Скрининг астрая

Пренатальный скрининг

Проводим скрининговое исследование первого триместра с расчетом риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий с использованием программы ASTRAIA согласно рекомендациям Международного Фонда Медицины Плода.

II триместр

Позволяет провести детальную оценку анатомических структур плода, выявить пороки развития органов и систем, определить тактику дальнейшего ведения беременности. Кроме того, оценивается состояние плаценты, шейки матки, количество околоплодных вод. А также, фетометрия (измерение размеров плода) с учетом пола плода.

Позволяет провести детальную оценку анатомических структур плода, выявить пороки развития органов и систем, определить тактику дальнейшего ведения беременности. Кроме того, оценивается состояние плаценты, шейки матки, количество околоплодных вод. А также, фетометрия (измерение размеров плода) с учетом пола плода.

Прежде чем поговорить о пренатальном скрининге хотелось бы рассказать о Международном Фонде Медицины Плода (FMF) возглавляемом профессором Кипросом Николайдесом.

Совместно с немецкими специалистами под руководством FMF разработана  программа ASTRAIA -модуль расчета рисков трисомии 21(синдром Дауна), трисомии 18(синдром Эдвардса) и трисомии 13(синдром Патау) в первом триместре.

Только специалисты, сертифицированные FMF, проходящие ежегодный аудит и  имеющие действующую лицензию на измерение таких показателей как толщина воротникового пронстранства (ТВП), носовая кость (НК), кровоток в венозном протоке и трикуспидальная регургитация могут использовать модуль расчета рисков по программе ASTRAIA.

Что такое скрининг?

Скрининг (от англ. screening – отбор, сортировка) – комплекс мероприятий, направленных на выявления заболевания у клинически бессимптомных лиц в популяции.

Применительно к первому триместру популяцией в данном случае являются все беременные женщины, которым проводится ультразвуковое исследование и анализ крови на определение концентрации Б-ХГЧ и PAPPA-A. Результаты скрининга могут быть ложно-положительными – т.е.

указывать на наличие заболевания отсутствующего в действительности (тест положительный, а заболевания нет) и ложно-отрицательными – не идентифицирующие существующее заболевание (тест отрицательный, а заболевание есть).

Соответствующая квалификация специалиста проводящего скрининговое исследование, соблюдение установленных правил позволяют снизить частоту ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов.

У любой здоровой  супружеской пары есть риск зачать и родить ребенка с синдромом Дауна. Вероятность приблизительно составляет 1 случай на 700 беременностей. Для кого-то это неприемлемо высокая вероятность, а кто-то скажет, что это маловероятное событие.

проведении диагностических тестов — аспирации ворсин хориона, амниоцентеза – с целью получения биологического материала для дальнейших исследований (цитогенетических, молекулярных, биохимических) подтверждающих либо опровергающих предполагаемый диагноз.

Частота потерь  после проведения инвазивных процедур составляет 1%.

Наша задача информировать пациентку и предоставить возможность дальнейшего обследования для подтверждения либо опровержения диагноза. Решение делать  инвазивную процедуру или нет, принимает пациентка (супружеская пара).

Ультразвуковой скрининг в первом триместре.

Оптимальным сроком для проведения ультразвукового исследования является срок беременности 11-13недель6 днейбеременности. Оптимальный срок 12 недель. Именно в этом интервале, возможно измерить и оценить маркеры хромосомных аномалий, исключить грубые пороки развития центральной нервной системы, аномалии сердца плода, пороки опорно-двигательного аппарата.

Толщина воротникового пронстранства (ТВП)

Оптимальным  сроком для измерения ТВП является срок беременности 11-13 недель 6дней беременности. Копчико-теменной размер (КТР) плода 45мм-84мм.  ТВП в норме увеличивается с увеличением КТР.

Увеличение толщины воротникового пронстранства ассоциируется с хромосомными и генетическими синдромами.

Кроме хромосомных патологий, ТВП может увеличиваться при анемии плода, пороках развития сердца, нарушениях лимфатического дренажа, инфекциях (парвовирус В19) плода.

Тем не менее, большинство случаев с увеличением ТВП заканчивается рождением здоровых детей.

Носовая кость

Оценивается наличие носовой кости, ее длина. У 60% плодов с синдромом Дауна носовая кость не определяется.

У 1-3% нормальных плодов носовая кость может не определяться.

Кровоток в венозном протоке

Венозный проток – это сосуд, соединяющий вену пуповины с нижней полой веной. Аномальный венозный кровоток ассоциируется с увеличением риска хромосомных аномалий, пороков сердца, гибели плода.

Трикуспидальный кровоток

Частота сердцебиения плода

Частота сердцебиения плода в норме претерпевает следующие изменения, со 110 уд/мин в 5 недель беременности до 170 уд/мин в 10 недель, а затем постепенно снижается до 150 уд/мин  в 14 недель. При синдроме Дауна частота сердцебиения несколько увеличена, при синдроме Эдвардса несколько снижена, и при синдроме Патау – значительно увеличена.

Биохимический скрининг

Нарушения развития у плода ассоциируются с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой. Поэтому в первом триместре беременности определяют концентрации PAPPA-A  и свободной  β — ХГЧ. Общая эффективность биохимического скрининга выше в 10-11недель.

В норме средний уровень  свободной  β – ХГЧ и PAPPA-A  — 1,0 МоМ  (0,5-2,0).

МоМ – показатель, указывающий на степень отклонения величины от среднего значения (медианы).

При трисомии 21 (синдром Дауна) концентрация свободной  β – ХГЧ примерно в 2 раза выше, а  PAPPA-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором. При трисомиях 18 и 13 концентрации  свободной  β – ХГЧ и PAPPA-A  снижаются.

Для достижения максимальной эффективности скрининга целесообразно провести биохимический скрининг в 10-11 недель и ультразвуковой  — в 12 недель, после чего внести результаты в программу расчетов риска ASTRAIA.

Кроме ультразвуковых и биохимических параметров  программа ASTRAIA  при расчете рисков учитывает и возраст матери.

Возраст матери

До недавнего времени считалось, что беременные женщины 35 лет и старше должны проходить инвазивную диагностику, что приводило к необходимости проведения аспирации ворсин хориона и амниоцентеза в 20% процентах случаев. Данная стратегия позволяла выявить меньше половины плодов с синдромом Дауна, т.к.

Поэтому более эффективным считается проведение комбинированного скрининга учитывающего следующие параметры:

• Возраст матери
• УЗ признаки в 11-13 недель беременности – исследование,  проведенное сертифицированным специалистом FMF
• Биохимические показатели крови

Таким образом, после введения всех результатов в программу мы получаем базовый риск, который определяется возрастом женщины и индивидуальный риск, полученный  добавлением  анализа ультразвуковых и биохимических параметров. Индивидуальный риск может оказаться  существенно ниже, чем  базовый риск, и наоборот.

Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС и концентрации PAPPA-A  и  β — ХГЧ может выявить 85-90% плодов с трисомией  21 (синдром Дауна) при частоте ложноположительных результатов 3%.

Если риск, согласно расчетам 1% и выше то показана инвазивная диагностика, дающая в отличие от скрининга абсолютно точный ответ — есть заболевание или нет.

Нужен ли скрининг вообще?

Приведу несколько примеров и ситуаций, с которыми приходилось сталкиваться на практике.

Первый – религиозный — все что Бог дает надо принимать. Любое Божье творение имеет право на жизнь и  не нам вершить судьбы. В таком случае проводить скрининг вообще не нужно.

Второй  – семья хочет иметь гарантии, в том, что будущий ребенок здоров. В таком случае, скрининг нужно делать обязательно. И в случае подтверждения диагноза (например, синдром Дауна) беременность будет прервана.

Третий подход – семья хочет знать, здоров ребенок или нет. А скрининг в случае неблагоприятного результата поможет заранее подготовиться к рождению нездорового ребенка.

Источник: https://demikhova.ru/rd8/prenatalnyj-skrining/

Какие нарушения покажет пренатальный скрининг

Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.

В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:

• Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре). Это генетическое заболевание хорошо известно, потому что встречается очень часто (приблизительно один случай из 700 родов). Таких особенных детей воспитывают Ирина Хакамада, Эвелина Бледанс. Это непростая задача, требующая много терпения, сил и любви.
• Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18-й паре). Встречается примерно один раз на 3000 родов. Аномалии черепа сочетаются с пороками сердца и крупных сосудов и сопровождаются глубоким поражением интеллекта. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5–10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.
• Синдром Патау (лишняя хромосома в 13-й паре). Такие дети рождаются один на 7000 родов. Как правило, они страдают множественными врожденными пороками, 95 % умирают в первые месяцы жизни. Выжившие имеют крайнюю степень поражения интеллекта — идиотию.

Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.

Первый скрининг

Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).

Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).

Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.

Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.

Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.

Второй скрининг и УЗИ

Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.

Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.

Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.

Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск

Источник: https://apteka.ru/info/articles/zhenskoe-zdorove/prenatalnyy-skrining/

Пренатальная диагностика патологии плода | Клиника Семейный доктор

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками.

Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм).

Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода.

Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира.

Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
• синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
• синдром Патау (трисомия 13) у плода;
• опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается.

Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития.

Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму on-line записи или в регистратуре.

Источник: https://familydoctor.ru/about/publications/ginekologiya/prenatalnaya_dorodovaya_diagnostika.html

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары).

Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы.

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках.

Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми.

Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями.

Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров.

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики.

Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями.

Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности.

Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории).

При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения.

Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода.

Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.

), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.).

В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий.

Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети.

Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.

Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты.

Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Источник: https://testresult.org/poleznaya-informatsiya/screening

Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг — это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34  недель.

При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

• Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
• Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение.

Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ.

А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
• РАРР-А
• Свободный b-ХГЧ
• Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
• АФП
• Свободный b-ХГЧ
• Свободный эстриол
• Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ
• PLGF
• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ
• Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
• PAPP-A
• PLGF
• Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
• Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» — значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Источник: https://www.mediccity.ru/directions/668