Акрания плода

Содержание

Акрания: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Акрания плода

Представляет собой внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга, при этом основание черепа слабо развито и деформировано.

Причины

Далеко не во всех случаях аномалии центральной нервной системы развиваются у детей, зачатых в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение.

Алкоголь, неблагоприятная экологическая обстановка, прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и наркомания могут являться триггерамиакрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой.

Однако иногда данная патология диагностируется и у абсолютно здоровых родителей, которые не страдают вредными привычками. Чаще всего, к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие таких предрасполагающих факторов, как:

наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;

наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;

наличие вируса простого герпеса;

наличие вирусов цитомегалии;

наличие вирусов Коксаки.

Помимо этого, к группе риска относятся лица, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также пациенты, страдающие от хронического кислородного голодания либо подвергшиеся облучению гамма-излучением.

Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней.

По статистики, при выявлении пороков развития плода именно эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.

Закладка пороков центральной нервной системы происходит на ранних этапах развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального.

Формирование акрании происходит в течение 28 дней от момента зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит с 3 по 4 недели жизни эмбриона в утробе матери.

Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно в большинстве случаев не раньше, чем на 12 недели беременности.

Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования, когда основные костные ткани уже сформированы.

Акрания относится к патологиям несовместимым с жизнью и не поддающимся никакому лечению.

Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям.

Все дело в том, что плод с такой патологией не имеет шансов на жизнь, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Симптомы

Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают сразу же после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Помимо этого, дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.

Зафиксированы случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.

Диагностика

Выявление акрании происходит во время первого скрининга, который приблизительно проводиться с 10 по 13 неделю беременности.

В случае наличия в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.

Лечение

На данный момент не разработано способов лечения данной патологии, поскольку этот дефект затрагивает жизненно важный орган, что является несовместимым с жизнью. В связи с тем, что плод с таким дефектом является нежизнеспособным аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Профилактика

Профилактикой акрании заключается проведении генетической экспертизы и своевременном прохождении скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/akraniya.htm

Акрания — жизнь без мозга: когда аборт неизбежен

Акрания плода

Существуют ситуации, при которых беременной женщине по медицинским показаниям рекомендуется сделать аборт. Одна из патологий развития плода, имеющая прямые, безоговорочные показания для прерывания беременности — акрания.

Что такое акрания и чем она опасна

Аномальное внутриутробное развитие плода, заключающееся в нарушении формирования центральной нервной трубки, называется в медицине акранией. Так как головка малыша абсолютно не имеет костного свода, ребенок рождается мертвым или погибает после родов. Патология встречается редко, но не исключена. Код заболевания по МКБ 10 — Q00.0.

Если рассмотреть мозг плода с акранией делатально, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. Визуально орган представляется открытыми сосудистыми скоплениями и мозговыми структурами, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. Основание черепа тоже деформировано.

Параллельно у плода наблюдаются и другие тяжелые патологии: расщепление позвоночника, недоразвитость стенки брюшной полости и смещение внутренних органов, недоразвитие спинного мозга и лицевой части черепа (часть костей отсутствует). Слабая шея не может удерживать голову, поэтому она свисает к спине.

Причины развития патологии: вы не виноваты?

Состояние беременности у женщин – особый период в их жизни. И опасность может таиться даже в банальном ОРЗ. Но чаще на качество вынашивания оказывает влияние образ жизни матери — злоупотребление табачной, алкогольной, наркотической продукцией. А вот к акрании эти причины могут иметь только косвенное отношение.

Ученые установили, что к акрании приводят:

СПИД;
наличие вируса краснухи у одного из будущих родителей;
перенесенный вирус Коксаки;
обострение при беременности герпеса;
проникновение вирусных агентов цитомегалии.

Заметьте, что большая часть причин акрании отлично диагностируется. Более того, анализ на ТОРЧ-инфекции, включающий исследования на вирусы герпеса, цитомегаловируса, краснухи и др., рекомендуется первый раз пройти ещё до беременности. Хорошо диагностируется и СПИД.

Женщины, соблюдающие рекомендации врачей, и сдавшие вовремя анализы, получают отличный шанс — избежать рисков таких патологий и следовательно ненужной травмы в виде аборта. Что же мешает так поступать остальным? Банальное невежество, лень и неразумная экономия.

Патология может наблюдаться и в том случае, если беременная женщина подвергалась значительным негативным воздействиям токсического характера: острой гипоксии (недостаток кислорода), ионизирующему лучевому воздействию, влиянию отдельных подгрупп медикаментов (при длительном приеме). Например, гарантированно приводит к развитию акрании прием хинина, гидантоина и др.

препаратов с аналогичным действием. Если такие события происходили в момент зачатия и первой стадии беременности, нужно особенно тщательно обследоваться. Ведь кроме акрании эти факторы несут и другие проблемы со здоровьем.

Следует учитывать и возможность формирования акрании без четко выявленных первопричин – на фоне внутриутробных мутаций, связанных с возрастом, несовместимостью партнеров и другими причинами.

Когда и как выявляется акрания

Минздрав РФ настаивает на ранней постановке беременных на учет не зря. Многие патологии беременности выявляются именно на начальных сроках развития — уже на первом скрининговом УЗИ. И только в этот период можно прервать патологическую беременность безопасным медикаментозным методом.

В связи с вышесказанным, женщинам рекомендуется обратиться в женскую консультацию при первых же подозрениях на возможность беременности. Значительные нарушения в нервной трубке малыша проявляются как раз на начальных этапах его внутриутробного развития — патология развивается уже на 3-й неделе беременности.

Нарушения отлично видны на первом плановом УЗИ, поэтому тратить время на подтверждение диагноза не придется.

Если при диагностическом УЗИ специалист отчетливо различает мозговую ткань, а основные костные ткани еще не сформированы – диагноз акрания неизбежен. В этом случае женщине рекомендуется провести аборт до 12-й недели беременности.

Если патологию выявили до 6 недель, можно будет прервать беременность таблетками прямо в консультации.

Прогноз: а может все-таки оставить? Чудес не бывает!

Негативное состояние акрании плода не только несовместимо с дальнейшей полноценной жизнью, но и даже с вынашиванием беременности до 40-й недели. Патология абсолютно неизлечима. Единственный выход из ситуации – аборт по медицинским показаниям.

Где сделать экспертное УЗИ на патологии плода в СПБ? Сколько стоит?

Приглашаем беременных женщин — жительниц и гостей города в клинику Диана. В Санкт-Петербурге это один из нескольких медцентров, где можно пройти экспертное узи на отличном аппарате по низким ценам. В случае обнаружения патологий беременности, здесь же можно сделать медикаментозный аборт. Стоимость комплексной процедуры: УЗИ + осмотр + таблетки составляет 4500 рублей.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

ссылкой:

Источник: https://medcentr-diana-spb.ru/beremennost/akraniya-zhizn-bez-mozga-kogda-abort-neizbezhen/

Акрания плода

Одна из главных тем в зарубежных СМИ — антитела к коронавирусу SARS-CoV-2 и тесты, которые способны их выявить. Если у вас есть нужные антитела, это значит, что когда-то вы были заражены SARS-CoV-2 и неважно, заболели вы или перенесли инфекцию без симптомов. Оптимисты надеются, что тесты позволят справиться с пандемией COVID-19.

Антитела — это особые белки. Они цепляются к возбудителю болезни и либо сами его обезвреживают, либо делают заметным для клеток иммунной системы, а те берут работу на себя. Поскольку возбудители болезней отличаются, для каждого из них организм производит не универсальные, а специфические антитела. Это напоминает два соседних кусочка пазла.

По идее, если у человека вырабатываются антитела к SARS-CoV-2, то он больше не заболеет COVID-19. В таком случае, пишет сайт журнала Nature, тестирование поможет понять:

рискуют ли заразиться сотрудники больниц и люди, которые выполняют важную работу;
эффективны ли вакцины (если у привитых появляются антитела, это хороший знак);
кому необязательно дистанцироваться от остальных;
сколько людей заразилось на самом деле (выявленных случаев меньше, чем реальных);
кто может стать донором крови для лечения больных COVID-19 (об этом пишет химик Дерек Лоу на сайте журнала Science Translational Medicine).

Но эксперты предупреждают, что будет ошибкой чересчур полагаться на тестирование: результаты не всегда точны.

Антитела вырабатываются спустя несколько дней или даже недель после заражения. Если взять кровь на анализ слишком рано, будет ложноотрицательный результат. Как быстро появляются антитела к SARS-CoV-2, до конца неясно.
Тесты могут давать ложноотрицательные результаты еще и потому, что, возможно, известны не все антитела к SARS-CoV-2. Это хоть отчасти объяснило бы, почему у некоторых переболевших в Китае их не нашли, пишет сайт STAT.
Для выявления антител в тестах используются антигены — участки с поверхности вируса, с которыми связываются эти самые антитела. Гипотетически применяемые антигены могут быть недостаточно специфичными, и тогда к ним прицепятся белки, вырабатываемые в ответ на другие патогены, например, родственные коронавирусы, вызывающие обычную простуду. На практике такое уже бывало.
Одни тесты проводят в лаборатории. Они точнее, но занимают больше времени. Экспресс-тесты менее надежны, но их можно делать на месте, взяв кровь из пальца.

Точность тестов должна быть очень высокая: не более одного ложного результата на сотню положительных анализов и сотню отрицательных, пишет Nature. Насколько известно, ни один из существующих тестов не обладает такой точностью, а из-за спешки они не проходят стандартную процедуру сертификации.

Одна только низкая точность существующих тестов обязывает не торопиться с выводами по результатам анализов. Но есть и другие причины.

Дерек Лоу в Science Translational Medicine указывает, что чем меньше инфицированных в популяции, тем больше вероятность, что положительный результат появился не по ошибке. Если заражены 4,5% людей, то даже тест с точностью 94–96% будет верно показывать наличие антител только в половине случаев.
Наличие антител не говорит, что инфекция побеждена, поэтому возможно, что человек еще заразен. Чтобы это исключить, нужен другой тест — тот, что выявляет сам вирус, точнее, его РНК (из результатов этих тестов в основном и складывается публикуемая статистика по заражениям и смертям от COVID-19).
Упомянутое китайское исследование заставляет задуматься, можно ли по существующим тестам на антитела судить о приобретении иммунитета к SARS-CoV-2, а если да, то какая концентрация антител достаточна. Что он в принципе вырабатывается — на этот счет сомнений почти нет (правда, неясно, надолго ли). Поскольку у иммунной системы кроме антител есть другие средства борьбы с инфекциями, возможно, понадобятся другие тесты.

Все это не значит, что от тестов на антитела нет толка. Но пока что на них не нужно возлагать слишком много надежд.

Сколько коронавируса нужно, чтобы заразиться, и о чем говорит вирусная нагрузка при COVID-19

Вирусологи Сима Лакдавала и Марта Галья, специализирующиеся на гриппе, написали для Discover Magazine об инфицирующей дозе SARS-CoV-2 и о том, зависит ли тяжесть COVID-19 от количества вирусных частиц в организме. Увы, на оба вопроса пока нет хотя бы приблизительных ответов.

Инфицирующая доза — это сколько вируса надо, чтобы заразиться. Для гриппа она составляет всего десять частиц. Для SARS-CoV-2 эта доза неизвестна, а его высокая заразность может быть обусловлена как низкой дозой, так и большим количеством частиц, которые вырываются изо рта. Также неясно, зависит ли тяжесть болезни от полученной дозы.

Вирусная нагрузка — это количество вируса в образце для анализа. У больных COVID-19 в тяжелом состоянии она в среднем выше, но у некоторых людей с легкими симптомами вирусная нагрузка тоже бывает высокая.

Как правило, чем выше нагрузка, тем больше вирусных частиц распространяет зараженный, тем проще ему инфицировать других.

В случае с SARS-CoV-2 этот показатель обычно выше тогда, когда человеку ставят диагноз, то есть в начале болезни.

Авторы делают вывод, что лучше вообще избегать контакта с вирусом: сидеть дома, сторониться людей и носить маску (не столько чтобы защититься самому, сколько чтобы не заразить других, ведь отсутствие симптомов не гарантирует, что вы не заразны).

План по перезапуску американской экономики

Гарвардский университет опубликовал дорожную карту, подготовленную междисциплинарной группой из 45 экспертов. В ней изложен план, как безопасно перезапустить экономику США. Этот план предполагает массовое тестирование на вирус, отслеживание контактов зараженных и помощь изолированным.

По мнению авторов, к началу июня ежедневно нужно проводить хотя бы 5 млн тестов, а к середине июля — еще в четыре раза больше. Для отслеживания контактов потребуется 100 тыс. дополнительных работников. Те, кому предписан карантин, не должны потерять работу, их нужно обеспечить едой и медицинской помощью.

Чтобы осуществить этот план, потребуется от 50 до 300 млрд долларов в течение двух лет. Хоть сумма велика, авторы считают, что цена оправданна: по их подсчетам, из-за пандемии экономика США теряет от 100 до 350 млрд долларов каждый месяц.

Также авторы подчеркивают, что в этом случае не придется раз за разом то вводить, то отменять всеобщий карантин (несколько эпидемиологических моделей показывают, что после нынешней вспышки последует еще одна, а без лекарств и вакцины ничего не останется, кроме как снова разойтись по домам).

Источник: https://polonsil.ru/blog/43705599552/next

Анэнцефалия – это… Что такое Анэнцефалия?

Акрания плода

Анэнцефалия обычно является изолированным врожденным дефектом и не связана с другими пороками развития или аномалиями. Подавляющее большинство единичных случаев анэнцефалии являются многофакторными по своему типу наследования, что подразумевает взаимодействие нескольких генов с агентами окружающей среды и случайными событиями.

– Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

– Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

– Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия – лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

– Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

– Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

– Талидомид (седативное снотворное средство);

– Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Специалисты, участвовавшие в расследовании, изучили медицинские записи беременных, проживающих в 27 районах на предмет употребления лекарств во время беременности, алкоголя, копченостей, а также воды и условий работы, но причин, вызывающих это явления так и не выявили.

Предположительно этому способствует:

низкий уровень фолиевой кислоты в рационе беременных;
вода, загрязненная нитратами;
пестициды;
генетические сбои;
инфекции;
токсины.

Приведенное фото шокирует не только обычных людей, но и медицинских работников, но несмотря на это, по мнению генетического консультанта Susie Ball информацию необходимо довести до широких масс, чтобы предотвратить развитие анэнцефалии в будущем.

Прежде всего, женщинам детородного возраста, по его мнению, необходимо принимать фолиевую кислоту.

Анэнцефалия – врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода – нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –

напишите нам

, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Помимо отсутствия обоих полушарий, встречаются:

спинномозговая грыжа;
недоразвитые надпочечники;
расщепление неба (мягкого и твердого);
отсутствие гипофиза;
расщепление дуг позвоночника.

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Статистика роста патологии

Первой, заметившей эту настораживающую тенденцию, стала медсестра, работающая в одном из медицинских центров округа Якима. За свою тридцатилетнюю практику ей всего дважды пришлось столкнуться с таким внутриутробным пороком развития.

Но за период с 2010 по 2013 год вначале зафиксировали два случая, промежуток между диагностированием которых составил всего полгода, затем еще один. Этот показатель оказался вчетверо выше, чем по стране, где на 10000 новорожденных отмечается один случай.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности.

Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга).

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем. С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.

Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:1-я – мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,2-я – голоакрания – поражается затылочная кость с изменением отверстия.

3-я – голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% – затылочно-позвоночный и в 4,8% – теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Диагностика

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Врачи могут диагностировать анэнцефалию во время беременности или сразу после рождения ребенка. При рождении аномалии черепа можно обнаружить легко. В некоторых случаях часть скальпа отсутствует вместе с черепом.

Пренатальные тесты на анэнцефалию включают в себя:

Анализ крови. Высокий уровень белка печени альфа-фетопротеина может указывать на анэнцефалию.
Амниоцентез. Жидкость, извлеченная из амниотического мешка, окружающего плод, может быть изучена для поиска нескольких маркеров аномального развития. Высокие уровни альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы связаны с дефектами нервной трубки.
УЗИ. Высокочастотные звуковые волны могут создавать изображения (сонограммы) развивающегося плода на экране компьютера. Сонограмма может показать физические признаки анэнцефалии.
МРТ-сканирование плода. В результате воздействия магнитного поля и радиоволн получаются изображения плода. МРТ-сканирование плода дает более детальные изображения, чем ультразвуковое исследование (УЗИ).

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Лечение

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии – прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Лечения нет. Дети с этим расстройством умирают в течение нескольких часов. Врач сосредоточиться на обеспечении благоприятной среды, в которой семья сможет прийти к согласию с диагнозом и подготовиться к потере.

Семьям, которые не знают о диагнозе до рождения или которым диагноз еще не поставлен, вероятно, понадобится дополнительная эмоциональная поддержка и, возможно, консультация по вопросам, связанным со скорбью.

Семьи, у которых было некоторое время, чтобы приспособиться к диагнозу до родов, и у которых была возможность начать процесс скорби раньше времени, могут показаться хорошо подготовленными, но им также понадобится достаточное время, чтобы оплакать и завершить роды.

Во многих случаях может быть полезным присутствие членов семьи, друзей или священнослужителей.

Чувство вины — это нормальная реакция родителей ребенка с серьезными врожденными дефектами. Привлечение генетических консультантов, если таковые имеются, может быть особенно полезным для родителей в этой ситуации из-за их опыта работы с широким спектром врожденных дефектов.

При своевременной пренатальной диагностике этого смертельного расстройства паре должна быть представлена возможность прерывания беременности.

Мужчина без 90% мозга

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой. В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений.

Источник: https://nevrolog-info.ru/anentsefaliya-ploda/

Единственная артерия пуповины — какие могут быть последствия для будущего ребенка

Акрания плода

Аномалия строения пуповины, когда вместо двух артерий формируется одна, называется единственная артерия пуповины.

Пуповина является основной магистралью, обеспечивающей приток крови с жизненно необходимыми для плода веществами, микроэлементами и кислородом от матери и выведение отработанной крови.

Она соединяет плаценту (детское место) с передней брюшной стенкой плода и состоит из трех сосудов, покрытых специальной защитной оболочкой (вартонов студень).

Через пупочную вену плод получает кислород и все питательные вещества, необходимые для его нормального развития.

Две пупочные артерии осуществляют отток крови насыщенной углекислым газом и продуктами обмена обратно к плаценте.

Поэтому наличие особенностей строения или аномалии пуповины имеют большое влияние на жизнеспособность и динамику развития плода, а также на исход беременности.

Что такое единственная артерия пуповины плода?

Единственная артерия пуповины – это аномалия строения пуповины, когда вместо двух артерий формируется одна.

Отсутствие одной пупочной артерии бывает:

врожденная аплазия – изначальное отсутствие одной артерии в пуповине;
атрофия артерии — патология возникает в процессе беременности, в результате полного прекращения функционирования сосуда.

Единственная артерия пуповины плода считается достаточно распространенной патологией:

1 случай из 200 одноплодных – 0,5% ;
1 из 20 многоплодных беременностей – 5%.

Причины возникновения этой патологии

В акушерстве эту аномалию пуповины определяют как синдром единственной пупочной артерии («single umbilical artery»).

Вероятность его появления увеличивается:

при сахарном диабете;
при многоплодной беременности;
при патологии почек, печени, сердца и сосудов у будущей маме.

Причины развития синдрома единственной артерии пуповины – это состояния и факторы, которые отрицательно влияют на закладку сосудов и дифференцировку тканей на ранних этапах внутриутробного развития.

Причины появления аномалий сосудов пуповины до конца не изучены, но наиболее частыми предрасполагающими и провоцирующими факторами являются:

хромосомные нарушения (аберрации);
тяжелые соматические и инфекционные заболевания будущей матери в первом триместре беременности;
интоксикации;
сахарный диабет;
вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических и других сильнодействующих препаратов);
воздействие радиации, неблагоприятная экологическая обстановка, профессиональные вредности на производстве;
многоплодная беременность.

Наиболее опасным периодом внутриутробного развития с высоким риском для возникновения врожденных сосудистых аномалий плаценты считается 6-9 неделя гестации — период формирования будущей плаценты.

Атрофия функционирующей артерии пуповины может возникать:

при тромбозах;
при сдавлении ее опухолью (тератома, гемангиома) или гематомой;
при появлении узлов одной артерии.

Эти состояния возникают крайне редко под влиянием нескольких патологических факторов и требуют постоянного динамического контроля состояния плода и будущей матери.

Симптомы и диагностика единственной артерии пуповины

Клинические признаки наличия этой аномалии в большинстве случаев отсутствуют, а диагностика осуществляется инструментальными методами обследования:

скрининговые (плановые) или срочные УЗИ;
доплерометрия — определение основных показателей кровотока в пуповине.

Определить наличие данной патологии можно на 20-21 неделе беременности путем ультразвукового обследования пуповины в поперечном сечении.

Диагностика проводится при полном мочевом пузыре.

При обнаружении патологии назначается дополнительное обследование – доплерометрия для уточнения отсутствия ослабления кровотока.

После выявления сосудистой аномалия пуповины у плода – необходим постоянный контроль течения беременности до момента родов.

Проводятся повторные регулярные допплерометрические обследования, чтобы своевременно диагностировать изменение кровотока в артерии пуповины и избежать осложнений состояния плода.

Последствия и осложнения при выявлении этой аномалии

В 70% случаев это состояние не оказывает отрицательного влияния на внутриутробное и послеродовое состояние ребенка – единая артерия полностью справляется с повышенной нагрузкой и диагностирование этого порока в большинстве случаев не является поводом для беспокойства.

И все же в 25-30% случаев эта аномалия развития пуповины может сочетаться с другими пороками развития и генетическими нарушениями:

хромосомные болезни;
врожденная патология сердца и сосудов;
пороки мочевыделительной системы;
аномалии органов брюшной и грудной полости.

Поэтому при диагностировании единственной артерии пуповины необходимо провести комплексное обследование плода для исключения наличия других аномалий.

При этом важно помнить, что изолированный синдром единственной артерии пуповины не является показанием к прерыванию беременности и не считается маркером синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний.

Но сочетание этой патологии с другими пороками развития имеет высокий риск для жизни и дальнейшего развития ребенка.

Последствия сочетанных пороков развития:

внутриутробная гибель плода (замершая беременность);
задержка внутриутробного развития (ЗВУП);
хроническая внутриутробная гипоксия плода;
внутриутробная гипотрофия.

Ведение беременности при наличии единственной артерии пуповины

Наиболее важными моментами при наличии синдрома единственной пупочной артерии считаются:

Постоянный динамический контроль течения беременности акушером – гинекологом;
Полное обследование беременной и плода при первичном обнаружении патологии.

Необходимые дополнительные инструментальные исследования:

дополнительное УЗИ на 28 неделе и плановое обследование на 32-34 неделе беременности;
доплерометрия.

При любых патологических изменениях состояния будущей мамы, нарушениях кровотока в сосудах пуповины или определении признаков задержки внутриутробного развития плода — рекомендуется нахождение беременной в стационаре под круглосуточным наблюдением специалистов.

Правильная тактика поведения беременной при данной патологии

Многие беременные женщины после диагностирования данной аномалии находятся в растерянности: не знают, что делать и как эта патология может повлиять на внутриутробное развитие и здоровье малыша в будущем.

Прежде всего, нужно успокоиться и уяснить, что единственная артерия пуповины выполняет повышенную нагрузку, а лишние переживания, тяжелая работа и стрессы крайне отрицательно воздействуют на кровоток.

Поэтому очень важно:

соблюдать определенный режим дня;
полностью исключить любые психоэмоциональные перенапряжения;
освободиться от выполнения тяжелой работы, подъема тяжестей;
гулять на свежем воздухе;
не допускать развития запоров.

В большинстве случаев одна артерия пуповины редко влияет на здоровье ребенка в будущем, а рождение малыша с отклонениями развития при диагностировании данной аномалии развивается крайне редко.

При выполнении всех рекомендаций специалистов и постоянном контроле состояния плода – для дальнейшей жизни ребенка количество артерий пуповины не имеет никакого значения.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d3aa980b96cfd00adb0bf09/5d90f9e197b5d400aea599be

Плод как пациент. Современные возможности УЗИ 3D/4D

Акрания плода

Рассказывает Воеводин Сергей Михайлович – врач УЗ-диагностики в акушерстве и гинекологии, педиатрии и лучевой диагностике, д.м.н, профессор.

Современное акушерство, в отличие от классического, существование которого насчитывает уже более тысячи лет, стало уделять особое внимание плоду. Для врача акушера-гинеколога плод стал таким же пациентом, как и мать. Это произошло благодаря внедрению визуальной медицины, или визуальных методов диагностики.

Революция в данном вопросе была осуществлена благодаря появлению в конце прошлого века ультразвука. Впервые врачи смогли увидеть развитие и рост плода. Ультразвук стал не только неотъемлемой частью акушерского обследования в оценке состояния плода и развития его органов, но также предметом изучение плода в целом. Стоит отметить, что до его появления такой возможности просто не было.

На текущий момент доступны следующие методы визуальной диагностики: рентген, компьютерная томография, изотопные исследования, ультразвуковой скрининг плода и магнитно-резонансная томография.

В акушерстве наиболее часто используются последние два метода. МРТ принадлежит узкая специализация. Так, в I триместре этот метод исследования не используется, а во II триместре МРТ уступает ультразвуку.

Отношение к плоду как к пациенту нашло свое выражение в том, что нашим государством были приняты законодательные акты и проведен ряд мероприятий по данному вопросу. За последние десятилетия на всей территории Российской Федерации открыты десятки новых перинатальных центров.

Появились специализированные детские хирургические отделения, которые могут оказать высокотехнологичную помощь. В большинстве субъектов РФ организованы детские реабилитационные центры.

В акушерстве и гинекологии приоритет отдается высоким технологиям, которые зачастую не уступают военным, а иногда и превосходят их. Беременная женщина стала предметом особой заботы государства. Получила развитие эндоскопическая хирургия в неонатальном периоде.

Внедрена фетальная (плодовая) хирургия. Внедряются и реализуются новые проекты в здравоохранении, направленные на охрану здоровья матери и ребенка.

Пациентами перинатальной медицины являются плод и новорожденный. При этом плод представляет собой достаточно сложный объект для лечения и монитотринга. Доля результатов визуальной диагностики в формировании клинического диагноза составляет от 70% до 100%.

Иногда без использования таких визуальных методов диагности как МРТ или ультразвук невозможно ничего предпринять в отношении плода. И, конечно, к этим методам в акушерстве предъявляются особые требования. К ним относятся: безопасность, мобильность, терминологическая ясность, объективность, качество, быстрота и доступность.

В большей степени этим требованиям соответствует ультразвук.

Сроки, когда необходимо проводить ультразвуковое исследование, достаточно хорошо изучены. Они соответствуют начальным этапам манифестации различных пороков и заболеваний, которые встречаются у плода. Первое ультразвуковое исследование проводится на 11-14 неделях беременности.

На этом этапе осуществляется скрининг I триместра, дается оценка развитию внутренних органов плода с целью выявления грубых, несовместимых с жизнью, пороков развития. Следующее ультразвуковое исследование проводится на 19-21 неделях беременности.

Исследование на указанных сроках позволяет выявить до 95% пороков развития.

Большинство пороков начинают проявлять себя именно к середине беременности. Своевременная диагностика дает возможность выстроить дальнейшую тактику ее ведения. Время третьего скринга приходится на 30-34 недели.

На данном этапе ультразвуковое исследование направлено не на выявление пороков развития, а на оценку общей акушерской ситуации, диагностику задержки развития плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод».

Частота встречаемости врожденных пороков развития колеблется от 1 на 33 родившихся до 1 на 100 родившихся детей. ВПР занимают второе место в структуре перинатальных потерь, перинатальной смертности.

При этом хромосомные аберрации составляют 6%, генетические мутации – 25%, тератогенные или вредные факторы внешней среды — порядка 10% и более 50% случаев ВПР на современном этапе до сих пор остаются неизвестными.

Впрочем, факторы, влияющие на возникновение врожденных пороков развития плода известны.

К ним относятся:

генетическая предрасположенность;
возраст родителей;
вредные привычки матери;
инфекции;
прием медикаментов;
эмоциональные потрясения;
плохая экология и смена климата.

Система диагностики и оказания помощи не останавливается на текущем этапе, а наоборот активно продолжает свое развитие.

К примеру, согласно результатам многих зарубежных и отечественных специалистов, чувствительность пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков сердца у плода при условии проведения скрининговых ультразвуковых исследований может достигать 80-90%.

Двадцать лет тому назад подобный результат казался немыслимым. Современная технология трехмерного звука позволяет реконструировать крупные сосуды, клапаны и камеры сердца. Это дает возможность спланировать лечение и оказать своевременную помощь новорожденному.

Фетальная медицина, исследования и лечение плода ставят сложную задачу перед специалистами. Рассмотрим на нескольких примерах, как осуществляется помощь.

В середине беременности возможно диагностировать атрезию 12-перстной кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. Основой диагностики здесь выступает выявление «двойного пузыря».

Он представляет собой расширенный желудок 12-перстной кишки, расположенной справа от желудка. В 20% случаев атрезия 12-перстной кишки свидетельствует о болезни Дауна, что значительно ухудшает прогноз для ребенка.

При этом обязательным является кариотипирование — оценка хромосом плода. Современная детская неонатальная хирургия может достаточно успешно справиться с этим заболеванием. Все зависит от его типа и особенностей.

Подобные проблемы выявляются в крупных специализированных центрах, экспертами с большим опытом и хорошей подготовкой. Здесь также немаловажную роль играет генетическая оценка.

При пороках развития почек часто встречается обструктивная уропатия (гидронефроз). Она представляет собой задержку движения мочи по путям мочевыделительной системы.

Гидронефроз может быть односторонним и двухсторонним. Имеет три стадии развития. Частота гидронефроза составляет от 1% до 5.4% всей детской популяции.

При нормальном кариотипе и успешной операции после родов прогноз для ребенка — благоприятный.

Бывают ситуации, в которых специалисты бессильны. Таким примером служит поликистоз почек десткого типа – двухстороннее увеличение почек из-за множества мелких кист, заменяющих ткань. В данном случае почки есть, но они не функционируют. Встречается подобный порок от 1:5000 до 1:30 000 живых новорожденных. Лечение не даст результатов, спасти ребенка невозможно.

Примером очень серьезной диагностической дилеммы служат грыжи передней брюшной стенки – омфалоцеле и гастрошизис. Они отличаются наличием и отсутствием брюшины и оболочек, покрывающих кишечник.

Гастрошизис почти всегда является единственным пороком, эффективность хирургического лечения после родов приближается к 100%. Совершенно иная ситуация возникает при омфалоцеле. Оно редко бывает изолированным, а хирургическое лечение эффективным.

Прогноз при наличии подобной грыжи не всегда является благоприятным.

На сегодняшний день трехмерные ультразвуковые исследования вышли на один уровень с рентгенологическими исследованиями, а также магнитно-резонансной и компьютерной томографией. Шаг сканирования при 3D/4D эхографии составляет от 0.5 мм, осуществляется точное послойное сканирование и сканирование в произвольной плоскости.

Кроме всего прочего, трехмерная эхография позволяет получить объемные изображения лица плода в различные сроки гестации: с 11 по 23 неделю – анатомия (статика), с 27 по 36 неделю – мимика (эмоции).

Лицо плода в I триместре 11-12 недели

Использование 3D/4D технологии позволяет визуализировать:

нос;
глаза;
уши;
верхнюю и нижнюю губы;
твердое небо;
подбородок;
скулы.

В первом триместре уже можно диагностировать пороки развития коры головного мозга: макрогирия, микрогирия, гипоплазия островной доли, субэпендимальные кисты, утолщение мозолистого тела. Пороки развития коры резко ухудшают прогноз психического и моторного развития. Лечение в данном случае неэффективно.

Варианты использования цветового картирования для дифференциальной диагностики пороков мозга: