ворсин хориона или амниоцентез.

В прошлом сначала выполняли анализ крови, и при отклонениях от нормы уже по возможности назначали сканирование. Сейчас практикуется параллельное обследование и назначаются все тесты одновременно, что дало возможность снизить количество ложноположительных результатов.1

Что делать женщинам из группы высокого риска?

Даже если вы попали в категорию «высокого риска», показатели статистики в вашу пользу.

 Те, кому был присвоен «высокий риск», по статистическим данным, очень редко рожает ребенка с синдромом Дауна: 1 женщина из 150. Это 149 шансов, что у вас будет здоровый малыш.

 И даже если вас определили в категорию «очень высокого риска» с вероятностью всего лишь 1 из 5, есть четыре шанса не родить ребенка с наследственной патологией.

Независимо от озвученной статистики, вы все равно будете нервничать и переживать по поводу своей беременности. Спросите у врача, что вам делать дальше и какие шаги предпринимать.

А чтобы не извести себя окончательно, знайте: все точки над «і» расставят биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Решение о проведении этих инвазивных методов обследования остается только за вами.

И многим оно дается с трудом.

Поскольку сканирование ТВП проводится в первом триместре беременности, а амниоцентез может подождать до 15-й недели, у вас есть время хорошо все обдумать. А в помощь вам – ответы квалифицированного специалиста при плановых посещениях женской консультации. И не бойтесь задавать любые интересующие вас вопросы!9

Не следует путать толщину воротникового пространства с толщиной воротниковой складки, что встречается иногда в виде синонимов на русскоязычных сайтах. Толщина складки измеряется позже (между 16 и 24 неделями беременности) и имеет более ограниченные нормы, хотя последствия увеличения аналогичны.

Загрузка…

Источник: https://budumama.club/beremennost/issledovanija/tvp

Сообщение ТВП 2.6 это норма? появились сначала на Медицина - здорово!.

23.04.2015 Олег Лажечников 38

У нас началась новая движуха — несколько врачей, несколько обследований. Появился энтузиазм, который обычно быстро пропадает (прошлый раз хватило только на 2 месяца). Надо успеть все провернуть, пока этот не закончился Чтобы пост был хоть как-нибудь полезен, а не только рассказывал про Егора, напишу все фамилии, цены, и где были.

Движуха началась не просто так, пришел результат секвенирования. Пока все очень непонятно, но видимо не могло быть иначе, потому что у нас все в жизни в подвешенном состоянии. Выявленные посредством анализа мутации, неизученные, поэтому путь еще предстоит долгий. За последнюю неделю пришлось опять узнать много новых мед терминов.

Что это такое

При секвенировании экзома исследуют только самые важные участки, кодирующие белки, за счет чего можно выявить 85% отклонений. При этом эти участки (экзоны) составляют около 1.5% от всего генома. Если бы не цена 300 тыс руб на секвенирование генома, не было бы смысла делать более дешевую альтернативу — секвенирование экзома.

На днях мы наконец-то получили из Геномеда результаты анализа, которые ждали почти 3 месяца. Анализ стоил 50 тыс рублей, и хорошо, что мы его тогда сделали, неизвестно, сколько он сейчас стоит (хотя может и не сильно подорожал пока), ведь лаборатория, куда отсылается кровь находится не в России, а в Индии.

Секвенирование экзома

В 2014 году секвенирование экзома стало стоить в 2 раза дешевле (раньше 100 тыс рублей) из-за сотрудничества с новой лабораторией (раньше не в Индию отсылали, а еще куда-то и там было дороже), и грех было не воспользоваться шансом узнать, как можно больше, чтобы понять какие-нибудь прогнозы.

Заключение из МГЦ, после 4-х консультаций

Результат секвенирования

Проблема в том, что не все мутации можно определить путем секвенирования экзома. Также есть вероятность ошибки. А нахождение неизученных мутаций (как раз наш случай) вообще может ни о чем особом не сказать.

Вот вам вырезка из заключения, если интересно:

Выявлена ранее не зарегистрированная гемизиготная миссенс мутация в экзоне 2 гена PRPS1 (chrX:106882652; C>T) что приводит к замене аминокислоты триптофана на аргинин в кодоне 84 (p.R84W; ENST00000372435).

Гомозиготные мутации в гене PRPS1 приводят к Х- сцепленным рецессивным синдромам, таким как: Arts syndrome (OMIM#301835), Х-сцепленный рецессивный тип Шарко-Мари-Тута (OMIM#311070) и суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы I (OMIM#300661). Мутация p.

R84W не зарегистрирована в базах данных 1000 геномов, а в базах данных SIFT, LRT and Mutation Taster расценивается как вероятно патогенная.

Исходя из выше изложенного, данная мутация оценивается, как мутация с неизвестным клиническим значением и требует сопоставления с клиническими признаками.

Выявлена ранее не зарегистрированная гетерозиготная миссенс мутация в экзоне 8 гена PTEN (chr10:89720750; G>G/A), что приводит к замене аминокислоты аспаргин на аспаргиновую кислоту в коде 301 (p.

D301N; ENST00000371953) Гетерозиготные мутации в гене PTEN приводят к развитию Cowden syndrome 1 (OMIM#158350) аутосомно-доминантного типа.

Исходя из выше изложенного, данная мутация оценивается, как мутация с неизвестным клиническим значением и требует сопоставления с клиническими признаками.

Скорее всего, вы ничего не поняли, и я тоже не все понимаю Но уже читаю-читаю. Жаль только, на русском языке совсем мало информации, а на английском там такой уровень нужен, чтобы понимать, какого у меня нет.

Но ничего, есть же гугл транслейт! Пока могу сказать, что синдромы, которые бывают в этих же генах совсем нехорошие, если можно так выразиться.

И хотя большинство людей является носителями всяких разных серьезных синдромов, оставаясь при этом здоровыми, в нашем случае с Егором все портит клиническая картина, она-то как раз и говорит за тот же синдром Арта и моторно-сенсорную нейропатию.

Смущает в этих синдромах, что ребенка возможно нельзя подвергать сильным физическим нагрузкам. И это нам сейчас очень важно понять, чтобы не навредить ему реабилитацией в Китае (надо знать, насколько можно его нагружать).

Смущает не только это, конечно, но о многих других неприятных симптомах мы будем думать потом, когда ясность появится.

Наверное, главный удар для нас это то, что при этом синдроме у ребенка всегда умственная отсталость и, как оказалось, мы к этому совсем не готовы морально.

Обследования и врачи

Конечно же, мы обратились к генетикам, потому что самим в этом не разобраться. В первую очередь пошли к Дадали. Она принимает в Геномеде (4000 руб) и теперь слава богу нет этой ужасной записи к ней, когда надо было звонить в единственный день месяца утром и записываться на следующий месяц (если дозвонишься).

Правда, нового она нам пока ничего не сказала, мол да, похоже на синдром Арта, и предложила проверить еще раз ген PRPS1 у Егора на синдром Арта (4400 руб в Геномеде) и носительство мутации у Дарьи (2400 руб в МГЦ).

Прикольно, что сама предложила сэкономить, и сдать анализ в МГЦ (Егору тоже можно было там, но мы не захотели его лишний раз тащить), вот что значит человек работает не только за деньги.

На приеме у генетика Дадали

Еще нам посоветовали написать в зарубежные лаборатории, которые занимаются генами PRPS1 и PTEN. Возможно кто-то согласится взять нас, как подопытных кроликов и поизучать, раз мутации еще не изучены. Ну, и скажут что-то полезное, ведь они больше всех должны в этом понимать.

Побщались с Харьковскими генетиками, которых я как-то рекомендовал.

Пообщались, как обычно через интернет (вот он технический прогресс!), но они не видят для себя никакой новой информации (с Харьковом мы корректирует обмен веществ с помощью различных добавок), так как они занимаются биохимией, а Егоровские мутации о ней ничего не говорят. Кстати, Дадали не видит в этом во всем смысла, раз лактат в порядке. Но это так, к слову.

Также обещали помочь из лаборатории Института стволовых клеток (спасибо, Тоне и Паше, которые дали контакты) и прогнать данные секвенирования еще через один анализатор, что возможно даст какую-то новую информацию.

Наконец-то побывали недавно у хорошего офтальмолога Вадима Бондаря (прием стоит 3000 руб, если ехать к нему в Новокосино, в других центрах 5000 руб) и получили исчерпывающую консультацию. Рекомендую всем, кто тоже сторонник доказательной медицины.

На приеме у Вадима Бондаря

Ко всему прочему сделали еще одно ЭМНГ (5500 руб) в НИИ Педиатрии на Ломоносовском у Куренкова и Клочковой. Первое ЭМГ показало демиенилизацию периферических нервов и нужно обязательно было посмотреть в динамике, что дальше будет. Главное, что нет регресса, очень за это переживали. Но жаль, что и прогресса нет тоже никакого.

ЭМНГ — часть процедуры крайне болезненна

P.S. Такие вот будни у нас. Егор уже белых халатов боится, как огня, замучили ребенка анализами крови, он ее сдал уже столько раз, сколько мы с Дарьей за всю жизнь вдвоем не сдали. Поскорее бы своих в Китай отправить, далеко не отдых, конечно, но хотя бы тепло. Возможно я тоже с ними поеду, хотя перелет туда дороговато выходит.

P.S.S. Из Геномеда позвонили через 2 месяца и сказали, что анализ на самом деле стоит не 4400 руб, а 12500 руб, и предложили приехать доплатить. На что им было сказано, что договор об оказании услуг подписан, а услуги нами уже получены На самом деле, если бы мы знали о таких ценах, то не задумываясь делали бы в МГЦ.

Как мы экономим на добавках и витаминах

Витамины, пробиотики, муку без глютена, косметику, спортивное питание, мы заказываем на iHerb.com (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине.

Получить скидку 5$ →

Источник: http://egor.life-trip.ru/sekvenirovanie-ekzoma/

Полное экзомное секвенирование в Израиле: отзывы | Клиника Хадасса

Полное экзомное секвенирование (whole exome sequencing, WES) – это генетический тест, который помогает обнаружить изменения (варианты) в генетическом коде пациента. Эти варианты могут быть причиной генетических заболеваний.

У человека примерно 20 000 генов. Большинство болезнетворных мутаций находятся в кодирующих участках генов – экзонах. Совокупность всех экзонов составляет экзом.

Цель полного экзомного секвенирования – найти все генетические варианты, чтобы поставить точный диагноз или подтвердить уже существующий.

В отличие от большинства генетических тестов, которые исследуют одиночный ген или заранее определенный набор генов, полное экзомное секвенирование позволяет одновременно изучать тысячи генов.  

Вопросы и ответы

• Зачем проводят полное экзомное секвенирование?
  • Поставить правильный диагноз или уточнить существующий
  • Подобрать подходящее лечение
  • Определить прогноз развития заболевания
  • Подтвердить или исключить генетическое заболевание у членов семьи
  • Оценить риск рецидива 
  • Спланировать семью
• Как проводится полное экзомное секвенирование?

  Для проведения текста нужны 3 образца крови – самого пациента и обоих биологических родителей. ДНК выделяется из всех 3 образцов, затем в лаборатории проводится секвенирование. 

  При этом оцениваются характеристики каждого варианта: тип генетического изменения, есть ли подобное изменение у родителей, как часто вариант встречается в целом. Это помогает понять, может ли исследуемый вариант быть причиной генетической болезни у пациента.

• Каковы преимущества ПЭС?
  • Позволяет выявить генетические варианты, объясняющие клиническую картину у пациента, и поставить верный диагноз.
  • Позволяет предсказать течение болезни и выбрать подходящее лечение или профилактические меры.
  • Позволяет оценить возможные риски, а также поставить диагноз другим членам семьи.
• Каковы риски ПЭС?
  • Даже если найден генетический вариант, спровоцировавший болезнь, и поставлен точный диагноз, лечение может не поменяться. Также может выясниться, что на сегодняшний день лечения конкретного заболевания не существует.
  • В некоторых случаях врач может порекомендовать дополнительные тесты для уточнения результатов ПЭС. 
  • Риски, связанные с материальными затратами
  • Психологический фактор
• Каковы ограничения ПЭС?
  • В некоторых случаях ПЭС не помогает поставить точный диагноз
  • На сегодняшний день 95 % экзома хорошо поддается секвенированию и интерпретации. Это означает, что 5% экзома остаются неисследованными. Если ответственные за болезнь генетические варианты находятся в этой области, их не выявить.  
  • ПЭС исследует наиболее важные, кодирующие участки генов – экзоны. Генетические изменения в других областях могут остаться не выявленными.
  • ПЭС может не определить некоторые типы вариантов, среди которых крупная делеция/инсерция и экспансия тринуклеотидных повторов. Последняя связана с такими заболеваниями, как хорея Гентингтона и болезнь Кеннеди.   
  • Медицине пока не известны роли всех генов и их вариантов. По этой причине найденные варианты интерпретируются не на 100 %. Но исследования продолжаются, и пациенты могут периодически обращаться для обновления результатов теста. Со временем новая информация становится доступной.
  • Интерпретация результатов ПЭС зависит от точности клинических данных и семейного анамнеза
• Какие результаты дает ПЭС?
  

  Первичные результаты:

  • Варианты в генах-провокаторах заболеваний, симптомы которых схожи с клинической картиной пациента. В том числе ПЭС дает информацию о том, является ли человек носителем рецессивных заболеваний. 
  • Варианты в генах неопределенной значимости – если они с большой долей вероятности влияют на заболевания, но в точности это неизвестно.

  Вторичные результаты:

  Вторичные результаты – это перечень вариантов, которые гипотетически могут быть связаны с различными патологиями. При этом они напрямую не связаны с причиной, по которой проводилось секвенирование. Пациент или его родители могут выбрать, узнавать о вторичных результатах или нет.

  Информация о возможных рисках помогает принять меры профилактики. Например, вовремя пройти обследование на онкологические заболевания.

  Вторичные результаты могут вызвать тревогу и беспокойство. Также может потребоваться дополнительное медицинское вмешательство.

  На сегодняшний день вторичные результаты сообщаются в 2 случаях:

  • если они затрагивают один из 59 генов из официально признанного перечня
  • если известно или предполагается, что найденные варианты связаны с заболеваниями.

• Зачем нужны образцы ДНК родителей?

  Образцы родителей нужны для получения достоверных результатов. Интерпретация ПЭС будет более точной, если можно сравнить результаты пациента и обоих родителей.

  ! Родители не получают полного отчета о своих результатах.

  ! Если пациент унаследовал генетические варианты от одного из родителей, это будет упомянуто в отчете о результатах пациента. Родители могут узнать о диагнозе, рисках для здоровья или о том, являются ли они носителями рецессивных заболеваний.

  ! Не сообщается о вариантах, которые были найдены у родителя, но отсутствуют у пациента.

• Что еще может рассказать ПЭС о членах семьи?

  Для теста необходимы образцы ДНК обоих родителей. В процессе тестирования может выясниться, что предполагаемые мать или отец не являются биологическими родителями.

  В таких случаях получить достоверные результаты невозможно, и тестирование прекращается. При этом оплачивается уже проведенная работа лаборатории.

  Иногда результаты могут указывать на то, что родители пациента состоят в родстве, например, приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой.

Источник: https://hadassah-extra.ru/procedures/polnoe-ekzomnoe-sekvenirovanie-v-izraile/

Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов кровь с эдта

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено:

При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.

При расстройствах аутистического спектра.

При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.

В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).

Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.

Преимущества исследования: полное секвенирование экзома более эффективно выявляет возможные патогенные мутации в генах-кандидатах (генах предрасположенности), которые ранее не были определены как связанные с наследственными заболеваниями.

Возможные варианты заключения:

Положительный или «аномальный» результат означает, что существуют некоторые изменения в генетическом материале. Как правило, эти изменения являются патогенными, то есть доказана их ассоциация с генетическими заболеваниями. В данном случае необходимо получить консультацию врача-генетика для выяснения, что данный результат может означать для пациента, его детей или других членов семьи.

Необходимо получить консультацию врача-генетика для получения рекомендаций по дополнительному генетическому тестированию.

В ряде случаев полное секвенирование экзома требует сочетания с хромосомным микроматричным анализом.

• Результат с неопределенным значением

В результате полноэкзомного секвенирования могут быть обнаружены изменения ДНК, значение которых до конца не выяснено. Некоторые из этих изменений могут оказаться патогенными, но ранее не описанными, другие могут оказаться вариантом нормы. Для того, чтобы определить, являются ли данные изменения значимыми, требуется обследование родителей, либо других родственников обследуемого.

Данный тест иногда может обнаружить изменения в ДНК человека, которые не связаны с тем заболеванием, которое явилось причиной проведения тестирования, но тем не менее приводящие к серьезной патологии (которая не диагностирована у пациента на момент проведения исследования). Это называется непредвиденным результатом. Возможные непредвиденные результаты включают, например, мутации, которые увеличивают риск рака или сердечно-сосудистых заболеваний.

Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

источник

Секвенирование экзома и новые обследования Егора

23.04.2015 Олег Лажечников 38

У нас началась новая движуха — несколько врачей, несколько обследований. Появился энтузиазм, который обычно быстро пропадает (прошлый раз хватило только на 2 месяца). Надо успеть все провернуть, пока этот не закончился

Источник: https://siestafit.ru/analiz-krovi/polnoe-sekvenirovanie-ekzoma-s-analizom-22000-genov-krov-s-edta/

Клинический экзом и его секвенирование

Геном — совокупность всего наследственного материала, заключенного РІ клетке организма.Р­РєР·РѕРЅ – последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.

Р­РєР·РѕРј – совокупность всех СЌРєР·РѕРЅРѕРІ. РћРЅ составляет менее 2% РѕС‚ всего генома.

Клинический СЌРєР·РѕРј – совокупность всех генов СЌРєР·РѕРјР°, клиническая СЃРІСЏР·СЊ которых СЃ заболеваниями научно доказана.

Он составляет примерно четверть генов полного экзома, однако именно в нем располагаются около 85% всех известных медицине клинически значимых мутаций.

Секвенировние клинического экзома

Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нем.

Секвенирование – установление нуклеотидной последовательности ДНК, самый точный анализ наследственной информации РЅР° сегодняшний день. Генетическая структура ДНК определяет наличие генетических (наследственных) заболеваний.  Р”оступно более 4800 генов.

Наследственные заболевания и секвенирование

Что позволяет заподозрить наличие наследственного патологии?

-Семейный характер заболевания

-Тяжелое хроническое прогредиентное рецидивирующее течение болезни

-Специфические симптомы (малые аномалии развития и врожденные пороки развития)

-Множественность поражения органов и систем организма

-Врожденный характер заболевания

-«РњРѕР»РѕРґРѕР№» возраст начала заболевания, необычный характер течения

-Резистентность к наиболее распространенным методам терапии

-Наличие в анамнезе паталогически протекавших беременностей, в том числе самопроизвольное замирание беременности и выкидыши.

-Наследственные заболевания

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения.

РџРѕ данным Р’РћР— оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, Р° количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

Р’ зависимости РѕС‚ конкретной клинической задачи требуется исследование разных РїРѕ размеру участков генома – РѕС‚ РѕРґРЅРѕРіРѕ нуклеотида РґРѕ всего генома.

В каких случаях необходимо секвенирование клинического экзома?

-При подозрении на генетическую патологию, для которой нет специализированных генетических тестов.

-В случае поиска мутации в генах, для которых нет специализированных генетических тестов.

-В случае необходимости комплексного генетического тестирования при подозрении на генетическую патологию.

-При неясной клинической картине заболевания в случае, когда точный выбор необходимых для анализа генов затруднен.

-При выяснении носительства моногенных заболеваний при планировании ребенка.

Кто наши пациенты?

-Дети, в том числе новорожденные, с неясной симптоматикой.

-Пациенты без выраженной симптоматики, в семье которых были или есть случаи генетических заболеваний, с целью оценки возможности развития наследственного заболевания у них.

-Пациенты с выраженной симптоматикой с целью подтверждения или исключения наследственной природы заболевания.

-Пациенты с выраженной симптоматикой с целью подтверждения или исключения наследственной природы заболевания в случае, если классические методы генетического тестирования не дали результатов

-Семейные пары, планирующие детей, с целью выявления у них носительства наследственных заболеваний, которые могут быть переданы по наследству.

-Пациенты, интересующиеся влиянием своих индивидуальных генетических особенностей на риск развития онкологических, сердечно-сосудистых, эндокринных и других заболеваний, с целью понимания оптимального для них образа жизни, питания, плана приема медикаментов, плана спортивных занятий.

Преимущества методики секвенирования

Секвенирование проводится один раз в жизни. Повторное исследование не требуется.

При появлении в медицине новых данных о тех или иных генах, мутациях и заболеваниях достаточно вернуться к полученным единожды данным и проанализировать их с учетом новой информации.

Источник: http://www.LifeMedical.ru/news/news_244.html

Сообщение Результат полного секвенирование экзома появились сначала на Медицина - здорово!.

Несовместимость половых партнёров по крови не является причиной проблем с зачатием. Ситуация с не наступлением беременности обусловлена иммунологической несовместимостью и зависит от особенностей женского и мужского организма в каждом конкретном случае. Исследование на резус-фактор исключает возможность развития конфликта матери и плода, а на процесс зачатия влияния не оказывает

С развитием генетики актуальной темой в медицине стала совместимости крови будущих родителей в период зачатия. Планирование семьи основано на любви и взаимопонимании, но рождение ребёнка — важнейшее событие в жизни каждой семейной пары, и для благополучной беременности гинекологи рекомендуют пройти исследования с целью исключения несовместимости женщины и мужчины.

Беременность и совместимость групп крови

• Совместимость партнёров в период зачатия
• Совместимость партнёров при беременности
• Конфликтная беременность

Подписывайтесь на наш аккаунт в INSTAGRAM!

Суть исследования заключается в определении группы крови будущей мамы и её мужа и в выявлении их резус-факторов.

Идеальным сочетанием признаётся одинаковая принадлежность крови обоих полов, особенно в отношении резус-совместимости.

Потому как при несовместимости факторов у родителей между мамой и ребёнком может развиться конфликт крови, отягощающий течение беременности и негативно влияющий на развитие плода.

Совместимость партнёров в период зачатия

Несовместимость половых партнёров по крови не является причиной проблем с зачатием. Ситуация с не наступлением беременности обусловлена иммунологической несовместимостью и зависит от особенностей женского и мужского организма в каждом конкретном случае.

Исследование на резус-фактор исключает возможность развития конфликта матери и плода, а на процесс зачатия влияния не оказывает. В таблице совместимости по резус-фактору наглядно показаны риски развития конфликтной беременности:

При зачатии совместимость по резус-фактору определяется на ранних сроках. Будущая мама и её муж проходят исследования в женской консультации при постановке на учёт. Конфликтная беременность может чрезвычайно осложнить жизнь будущим родителям.

Однако это состояние не расценивается как полная несовместимость пары для зачатия, из данных таблицы по совместимости видно, что конфликт развивается не всегда.

Даже при самом неблагоприятном стечении обстоятельств, когда будущая мама имеет отрицательный резус-фактор, а её муж положительный – у малыша есть 50% вероятность унаследовать отрицательную кровь матери, что исключит возможность конфликта.

В ситуации, когда у мамы положительная вторая, третья или любая другая группа крови, вынашивая малыша с отрицательной кровью, конфликта эритроцитов не произойдёт, так как положительная кровь всегда сильнее.

Совместимость зачатия не определяется по группам, в период планирования имеет значение только разница резус-факторов родителей, и даже она не является показателем полной несовместимости.

Совместимость партнёров при беременности

В период беременности, после обследования супружеской пары на определения их конфликтности по резус-фактору, необходимо оценить сочетаемость их групп крови, при этом можно рассчитать вероятность группы у будущего ребёнка.

Группа, как и резус-фактор, зависит от особых белков на поверхности эритроцитов. В первой белки отсутствуют вовсе, а во второй, третей и четвёртой они имеются, но каждый со своими характеристиками.

В ситуации, когда у женщины нет того белка, какой есть у мужа – ребёнок может унаследовать отцовский белок и вступить в конфликт с материнским организмом.

Это случается реже, чем резус-конфликт, но о подобной вероятности необходимо знать.

Из таблицы, составленной на основе исследования взаимодействия эритроцитов, можно сделать выводы о совместимости родителей по группе крови:

Из показателей таблицы можно сделать выводы, что совместимость крови мужа и жены происходит не всегда, вероятность несовместимости встречается нередко.

Однако в счастливой семье, рождённой в любви, смена партнёра по причине подобной несовместимости исключена, поэтому необходимо искать пути смягчения последствий конфликта и более внимательно относится к течению конфликтной беременности.

Конфликт по группе со 100% вероятностью развивается лишь в комбинации 1 группы у женщины и 4 у мужчины.

Характеристикой сочетаемости 4 и 3 положительных групп являются:

• С третей у мужчины конфликт разовьётся у женщин с 1 и 2 группами.
• С четвёртой редкой у мужчины конфликт возникнет в трёх случаях из четырёх возможных комбинаций – не произойдёт конфликт при соединении двух четвёртых групп. В ситуации, если 4 у женщины, конфликт возможен, если она при этом отрицательная.

Велика вероятность конфликта при первой отрицательной крови у будущей мамы, поэтому гинекологи рекомендуют мамам с этой принадлежностью крови, проходить все рекомендуемые обследования в срок и сдавать анализа на антитела начиная с 8 недели беременности.

Конфликтная беременность

Конфликт по крови образуется при столкновении несовместимых эритроцитов матери и ребёнка, вследствие чего последние подвергаются атакам материнского иммунитета и постепенно разрушаются. Подобное явление влечёт за собой гемолиз эритроцитов малыша с дальнейшими сопутствующими осложнениями в виде гемолитической желтухи, водянки плода и кислородного голодания.

В случае подозрения на осложнённую беременность гинеколог назначает дополнительные обследования ребёнка с помощью УЗИ, КТГ и даже амниоцентеза. Врачи всеми силами стремятся предотвратить развитие серьёзных заболеваний у малыша или возможную потерю ребёнка.

В качестве профилактики осложнений назначается инъекция иммуноглобулина на сроке в 28 недель.

Иммуноглобулин замедляет развитие антител в женском организме, «атакующих» плаценту с растущим малышом.

В редких случаях производится переливание небольшого количества биоматериала через пуповину ребёнку, чтобы нормализовать его уровень эритроцитов и снизить негативный эффект гемолиза красных кровяных клеток.

Для успешного зачатия и развития малыша понадобится атмосфера любви и понимания в семье, а определение совместимости групп и резус-факторов родителей является одним из исследований, направленных на устранение возможных осложнений беременности.опубликовано econet.ru.

Задайте вопрос по теме статьи здесь

P.S. И помните, всего лишь изменяя свое сознание — мы вместе изменяем мир! © econet

Источник: https://econet.ru/articles/sovmestimost-rezus-faktorov-i-grupp-krovi-dlya-zachatiya-rebenka

Таблица совместимости групп крови и резус-фактора для зачатия ребенка, влияет ли группа крови родителей на возможность забеременеть

При планировании беременности семейной паре нужно пройти определенные обследования. При этом важно узнать совместимость групп крови для зачатия ребенка, ведь это позволит избежать многих осложнений во время вынашивания и обеспечит здоровое развитие крохи.

Какая бывает кровь

Сдать специальный анализ на определение группы крови родителей и резус-фактора можно в любой поликлинике. Результаты помогут гинекологу сделать правильные назначения в период вынашивания, чтобы свести к минимуму возможное влияние разных резус-факторов родителей на малыша.

Система деления по группам крови базируется на специфических наборах белков А и В. Генетики определяют их как альфа и бета агглютиногены.

1 группа – альфа и бета агглютиногены отсутствуют

2 группа – присутствуют альфа агглютиногены

3 группа — присутствуют бета агглютиногены

4 группа – присутствуют альфа и бета агглютиногены

Также нужно узнать значение резус-фактора, так как именно он влияет на совместимость крови для зачатия. Выделяют резус-фактор отрицательный и положительный. В том случае, если эритроциты человека имеют в своем составе специфические белки и антигены, диагностируется положительный резус. В случае их отсутствия – отрицательный.

Есть мнение, что женщины с первой группой не испытывают проблем с вынашиванием и у них появляются на свет здоровые малыши.

Такие люди являются лучшими донорами, ведь эта группа крови имеет отличную совместимость со всеми другими (в случае совпадения резуса). Считается, что эти люди предпочитают употреблять в пищу мясные продукты.

Есть мнение, что люди, имеющие вторую группу крови, больше любят овощные и фруктовые блюда. А с третьей – предпочитают мучное.

Мифы о совместимости

В Интернете бродит таблица совместимости по группе крови для зачатия ребенка.

Якобы женщины с первой группой крови несовместимы с мужчинами второй, третьей и четвертой. Женщины со второй  – с мужчинами, у которых третья или четвертая группа и т.п. Есть и другое мнение: если у супругов совпадает группа крови, то зачатие маловероятно, либо в этом случае рождаются слабые дети.

Акушкеры-гинекологи утверждают: все это полная ерунда. Такие таблицы не имеют никакого отношения к медицине, они полностью придуманы недобросовестными «целителями» или неграмотными авторами статей. Кровь родителей никак не влияет на зачатие ребенка!

Чтобы исчезли последние сомнения, проведите небольшой опрос собственных родителей, родственников или друзей, у которых есть дети. Вы убедитесь, что малыши рождаются у пар с самым разным сочетанием групп крови: 1 и 2, 2 и 4, 1 и 4 и так далее.

У партнерши развивается своеобразная «аллергия» на сперму мужчины. В некоторых статьях это явление связывают именно с группой крови. Но кровь здесь ни при чем, это явление совершено другого порядка.

Кстати, такая несовместимость успешно лечится.

Резус-конфликт

Когда у родителей совпадает резус-фактор, можно с уверенность говорить о том, что у них будет отличная совместимость.

Определение совместимости по резус-фактору – важная составляющая при планировании беременности.

Обладая нужной информацией и, соответственно, получая правильное медицинское лечение, такие пары смогут существенно снизить риск самопроизвольных абортов и избежать проблем со здоровьем будущего малыша.

Если мать обладает резусом со знаком плюс, а отец – со знаком минус, то на зачатии это не отразится никаким образом. Более того, генетики утверждают, что в большинстве случаев кроха также рождается «положительным». В данном случае можно говорить, что родители совместимы для зачатия ребенка.

Если же ситуация противоположная (мать – минус, отец – плюс), то это может привести к определенным проблемам. Если ребенок унаследует от мамы отрицательный резус, то все будет хорошо. Если же у плода будет +, а беременность не первая, то возможен конфликт.

Смотрите таблицу.

На зачатие конфликт не повлияет, но может помешать естественному развитию плода или беременность может закончиться самопроизвольным абортом.

Женский организм воспринимает малыша как нечто чужеродное, от чего нужно избавиться. Активное противостояние частиц матери и белка в клетках крохи приводит к конфликту, который существенно сказывается на состоянии плода. А беременность сопровождается такими неприятными осложнениями, как сильный токсикоз, общая слабость и сильная утомляемость.

Беременность и резус

Даже если у женщины отрицательный резус, а у мужчины положительный, при первом зачатии конфликта обычно не происходит, так как материнский организм еще не выработал антитела к чужеродным белкам. Поэтому для женщин с отрицательным резусом особенно опасно делать аборт, если она забеременела впервые.

А вот последующая беременность из-за воздействия антител, как правило, вызывает определенные трудности. Провоцируют увеличение количества антигенов следующие заболевания матери:

• Гестоз;
• Сахарный диабет;
• Увеличенный тонус матки.

Результатом такого конфликта могут стать анемия, желтуха, водянка у малыша. Однако это не значит, что у таких семейных пар нет шансов родить. При соблюдении всех рекомендаций лечащего врача на свет появится здоровый ребенок.

Обязательно выполняйте все рекомендации гинеколога, которые могут включать в себя следующие назначения:

•  Выяснить резус-фактор малыша с помощью биопсии хориона;
• Периодически разрушать антитела посредством введения иммуноглобулина;
• В случае необходимости провести пункцию пуповины плода;
• Назначение противоаллергенных препаратов и витаминных комплексов;
• Если прогнозируется опасность для жизни матери или ребенка, стимулировать роды.

Лучшим выходом в данной ситуации станет постановка на учет к гинекологу задолго до планирования беременности, если вы хотите второго ребенка. В этом случае женщине будет назначено введение антирезусного иммуноглобулина, что в разы снизит риск возможных осложнений.

Какая группа будет у ребенка

Родителям интересно и то, какая группа и резус будет у их малыша. Унаследуют они особенности крови мамы или папы или у них показатели будут другими? Генетики утверждают, что показатели крови дети наследуют так же, как и остальные признаки.

Если мама и папа обладатели первой группы крови, то у их крохи тоже не будет в крови антиген;

Родители с первой и второй группой передадут потомству свои группы;

Если супруги являются обладателями четвертой группы, то их ребенок может появиться на свет с любым показателем, кроме первого;

Что касается резус-фактора, то здесь все намного проще. Наличие у родителей отрицательных показателей свидетельствует о том, что ребенок родится с таким же знаком. Если же у мамы и папы резусы разные, то малыш может иметь как положительный, так и отрицательный резус.

Компетентно: на вопросы отвечает акушер-гинеколог

Наш консультант – акушер-гинеколог Елена Артемьева.

— У меня 1 положительная группа крови, а у супруга — 1 отрицательная. Это плохо для нашего будущего ребенка?

— Нет. Такое различие не окажет никакого влияния ни на зачатие, ни на беременность.

— И у меня, и у мужа третья группа, резус положительный. Слышала, что это плохо для зачатия.  

— Группа крови никак не влияет на зачатие.

— Я не могу забеременеть. Может ли это быть из-за того, что у нас с мужем одинаковая группа крови (2) и одинаковый резус фактор (+).

— Нет, не может. Ищите причину в состоянии репродуктивного здоровья, нужно обследоваться.

— Если у меня  1 отрицательная и у мужа такая же, это плохо для будущего ребенка?

— Нет, в вашем случае резус-конфликта не будет, так как ребенок будет иметь отрицательный резус-фактор.

— У меня отрицательный резус, у мужа положительный. Первый ребенок родился здоровым. Во время второй беременности врачи вовремя не обнаружили конфликт, и ребенок погиб. Что теперь делать, чтобы третья беременность прошла нормально?    

— К такой беременности нужно готовиться заранее. Один из вариантов – «очищение» крови от уже имеющихся антител (например, с помощью плазмафереза), чтобы риск был минимальным. Во время беременности нужно контролировать антитела к резус-фактору ежемесячно. Как только появляются признаки сенсибилизации, делать плазмаферез.

Еще один вариант — сделать эко. В это случае выявляются и подсаживаются резус-отрицательные эмбрионы.

— У меня отрицательная кровь, у мужа – положительная. Беременность первая, проходит нормально. Надо ли после родов ставить имуноглобулин, чтобы при следующей беременности не было конфликта?  

— Да, это необходимо сделать в первые 72 часа после родов.

Источник: https://MyZachatie.ru/planirovanie/sovmestimost-grupp-krovi-dlya-zachatiya-rebenka-tablitsa.html

Конфликт резус факторов при беременности | БудьЛаска

Беременность — славное время, когда будущая мама и малыш настолько близки, словно одно целое.

Но что если организм беременной настроен враждебно против того, чья жизнь зародилась у неё внутри? Такое происходит, когда у женщины резус-фактор отрицательный при беременности, а у её ещё неродившегося ребёнка — противоположный. Тогда может возникнуть конфликт резус-факторов. Что это такое?

Разный резус-фактор родителей — опасно ли это?

По законам генетики ребёнок наследует от отца и матери тот или иной резус-фактор. Приняв решение завести детей, пары, чьи резусы противоположны, испытывают страх, думая, что при зачатии ребёнка могут возникнуть проблемы с его здоровьем. Чтобы развеять этот страх, нужно разобраться, в каких случаях для плода это может быть опасно.

На самом деле риск возникновения резус-конфликта есть только в том случае, если будущая мама имеет отрицательный резус, а отец — положительный.

Но и тогда не стоит сразу бить тревогу, ведь ребёнок может унаследовать резус как от папы, так и от мамы. В случае если малышу передастся по наследству отрицательный резус от мамы, проблем не возникнет.

Опасность возникновения резус-конфликта существует лишь тогда, когда ребёнку по генам передастся отцовский положительный резус.

Согласно данным, даже если малышу достался резус положительный от его отца, а у матери он противоположный, риск возникновения резус-конфликта не слишком высок — это происходит лишь в 2% случаев при первой беременности, а при каждой последующей этот показатель повышается.

В чём проявляется конфликт резусов?

Что же такое конфликт резус-факторов при беременности? Говоря простыми словами, это конфликт между иммунной системой беременной женщины и «чужеродными» для её организма эритроцитами ребёнка.

Каждый человек защищён от вторжения в его организм чужеродных агентов своим собственным иммунитетом. Красные кровяные клетки малыша, попадая в кровь его матери, вызывают в организме женщины выработку антител, которые подавляют и разрушают эритроциты плода.

Этот процесс весьма опасен для ребёнка.

Печень и селезёнка плода начинают усиленно работать, утилизируя разрушенные эритроциты. В организме малыша повышается билирубин, а он весьма токсичен, что плохо сказывается на работе всех систем и органов ребёнка. У малыша развивается анемия, наступает гипоксия, появляются признаки гемолитической болезни.

Резус-конфликт при первой беременности

Здесь уже было упомянуто, что резус-конфликт при первой беременности — явление довольно редкое. Это связано с тем, что в организме женщины пока нет и не было в крови антител к чужеродным эритроцитам. Уровень антител может и вовсе не повыситься или они могут выработаться в малом количестве, так что на течение беременности это никак не повлияет.

Что может стать толчком для повышения титра антител у будущей матери? Это произойдёт, если кровь «положительного» ребёнка попадёт в кровь его матери. Как это возможно?

• При повышенной проницаемости плаценты. Она истончается, если у беременной имеются инфекционные заболевания.
• При амниоцентезе — медицинском исследовании околоплодных вод.
• При отслоении плаценты.

Есть и другие факторы, влияющие на выработку антител в организме беременной женщины. Они не связаны с текущей беременностью.

• Прерывание в прошлом беременности, имеющей положительную резус-принадлежность.
• Роды, случаи невынашивания беременности в прошлом.
• Переливание крови или её составляющих женщине без учёта резус-совместимости.

В таких случаях антитела уже имеются в крови женщины. Если она забеременеет, а ребёнок унаследует от отца положительный резус, выработка антител в её организме сильно увеличится. Такая ситуация на самом деле несёт в себе угрозу для будущего ребёнка.

Резус-конфликт при повторной беременности

Итак, резус-конфликт при последующей беременности наиболее опасен для плода. Это связано с «памятью» антител матери. Каковы особенности такой беременности? Встав на учёт в женской консультации, беременная находится под постоянным контролем врача, который изучает динамику роста антител в её крови.

Для этого женщина сдаёт венозную кровь перед каждым посещением гинеколога, а начиная с двадцать восьмой недели — ещё чаще.

Если показатели не слишком критичны, то на двадцать восьмой неделе врач предложит беременной сделать профилактическую инъекцию иммуноглобулина, чтобы подавить выработку антител, рост которых интенсивно увеличивается именно на этом сроке.

В обязательном порядке делается УЗИ плода, чтобы определить, в каком он состоянии, есть ли признаки гемолиза. Если ситуация сложная, то прибегают к переливанию крови плоду.

Если беременность достигла срока 36 недель, принимают решение о родоразрешении, которое в большинстве случаев выполняется при помощи кесарева сечения.

Резус-конфликт — каковы его симптомы?

Многие, наверное, задаются вопросом — каковы симптомы резус-конфликта при беременности? Беременная женщина без сдачи анализа никак не может узнать о том, что произошёл резус-конфликт, так как она не ощущает никаких симптомов. Все проявления несовместимости сказываются на малыше. При помощи УЗИ врач может определить симптомы развития у плода ГБ — гемолитической болезни:

• увеличение в размерах внутренних органов;
• поза малыша неестественная, так как из-за скопления жидкости в брюшной полости он вынужден сильно разводить ножки;
• наблюдается отёчность головы, о чём свидетельствует её двойной контур;
• имеет место значительное утолщение плаценты;
• пуповинная вена увеличена в диаметре.

Итак, если произошёл резус-конфликт, симптомы которого выявились при помощи УЗИ плода, беременную могут направить на дополнительные методы диагностики для определения степени тяжести гемолитической болезни плода — амниоцентез, кордоцентез.

Как проводится профилактика резус-конфликта?

Профилактика резус-конфликта должна проводиться в обязательном порядке.

Чтобы в будущем женщина, имеющая отрицательный резус, могла благополучно выносить ребёнка, ей в течение трёх суток после родов вводят иммуноглобулин, призванный остановить выработку антител.

В таком случае разный резус-фактор при беременности у неё и у малыша уже не приведёт к возникновению угрозы для здоровья ребёнка.

Введение этой же инъекции на двадцать восьмой неделе беременности — тоже профилактическая мера, но она имеет другую цель — предотвратить увеличение роста антител у беременной.

Введение иммуноглобулина — необходимая мера для всех женщин, имеющих отрицательный резус-фактор, которая должна проводиться не только после родов, но и после проведения медикаментозного или инструментального аборта, выкидыша, переливания крови.

Грудное вскармливание и резус-конфликт

В случае рождения ребёнка с признаками гемолитического заболевания грудное вскармливание при резус-конфликте запрещено в течение двух недель. Когда малыш поправится, а маме будет введена инъекция иммуноглобулина, кормление грудью для мамы станет возможным.

Если кроха родился здоровым, то после иммунизации мамы ничто не препятствует ему питаться её молоком.

Источник: http://BudLaska.ru/beremennost/konflikt-rezus-faktorov-pri-beremennosti

Зачатие (резус-фактор крови)

четверг, апреля 12, 2012 — 09:53

Резус-фактор (Rh-фактор) — это белок крови, который содержится на поверхности клеток крови — эритроцитов. Если этот белок есть, то это означает, что у человека положительный резус-фактор, если же его нет — то отрицательный. Резус фактор определяется по антигену.

Выделяют пять основных антигенов, но именно на резус указывает антиген D. 85% населения планеты имеют положительные резус-факторы. Как определить свой резус-фактор? Достаточно всего лишь один раз сдать кровь из вены. Данный показатель не меняется в течение всей жизни. У эмбриона резус-принадлежность сформировывается уже в первом триместре беременности.

Определение данного показателя очень важно для будущей мамы, поскольку в случае резус-отрицательной матери и резус-положительного ребенка возможны различные осложнения беременности. В этом случае особенно важно будет следовать указаниям врача, избегать инфекционных и простудных заболеваний, а также стрессов.

Также на разных сайтах существуют так называемые калькуляторы, которые определяют резус-фактор будущего ребенка.

Нужно помнить, что кровь сдают натощак. Экспресс-тест на резус-принадлежность можно сдать в любой независимой лаборатории, где берут кровь (например, Инвитро). Цена зависит от прейскуранта самой клиники.

О стоимости анализа узнать можно непосредственно перед сдачей. Также сдать кровь и узнать свой резус можно бесплатно, если вы станете донором.

Для этого нужно заполнить бланк для регистрации себя как донора крови в соответствующем учреждении.

Также резус-фактор играет большое влияние при переливании крови. В переливании участвуют два человека: реципиент (тот, кому вливают кровь) и донор (тот, кто сдает кровь). Если кровь окажется несовместимой, после переливания у реципиента могут возникнуть осложнения.

Самый распространенный миф среди пар — то, что группа крови (как и резус-фактор) передается от мужчины по наследству. На самом деле наследование резус-фактора ребенком является довольно сложным и непредсказуемым процессом, и в течение жизни он меняться не может.

Но стоит помнить о том, что в редких случаях (около 1% европейцев) определяют особый вид резус-фактора — слабоположительный. В этом случае резус определяется то положительный, то отрицательный.

Отсюда и возникают вопросы на форумах «почему у меня поменялся резус минус на плюс?», а также появляются легенды, что данный показатель может измениться. Важную роль здесь играет чувствительность метода тестирования.

В мире есть такое понятие, как медицинская татуировка, фото которых можно легко найти в сети.

Что обозначают такие тату и для чего они нужны? Ее обозначение довольно прагматичное — при серьезном ранении, когда требуется срочное переливание крови или операция, а пострадавший не в состоянии дать врачу данные о своей группе крови и резусе. Причем находиться такие татуировки (простое нанесение группы крови и резус-фактора) должны в доступных врачу местах — плечи, грудь, руки.

Резус-фактор и беременность

Совместимость резус-факторов при беременности — один из анализов, которые проводят в женской консультации. Когда женщина становится на учет к гинекологу, ей нужно будет сдать кровь на определение группы и резус-фактор. Он может значительно повлиять на протекание последующих девяти месяцев.

Если малыш наследует положительный резус отца, а у матери он отрицательный, то белок в крови ребенка незнаком материнскому организму. Тело матери «считает» кровь малыша чужеродным веществом и начинает вырабатывать антитела, атакуя клетки крови ребенка.

При конфликте резусов при беременности у плода может наблюдаться анемия, желтуха, ретикулоцитоз, эритробластоз, водянка плода и отечный синдром новорожденных (в двух последних случаях высока вероятность смерти ребенка).

Группа крови и резус-фактор: совместимость

Причиной несовместимости может быть не только резус крови, но и группа.

Какие же бывают группы крови? Их различают по наличию специфических белков.

Четыре группы:

• первая (встречается чаще всего) — О — в ней специфических белков нет;
• вторая — А — содержит белок А;
• третья — В — содержит белок В;
• четвертая (самая редкая из всех) — АВ — содержит и белок типа А, и белок типа В.

Первая (резус отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:

• на белок второй группы (А);
• на белок третьей группы (В);
• на белок резуса (положительный).

Вторая (резус отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:

• на белок третьей группы (В);
• на белок четвертой группы (В);
• на белок резуса (положительный).

Третья (резус-фактор отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:

• на белок второй группы (А);
• на белок четвертой группы (А);
• на белок резуса (положительный).

Четвертая не конфликтует ни с одной другой группой.
Единственный случай, когда возможна иммунная реакция: если у мамы четвертая группа и резус отрицательный, а у папы — положительный.

Таблица 1. Статистика

Группа и резус крови — беременность без осложнений

Конфликт не возникает, если у супругов резус-совместимость. В таком случае у ребенка резус-совместимость с организмом матери: во время беременности организм мамы не воспринимает плод как чужеродное тело.

Резус положительный при беременности

Если у вас резус положительный, то на протекание беременности отрицательный резус мужа не повлияет. В случае когда ребенок наследует резус-фактор отрицательный, в его крови нет «незнакомого» иммунной системе матери белка, и конфликт не возникнет.

• Резус-положительная мама + резус-положительный папа = резус-положительный плод Ребенок унаследовал положительный резус-фактор родителей, и беременность пройдет без осложнений.
• Резус-положительная мама + резус-положительный папа = резус-отрицательный плод Даже если резус-фактор родителей положительный, малыш может получить отрицательный. В таком случае все равно можно говорить о совместимости резус-факторов при беременности: организм мамы «знаком» со всеми белками крови ребенка.
• Резус-положительная мама + резус-отрицательный папа = резус-положительный плод У мамы и у плода он положительный, при беременности конфликт не возникает.
• Резус-положительная мама + резус-отрицательный папа = резус-отрицательный плод Хотя у мамы и плода разный резус-фактор крови (у мамы и ребенка положительный и отрицательный соответственно) — конфликт не происходит.

Как уже упоминалось, резус крови — это белок. А так как в организме мамы этот белок уже есть, то кровь зародыша не содержит компонентов, незнакомых иммунной системе мамы.

Резус-фактор отрицательный при беременности

Отрицательный резус при беременности — это не всегда приговор для малыша. Главное, чтобы он был одинаковый и у малыша, и у мамы.

• Резус-отрицательная мама + резус-отрицательный папа = резус-отрицательный плод Малыш унаследовал резус-фактор родителей. А так как и у мамы, и у плода белок (резус) в крови отсутствует и их кровь похожа, то и конфликт не возникает.
• Резус-отрицательная мама + резус-положительный папа = резус-отрицательный плод Это один из случаев, когда очень важен резус-фактор: совместимость крови матери и плода влияет на последующие девять месяцев внутриутробной жизни. Хотя у женщины резус-фактор отрицательный при беременности, хорошо, что плод тоже резус-отрицательный. Ни в крови мамы, ни в крови зародыша нет резуса.

Когда наступает резус-конфликтная беременность?

Резус-отрицательная мама + резус-положительный папа = резус-положительный плод
Обратите внимание: какая бы ни была у мамы группа, отрицательный резус при беременности становится причиной конфликта. В этом случает зародыш наследует его у отца и приносит «новый белок» в организм резус-отрицательной матери.

Ее кровь «не узнаёт» этот вещество: такого белка в организме нет. Соответственно, тело начинает защищаться и вырабатывать антитела. Они проникают через плаценту в кровь ребенка и атакуют его эритроциты. Плод пытается защищаться: начинают усиленно работать селезенка и печень, при этом они значительно увеличиваются в размерах.

Если у ребенка остается мало эритроцитов, у него развивается анемия, или малокровие.

К чему приводит резус-конфликт при беременности?

Резус-отрицательные женщины должны очень внимательно следить за своим организмом и прислушиваться к его сигналам.
Такое отношение поможет предупредить:

• водянку (отек плода);
• анемию;
• выкидыш;
• нарушения работы головного мозга, речи или слуха ребенка.

Чтобы защитить малыша от этих последствий, женщины с отрицательным резусом при беременности должны вовремя сдавать все анализы, которые назначает врач.

Что делать, если у вас резус-конфликтная беременность?

Если у вашего избранника и у вас резус-факторы положительный и отрицательный соответственно, это необходимо учитывать при планировании беременности.

Часто резус-конфликт не появляется при первой беременности, хотя у родителей разный резус фактор.

Какую бы ни имела будущая мать группу крови (резус отрицательный) при беременности, при вторых родах вероятность конфликта очень высока, так как в ее крови, скорее всего, уже есть антитела.

Отрицательный резус при беременности

Существует вакцина — антирезус иммуноглобулин, которая предотвращает резус-конфликт при беременности. Она связывает антитела, которые вырабатывает организм матери, и выводит их наружу.

Вакцинацию можно проводить во время беременности.

Если у вас отрицательный резус, а у мужа положительный, это не повод отказываться от материнства.

В течение 40 недель вам придется неоднократно сдавать кровь из вены:

• до 32 недель — один раз в месяц;
• с 32-й по 35-ю неделю — 2 раза в месяц;
• с 35-й по 40-ю неделю — один раз в неделю.

Если у вас в крови появятся резус-антитела, врач может вовремя выявить начало резус-конфликта. При конфликтной беременности сразу после родов новорожденному делают переливание крови: группа, резус-фактор должны быть такими же, как и у мамы. Это особенно важно в первые 36 часов жизни малыша — мамины антитела, попавшие в организм ребенка, нейтрализуются, «встретив» знакомую кровь.

Когда можно проводить профилактику иммуноглобулином?

Чтобы предотвратить конфликт при последующих беременностях, женщины с отрицательным резус-фактором должны проводить профилактику. Это делают после:

• родов (в течение трех суток);
• аборта;
• анализа околоплодных вод;
• самопроизвольного выкидыша;
• внематочной беременности;
• отслоения плаценты;
• переливания.

Помните: если у вас с малышом группа и резус отличаются — это не показатель того, что обязательно будут проблемы. Группа и резус — это всего лишь наличие или отсутствие специфических белков в крови. Реакцию организма и развитиие патологий в наше время можно успешно контролировать при помощи лекарств. Ваша внимательность к своему телу, а также опытный врач помогут выносить здорового малыша.

Как шансы на зачатие зависят от группы крови?

Уже достаточно много известно о влиянии групп крови, например, на вероятность развития болезни Альцгеймера, онкологических заболеваний, тромбов и пр. Однако о влиянии на фертильность было не известно фактически ничего. И вот, наконец, благодаря усилиям турецких медиков появилось исследование и в этой области.

В исследовании, опубликованном на прошлой неделе, говорится, что мужчины с группой 0 имеют в четыре раза меньше шансов заработать импотенцию по сравнению с парнями с другими группами крови.

Специалисты из Университета Орду в Турции отметили, что группа крови настолько же важный фактор риска, как курение, лишний вес, высокое кровяное давление.

Причина не ясна, но ученые заявили, что у людей с типом крови А половой член имеет большое количество вен, оболочка которых может повредиться, что и приводит к эректильной дисфункции.

Тип крови влияет и на женскую фертильность. Девушки со второй группой имеют больше шансов выносить здорового ребенка в течение длительного времени, чем с первой.

Исследования показали, что женщины с первой группой быстро исчерпывают запасы яйцеклеток в начале жизни.

Но при этом дамы с типом 0 имеют меньший риск развития преэклампсии – высокого кровяного давления во время беременности, которое может быть опасным для матери и ребенка.

Естественно, не стоит паниковать и представителям остальной части человечества (которых, кстати сказать, чуть больше половины, ибо на долю людей 1-ой группы приходится чуть более 40%) – более высокая вероятность вовсе не означает 100% шанс. Равно как и представителям «счастливой» группы не стоит расслабляться раньше времени – пониженный риск вовсе не означает нулевой.

резус фактор, группа крови, белок крови, выработка антител, анемия, иммунная реакция, резуссовместимость, малокровие, водянка, отек плода, иммуноглобулин

Источник: https://www.probirka.org/diagnostika-besplodiya/1718-zachatie-rezus-faktor-krovi

Разный резус-фактор при беременности: последствия для ребенка

Здравствуйте, дорогие читательницы! Давайте сегодня затронем проблемную ситуацию, в которой самые близкие на свете люди могут вести кровную борьбу.

А именно, когда тело будущей матери конфликтует с малышом из-за противоположности резус-факторов. Разный резус-фактор при беременности! — звучит угрожающе… Не так ли? Но все предельно просто.

Сегодня я вам расскажу об этом подробнее! Так что, читайте дальше.

Что вам надо знать о резус-факторе при беременности

Белок, содержащийся на эритроцитах, называют в медицине резус-фактором (Rh). При отсутствии такого белка в крови отмечают отрицательный Rh, а при наличии — положительный. Когда у будущей мамы и малыша определен разный резус-фактор при беременности, то, как правило, проводится специальная терапия, которая помогает избежать негативных последствий для обоих.

Определить Rh эмбриона — положительный или отрицательный — можно в первом триместре. Если выявится несовпадение с Rh будущей мамы, то возможен конфликт — иммунный ответ на эритроциты зародыша.

Происходит это следующим образом: некоторая часть эритроцитов эмбриона проходит через плаценту и смешивается с кровью женщины. При ситуации, когда ее иммунная система воспринимает в штыки новый белок, начинает работать защита в виде выработки антител.

Такой процесс не всегда проходит с отрицательными последствиями. Если у женщины возникли резус-антитела, то не факт, что они станут опасными для зародыша.

Кровь будущей мамы, околоплодная жидкость и плацента обладают особыми биофильтрами, способными не пускать антитела к зародышу. Защитный барьер самого крохи укрепляется, если мама здорова, а вынашивание протекает без сложностей.

Опасность возникает, когда есть токсикоз, обнаружена угроза отслоения плаценты  и срыва зачатия, либо при вынашивании проводятся инвазивные исследования.

Когда есть риск резус-конфликта

Вы должны знать, что Rh-несовместимость бывает в 75% всех случаев, когда резус-отрицательная женщина беременеет от резус-положительного партнера. В большинстве эпизодов сложностей не возникает, если это первая беременность.

Происходит так из-за отсутствия в крови Rh-антител, ведь организм раньше не контактировал с Rh-положительной кровью, а значит, резус-конфликт не развивается. Когда зачат второй ребенок, антитела уже возникают в значительном количестве.

Вхождение эритроцитов зародыша в систему кровообращения будущей мамы активирует «ячейки памяти». Поэтому при последующих зачатиях происходит стремительное нападение антител на резус-фактор зародыша, из-за чего могут развиться такие осложнения:

• выкидыш — 3-4% от всех случаев;
• внематочное зачатие — 1%;
• аборт — в 5-6 случаях из 100;
• роды раньше срока — в 10-15%.

Риск несовместимости Rhу супругов важно брать во внимание при планировании зачатия. Если вы владелица резус-отрицательной крови, то необходимо придерживаться таких рекомендаций:

• заранее выяснить группу, резус крови партнера;
• разработать и соблюдать правильный режим питания;
• постараться оградить себя от стрессов;
• принять меры по укреплению иммунитета для предотвращения вероятного сбоя.

Когда возможно отрицательное влияние на беременность

У будущей мамы и плода разный резус-фактор при беременности несет опасность, когда у нее отрицательный Rh, а у малыша — положительный, полученный от отца. Если организм женщины создает антитела против Rh зародыша, то говорят, что мать сенсибилизирована.

Из-за атаки на эритроциты и их разрушения у малыша возникает анемия. В крайне сложных случаях возможны повреждения головного мозга или гибель зародыша.

Даже если он устоит перед атакой антител, у будущей мамы могут обнаружиться такие симптомы, как выраженная слабость в теле, серьезный токсикоз.

Родители с разными резусами должны понимать, что последствия для ребенка бывают крайне неблагоприятными:

Возникновение сенсибилизации возможно, если до зачатия женщина пережила внематочную беременность, аборт или проходила специфические процедуры, к примеру, переливание крови, амниоцентез и прочее. Поскольку антитела, редко вызывающие проблему при первой беременности, не исчезают при последующих зачатиях, необходимо передать врачу свою медицинскую историю.

Профилактика

Когда у женщины Rh-отрицательная кровь, то будущему отцу обязательно стоит исследовать кровь. Если окажется, что у родителей отличающиеся Rh, то есть у мужчины положительный резус-фактор, значит, есть риск несовместимости. Предупредить появление проблем со здоровьем и спасти жизнь малыша поможет выполнение специального комплекса мер.

Будущей маме потребуется сдавать анализы ежемесячно до тридцать второй недели беременности. Это делается для того, чтобы узнать, изменился ли уровень антител.

Иногда женщины спрашивают, как часто сдавать мужчине анализ крови. На самом деле достаточно пройти исследование всего один раз, чтобы установить группу и Rh крови.

Будущей маме, находящейся на сроке более тридцати двух недель, потребуется ходить на анализы раз в две недели.

Начиная с тридцать пятой недели и до родоразрешения исследование надо будет проходить еженедельно.

Когда разный резус-фактор при беременности, тщательный контроль поможет своевременно узнать о возможном начале Rh-конфликта.

Подобная мера принимается при осложнениях во время вынашивания малыша или при аборте, выкидыше, внематочной беременности, отслойке плаценты, травме будущей матери, заборе некоторых проб.

Терапия иммуноглобулином

Если у будущей мамы и малыша разные Rh, а к двадцать восьмой-тридцать второй неделе беременности в крови женщины не возникли антитела, то ей делают укол иммуноглобулина. При наличии и значительном росте количества антител ставится диагноз резус-конфликта и назначается необходимое лечение.

Оно проводится исключительно под наблюдением специалистов. Такие медикаментозные средства, как аскорбиновая кислота, глюкоза, витамины, кокарбоксилаза, глюконат кальция будут назначаться в рамках десенсибилизирующей терапии для снижения реакции иммунитета будущей мамы на кровяной белок у плода.

Если не происходит снижения количества антител, то рекомендуется госпитализация в патологическое отделение.

Иммуноглобулин при отрицательном резусе имеет свои противопоказания.

Прием этого препарата не проводится при наличии в крови у женщины антител и при высокой восприимчивости к ингредиентам иммуноглобулина. Не назначают его и новорожденным.

Основу лекарства составляет естественная жидкость человека, но, как и многие медикаментозные препараты, он может вызывать специфические последствия после введения.

В перечень осложнений от применения иммуноглобулина входят такие симптомы:

• одышка;
• значительная утомляемость, слабость;
• проблемы со стулом;
• раздражение слизистых оболочек.

Чтобы врач мог наблюдать за состоянием женщины, у которой с плодом разный резус-фактор при беременности и которой был сделан укол иммуноглобулина, ее, как правило, помещают в палату на тридцать минут. Сегодня уже существует обширная практика применения иммуноглобулина.

В том, что такое средство непременно должно использоваться при отрицательном резусе, нет никаких сомнений. Иммуноглобулин эффективно помогает в предотвращении борьбы иммунной системы будущей матери с малышом, а пренебрежение такой мерой может стать причиной гибели плода.

Заключение

В действительности, при всех возможных сложностях, разный резус-фактор при беременности не является помехой для спокойного и счастливого вынашивания малыша.

Если вы столкнулись с такой особенностью, то достаточно своевременно делать анализы, УЗИ и планово посещать специалиста, чтобы через девять месяцев стать мамой здорового карапуза.

Поверьте, есть немало женщин, которым успешно удавалось повторить этот подвиг не один раз.

Источник: http://mamamum.ru/raznyj-rezus-faktor-pri-beremennosti/

Сообщение Разные резусы факторов появились сначала на Медицина - здорово!.

Вот ведь как устроено наше сознание: тысячи лет женщины вынашивали своих детей, совершенно не задумываясь о каких-то мелочах, например, о том, какие стадии развития проходит плод, – самое главное, чтобы дети рождались жизнеспособными и здоровыми. Однако с тех пор наука шагнула далеко вперед.

УЗИ плода теперь делают каждой беременной женщине, и не раз. И вот как раз в результатах этого обследования многие обнаруживают, что у плода имеется какой-то желточный мешок (мешочек, как многие ласково его называют).

И, конечно же, становится интересно, откуда он взялся, зачем нужен и где находится у взрослого человека.

Что такое желточный мешок?

Желточный мешок формируется в начале третьей недели из эндобластического пузырька (производного эндобласта). Функционирует он недолго – около трех месяцев, но имеет огромное значение для развития плода. Именно поэтому размеры желточного мешка в первые шесть недель после оплодотворения яйцеклетки гораздо больше размеров амниотической полости вместе с формирующимся зародышем.

Зачем нужен желточный мешок?

На самых ранних этапах развития, когда эмбрион только формируется, желточный мешок выполняет самые разные функции, без которых невозможно нормальное развитие.

С18—годня начала новой жизни в стенке желточного мешка образуются первые зародышевые эритроциты (эритробласты) и начинают расти капилляры, из которых позже образуется вся кровеносная система плода.

С28—годня стенки желточного мешка продуцируют первые половые клетки, которые чуть позже переместятся к закладкам гонад эмбриона.

Важно отметить, что в это время закладываются яйцеклетки будущей девочки.

Если на этом этапе мама переболела или пережила сильный стресс – закладка яйцеклеток произойдет неправильно и в будущем взрослая женщина будет страдать от бесплодия.

Дошестойнедели желточный мешок играет роль «первичнойпечени» и производит очень важные для развития эмбриона белки, например альфа-фетопротеин.

А куда потом девается желточный мешок?

В конце первого триместра плод полностью формируется и переходит на плацентарный тип кровообращения. Желточный мешок становится ненужным и редуцируется, то есть исчезает. До конца беременности он остается в виде небольшой кисты у основания пуповины.

Если желточный мешок редуцируется раньше положенного срока, когда не успели ещё сформироваться все органы плода, то беременность перестанет развиваться. Просто эмбрион не сможет перейти на новый этап развития и стать плодом.

Именно это чаще всего обусловливает развитие замершей беременности и самопроизвольных абортов.

А что на УЗИ?

На УЗИ желточный мешок виден с 6-ой по 12-ую неделю от зачатия. Если врач не видит желточный мешок – это очень неблагоприятный признак: беременность может перестать развиваться в любой момент. Также неблагоприятно преждевременное исчезновение желточного мешка.

В норме желточный мешок должен иметь размеры: менее 5,5 мм на сроке 5–10 недель;

более 2 мм на сроке 8–12 недель.

Что означает желточный мешок не визуализируется?

Желточный мешок формируется на 15-16 сутки после зачатия и перестает функционировать в конце первого триместра – 11 неделе беременности. Желточный мешок играет важную роль в дыхании и питании зародыша, выполняет выделительную и др.

функции до того, как эту функцию берут на себя сформировавшиеся органы плода и плацента. После 12-13 недели желточный мешок втягивается в полость плода, сокращается и остается только в виде кистозного образования возле основания пуповины.

Желточныймешоквнормевизуализируетсяс6до12недели беременности и представляет собой округлое тонкостенное анэхогенное образование в непосредственной близости от эмбриона. Его диаметр составляет 4-8 мм (на 7-ой неделе от 4-5 мм), постепенно увеличивается до 10 мм, и затем начинается его обратное развитие.

Если желточный мешок не визуализируется на сроке от 6 до 11 недель: — Может быть у Вас неправильно установлен срок беременности, и беременность менее 6 недель (до 6 недель в норме желточный мешок не визуализируется).

При этом УЗИ уже может определить сердцебиение эмбриона (с 4-5 недели) и виден эмбрион. — Отсутствие желточного мешка после 6 недели может говорить о неблагоприятном течении беременности, которая может закончится прерыванием или о замерзшей беременности. Прогноз неблагоприятный.

Это значит, плод начал получать питательные вещества через плаценту.

Источник: http://www.baby.ru/blogs/post/247928541-180965938/

Желточный мешок и желтое тело при беременности

Зачатие ребенка и последующее его развитие в утробе матери – это череда сложнейших этапов формирования, связанных между собой неделимой и целостной цепочкой процессов. На раннем сроке беременности важнейшим звеном этой цепи является желточный мешок, он же желточный пузырь. Не стоит его путать с желтым телом яичника, ведь это два абсолютно разных органа одной системы.

Физиология процессов

Для начала важно определить разницу между желточным мешочком и желтым телом. Оба органа появляются на короткое время, участвуют в разных процессах развития беременности и являются неотъемлемой ее частью.

Желточный мешок

Это временный внеэмбриональный орган. Появиться он должен на 15–16 день после зачатия в период плацентации, путем образования эмбриональной ткани вокруг желтка оплодотворенной яйцеклетки.

Располагается с брюшной стороны эмбриона между амнионом и хорионом, и представляет собой полукруглое образование с тонкими стенками. В теле беременной женщины период активного функционирования мешка ограничивается I триместром.

Начиная с 6 недели его хорошо видно на УЗИ.

На 6–10 неделе беременности диаметр мешочка не должен превышать 5,5 мм. На сроке 8–12 недель он не должен быть больше 2 мм. Начиная с 12–13 недели пузырь уже невозможно идентифицировать с помощью ультразвука.

Желтое тело

Это временный орган яичника, который начинает свое формирование после высвобождения созревшей яйцеклетки из доминантного фолликула, то есть после овуляции. Развивается он из гранулезных клеток овулировавшего фолликула яичника на протяжении всей лютеиновой фазы, под действием лютеинизирующего гормона.

Читайте так же:  Узи брюшной полости мир здоровья

Если зачатие произошло, то желтое тело активно развивается под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ). Желтое тело функционирует в течение 10–12 недель после оплодотворения и является основным источником гормона беременности – прогестерона.

Именно он отвечает за поддержание и сохранение беременности на первых ее сроках. Прогестерон тормозит развитие новых яйцеклеток, разрастание выстилающего слоя эндометрия и, соответственно, останавливает менструацию.

Желтое тело выполняет свое прямое предназначение до тех пор, пока плацента не сформируется окончательно и не сможет самостоятельно вырабатывать необходимые гормоны.

Назначение желточного мешка

Желточный мешок играет немаловажную роль в формировании эмбриона, особенно на ранних этапах его развития. Он выполняет ряд фундаментальных функций, без которых будет невозможна дальнейшая благополучная беременность:

После 12 недели беременности пузырь прекращает свое функционирование, постепенно сокращается и уменьшается в размерах. На теле зародыша он остаётся в виде кистозного образования возле пуповины.

Возможные патологии

Проводя УЗИ, врачи в первую очередь обращают внимание на форму и размеры желточного пузыря. Если при обследовании была выявлена неправильная форма и размеры мешочка, то это может указывать на присутствие всевозможных патологий и даже генетических отклонений.

Нарушения визуализации

В норме желточный мешок визуализируется с 6 до 13 недели. Бывают редкие случаи, когда этот временный орган не отображается на экране ультразвукового аппарата в положенный срок или, наоборот, визуализируется, когда не должен. Причин этому может быть несколько:

Несоответствие размеров

Данная патология заключается в увеличенном или уменьшенном размере желточного мешка. Проблема считается опасной для беременности, но в то же время является субъективным признаком, который должен контролироваться врачом. В подобных случаях сперва проводится тройной тест, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие аномалий.

Тройной тест – исследование маркеров пороков развития и генетических нарушений плода: хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол (Е3) и альфа-фетопротеин (АФП). Диагностика также назначается при вялотекущей редукции желточного мешка после 12 недели.

При серьезных патологиях и аномалиях эмбрионального развития назначаются крайние меры решения проблемы – аборт.

Проблема уменьшенного размера обычно связана с недостатком гормона прогестерона. В этом случае беременной назначаются препараты, содержащие прогестерон, например, Урожестан, Дюфастон, Кринон и т.п.

Подводя итоги, стоит отметить еще раз, если беременность есть, то при проведении УЗИ сразу после задержки, будет четко видно желтое тело яичника, а с 6 недели начнет визуализироваться и желточный мешочек.

Несоответствие нормам на начальном этапе беременности может стать причиной серьезных осложнений в развитии плода, поэтому каждой беременной женщине необходимо внимательно следить за здоровьем с самого начала и до счастливого завершения беременности.

Источник: http://flovit.ru/beremennost/drugie-voprosy-beremennost/zheltochnyj-meshok-i-zheltoe-telo-pri-beremennosti.html

Желточный мешочек в 8 недель 3 дня 3 мм

Делала УЗИ на 8 неделе, все по плану кто 20 мм, гематома есть уменьшилась. Но желточный мешочек 3 мм

Доктор сказала все нормально, но я вижу по таблице он меньше нормы, в 6.5 недель был 4 мм

Источник: https://1uzi.ru/zheltochnyj-meshok-pri-beremennosti-na-uzi/

Желточный мешок при беременности

Желточный мешок – это зародышевый орган, содержащий запас питательных веществ для эмбриона. Желточный мешочек сохраняется на протяжении всего I триместра и самостоятельно рассасывается после 12 недель. Форма и размеры желточного мешка являются одним из важнейших показателей течения беременности на самых ранних ее сроках.

Происхождение

Желточный мешок формируется из особой структуры – эндобластического пузыря – на 15-16 день развития эмбриона (или на 29-30 день от последней менструации).

В этот период женщина может еще не знать о своем изменившемся статусе, и только задержка менструации указывает на возможное зачатие ребенка. Желточный мешок развивается вместе с плодным яйцом и другими структурами зародыша по заданной природой программе.

Желточный мешок представляет собой замкнутое кольцо, расположенное внутри хориальной полости. Функционирует он недолго – всего 12-14 недель. В начале II триместра желточный мешок начинает уменьшаться в размерах. После 14 недель образование бесследно исчезает, выполнив все возложенные на него функции.

Роль желточного мешка

Желточный мешочек – временный (провизорный) орган, однако без него невозможно нормальное течение беременности и развитие эмбриона. На ранних стадиях размеры желточного мешка превышают размер эмбриона и амниотической полости. Желточный мешок активно растет с 6 по 12 неделю гестации, после чего постепенно уменьшается в размерах и полностью исчезает.

На 18-19 день от зачатия желточный мешок становится очагом кроветворения. В его стенках образуются участки эритропоэза, и формируются первые красные кровяные клетки. В дальнейшем здесь образуется разветвленная сеть капилляров. Первичные эритроциты, выходя из желточного мешка, попадают в кровеносную систему эмбриона и разносятся с током крови по всему организму.

С 28 дня от момента зачатия желточный мешок начинает выработку первичных половых клеток эмбриона. В дальнейшем половые клетки мигрируют из желточного мешка и попадают к закладкам гонад (половых желез).

4-5 неделя беременности – важный этап в развитии половой системы плода.

Любые негативные воздействия в этот период (инфекции, облучение, прием лекарственных препаратов) могут нарушить формирование половых желез эмбриона и стать причиной бесплодия.

Со 2 по 6 неделю беременности желточный мешок выполняет роль печени для эмбриона. В стенках желточного мешка синтезируются важные белки и ферменты, необходимые для нормального развития всего организма.

В частности, здесь вырабатывается АФП (альфа-фетопротеин). В кровеносной системе плода АФП связывается с ПНЖК (полиненасыщенными жирными кислотами) и переносит их ко всем клеткам и тканям.

Также АФП подавляет иммунную реакцию на вновь синтезируемые белки, позволяя метаболическим процессам проходить в нужном ритме.

Другие функции желточного мешка:

• регуляция иммунной системы плода;
• синтез гормонов;
• создание условий для адекватного обмена веществ;
• выведение продуктов обмена.

Все свои функции желточный мешок выполняет до тех пор, пока в организме плода не сформируются основные внутренние органы и не возьмут на себя эту работу. После 12 недель необходимость в желточном мешке отпадает. К началу II триместра от желточного мешочка остается лишь небольшое кистозное образование у основания пуповины.

Желточный мешок на УЗИ

При ультразвуковом исследовании трансвагинальным датчиком желточный мешок определяется с 6 по 12 неделю беременности. Допускаются незначительные отклонения (до 2 недель) в любую сторону. Отсутствие на УЗИ желточного мешочка – неблагоприятный признак, свидетельствующий о серьезных нарушениях в течении беременности.

При проведении УЗИ врач оценивает расположение, форму и размер желточного мешка. Размеры желточного мешочка будут зависеть от срока гестации.

Нормы желточного мешка по неделям:

Важно помнить: размер желточного мешка быстро меняется на ранних сроках беременности. Незначительные отклонения не должны пугать беременную женщину и не могут быть основанием для постановки серьезных диагнозов.

Если размер желточного мешочка не соответствует норме, врач должен внимательно осмотреть эмбрион, определить локализацию плодного яйца и другие параметры. При необходимости проводится повторное УЗИ через 1-2 недели.

Сроки для проведения УЗИ:

• 6-7 недель;
• 12-14 недель.

На сроке 6-7 недель проводится первое ультразвуковое исследование во время беременности. В ходе процедуры врач подтверждает факт наступления беременности и определяет ее срок.

Доктор обозначает расположение плодного яйца (в матке или за ее пределами), оценивает состояние и локализацию желточного мешка и хориона. Определяются размеры плода, их соответствие сроку беременности и размерам желточного мешочка.

В 6 недель также выслушивается сердцебиение эмбриона и оценивается его жизнеспособность.

Неблагоприятные симптомы:

• отсутствие желточного мешка на сроке до 12 недель;
• утолщение желточного мешка более 7 мм или уменьшение менее 2 мм;
• изменение формы желточного мешка.

В комплексе с другими симптомами эти состояния могут указывать на высокий риск прерывания беременности в I триместре. Для уточнения диагноза может потребоваться дополнительное обследование на аппарате экспертного класса.

Патология желточного мешка

При проведении УЗИ врач может выявить такие состояния:

Желточный мешок не визуализируется

В норме желточный мешок определяется на УЗИ в период с 6 по 12 неделю. Отсутствие желточного мешка – неблагоприятный признак.

Если столь важный орган по каким-то причинам рассасывается раньше времени, эмбрион перестает получать необходимые для его развития вещества. Нарушается синтез гормонов и ферментов, прекращается выработка красных клеток крови.

При преждевременной редукции желточного мешка (до 12 недель) происходит самопроизвольный выкидыш. Сохранить беременность медикаментозными средствами не удается.

Отсутствие желточного мешка на УЗИ (с 6 по 12 неделю) считается одним из признаков регрессирующей беременности. Сердцебиение эмбриона при этом не определяется, его размеры не соответствуют сроку гестации. Лечение только хирургическое. При регрессирующей беременности проводится удаление плодного яйца и выскабливание полости матки.

Желточный мешок меньше нормы

Возможные варианты:

• Желточный мешочек определяется в виде рудиментарного образования.
• Размер желточного мешка не соответствует сроку беременности (меньше нормы).

Любая из этих ситуаций говорит о том, что началось преждевременное рассасывание желточного мешка.

Если на момент редукции мешочка внутренние органы плода еще не сформированы и не способны полноценно функционировать, происходит гибель эмбриона и самопроизвольный выкидыш.

В некоторых случаях сокращения матки и выкидыша после гибели эмбриона не происходит. Такое состояние носит название регрессирующая беременность.

Желточный мешок больше нормы

Основная причина такого симптома – неправильное определение срока беременности. Это возможно при нерегулярном менструальном цикле (на фоне различной гинекологической патологии или у кормящих мам). В этой ситуации врачу следует оценить размеры эмбриона и пересчитать срок беременности с учетом имеющихся данных.

Важный момент: изменение размеров, формы или плотности желточного мешка имеет значение только в комплексе с другими ультразвуковыми показателями.

При выявлении любых отклонений следует оценить состояние эмбриона (локализация, размеры, сердцебиение). Если малыш растет и развивается в соответствии со сроком беременности, не никаких причин для беспокойства.

Изменения желточного мешка в данном случае считаются индивидуальной особенностью, не влияющей на течение I триместра.

Источник: https://spuzom.com/zheltochnyj-meshok-pri-beremennosti.html

Желточный мешок при беременности: норма, размеры по неделям — Гинекология

С оплодотворения яйцеклетки в женском организме начинается сложнейший процесс зарождения новой жизни. В первые недели самой важной единицей формирования плода становится желточный мешок, или пузырь.

Не будем принимать его за желтое тело, поскольку это совершенно разные структуры, которые появляются в начале гестации и работают одновременно.

Что такое желточный пузырь и каково его назначение во время вынашивания ребенка, читайте в статье. 

Прежде всего, обозначим отличительные черты желточного мешка и желтого тела. Это функциональные образования, которые совсем не долго существуют на ранних сроках беременности, но тем не менее представляют большую ценность для дальнейшего развития нового организма.

Что означает желточный мешок при беременности

Под желточным мешком подразумевают не постоянный орган, расположенный по соседству с зародышем. Он формируется спустя 15 — 16 суток после оплодотворения, во время активного созревания тканей плаценты.

Желточное вещество зиготы обрастает эмбриональными клетками и в итоге приобретает вид округлой замкнутой структуры с тонкостенной мембраной.

Если говорить о диаметре этого специфического образования, то с 6 по 10 неделю в норме он составляет 5,5 мм. Чуть позже, начиная с 8 недели, желточный мешок уменьшается примерно до 2 мм. На 12 неделе ультразвук его уже не улавливает.

Что означает желтое тело при беременности

Как и желточный пузырь, этот орган возникает в самом начале беременности и присутствует временно. Образование появляется сразу после того, как готовая к оплодотворению женская клетка покидает фолликул. Материалом для формирования желтого тела становятся гранулезные клетки лопнувшего фолликула.

Если встреча женской и мужской клеток прошла успешно, желтое тело начинает развиваться при содействии хорионического гонадотропина. Эта структура живет на протяжении 10 — 12 недель после зачатия, а рассасываться начинает, как только созреет плацента.

Основная задача желтого тела — снабжение материнского организма прогестероном, при дефиците которого само существование беременности находится под вопросом. Также при участии этого гормона блокируются процессы, запускающие менструацию.

Позже за сохранность маленького человечка будет отвечать плацента, поэтому необходимости в дополнительной защите больше не будет.

Предназначение желточного мешка при беременности

На заре беременности размеры желточного мешка превосходят амниотическую полость и сам зародыш. На данный момент от  этой структуры зависит будущее плода, поскольку она отвечает за ряд важнейших функций, которые обеспечивают нормальное развитие органов и структур нового организма:

• восполняет отсутствие печени у малютки, синтезируя целый ряд необходимых веществ: альфа 2-микроглобулина, альфа-фетопротеина, трансферринов и пр.;
• играет решающую роль в том, мальчиком или девочкой впоследствии станет эмбрион, поскольку направляет к нему первые клетки, отвечающие за половую принадлежность;
• принимает участие в формировании иммунитета плода;
• создает в своих тканях первые эритроциты и наращивает мельчайшую капиллярную сетку, на основе которой впоследствии образуется кровеносная система, откуда зародыш возьмет все, что ему понадобится для роста.

Когда желточный мешок при беременности пропадает, на теле эмбриона после него остается кистообразная отметка рядом с пуповинным канатиком.

Желточный мешок при беременности на УЗИ-диагностике

Трансвагинальный датчик диагностического ультразвукового аппарата обнаруживает желточный мешок в период с 6 по 12 неделю внутриутробной жизни крохи. Возможны незначительные колебания этих сроков (плюс-минус 14 дней). Если специфическое образование не просматривается, врач воспринимает это как весомое свидетельство аномального развития гестации.

• В ходе проверки диагност учитывает локализацию, форму и объемы желточного мешка. Размеры желточного мешка по неделям при беременности отображены в таблице:
• По состоянию желточного мешка судят о том, нормально ли  развивается беременность на ранних сроках.

Одна из самых важных характеристик временного органа — быстрое изменение его параметров в начале гестации.

https://www.youtube.com/watch?v=cl5o7_DZhQk

В связи с этим специалисты допускают несущественные отклонения от нормативных параметров и не спешат с вынесением неблагоприятных вердиктов.

Если размеры желточного мешка при беременности не совпадают с нормой, это повод повнимательнее присмотреться к зародышу, а также изучить расположение плодного яйца. Для получения дополнительных сведений будущую маму пригласят на повторное УЗИ.

Обычно ультразвуковое исследование проводят на таких сроках:

• 6 — 7 недель;
• 12 — 14 недель.

На первом УЗИ (6 — 7 недель) врач официально сообщает женщине о наступлении беременности и уточняет ее срок. В рамках данного исследования специалист изучает состояние и местоположение хориона и желточного мешка.

Под прицелом ультразвукового датчика оказывается и сам плод: врач оценит его размеры, а также их соответствие сроку гестации и размерам желточного мешка.

На этом сроке уже можно прослушать биение сердца зародыша и оценить, насколько он жизнеспособен в целом.

Впоследствии, когда желточное образование начинает постепенно растворяться, обнаружить его получается уже не всегда. После 14 недели беременности желточный мешок в норме не визуализируется.

Среди настораживающих признаков, при наличии которых пациентке показана дополнительная диагностика, отметим:

• измененную форму желточного образования;
• увеличение (более 7 мм) или уменьшение (менее 2 мм) толщины его мембран;
• отсутствие специфического органа на сроке до 12 недель.

При наличии других неблагоприятных симптомов появляется риск самопроизвольного или искусственного прерывания беременности на ранних сроках. Чтобы уточнить диагноз, в некоторых случаях требуется дополнительная диагностика посредством аппаратуры экспертного класса.

Два и более желточных мешков при беременности

На 8 неделе беременности с помощью УЗИ уже реально определить, сколько амниотических полостей сформировалось в матке. Возможны такие варианты:

• в каждом плодном яйце присутствует один желточный мешок и один плод — тогда беременность классифицируется как дихориальная диамниотическая (рождается двойня с разной внешностью и даже полом), трихориальная амниотическая (разнояйцевая тройня) и т. д.;
• в одном плодном яйце два желточных мешка и два плода с активным сердцебиением. Если амниотических полостей впоследствии будет больше, чем плацент, беременность классифицируют как монохориальную диамниотическую (родятся однополые однояйцевые близнецы очень похожие друг на друга), а если поровну — то монохориальной моноамниотической (однополые однояйцевые близнецы, похожие как две капли воды);
• в одном плодном яйце 1 желточный мешок и 2 плода с активным сердцебиением — беременность соответствует типу монохориальной моноамниотической плацентации.

Патологии развития желточного мешка при беременности

Если развитие эмбриона стартовало успешно, желточный мешок хорошо просматривается с 6 по 13 неделю гестации. В норме толщина мембранных стенок желточного мешка при беременности составляет 5 мм. Случается, что аппарат УЗИ не «видит» временный орган или, наоборот, желточный мешок обнаруживается, когда быть его уже не может. Такие явления можно объяснить так:

• если с момента рождения зиготы прошло менее 6 недель, желточный мешок доступен глазу специалиста далеко не всегда. Практика доказывает, что до 6 недели гестации временного пузыря чаще всего не видно, однако присутствует плодное яйцо и хорошо прослушивается биение сердца (с 5 недели). Именно по этой причине возможны недоразумения;
• если очертания желточного мешка не просматриваются с 6 по 12 неделю, возможно, вскоре подтвердится, что плод замер или произойдет срыв. В таких случаях беременной обязательно назначают повторное УЗИ, чтобы в достоверности результатов первой процедуры не было сомнений (все-таки технические ошибки никто не исключал);
• показателем возможных осложнений является визуализация желточного мешка после 12 недели беременности. Обычно на данном этапе развития эмбриона временный орган начинает постепенно разрушаться, чтобы на 13 неделе освободить место для созревшего детского места. Если желточный мешок никуда не исчез до этого времени, риск выкидыша очень большой;
• разрушение желточного мешка раньше положенного срока (до 12 недели гестации) также свидетельствует о сбое в течение беременности и, скорее всего, является предпосылкой ее прерывания;
• в случае, если временный орган сформировался, а зародыша нет, говорят об анэмбрионии. В такой ситуации плодное яйцо пустое, несмотря на наличие желточного пузыря;
• неправильная форма желточного мешка (например, волнистые края, неравномерная толщина мембран) все еще остается темой медицинских дискуссий. В основном ученые склоняются к мысли, что изменение формы свидетельствует о какой-либо дисфункции временного органа.

Отклонение размеров желточного мешочка от нормы при беременности

Параметры временного образования иногда бывают меньше нормальных показателей или, наоборот, превышают их.

Это явление считают тревожным, но в то же время субъективным признаком, поэтому в обязанности врача входит его тщательная проверка и расшифровка.

Так, прежде чем говорить о наличии каких-либо нарушений, проводят тройной тест. В рамках этого тестирования изучают маркеры аномалий развития и хромосомных нарушений эмбриона.

Этот же тест актуален, когда желточный мешок «задержался» на своем месте слишком долго. Если подтверждается наличие какой-либо необратимой внутриутробной проблемы, беременность искусственно прерывают.

Желточный мешок меньше нормы при беременности

Слишком маленькие размеры временной структуры говорят о дефиците прогестерона. Ситуацию часто получается исправить при помощи медикаментозного вмешательства. Беременной назначают Дюфастон, Утрожестан и другие препараты прогестерона.

Источник: https://cmsch71.ru/molochnitsa/zheltochnyj-meshok-pri-beremennosti-norma-razmery-po-nedelyam.html

Что означает желточный мешок при беременности. Размеры по неделям и нормы желточного мешочка во время беременности

С оплодотворения яйцеклетки в женском организме начинается сложнейший процесс зарождения новой жизни. В первые недели самой важной единицей формирования плода становится желточный мешок, или пузырь.

Не будем принимать его за желтое тело, поскольку это совершенно разные структуры, которые появляются в начале гестации и работают одновременно.

Что такое желточный пузырь и каково его назначение во время вынашивания ребенка, читайте в статье. 

Прежде всего, обозначим отличительные черты желточного мешка и желтого тела. Это функциональные образования, которые совсем не долго существуют на ранних сроках беременности, но тем не менее представляют большую ценность для дальнейшего развития нового организма.

Желточный мешок больше нормы при беременности

Когда размеры большого желточного мешка превышают норму, скорее всего, срок беременности был определен неправильно, что нередко случается, если женщина не может похвастаться регулярным месячным циклом. Для разъяснения ситуации специалист повторно оценивает размеры зародыша и пересчитывает его «возраст» на основании новых данных.

Обратите внимание! Волноваться по поводу качественных характеристик желточного мешка, которые отличаются от нормы, можно только при наличии других отклонений, выявленных на УЗИ.

Если же местоположение зародыша, его размеры и сердечный ритм не вызывают у врача нареканий, все метаморфозы желточного мешка воспринимают как индивидуальную особенность конкретной беременности, которая никак не отображается на развитии 1 триместра.

Подведем итог: если встреча яйцеклетки и сперматозоида закончилась беременностью, при отсутствии критических дней монитор аппарата УЗИ отобразит желтое тело, а еще 6 недель спустя станут видны очертания желточного пузыря.

Если параметры этого временного образования не будут отвечать установленным нормам, не исключены аномалии эмбрионального развития на ранних сроках беременности.

В связи с этим обязанностью каждой женщины, которая готовится стать матерью, является своевременная постановка на учет и ответственное выполнение всех рекомендаций врача.

Источник: https://beremennuyu.ru/chto-oznachaet-zheltochnyj-meshok-pri-beremennosti-razmery-po-nedelyam-i-normy-zheltochnogo-meshochka-vo-vremya-beremennosti

Желточный мешок по неделям беременности

Так уж заведено матушкой-природой, что каждый орган выполняет отведённую только ему функцию в организме. Постепенно с развитием науки человечество изучило каждый орган и его значение в нашем теле.

Только с появлением ультразвуковой аппаратуры у врачей появилась возможность заглянуть в секретный мир возникновения жизни, но это лишь добавило новых вопросов, на которые нужны ответы.

Одним из таких загадок стал, на тот момент неизвестный орган, желточный мешок.

Узи в первом триместре беременности

По приказу Минздрава РФ все беременные, стоящие на учёте в женских консультациях по месту жительства, обязаны пройти три раза УЗИ-скрининг на разных сроках гестации:

1. 10-14 недель;
2. 20-24 недели;
3. 30-34 недели.

Первое ультразвуковое исследование проводится с 10 до 14 недель. Но для более точных данных лучше делать УЗИ на конец первого триместра. В этот период легче обнаружить отклонения в развитии эмбриона и в случае серьёзных пороков безопаснее для здоровья женщины избавиться от неправильно развивающегося плода.

УЗИ, которое проводится перед первым скринингом, осуществляется только с целью установления беременности. И никаких патологий или отклонений выявить не в состоянии, потому что на маленьком сроке размеры плодного яйца не могут этого позволить.

Но врач может назначать ультразвуковое обследование в случаях необходимости больше трёх раз.

Осмотр аппаратом с помощью ультразвуковых волн проводят двумя способами: через брюшную стенку или через влагалище.

УЗИ в первом триместре оценивается по следующим показателям:

1. Копчико-теменной размер. Это размер эмбриона от макушки до копчика. У каждого врача имеется таблица соотношения длины эмбриона и гестации. КТР полностью зависит от срока.
2. Частота сердцебиения. Этот критерий позволяет выявить врождённые патологии сердечно-сосудистой системы. У врача также имеется таблица нормативных показаний, по которым можно определить раннюю гипоксию и пороки сердца.
3. Толщина воротникового пространства. Это длина участка между кожей эмбриона и мягкими тканями шейных позвонков. Показатель помогает выявить страшные заболевания, такие как синдром Дауна. Воротниковое пространство исчезает после 14 недель после зачатия.
4. Положение хориона. Хорионом врачи называют в первом триместре плаценту. Этот норматив указывает, в какой части матки плод занял своё место.
5. Размер кости носа. Как и другие критерии, длина носовой кости на скрининге поможет выявить нарушение в развитии малютки. Если окостенение переносицы не обнаружено или она слишком маленькая, то это свидетельствует о хромосомной аномалии. Если других нарушений не нашли, то причин для паники нет.
6. Желточный мешок. Этот показатель имеет особое значение, так как помогает обнаружить неразвивающуюся беременность. Существует некая нить между желточным мешком и результатом вынашивания плода.

Кроме исследований на ультразвуковой аппаратуре, в период с 10 до 12 недель делают биохимический скрининг. Забор крови необходимо взять в тот самый день, в который проводили УЗИ. Анализ выявит вероятность рождения ребёнка с хромосомными нарушениями.

Что такое желточный мешок?

Желточный или гестационный мешок представляет собой кругообразный пузырёк, прикреплённый к набрюшной полости эмбриона. Внутри мешочка находится жизненно необходимый желток, который играет важнейшую роль в развитии плодного яйца в период плацентации.

Этот орган имеется у многих млекопитающих, птиц, рыб и головоногих моллюсков на ранних этапах развития и сохраняется на протяжении всей жизни в виде кистообразного отростка в кишечнике с оставшимся желтком.

Основные функции желточного мешка

Без этого маленького пузырька невозможно полноценное развитие плодного яйца. Он берёт на себя много функций, в число которых входит питание и дыхание эмбриона, пока соответствующие для этого органы отсутствуют.

Кроме питания и дыхания мембранная оболочка с желтком, выполняет обязанность первичной системы кровообращения, по которой и осуществляется перенос кислорода и питательных веществ к эмбриону.

Желточный мешок при беременности

Гестационый мешок является подтверждением здоровой маточной беременности. При внематочной гестации эта мембранная оболочка не визуализируется. «Мешочек» появляется на второй неделе эмбрионального развития и оберегает плод почти до конца первого триместра, пока другие органы не начали свою работу.

Между пятой и шестой неделями мешочек должен хорошо прослеживаться на ультразвуковом УЗИ. Это один из важных критериев правильного развития эмбриона. Средний диаметр мембранной оболочки равен 5 мм.

После 10 недели желточный мешок постепенно заканчивает свою деятельность и обязательно должен уменьшаться в размерах. К началу второго триместра функцию питания и дыхания берёт на себя, полностью сформировавшаяся, плацента, а желточная мембрана вбирается в полость плода и на её месте остаётся только небольшой отросток в области пуповины.

Нормы желточного мешка по неделям

Гестационный мешок появляется на второй недели после зачатия плода, на мониторе ультразвукового УЗИ он просматривается только на пятой и шестой неделе. В ходе исследований врачи определили нормы диаметра желточного мешка по срокам развития эмбриона. Эти нормы считаются признаками благоприятной беременности:

1. На пятой неделе – 3 мм.
2. На шестой неделе – 3 мм.
3. На седьмой неделе – 4 мм.
4. На восьмой неделе – 4,5 мм.
5. На девятой неделе – 5 мм.
6. На десятой неделе – 5,1 мм.
7. На одиннадцатой неделе – 5,5 мм.
8. На двенадцатой неделе – 6 мм.
9. На тринадцатой неделе – 5,8 мм.

После 10-12 недели гестационный пузырь начинает уменьшаться в размерах.

О чём говорит не визуализация желточного мешка?

Современная аппаратура позволяет на любом сроке заметить и снизить риск появления осложнений при беременности. Если на промежутке между шестью и десятью неделями при исследовании желточный «пузырёк» не визуализируется, то это говорит о неблагоприятном течении беременности. Потому что по этому органу можно точно оценить состояние развития эмбриона.

Отсутствие гестационного мешка – это признак замершей или неразвивающейся беременности. При замершей беременности необходима срочная чистка полости матки, но необходимо провести сначала повторные исследования через 7 дней, чтобы убедиться в точности диагноза.

Неразвитый гестационный мешок у плодного яйца часто говорит о нехватке гормона прогестерона. Своевременное лечение препаратами, имеющие в составе прогестерон, позволяет сохранить плод и избежать последующих осложнений.

О чём говорит увеличение и уменьшение

Небольшие отклонения от нормы в размерах желточного мешка не являются показателем какой-либо патологии или угрозы плоду.

Запоздалое уменьшение к концу первого триместра говорит о медленном рассасывании уже ненужного органа.

Дополнительное исследование необходимо через 7 дней, чтобы убедиться в отсутствии отклонений в развитии плода. Если патологий нет и все остальные показатели в норме, то причин для беспокойства тоже нет.

При обнаруженных отклонениях рекомендуется чистка полости матки. Чем меньше срок, тем безопаснее для здоровья матери.

Увеличение размера желточного мешка свыше нормы также не свидетельствует сразу об имеющейся патологии. Требуется диагностика для установления возможных причин.

Приём некоторых лекарств, неправильное питание и стресс могут стать поводом для увеличения в диаметре желточного мешка. Или просто индивидуальной особенностью, которая не предвещает никакой угрозы плоду.

Врач должен провести повторное УЗИ для уточнения и подтверждения диагноза.

Увеличение, уменьшение, неправильная форма или уплотнение оболочки с питательным желтком от установленных норм имеют значение только вместе с нарушениями других показателей.

Размер вашего желточного мешка соответствует сроку?

Источник: https://KrohaPuzz.ru/beremennost/zheltochnyj-meshok-norma-po-nedelyam.html

Сообщение Желточный мешочек больше нормы появились сначала на Медицина - здорово!.

Плод обладает высокой чувствительностью к действию ионизирующего излучения. По этой причине выполнять рентген во время беременности не стоит.

Но в некоторых случаях последствия отказа от исследования могут быть гораздо опаснее нежелательных эффектов от самого излучения. Поэтому категорического запрета на проведение рентгенологического обследования беременной женщины нет.

Однако в документах, регламентирующих выполнение диагностических процедур, связанных с облучением, есть рекомендации, направленные на минимизацию риска для плода.

Ограничение на рентгенологические исследования при беременности связано с потенциальным риском негативного воздействия на плод

Ответ на вопрос, можно ли делать рентген при беременности, зависит от ряда факторов: вид исследования, срок гестации, показания, последствия отказа от процедуры.

Перед назначением рентгенографии таким пациенткам врач должен взвесить все «за» и «против», оценить риск для плода и риск для женщины, если исследование не будет выполнено или отложено.

Следует также подумать о возможности замены рентгена на другой диагностический метод, менее опасный для эмбриона.

Тератогенный эффект рентгена

Воздействие ионизирующего излучения на плод неодинаково на разных сроках развития. Чем раньше произошло облучение, тем тяжелее последствия. Наиболее уязвим к рентгену эмбрион, существующий внутриутробно не более 8-и недель. С 9-ой недели риск возникновения пороков развития уменьшается.

Как влияет рентген на беременность? Именно в эмбриональный период происходят наиболее значимые изменения в организме будущего ребенка. Плодное яйцо имплантируется в полости матки спустя неделю после оплодотворения. Закладка органов активно протекает на сроке 4-8 недель. В это время формируются нервная система, сердце, почки, конечности.

К 8 неделе беременности начинается закладка легких и кишечника. Действие вредных факторов, в том числе ионизирующего излучения, в описанные периоды крайне опасно. Последствия такого вмешательства варьируют от пороков развития разной степени выраженности до гибели эмбриона и выкидыша.

Риск проведения рентгенологического обследования зависит от срока беременности

Фетальный (плодный) период эмбриогенеза начинается после 9-й недели. Влияние рентгена на беременность в этот период не так катастрофично, особенно начиная со второй половины II триместра.

Именно поэтому рентгеновский снимок, если исследование не может быть отложено до родоразрешения, предпочтительно делать как можно позже, лучше в III триместре. В это время все органы малыша уже сформированы, а значит, риск возникновения пороков развития минимален.

Однако полностью исключить негативное влияние излучения нельзя. Рентген при беременности на поздних сроках негативно сказывается на умственном развитии ребенка и может стать причиной онкологических заболеваний. Часто опухоль появляется не сразу.

Последствия возможны и спустя годы после рождения.

Рентген на ранних сроках беременности приводит к нарушениям органогенеза и возникновению пороков развития, в том числе опасных для жизни.

Облучение на стадии плодного яйца часто заканчивается выраженными генетическими аномалиями и самопроизвольным прерыванием беременности.

Дети, подвергшиеся ионизирующему излучению на поздних сроках гестации, склонны к онкологическим заболеваниям и могут отставать в развитии.

Рекомендации по рентгенологическому обследованию беременных

СанПиН 2.6.1.1192-03 – один из документов, регламентирующих проведение диагностических исследований, связанных с облучением. Рассматривает он и меры безопасности пациентов при выполнении рентгенографии. Не обойден стороной и такой вопрос, как беременность и рентген.

В отношении профилактических исследований мнение однозначное: флюорография и маммография (если женщина достигла возраста 35 лет) беременным противопоказаны. Рентген, назначенный с целью диагностики, не рекомендуется, но и не запрещается.

Флюорография при беременности противопоказана

Для снижения вероятности пагубного влияния на плод существуют следующие рекомендации:

• Рентген беременным назначается только по неотложным показаниям.
• Если есть возможность заменить рентгенологическое обследование на другое, не связанное с облучением, это должно быть сделано.
• Рентген области таза и живота крайне нежелателен в период беременности. Если сделать исследование необходимо, по возможности следует отложить его на 3 триместр.
• Делать рентген легких, черепа, ноги или руки можно и на ранних сроках при выполнении мер по защите плода: экранирование (укрывание живота и таза просвинцованным передником) и диафрагмирование (использование преграды, ограничивающей распространение рентгеновского луча). Однако даже при соблюдении указанных требований исследование остается опасным для ребенка. Поэтому назначение снимка должно быть обоснованным.

Чтобы избежать облучения эмбриона на раннем сроке, когда женщина еще не знает о беременности, необходимо следовать правилам:

• Исследование лучше выполнять в первые 2 недели после завершения месячных. В это время вероятность беременности невысока.
• В обязательном порядке должны использоваться средства защиты, препятствующие облучению половых органов.

Если вопрос с беременностью остается открытым, врач-рентгенолог должен исходить из предположения, что пациентка ждет ребенка и руководствоваться приведенными выше правилами обследования.

Делать рентген во время периода беременности нежелательно.

Особенно опасны исследования, в ходе которых облучению подвергается область живота и таза: экскреторная урография, рентгенография поясничного отдела позвоночника, тазобедренных суставов и прочее.

Данный диагностический метод может быть назначен только по обоснованным показаниям. При этом исследование по возможности откладывается до поздних сроков беременности и предпринимаются все необходимые меры по защите плода от облучения.

Если рентген уже сделан

В первые 6-8 недель женщина может не знать о беременности и о том, что некоторые исследования, как рентген, например, ей противопоказаны. Выше приведены меры предосторожности, направленные на минимизацию риска облучения эмбриона. Однако они все же не гарантируют абсолютной защиты от нежелательных последствий. Как быть, если рентген сделан до выявления беременности?

По данным СанПиН 2.6.1.1192-03, полученная плодом доза не должна превысить 1 мЗв за 2 месяца. Если же облучение составило суммарно 100 мЗв и больше, вероятность, что у женщины родится здоровый ребенок, невысока. В этом случае врач может рекомендовать прервать беременность.

Если женщина хочет оставить ребенка, она должна осознавать риск нежелательных последствий. Таким пациенткам не следует пренебрегать обязательными для беременных скрининговыми исследованиями по выявлению аномалий развития.

В случае обнаружения тяжелых пороков вопрос об аборте может возникнуть повторно.

Чем заменить рентген?

Самым безопасным методом диагностики для беременных является УЗИ. Его можно делать на самых ранних сроках. Однако, хотя нет данных о вреде ультразвука для плода, проходить исследование без показаний все же не следует.

К сожалению, УЗИ не всегда может заменить рентген. Например, ультразвуковое обследование является хорошим аналогом экскреторной урографии при подозрении на мочекаменную болезнь. Но в ряде случаев замену произвести нельзя. Так, диагностика переломов при травмах выполняется рентгенологическими методами.

МРТ не рекомендуется проводить в первый триместр беременности

КТ не назначается беременным, ведь доза облучения во время процедуры может превышать полученную при рентгенографии. МРТ является сопоставимым по информативности с КТ методом.

Можно ли беременным назначать магнитно-резонансную томографию? В основе процедуры лежит действие магнитного поля. По сравнению с рентгеновским излучением оно менее опасно для плода, однако в I триместре МРТ все же не проводят.

Источник: https://diagnostinfo.ru/rentgenografiya/interesnoe/rentgen-pri-beremennosti-mozhno-li.html

Можно ли во время беременности делать рентген легких, конечностей или груди, и как это может сказаться на ребенке

Cтепень риска рентгенографии зависит от площади и расположения облучаемой части тела, а также от срока беременности.

Рентген при беременности: негативное воздействие процедуры

Назначение рентгеновского обследования во время беременности всегда настораживает будущую маму. Ведь весь этот период женщина должна как можно внимательней относиться к своему здоровью.

Рентген не является противопоказанием к процедуре, но негативное его влияние на организм может отразиться на внутриутробном развитии плода.

Степень риска напрямую зависит от срока беременности и зоны тела, которая будет облучаться.

Рентген: принцип действия

Рентгеновский аппарат – это не новшество в нашем мире. Его используют давно для диагностики заболеваний и получения изображений внутренних органов. Принцип его работы заключается в преображении электроэнергии в рентген лучи, которые проходят сквозь человеческое тело, после чего отображаются на специальной пленке.

Кости на изображении получаются светлого цвета, так как содержащийся в них кальций больше всего способен поглотить рентген лучи. Мышцы, жир, соединительная ткань и вся жидкость в организме поглощают намного меньше лучей, поэтому на фото будут отображаться серым цветом. А вот воздух реагирует на облучение меньше всего, поэтому воздушные камеры будут самыми темными.

Можно ли во время беременности делать рентген

Подобную процедуру женщинам в положении назначают только в крайних случаях, когда требует того диагностика.

Чаще всего рентген назначают при подозрении на опухоль, туберкулез, миокардит или пневмонию, а также при переломах костей или обследования состояния зубов. Однако даже в таких случаях рекомендуется подождать пока пройдет закладка всех жизненно важных органов у эмбриона.

Пазух носа

Однозначно ответить на этот вопрос сложно. Ведь с одной стороны обследование бывает крайне необходимым для выявления того или иного заболевания, а с другой – это вред для здоровья еще не рожденного ребенка.

Рентген назначают при подозрениях на такие заболевания:

• синусит;
• гайморит;
• переломы костей носа.

ЛОР может рекомендовать беременной сделать снимок пазух носа, но только с середины второго триместра.

Некоторые специалисты утверждают, что рентген на носу не должен принести вред малышу, так как обследуемая площадь небольшая, да и доза облучения минимальна.

Конечностей

Часто на последних этапах беременности, когда большой живот ограничивает видимость под ногами, случаются падениями и переломы конечностей. При поломах костей руки и ноги без скрининга не обойтись. Обследование находится под средней степенью опасности.

Но несмотря на то, что плод не получает облучение, организм матери подвергается довольно высокой дозе рентгенографии. Рентген конечностей – это довольно-таки большая исследованная зона, поэтому также как и в предыдущем случае, процедура назначается в крайне редких случаях.

В таких ситуациях специалисты тщательно дозируют излучение и соблюдают меры предосторожности (используют защиту в виде свинцового фартука в зоне живота). В первом триместре рентгенография считается самой опасной, так как может привести к необратимым процессам в развитии эмбриона и даже к его гибели.

Легких

Сильный кашель и боли в грудной клетке заставляют женщину обратиться к врачу. Для выявления заболевания специалисты назначают пройти рентген легких. Только с помощью снимка можно заметить изменения в легочной ткани. Рентгенография в этом случае считается самой опасной для не рожденного ребенка, так как органы дыхания расположены максимально близко к плоду.

Процедуру назначают при таких подозрениях:

• пневмония;
• опухоль;
• повреждения бронхиального дерева;
• туберкулез.

В первые 11-13 недель облучение может повлечь за собой серьезные последствия, поэтому если есть возможность, от исследования лучше отказаться.

Груди

Если беременная нуждается в рентгене молочных желез, значит опасность может быть не только для малыша, но и для его матери. Ведь подобную процедуру просто так не назначают. Она должна подтвердить или исключить серьезные заболевания.

С другой стороны во время вынашивания ребенка под действием гормонов в груди начинает вырабатываться первое молоко, да и сами органы находятся близко к ребенку. Поэтому важно в такой ситуации сопоставить все возможные риски от разовой процедуры для плода и пользу для будущей матери.

Чем опасен рентген для плода

Рентгенография на разных этапах беременности несет определенную опасность для развития плода.

На ранних сроках в первой половине беременности

До 20 недели лучи, которые проходят через тело женщины, могут внести патологические изменения в развитие эмбриона.

Среди них:

• выкидыш;
• формирование патологических органов (внезародышевых);
• анемия;
• формирование «волчьей пасти» или «заячьей губы»;
• нарушение в развитии слуха и зрения;
• повреждение тимуса;
• сбои в формировании половых органов;
• аномалии в развитии конечностей.

Риск во второй половине беременности

Во 2 и 3 триместрах облучение уже менее опасно. Специалисты внимательно следят за развитием малыша, но, несмотря на это, повторное обследование увеличивает риски осложнений.

Возможны такие последствия:

• повышается уязвимость кроветворения;
• возможна почечная недостаточность;
• ослабевает иммунная система;
• развиваются заболевания таких систем, как дыхательная и мочеполовая;
• могут появиться проблемы с сердцем.

На приеме у врача всегда нужно предупреждать о беременности. Если не будет острой нужды в процедуре, тогда специалист отложит ее к тому моменту, когда риски навредить ребенку будут минимальны.

Источник: https://justmama.online/diagnostika/rentgen-pri-beremennosti.html

Рентген при беременности на ранних сроках последствия

После подтверждения факта беременности в жизни женщины наступает крайне ответственный и важный этап, к которому нужно подойти с максимальной готовностью и знанием ряда значимых нюансов. От здоровья будущей мамы напрямую зависит здоровье ее еще не родившегося малыша.

В особенности трепетным должно быть отношение к обследованиям, требующим задействования рентгеновского оборудования, ведь подобное излучение по умолчанию не является абсолютно безопасным для взрослого человека, поэтому комментарии в отношении развивающегося плода и вовсе излишни.

Многих мам интересует, как быть, если рентген был сделан ранее, когда о беременности еще не было известно, и как поступить, если в процессе вынашивания плода приходится проходить подобное обследование?

Ознакомившись с нижеизложенной информацией, вы получите полное представление об особенностях и последствиях воздействия рассматриваемого обследования на организм матери и ребенка в период беременности в целом и на начальных сроках в частности.

Рентген в период беременности: основные сведения

Механизм действия подобного излучения на организм беременной давно и тщательно изучен до мельчайших деталей. Установлено, что развивающийся внутри женщины ребенок является очень уязвимым, ввиду чего рентген, который, как отмечалось, не совсем безопасен и для взрослых людей, может негативным образом отразиться на процессах формирования плода.

При взаимодействии рентгена с тканями организма происходит процесс ионизации воды, в ходе которого образуются различные активные радикалы. Под воздействием последних отмечаются нарушения деления клеток.

Результат подобных процессов плачевен – появляются патологии хромосом, в результате чего клетки могут либо полностью погибнуть, либо мутировать, превратившись в генетически неполноценные либо раковые.

Под воздействием рентгеновского излучения у плода могут формироваться опухоли, всевозможные пороки развития и прочие генетические нарушения. Наиболее серьезные повреждения происходят при подаче облучения мощностью больше 1 мЗв – в данном случае у женщины с большой долей вероятности либо произойдет выкидыш, либо ребенок родится тяжело больным.

В подтверждение вышеописанному положению, специалисты приводят результаты опытов на животных и медицинские случаи, зафиксированные после бомбардировки японских городов Хиросимы и Нагасаки – из женщин, которым удалось выжить и сохранить беременность, порядка 20% родили детей с разного рода нарушениями развития. Наиболее часто отмечались пороки нервной системы.

Особенности влияния рентгена на ранних сроках

Рентген является наиболее опасным в течение первых 2 месяцев беременности. В соответствии с данными медицинских исследований, уже после 16-й недели срока лучи не способны спровоцировать пороки развития у формирующегося малыша, однако это вовсе не значит, что после указанного времени женщине можно бесконтрольно подвергаться облучению.

В целом же рентгенографию можно классифицировать на 3 основные группы опасности. Информация в отношении этих моментов приведена в следующей таблице.

Таблица. Классификация рентгенографии по степени опасности

В целом же врачи всегда воздерживаются от назначения рентгенологических обследований беременным пациенткам. Единственное исключение делается в ситуациях, когда без рентгена здоровье и жизнь женщины находится под серьезной угрозой либо же в дальнейшем запланировано искусственное прерывание беременности.

К чему может привести рентген во время беременности?

Приведенная ранее информация способна повергнуть в шок любую будущую маму. Однако в действительности ситуация в большинстве случаев является менее опасной и сложной. Изучив положения нормативной документации, используемой врачами, можно обнаружить, что рентген категорически запрещается проводить исключительно в течение I триместра.

Как отмечалось, наиболее опасным для малыша является излучение в 1 мЗв. Для сравнения, чтобы достичь подобного уровня, необходимо сделать не менее 50 снимков груди (1 мЗв включает 1000 мкЗв, а за время одной процедуры рентгенографии легких излучается не более 20 мкЗв).

В целом же, если рассматриваемое обследование было сделано после 16-й недели срока, последствия для малыша вряд ли будут слишком опасными.

Но при любых обстоятельствах необходимость и безопасность применения рентгенографического обследования обсуждается с врачом в индивидуальном порядке.

Что делать, если без рентгена не обойтись?

В некоторых ситуациях отказаться от рентгенографии невозможно. Как правило, в случае беременности такие процедуры назначаются лишь пациенткам с риском возникновения разного рода тяжелых осложнений, представляющих угрозу для матери или плода.

Как отмечалось, чем ближе находится обследуемая зона к плоду, тем большая опасность представляется для последнего. В целом же специалисты используют разного рода средства защиты, способствующие уменьшению интенсивности пагубного воздействия на малыша.

Например, если женщине приходится делать рентген конечности, будет задействовано экранирование для защиты живота, грудной клетки и области таза.

Однако даже такая защита не является на 100% эффективной, поэтому после рентгена нужно обязательно пройти ультразвуковое исследование для проверки состояния развивающегося плода.

Если рентгеновское обследование было проведено до подтверждения факта беременности, ситуацию нужно обсудить с врачом в индивидуальном порядке. После требуемых диагностических мероприятий, специалист сделает объективные выводы и даст наиболее целесообразные рекомендации для конкретного случая.

Полезные советы будущим мамам

Чтобы минимизировать риски для себя и развивающегося ребенка, женщине нужно запомнить несколько простых рекомендаций и строго соблюдать их в дальнейшем.

1. Во-первых, не пребывайте в помещении рентгенологического обследования без прямой на то необходимости. Если рентген делается вашему старшему ребенку, найдите для него другого сопровождающего из числа родственников или знакомых.
2. Во-вторых, не идите на рентген, не обсудив возможность его проведения с врачом. При любых обстоятельствах специалист будет стараться найти альтернативные выходы из сложившейся ситуации, чтобы минимизировать риски для вас и развивающегося плода.
3. В-третьих, предварительно уточняйте, какое оборудование будет использоваться для создания рентгеновского снимка. Лучший вариант – современные устройства с минимальным уровнем вредного воздействия.

Если избежать рентгенографического исследования невозможно, предупредите проводящего его специалиста о факте беременности.

Таким образом, рентген, даже если он выполняется на ранних сроках, далеко не всегда является 100%-й гарантией возникновения патологий у малыша, но и полностью безопасным подобные обследования назвать тоже нельзя, поэтому прибегают к ним только в крайних случаях и исключительно после предварительной консультации со специалистом.

– Рентген при беременности на ранних сроках последствия

Если Вам понравилось, пожалуйста, поделитесь с друзьями.

Источник: https://moy-kroha.info/rentgen-pri-beremennosti-na-rannih-srokah-posledstviya/

Рентген при беременности: когда можно проводить диагностику

Рентгенографическое исследование — ценная диагностическая процедура, которая помогает визуализировать органы и ткани неинвазивным способом (посредством проникновения лучей через тело человека).

Исследование проводится всем пациентам, но рентген при беременности предпочитают не назначать ввиду возможных неблагоприятных влияний на плод.

Рентген при беременности: что нужно знать о проведении диагностики

Ответственные родители следят за своим здоровьем и здоровьем ребёнка с момента зачатия. Узнав о беременности, женщины стараются оградить себя от отрицательного влияния различных факторов после зачатия, в том числе от рентгеновского исследования.

Чтобы понимать, насколько вреден рентген и когда он необходим, важно знать основные сведения об этом виде диагностики.

Поглощённая доза радиации имеет свою единицу измерения — миллизиверт (мЗв). Неблагоприятная доза излучения, которая может принести вред ребёнку, составляет 0,7 мЗв = 700 мкЗВ (микрозиверт).

Снимок с дозой до 60 мкЗВ (0.06 мЗВ) является безопасным для взрослого, и плода.

Пример: доза радиации в Москве составляет 20 мкЗВ, в некоторых местах доходит 35-40 мкЗВ, например, это станции метро с гранитом.

Стоит учитывать показания к проведению исследования и то, что облучение не должно превышать максимально разрешённую дозировку до 5 мЗВ/год (5000 мкЗВ).

Узнайте дозу получаемую при прохождении рентгена по выбранным органам, на современном цифровом аппарате, и сравните показатели с естественным фоном. Перейти в «Дозиметр».

Это довольно значимая доза исследования, чтобы получить её, необходимо очень постараться. Например, на эту дозу можно пройти сто рентгенологических исследований зуба.

Что же касается рентгеновского обследования других органов, например, органов таза, то здесь излучения подаются выше — 0,05-0,5 мЗВ.

Это зависит от вида аппарата (цифровой, плёночный), исследуемого органа и его плотности. Поэтому врачи не рекомендуют рентгенографию беременным.

Аппаратура для облучения, которой может пользоваться беременная женщина, не даёт на выходе более 0,5 мЗВ, а это значит, что получить при исследовании тератогенную дозу для плода просто невозможно.

Самый опасный период для ребёнка — первые шестнадцать недель внутриутробного развития, когда формируются системы и органы. В последующие сроки облучение наименее опасно, поэтому беспокоиться о нём не стоит.

При проведении рентгена нужно учитывать степень его вредности:

• 1 степень — опасное исследование. К нему относится облучение позвоночника, бедра, органов брюшной полости и тазовой зоны;
• 2 степень — менее опасное исследование, но к нему также нужно относиться настороженно. Это рентген руки, ноги, грудной клетки, головы. Рентген лёгких и беременность совместимы в поздние сроки;
• 3 степень — безопасное исследование при беременности, оно касается диагностики патологий зубов, носовых пазух. Обследование проводится по методике с наименьшей дозой излучения, поэтому оно самое безопасное.

Врачи не проводят рентген на 6 неделе беременности, да и вообще в первом триместре, поскольку это запрещено санитарно-гигиеническими рекомендациями.

Исключения составляют исследования, когда они крайне необходимы для сохранения жизни и здоровья матери. Рентген делают в том случае, если женщина не хочет сохранять беременность.

Как влияет рентген на плод

Рентгеновские лучи могут свободно проникать сквозь тело человека. Отражаясь от органов различной плотности, они позволяют получить изображение из чёрно-белых оттенков, по которым видно состояние внутренних органов — норму или патологию.

Во время прохождения лучей сквозь клетки человеческого тела рентгеновские лучи нарушают целостность цепочки ДНК, разрывают её, что способствует выходу свободных радикалов.

Свободные радикалы токсическим образом влияют на организм, но человек отлично справляется с такой нагрузкой, болезней или отклонений этот процесс не вызывает.

У таких клеток повышен риск мутации, что может спровоцировать их малигнизацию, т.е. озлокачествление.

Ранее нормальные клетки после воздействия рентгеновским облучением станут аномально делиться, поражая организм.

Учитывая то, что рентген на раннем сроке беременности как раз и застанет процесс активного деления клеток плода, то врачи не советуют лишний раз подвергать беременных риску.

Это может спровоцировать аномалии развития плода, внутриутробные нарушения, уродства.

Медики отмечают, что в первом месяце беременности у плода только закладываются основные системы и органы.

Это ещё неполноценное сердце, лёгкие, нервная система или опорно-двигательный аппарат, но процесс дифференцирования клеток и даёт начало формированию их в организме малыша.

В первые месяцы внутриутробного развития у ребёнка формируются надпочечники, сердце, закладываются основы иммунной системы.

Если повлиять рентгеновскими лучами на такие клетки, в дальнейшем приведёт к ослаблению здоровья малыша.

Второй и третий триместры более безопасны в плане проведения обследования. Риск возникновения патологий при внутриутробном развитии снижается, поскольку дифференциация клеток уже произошла, у ребёнка сформировались органы и системы, которые в остальное время лишь растут, укрепляются и развиваются.

Врачи отмечают, что рентгенография во втором и третьем триместре тоже может быть небезопасна и вызовет отклонения в системе крови и органов пищеварения.

Патологии, которые спровоцирует рентген, определить трудно, но больше врачи боятся недоразвития головного мозга и патологий нервной системы — это навсегда сделает ребёнка инвалидом и социально-пассивным в обществе.

Узнав о возможном влиянии рентгена на плод, беременные женщины часто отказываются от исследования, что в корне неверно.

Описанные отрицательные влияния являются возможными, причём риск развития аномалий плода чрезвычайно ничтожен.

Современная диагностическая аппаратура является безопасной. Давно ушли в прошлое громоздкие рентгеновские установки, которые давали большую дозу облучения.

Это не значит, что рентген беременным делать можно, когда угодно и сколько угодно. Исследования учёных показывают, что рентген в первую неделю беременности может прерывать беременность, поскольку при облучении на стадии прикрепления к матке плодное яйцо становится нежизнеспособным и дальше не развивается.

Часто женщины и не знают о беременности, идя на рентгеновское исследование, поэтому очередные менструации не воспринимаются как срыв зачатия.

В то же время проведение исследования ещё не закончено и стоит ли винить рентген в срыве беременности — ещё не доказано.

Ввиду высокой тератогенности лучей медики предпочитают откладывать проведение рентгена на поздний срок.

Советы беременным по проведению рентгена

Есть несколько советов, которые помогут вывести последствия излучения из организма. Действенными против лучей считаются красное вино и молоко.

Конечно, от красного вина в деликатном положении придётся отказаться, а вот молоко ничем не навредит беременной и поможет вывести свободные радикалы. Врачи дают следующие советы:

1. Пить молоко непосредственно сразу после процедуры, и ещё несколько дней после её проведения. Исследования доказали, что молоко способно выводить токсины, поэтому его часто применяют с целью детоксикации, в том числе и после рентгеновского исследования.
2. После облучения полезными будут и свежие соки. Только соки должны быть не покупными, а свежевыжатыми. Лучшими антиоксидантами признаны гранатовый и виноградный соки. Они способны восстанавливать молекулярную целостность и нейтрализуют свободные радикалы, которые выделяются в процессе проведения рентгеновского исследования.
3. Хорошим средством для выведения последствий радиации является йод. Чтобы ускорить этот процесс, в пищу добавляют продукты, содержащие йод — морскую капусту, продукты с йодированной солью и т. д.
4. Для облегчения интоксикации принимают «Полифепан». При беременности это разрешённый препарат, его рекомендуют даже как средство против токсикоза. Препарат имеет натуральный состав, в него входит древесный лигнин, способный выводить радионуклиды из организма.

Как часто делать рентген беременным

Если для проведения рентгена нет показаний, то его не следует делать. Даже с флюорографическим исследованием можно подождать, если подошёл срок делать новый скрининг.

Поэтому вопрос о частоте снимков при беременности стоит рассматривать с точки зрения крайней необходимости и возможном уменьшении дозировки.

Беременным не стоит бояться одиночных снимков, например, если женщина сломала руку — тут без рентгена руки не обойтись. Будет безопасной и лучевая диагностика при лечении зубов.

В то же время, если есть альтернатива рентгену, лучше воспользоваться такими методами исследования. Запрещены лучевые сеансы для лечения онкологических патологий.

Альтернатива рентгеновскому исследованию

При необходимости делать рентген женщинам во время беременности не стоит отчаиваться — можно выбрать альтернативное обследование, которое не вредит ребёнку.

Если на 2 неделе беременности в рентгене нет острой необходимости, врач предложит ультразвуковое исследование или магнитно-резонансную томографию.

МРТ

УЗИ безопасно в любой период развития плода, поэтому его назначают беременным без опасений. Минус УЗИ — невозможность видеть кости и сложность при прохождении газовой среды.

Можно ли при беременности делать рентген — основной вопрос для женщин, сталкивающихся с необходимостью проведения диагностики в период вынашивания плода.

Врачи утверждают, что рентген опасен только в первом триместре, а в поздние сроки малые дозы не навредят ребёнку.

Поэтому при диагностике женщины должны избирательно подходить к процедуре и учитывать все особенности.

Источник: https://osnimke.ru/zhenshhiny-i-deti/rentgen-i-beremennost.html

Влияние рентгена при беременности на ранних сроках

Рентген при беременности негативно влияет на развитие плода и эмоциональное состояние женщины. Поэтому будущим матерям желательно заранее позаботиться о здоровье и не делать процедуру в период вынашивания ребенка.

Есть ситуации, когда без проведения рентгенологического исследования в период беременности обойтись невозможно.

К подобным случаям можно отнести:

• перелом костей;
• проблемы с зубами;
• туберкулёз;
• пневмония;
• остеомиелит;
• неоплазия скелета.

Проведение рентгена женщинам в положении назначают в крайних случаях, когда существует высокая угроза для здоровья и жизни матери и ребенка.

Какие виды рентгенографии могут назначить беременным

Самым безопасным для беременной женщины считается проведение рентгена зубов. Именно стоматологические проблемы чаще всего беспокоят женщин в период вынашивания ребенка.

Так как огромное количество полезных элементов уходит на поддержание развития плода, зубы теряют необходимый кальций.

Вне зависимости от количества снимков и вида процедуры после проведения рентгена необходима консультация УЗИ-специалиста.

Снимок органов малого таза

Тазовый рентгенографический метод используется в крайних случаях, так как он считается самым опасным для развития малыша. Ребёнок получает в процессе исследования дозу радиационного облучения до 6 м3в, притом что допустимой дозой для плода считается излучение до 1м3в.

Рентген органов дыхания

Врачи убеждают, что проведение рентгена грудной клетки или пазух носа с использованием нового оборудования безопасны для развития ребёнка. Связано это с тем, что матка расположена достаточно далеко от органов дыхания и при использовании специального отражающего фартука, негативное воздействие сводится к минимуму.

Однако это относится только к рентгенологическим кабинетам с современными устройствами. На старом оборудовании подобных гарантий нет. Поэтому, если возникла необходимость сделать снимок лёгких, лучше выбирать частную клинику. При обследовании лёгких ребёнок получает дозу излучения в 0,3 м3в.

Рентген конечностей

Острой необходимостью для проведения рентгенологического исследование считается повреждение конечностей.

Несмотря на то что исследование может привести к патологиям развития плода, если врач-травматолог настаивает на том, что без рентгена не обойтись, значит следует довериться опыту специалиста.

При проведении рентгена конечностей малыш получает дозу облучения в 0,1 м3в. Вправлять кости ноги или руки без рентгена запрещено, так как в случае неправильного сращения могут возникнуть серьезные осложнения.

Особенности проведения процедуры

Разрешение на проведение рентгена дается в зависимости от срока беременности.

На 1–3 неделе

Делая рентген на первой неделе беременности, молодые мамы могут не знать о своём положении до задержки, а обнаружить беременность только спустя время после проведения процедуры. В этом случае основная рекомендация врачей остаётся за тем, чтобы проконтролировать возможные изменения с использованием УЗИ.

В 1 триместре

Проведение процедуры на маленьком сроке беременности (до 15 недель) противопоказано, поэтому его рекомендуется заменить более щадящими вариантами диагностики, например, МРТ.

Во 2 триместре

Второй триместр считается оптимальным для осуществления диагностики. Рентгеноскопия должна проводиться с учетом всех мер безопасности в специально оборудованных кабинетах. Беременной в обязательном порядке предоставляют свинцовые воротники и фартуки. Располагая специальные экраны в области шеи, головы и туловища можно добиться отражения лучей через данные области тела.

В 3 триместре

Проводить рентген на поздних сроках допускается (третий триместр), однако допустимо подобное проведение только в том случае, если речь не идет о предродовом периоде. Не рекомендуется делать снимки, если до этого девушке уже приходилось сталкиваться с подобной процедурой в других триместрах.

Во фрагменте видео рассказывается о рентгене зубов в период беременности. Снято каналом Baby Lenta.

Опасна ли рентгенография при беременности

Большинство врачей склонно считать, что рентген при беременности вреден и запрещать его делать. Несмотря на то, что современное оборудование уменьшает лучевую нагрузку, процедуру нельзя назвать безопасной.

Чем ближе к месту плода проводится излучение при рентгене, тем выше риски для развития патологий.

Степень безопасности зависит от времени проведения процедуры и расстояния. Чем дальше пациентка располагается от лучевой трубки, тем меньшую дозу радиации она получает. Врачу важно правильно расположить женщину, чтобы урон от процедуры был минимальным.

Последствия и вред рентгена при беременности

Последствия проведения диагностики с использованием излучения может привести к нарушению формирования систем органов, а в тяжёлых случаях – к гибели плода. Вредный эффект может также повлиять на здоровье матери: организм тратит все силы на обеспечение новой жизни и в период вынашивания особенно восприимчив.

Влияние диагностики на разных этапах.

Фотогалерея

 Загрузка …

В видеоролике рассказывается о рисках проведения рентгенографии в период беременности. Снято каналом Baby Lenta.

Источник: https://hromosoma.com/rentgen/pri-beremennosti-8677/

Сообщение Рентген при беременности появились сначала на Медицина - здорово!.

Сегодня пренатальный скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам. Он дает возможность выявить беременных, которые имеют высокий риск рождения младенцев с врожденными патологиями. Обследование включает в себя лабораторные исследования и ультразвуковое исследование.

При этом УЗ-скрининг на этом сроке должен проводиться в строгом соответствии с имеющимися требованиями, оценивая ряд параметров, помимо фетометрии. Особую важность представляют размер носовой кости, толщина воротникового пространства, КТР.

Протокол УЗИ потребуется для правильного проведения полного исследования с учетом результатов анализа крови. На основании полученных данных в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск.

В расчет также принимаются индивидуальные данные беременной (дата последней менструации, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и другие сведения). Учитываются предыдущие беременности, здоровье имеющихся детей.

Если беременность наступила в результате ЭКО, эта информация выносится отдельно, уточняется дата переноса эмбриона. Расчеты выполняются при помощи программного обеспечения, которое признано и используется во всем мире. Скрининг позволяет риск таких патологий, как триплоидия, синдромы Патау, Дауна, Тернера, дефект нервной трубки.

Состав и результаты скрининга

Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Уровень этих показателей фиксирован для различных сроков беременности.

Отклонения от нормы возможны при различных состояниях, но в комплексе с данными УЗИ, индивидуальными данными беременной, выраженные колебания оцениваются системой как маркеры повышенного риска развития тех или иных хромосомных нарушений.

В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета. Результаты скрининга не являются диагнозом, они только определяют вероятность развития аномалий плода. Они используются врачами для планирования тактики ведения беременности и родов.

В таких случаях могут быть предложены не только инвазивные методы дополнительной диагностики, но и высокоспецифичный анализ крови, позволяющий оценить генотип плода лишь по анализу крови матери. Правильно трактовать результаты скрининга и определить целесообразность инвазивного исследования или других дополнительных обследований может только врач.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней. Для более точной диагностики рекомендуется проходить УЗИ и проводить забор крови в максимально близкие друг к другу даты. Ранее требовалось пройти комплекс в течение дня, максимум — через день.

Внимание!

Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. В случаях расхождения срока по менструации и данным УЗИ, следует учитывая ранее проведенные УЗИ.

На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода. Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода.

Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. В таких случаях показано дополнительное обследование.

Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.

Список Анализов

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A) Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (Свободный бета-ХГЧ) Подготовка к обследованию: · Перед проведением УЗИ следует уточнить у врача, какой датчик будет использован для исследования.

В случае трансвагинального УЗИ следует опорожнить мочевой пузырь. Если же врач проводит трансабдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть полным. · Накануне забора крови следует исключить аллергенные продукты, жареные и копченые продукты.

· Исследование проводится натощак или не ранее чем через 4 часа после приема пищи.

Источник: https://www.labquest.ru/kompleksnye-programmy/prenatalnyy-skrining/prenatalnyy-skrining-i-trimestra-beremennosti/

Первый скрининг при беременности: что показывает, когда делают – на каком сроке, каковы нормы и показатели УЗИ и анализов крови? | Чудо в животике

Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.

Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.

Что такое скрининговое обследование и что в себя включает?

Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.

Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:

• УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
• Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
5. работающим на вредных производствах;
6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Когда делают – сроки проведения

Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Что показывает УЗИ?

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

• Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
• Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
• Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
• Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
• Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
• Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
• Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
• Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Уровень гормонов

По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

• беременность двойней или близнецами;
• сахарный диабет у будущей мамы;
• наличие патологий у плода;
• неправильно установленный срок беременности.

Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

• наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
• развитие генетических патологий;
• замершую беременность.

Если результаты плохие

Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.

Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Подробнее о первом перинатальном скрининге можно узнать из видео:

Источник: https://chudovzhivotike.ru/beremennost/pervyj-skrining.html

Пренатальный скрининг беременности

Комплексный пренатальный скрининг 1 триместра беременности – это комплекс исследований, который должен быть проведен каждой беременной женщине в сроке беременности с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Его цель – выявить группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития у плода.

Для того, чтобы оценка полученных показателей была максимально информативной, используются 2 метода диагностики – ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением уровня β-ХГЧ и РАРР-А, а также расчетом рисков при помощи программы PRISCA.

PRISCA – это компьютерная программа, так называемый «калькулятор» для расчета рисков по нескольким критериям.

Ультразвуковое исследование должно проводиться специалистом, обладающим правом проводить раннюю диагностику врожденных пороков развития, на аппарате экспертного класса, чтобы снизить вероятность ошибки. По данным УЗИ рассчитывается точный срок беременности, не только в неделях, но и в днях.

Например, заключение может выглядеть так: «Маточная беременность, 12 недель + 4 дня». Указывается количество плодов в матке, наличие частей плода, которые могут быть визуализированы на таком сроке, копчико-теменной размер плода (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП).

Это те показатели, которые имеют значение при интерпретации биохимического анализа, и которые сами по себе могут указывать на настороженность в плане каких-либо отклонений у плода.

После этого пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности переходит во вторую фазу – биохимический анализ крови на маркеры патологий.

Анализы крови измеряют два вещества, которые присутствуют в крови всех беременных женщин:

• Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) — белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальный уровень в сроке с 8 по 14 неделю беременности связан с повышенным риском хромосомной аномалии.
• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни также преимущественно связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

Скрининг в первом триместре

Иногда пренатальная диагностика (биохимический скрининг) при беременности показывает отклонение параметров от нормы на том или ином сроке, которые указывается в референтных значениях для каждой лаборатории.

Если скрининг в первом триместре является ненормальным, для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор ворсин хориона, амниоцентез или другие инвазивные процедуры.

Но одни только биохимические маркеры отклонений не являются показанием для инвазивной диагностики, и тем более, для прерывания беременности и вообще постановке такого вопроса.

Однако консультация генетика обязательно должна быть проведена у беременной, у которой зафиксированы те или иные отклонения от нормы или в биохимическом анализе, или по данным ультразвукового исследования.

Скрининг в первом триместре не является точным на 100 процентов. Это всего лишь скрининг-тест, чтобы определить, существует ли повышенный риск развития врожденного дефекта у плода. Это также помогает идентифицировать женщин, которые могут нуждаться в дополнительном тестировании или мониторинге во время беременности.

Получая любой скрининг, в том числе, пренатальный скрининг 1 триместра беременности, помните, что есть вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов:

• Ложноположительные результаты возникают, когда у женщин, результаты которых показывают высокий риск хромосомной аномалии, появляются здоровые дети;
• Ложноотрицательные результаты — это когда женщины с низким риском имеют ребенка с хромосомной аномалией.

Тем, кому не показан высокий риск в первом триместре, все еще предлагается пренатальный скрининг беременности во втором триместре. Этот скрининг, который состоит из дополнительных анализов крови, проверяет хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки и помогает подтвердить результаты скрининга первого триместра или опровергнуть их.

Скрининг вo втором триместре

Во втором триместре, помимо ультразвукового скрининга, проводится биохимический анализ с определением трех показателей – ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Поэтому скрининг так и называется – тройной тест второго триместра. Анализ проводится на 15-20 неделе беременности.

Уровень АФП, или альфа-фетопротеина, зависит от нескольких факторов – состояния кишечника плода, его почек и печени, и состояния плаценты.

Эти структуры, особенно эпителий кишечника и клетки печени плода являются основными местами синтеза альфа-фетопротеина. Поэтому изменения уровня этого вещества отражает возможные проблемы именно со стороны формирования этих структур.

Свободный эстриол также является одним из маркеров нормально протекающей беременности, поскольку является главным эстрогеном при гестации, влияя на множество процессов при беременности.

Важна комплексная оценка этих показателей, потому что изолированное определение того или иного маркера не обладает высоким уровнем специфичности, в отличие от комплексной оценки.

Так, например, сочетание сниженного уровня свободного эстриола при повышенном уровне ХГЧ и АФП может указывать на вероятное развитие задержки развития внутриутробного плода и таких осложнений беременности, как преэклампсия и преждевременная отслойка плаценты.

Всегда интерпретировать результаты должен только специалист – акушер-гинеколог или генетик

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/prenatalnyij-skrining-beremennosti.html

Пренатальный скрининг 1 триместра, цена биохимического скрининга крови первого триместра беременности

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных.

Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».  Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина).

Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений.

Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

• Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
• Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
• Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
• Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
• Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
• Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
• Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
• Мать и отец – кровные родственники;
• Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.

В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций.

Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша.

До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности.

Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры.

 На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней.

 Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шершевского-Тёрнера
• Синдром Клайнфельтера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек
• Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности.

При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения.

В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности,  при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

• Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
• В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

Источник: https://prenetix.ru/prenatalnyy-skrining/1-skrining-pri-beremennosti/

Пренатальная диагностика патологии плода | Клиника Семейный доктор

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками.

Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода.

Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира.

Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
• синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
• синдром Патау (трисомия 13) у плода;
• опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается.

Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития.

Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму on-line записи или в регистратуре.

Источник: https://familydoctor.ru/about/publications/ginekologiya/prenatalnaya_dorodovaya_diagnostika.html

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)

Прием биоматериала временно приостановлен.

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global.

Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

• Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
• Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
• Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
• Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
• Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре). Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

• рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
• учитывать индивидуальные данные пациентки
• учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель): 

• УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84  мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
• Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина  и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска: 

• Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
• вычисление риска является результатом статистической обработки данных
• Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями. 

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.  2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме. В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

1. Возраст старше 35 лет; 2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;  3. Наследственные заболевания в семье; 4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе; 5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.

   Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .

При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)-  38-84 мм   и ТВП (толщина воротникового пространства).

Результаты исследования

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики 2. количество плодов 3. беременность после ЭКО 4. вес и возраст пациентки 5. наличие сахарного диабета у пациентки 6. вредные привычки 7.

Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса).

Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования.

По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Синонимы русские

Скрининг первого триместра беременности

Синонимы английские

First trimester screening

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/samye-populyarnye-issledovaniya/gormonalnye-issledovaniya/prenatalnaya-diagnostika/kompleksnaya-diagnostika/prenatalnyy_skrining_i_trimestra_11_13_nedelya/

Сообщение 1 пренатальный скрининг появились сначала на Медицина - здорово!.