Генетический анализ на наследственный рак желудка

Наследственный рак желудка

Обозначение генетической природы рака достоверно подтверждено современными исследованиями. Известно, что основной причиной возникновения онкологии являются мутации ДНК.

Мутирующие клетки способны клонироваться и бесконтрольно размножаться. Самые распространенные раковые заболевания в России – опухоли желудочно-кишечного тракта.

Одним из них является наследственный рак желудка.

В целях собственной безопасности – каждый должен ознакомиться с причинами, симптомами и основными правилами профилактики болезни. Только таким образом можно полностью излечить, либо предотвратить развитие опасного заболевания.

Передается ли рак желудка по наследству?

Рак желудка (РЖ) передается наследственно 4 больным из 10. До 80-х годов РЖ стоял на первом месте в структуре раковой заболеваемости России. В последнее время статистика снижает свои показатели.

Несмотря на уменьшение количества больных, недуг так и остается одной из важнейших проблем медицины. Желудочный рак занимает 2 место, уступая лишь онкологии легких у мужчин, и молочной железы у женщин.

Мужчины склонны к образованию в желудке в 2 раза чаще, в отличие от противоположного пола.

Наследственные причины рака желудка

Всемирная медицина и специалисты в сфере генетики до сих пор не определили точную причину наследственности раковых опухолей в желудке. Достоверно известно то, что рак начинает свое развитие по причине изменения структуры ДНК. Клетки мутируют, продолжают рост и размножение, образуя злокачественную опухоль.

Поскольку истинные причины мутации генов неизвестны, многочисленные исследования дали медикам возможность выделить лишь предполагаемые факторы, влияющие на развитие рака. Из них самые основные:

1. Пол. Мужчины болеют данным заболеванием чаще, чем женщины. Причины не установлены.
2. Возраст. Люди пожилого возраста болеют онкологией чаще. Риску подвержены пациенты от 55 до 70 лет.
3. Неправильное питание. У любителей острой, соленой пищи риск к онкологии растет в 2 раза. Тоже касается приемников копченостей, солений, блюд с большим количеством приправ и специй.
4. Курение. Каждый курильщик неконтролируемо глотает небольшое количество дыма, который попадает в желудок. Табачные масла способны разрушать слизистую оболочку органов пищеварения. Поврежденная слизистая имеет предрасположенность к мутации клеток, то есть – к развитию опухоли.
5. Заболевания ЖКТ. Пациенты с заболеваниями желудка, такими как язва или гастрит, предрасположены к заболеванию в 2 раза больше.
6. Прочие онкологические заболевания. Вероятность желудочной опухоли повышается, если у пациента были ранее другие образования. У женщин – это рак молочной железы, шейки матки, либо яичников. У мужчин – рак толстой кишки, простаты, или мочевого пузыря.

Еще одним наследственным фактором является группа крови. Поскольку она передается от родителей, этот факт считается так же генетической предрасположенностью. Люди с первой группой крови и положительным резусом – болеют онкологией желудка чаще, нежели обладатели других групп крови.

Какие бывают наследственные формы рака желудка?

В зависимости от макроскопической картины, существуют такие формы наследственного рака желудка:

Полипозная:

Чаще всего, полиповидный рак начинается с аденоматозных полипов, которые не диагностировались ранее.

Бляшковидная:

Опухоль имеет форму блюдца. Она не поражает подслизистый слой, не имеет ярко выраженной клинической картины, поэтому является сложной в диагностировании.

Изъявленная:

Грибовидная:

Имеет форму цветной капусты. Рост данного вида опухоли направлен в просвет органа пищеварения.

Диффузная:

Данный вид образования разрастается внутрь желудочной стенки, поэтому его сложно обнаружить.

Инфильтративно – язвенная:

Такой вид рака быстрыми темпами дает метастазы, поэтому считается самым опасным. Поражается вся толщина стенок желудка, поверх которых развиваются язвенные наросты. В большинстве случаев эта форма – последующая стадия блюдцеобразной и диффузной форм.

В зависимости от симптоматики, унаследованный рак желудка разделяют на такие формы:

1. Болевая (основным симптомом выступают сильные боли).
2. Диспепсическая (проявляется вздутием и тяжестью в животе, тошнотой и отвращением к еде).
3. Лихорадочная (не имеет остальных симптомов, за исключением высокой температуры тела (до 40 градусов)).
4. Анемическая (резко снижается масса тела).
5. Геморрагическая (вследствие преждевременного разрушения опухоли, случаются желудочные кровотечения).

Несколько лет назад, генетиками была установлена еще одна форма наследственного рака желудка – интестинальная. Опухоли такой формы выявляются при мутациях, которые изначально вызывали рак молочной железы или яичников. Риск заболевания при мутации такого гена составляет 60 %.

Как часто встречается наследственный рак желудка и кто в группе риска?

В 2002 году в России было зарегистрировано около 46 тысяч заболевших данным видом рака. Приблизительно у половины людей из этого количества, недуг был обусловлен наследственными факторами. Диагностика образования в желудке – довольно сложный процесс, так как часто – опухоль долго не дает о себе знать. Самое главное в таком случае – вовремя обнаружить рак.

В целях изучения наследственности рака желудка, в каждой онко-клинике ведется отдельная статистика. По ее результатам известно, что заболевание передается только от самых близких родственников. Например, от матери или отца – к детям, или от бабушки или деда – внукам. Наследственность в третьем поколении наблюдается очень редко.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак желудка?

При обнаружении малейших симптомов заболеваний желудка, рекомендуется обязательно посещения медучреждения. После осмотра, врач может дать направление на сдачу анализов и инструментальные методы обследования:

Гастроскопия

Через горло в желудок пациента вводиться гастроскоп. Во время процедуры врач имеет возможность видеть стенки органов на экране монитора. Такой вид диагностики – доступный и результативный.

Скрининг

Данное обследование – это комплекс мероприятий, нацеленных на диагностику раковых опухолей на ранней стадии. Чаще всего скрининг подходит пациентам, имеющим хронические заболевания ЖКТ.

Биопсия

Для анализа биопсией, с места предполагаемого злокачественного образования берется небольшое количество ткани. Затем – проводятся лабораторные исследования.

Рентгеноскопия

Рентген дает возможность определить локализацию опухоли и ее размер. Также – просмотреть очертания, что позволяет установить стадию и объемы поражения.

В отдельных случаях, например при повторных исследованиях, могут назначаться и другие виды диагностики: компьютерная томография, эндоскопия или лапароскопия.

Что такое генетический анализ на рак желудка?

Генетический анализ на онкологию желудка сдается с целью выявления клонов мутирующего гена. Для этого пациенту нужно сдать венозную кровь. Эту процедуру следует провести натощак или через 8 часов после приема пищи. Мутации в генах MLH1 и CDH1 считаются главными признаками развития наследственной болезни.

Результаты анализа дают возможность диагностировать заболевание на самой ранней стадии. Это способствует успешному лечению и (практически всегда) полному выздоровлению.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Обнаружение мутирующих генов не дает стопроцентную вероятность ракового заболевания, но позволяет вовремя принять необходимые меры. Пациенту с подозрениями на рак необходимо постоянное наблюдение врача-онколога. А задача специалиста – разработать индивидуальную методику лечения и профилактики развития опухоли.

В таком положении, пациент должен четко придерживаться рекомендаций медиков, соблюдать все указания по диете и приеме препаратов. По статистическим данным, около 95 % пациентов, которые вовремя обратились к врачу и прошли надлежащее лечение, избавляются от желудочного рака полностью и ведут полноценный образ жизни.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

В клинической генетике существует множество подходов к наблюдению носителей мутаций генов. Каждому пациенту предназначена своя методика проверок и диагностики. Это зависит от возраста, пола и общего состояния здоровья человека. Основным правилом для таких людей является обязательное ежегодное прохождение компьютерной диагностики.

Периодические осмотры производятся в целях ведения статистики носителей патологического генотипа. Вся информация о таких пациентах храниться в тайне, в связи с юридическими и морально-этическими аспектами.

Важные рекомендации носителям генов с мутацией

Главным беспокойством для носителя онкологии является рождение ребенка. Это касается и семей, в которых хотя бы у одного родителя существует риск передачи заболевания своему потомству.

Современные технологии позволяют определить наличие или отсутствие мутации уже на первых сроках беременности. Для этого матери нужно пройти анализ УЗИ и сдать кровь.

Результаты анализов с большой вероятностью правдивы.

Для носителей данного заболевания существует специальная диета, а также препараты против активации мутирующего процесса. Все эти рекомендации для каждого пациента назначаются онкологом индивидуально.

Выводы

Несмотря на сложности в диагностике и выявлении мутации генов, наследственный рак желудка не является приговором.

Возможности современной медицины позволяют обнаружить недуг на самых ранних стадиях развития. Самое главное, при наличии малейших симптомов – обратиться к специалисту и пройти обследование.

Качественное лечение дает возможность не только улучшить состояние больного, но и полностью излечить заболевание.

Источник: https://orake.info/nasledstvennyj-rak-zheludka/

Рак толстой кишки и желудка

Наиболее известными формами наследственного поражения толстой кишки являются семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, частота развития рака на фоне которого составляет около 100 % и наследственный неполипозный рак толстой кишки, или синдром Линча. Аденоматозный полипоз толстой кишки характеризуется образованием тысяч полипов слизистой оболочки.

При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех носителей этого синдрома к 40 годам развивается рак толстой кишки. Рак толстой кишки представляет собой злокачественную опухоль, развивающуюся из эпителиальной ткани.

Если в семье человека есть близкие родственники (родители, братья или сестры), у которых был обнаружен рак толстой кишки — риск развития данной патологии у других членов семьи значительно увеличивается. По оценкам ученых 25% случаев рака толстой кишки может быть связано с генетическим фактором.

Некоторые генные мутации носят наследственный характер, в то время как другие могут приобретаться в течение жизни. Рак желудка — злокачественная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. На данный момент это одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Рак желудка является вторым в структуре онкологической смертности после рака лёгких.

Чаще поражает мужчин. У 80—90 % больных раком желудка возникают метастазы. Такая распространенность связана с тем, что начальные стадии рака желудка протекают почти бессимптомно и пациенты обращаются к врачу слишком поздно.

Причиной любого злокачественного заболевания является повреждение наследственной информации клеток, которое происходит под действием различных факторов внешней среды. В случае рака желудка такими факторами являются особенности диеты, курение, употребление алкоголя и инфицирование бактерией Helicobacter pylori.

Наследственные мутации в определенных генах увеличивают риск развития рака желудка в несколько раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики так важно знать свой уровень риска. Генетическое исследование в Лаборатории Гемотест заключается в анализе двух полиморфизмов генетического маркера семейного аденоматозного полипоза.

Показания к назначению анализа: 

1. Лицам, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания раком желудка или кишечника.
2. Лицам с язвенной болезнью и другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта.
3. Наличие у близких родственников диагностированного рака желудка,  колоректального рака или аденоматозного полипоза.

4. При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).
5. Постоянный дискомфорт в области живота. Повышенное газообразование и связанные с ним неприятные ощущения в животе.
6. Частый неустойчивый стул, который может чередоваться с продолжительным запором.

7. Наличие примесей крови и слизи в каловых массах.
8. Боли во время акта дефекации

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

С этим исследованием сдают

• GN002 Заключение врача-генетика по одному виду исследований

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/onkogenetika/rak-tolstoy-kishki-i-zheludka/

Предрасположенность к раку желудка

Считается, что некоторые люди имеют предрасположенность к раку желудка. Само заболевание не передается по наследству.

Дети наследуют определенные генетические особенности, которые под влиянием обусловленных факторов могут запустить механизм мутирования ДНК человека.

Чаще всего при генетической предрасположенности образовывается диффузный тип патологии, который в большинстве случаев связан со второй группой крови.

Причины рака

Для развития онкологического процесса в желудке необходимы 2 условия:

1. Мутация генетического строения клеток, при этом они могут сохранять или терять свои первоначальные свойства.
2. Расстройство иммунной системы именно в той области, которая ответственная за устранение раковых клеток.

Очень часто механизм развития онкологии запускается различными вирусными инфекциями. Некоторые вирусы имеют свойство встраивается в генетический аппарат клеток.

Таким образом, благодаря влиянию инфекции происходит мутирование ДНК. Заражение вирусам не означает 100% начало онкологического процесса. Для этого необходимое воздействие и других катализаторов.

Наследственный рак желудка может развиваться, как следствие влияния внешних факторов:

• канцерогенны:
  • ультрафиолет;
  • рентгеновское излучение;
  • вирусное инфицирование;
• курение;
• радиация;
• стрессы;
• неправильный образ жизни.

Вероятность образования злокачественной опухоли желудка возрастает, если присутствуют другие онкологические процессы в организме или развитие гастрита, язвы.

Симптоматика патологии

Изначально человек ощущает слабость.

Перед началом онкологического процесса происходит дисплазия эпителия желудка. Больной человек может ощущать слабость, головокружение, нарушение пищеварения и отвращение к белковой еде. Выделяют несколько симптомов, при которых необходимо срочно обратится к врачу:

• частые болевые ощущения выше пупка, сопровождающиеся тошнотой;
• трудности во время глотания пищи;
• быстрое насыщение от небольшого количества еды;
• стремительная потеря массы тела;
• нехватка железа;
• рвота кровью;
• стул с кровяными включениями.

Передается ли по наследству?

Если в семье пациента были случаи онкологических процессов, то риск возникновения патологии вырастает. По наследству могут передаваться такие гены:

• Определенная комбинация генов, способна спровоцировать образование злокачественных опухолей.
• Ген повышающий риск формирования любого вида заболевания.
• Гены, влияющие на развитие только одного типа онкологии.

По макроскопической картине передаются такие наследственные формы рака желудка:

Изъязвленная форма болезни может быть передана генетически.

• Полиповыдный рак. На начальных стадиях не врастает в стенку органа, не приводит к выпадению перистальтики.
• Бляшковидный. Локализуется в подслизистом слое, клиническая картина смазанная. Патология тяжело диагностируется.
• Изъязвленный рак желудка. Онкологию трудно отличить от язвенного поражения, поэтому часто обнаруживается на последних стадиях развития.
• Диффузный. Поражает все слои желудочной стенки.

Частота передачи по наследству

По данным клинических исследований, наследственность к онкологии может передаваться только от близких родственников, то есть до третьего поколения. Однако ребенок может и не иметь склонности к образованию злокачественных опухолей, так как получает 2 копии генов: одну от матери, другую от отца.

Наследственные патологии имеют различный тип наследования: доминантный и рецессивный. Первый вариант означает, что для предрасположенности возникновения заболевания нужно унаследовать одну копию гена от одного из родителей. Второй вариант подразумевает получение патологически измененного гена от обоих родителей для формирования склонности.

Таким образом, ребенок может иметь один рецессивный ген, полученный в наследство, что делает его только носителем.

Наследственные причины

Заболевание возникает в следствие мутирования ДНК. Предрасполагающие факторы влияют на структуру ДНК и запускают онкоген, который воздействует на жизненный цикл клеток.

Человеческий организм, запрограммированный таким образом, что клетки живут определенное количество времени. Под влиянием онкогена происходит сбой этой регуляции и клетки, которые должны были погибнуть, начинают бесконтрольно размножаться, образовывая опухоли.

Выделяют несколько предрасполагающих факторов, независимых от действий человека:

Мужчины более подвержены такой патологии.

• Пол. Онкологией желудка чаще болеют мужчины.
• Возраст. В преклонном возрасте вероятность образования опухоли возрастает.
• Группа крови. К группе риска относится первая положительная.

Генетический анализ на рак

Если человек состоит в группе риска, можно провести исследование на наличие онкомаркеров. Во время анализа выявляют мутагенные отклонения в строение генов MLH1, MSH2 и CDH1. Анализ делается натощак, до забора венозной крови нельзя есть на протяжении 8 часов. Выделяют такие показатели для проведения процедуры:

• наличие онкологий ЖКТ в семейном анамнезе;
• желудочные полипы;
• язвенные поражения;
• гастрит;
• анемия с нехваткой железа;
• иммунодефицит;
• вирус Эпштейн-Барра.

Как предупредить?

Невозможно точно узнать, запустится ли механизм развития онкологического процесса, даже при предрасположенности к наследственному раку. Чтобы контролировать ситуацию, рекомендуется раз в год сдавать анализ на наличие онкомаркеров. Таким образом, удастся обнаружить проблему на ранних стадиях развития.

После 50 лет желательно делать исследования каждые 6 месяцев, так как возрастные изменения повышают риск возникновения онкологии. Врачи рекомендуют следить за состоянием здоровья, не запускать хронические болезни, правильно питаться, отказаться от вредных привычек и вести активный образ жизни.

В качестве профилактических мер назначают различные гомеопатические препараты для поддержания стабильной работы иммунной системы.

Источник: https://EtoZheludok.ru/ventri/onkologia/peredaetsya-li-rak-zheludka-po-nasledstvu.html

Факторы риска

Вероятность появления рака желудка повышается при наличии поведенческих факторов риска: употреблении в пищу большого количества крахмалистых продуктов и животных жиров, овощей, содержащих нитриты и нитраты.

Раздражающее действие сигаретных смол и алкоголя вызывает эрозивные изменения в гастральной слизистой, которые способствуют злокачественной трансформации клеток.

Манифестация наследственного онкопроцесса зачастую спровоцирована хроническим атрофическим гастритом, желудочными полипами.

В норме ген CDH1 действует как природный супрессор опухолевого роста. Он предотвращает появление миссенс-мутаций и делеций, эпигенетических нарушений.

При неправильном строении гена создаются благоприятные условия для опухолевой трансформации клеток слизистой оболочки органа.

В дальнейшем происходят симметричные и асимметричные мутации клеток-предшественников, что лежит в основе малигнизации.

При отсутствии белка Е-кадгерина гастральный эпителий теряет свои адгезивные свойства, в результате чего нарушаются межэпителиальные соединения.

Изменяется апикально-базальная полярность клеток, наблюдается неравномерное клеточное деление.

При дальнейшем прогрессировании патологии начинается инвазивный рост наследственного рака в подслизистый и мышечный слои желудка, лимфогенное и контактное метастазирование.

В онкологии применяют стандартный метод классификации новообразований желудка по системе TNM. Символ T обозначает глубину инвазии первичного очага, N — злокачественное поражение регионарных лимфоузлов, M — наличие или отсутствие отдаленных метастазов. В клинической практике врачи-онкологи широко используют классификацию наследственного рака желудка, которая включает 4 стадии:

• I стадия. Предполагает распространение опухолевых клеток не глубже мышечной пластинки слизистой оболочки и поражение 1-2 лимфатических узлов.
• II стадия. Характеризуется инвазией рака вглубь до висцеральной брюшины включительно с незначительным поражением лимфоузлов. К этой стадии относят множественные метастазы в лимфатические узлы при неглубоком распространении злокачественного объемного образования.
• III стадия. Наблюдается глубокая инвазия злокачественных клеток в желудочную стенку и соседние органы в сочетании с множественным поражением лимфоузлов.
• IV стадия. Устанавливается при любой распространенности процесса, если обнаруживаются отдаленные метастазы.

Коварство наследственного рака желудка заключается в его длительном малосимптомном течении. На 1-2 стадиях заболевания у половины пациентов клинические признаки отсутствуют.

Начальные проявления опухоли неспецифичны: дискомфорт и периодическая умеренная болезненность в эпигастральной области. Реже беспокоят тошнота, тяжесть в животе после еды.

Боль в желудке не связана с приемом пищи или другими провоцирующими факторами, обычно она ощущается утром.

Человек не чувствует себя отдохнувшим даже утром после ночного сна. Кожные покровы становятся бледными с сероватым оттенком. Постепенно снижается аппетит, происходит потеря веса.

Характерным признаком является внезапное изменение вкусовых предпочтений, отказ от мясной пищи.

На поздних стадиях неопроцесса наблюдаются постоянная тупая или ноющая боль в эпигастрии. Появляются затруднения проглатывания твердой еды.

Даже после приема небольших порций пищи симптомы усиливаются. Изредка открывается рвота «кофейной гущей» или застойным желудочным содержимым.

Отсутствие аппетита и сознательные ограничения в объеме питания приводят к резкому похудению вплоть до кахексии.

У всех больных со временем возникает тяжелая В12-дефицитная анемия, которая обусловлена отсутствием внутреннего фактора Касла.

Помимо нарушений кроветворной функции при этом состоянии присоединяются неврологические патологии: фуникулярный миелоз, расстройства вегетативной иннервации.

К частым осложнениям гастрального рака относят прорастание неоплазии в соседние органы и ткани (25,6%), стеноз пилорического отдела (13,3%), сужение кардии (5,6%).

Вследствие разрушения стенок кровеносных сосудов развиваются профузные желудочно-кишечные кровотечения. Запущенные формы характеризуются неблагоприятным течением.

При III стадии процесса на протяжении 5 лет после постановки диагноза умирает 62% больных, при IV стадии — 95%.

При сборе анамнеза настораживающим считается наличие случаев злокачественных опухолей желудка у родственников первой-второй линии родства, появление симптомов в молодом и среднем возрасте.

Диагностика наследственного ДРЖ не отличается от стандартных методов исследования при гастральном раке.

Для подтверждения диагноза онколог должен оценить результаты нескольких диагностических методик, основными из которых являются:

• ЭФГДС. На начальных стадиях очаги опухолевого роста визуализируются в виде бледно-розовых или белесоватых ограниченных участков слизистой. Для уточнения диагноза проводится их окрашивание анилиновыми красителями. При прогрессирующей болезни выявляют глубоко прорастающую неоплазию, язвенные дефекты.
• Биопсия желудка. При гистологическом исследовании биоптатов обнаруживают характерную картину перстневидноклеточной карциномы. Врач определяет степень дифференцировки клеток, глубину прорастания опухолевого образования в структуру желудочной стенки. Дополнительно выполняют иммуногистохимический анализ для подбора химиотерапии.
• Рентгенография. Рентгенологическое исследование с пероральным контрастированием рекомендовано для визуализации всего пищеварительного тракта. Помимо локализации и размеров опухоли уточняют размеры органа, изучают его деформации и рубцовые сужения.
• Сонография. УЗИ брюшной полости показано для осмотра всех абдоминальных органов с целью поиска метастатических очагов. Для обнаружения типичных отдаленных метастазов наследственного рака назначается УЗИ малого таза, над- и подключичных лимфоузлов.

Для подтверждения или исключения генетического происхождения болезни проводится специальное тестирование.

Согласно рекомендациям IGCLC — международной организации, занимающейся проблемами семейного и наследственного рака желудка, консультации генетика подлежат больные с ДРЖ в возрасте до 40 лет, семьи, в которых есть минимум 2 случая рака желудка и 1 подтвержденный ДРЖ. Тестирование гена CDH1 также применяется при сочетании диффузной опухоли и долькового рака молочной железы у одного пациента.

Самостоятельное медикаментозное лечение наследственного варианта рака желудка не назначается. Химиотерапия используется как дополнение к оперативному вмешательству, чтобы увеличить вероятность полного выздоровления. По времени выполнения выделяют неадъювантную (проводимую перед операцией) и адъювантную терапию, которая осуществляется после удаления новообразования.

Хирургическое лечение

Единственный радикальный метод при выявлении наследственного рака — тотальная гастрэктомия. Полное удаление органа требуется, чтобы предотвратить рецидивы заболевания.

Онкологи предпочитают выполнять D2-диссекцию блока лимфатических узлов с сохранением поджелудочной железы и селезенки.

Благодаря современной модификации наложения анастомоза удается нормализовать время транзита пищи по кишечнику и частично сохранить пищеварительную функцию.

Экспериментальное лечение

Методика HIPEC — гипертермическая внутрибрюшная химиотерапия — рекомендована больным с распространенным опухолевым процессом при развитии множественного канцероматоза брюшины. Модификацией этого метода является распыление аэрозоля с химиопрепаратами под давлением (PIPAC), что способствует более глубокому проникновению лекарства в опухолевую ткань.

Вероятность выздоровления и ожидаемая продолжительности жизни зависит от стадии наследственного рака и объема лечения. Проведение операции на ранних стадиях обеспечивает 5-летнюю выживаемость и хорошее качество жизни у 90% пациентов. В практической онкологии ведется разработка новых подходов к терапии, которые направлены на продление жизни больным с запущенными формами опухоли.

Активно обсуждается целесообразность проведения профилактической гастрэктомии людям, у которых выявлена характерная мутация, но признаки наследственного рака отсутствуют.

Альтернативной профилактикой является регулярный эндоскопический контроль состояния гастрального эпителия.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/oncologic/hereditary-gastric-cancer

Наследственный диффузный рак желудка

Наследственный диффузный рак желудка представляет собой тип опухолевого поражения, инфильтрирующего слои соединительной ткани. Патогенные клетки располагаются по всей площади органа небольшими очагами, поэтому патология не имеет четкой локализации.

Причины наследственного диффузного рака желудка

Заболевание в подавляющем большинстве случаев передается по наследству: если генетическая предрасположенность реализуется, то диагностируется именно диффузная (а не интестинальная) форма патологии. Под влиянием эндогенных и экзогенных факторов, спорадически эта форма злокачественного поражения развивается крайне редко.

Формы наследственного диффузного рака желудка

Классификация наследственного диффузного рака желудка основывается на морфологических и функциональных признаках повреждения клеток, специфике их распространения. Различают:

• Недифференцированный рак: к этому типу относятся опухоли, не образовывающие железистых структур. Мелкие, крупные или полиморфные клетки поражают все ткани органа.
• Перстневидно-клеточные формы характеризуются наличием пузырьковидных патогенных клеток, не связанных или слабо связанных между собой.
• Малодифференцированные аденокарциномы представлены изолированными опухолевыми клетками (или их мелкими группами).

Особенность наследственного диффузного рака желудка

При развитии наследственного диффузного рака поражение распространяется вовнутрь, в продольном и поперечном направлениях, поражая подслизистый слой стенок желудка. В нем происходит интенсивное образование фиброзной ткани, поэтому при гистологических исследованиях слизистой могут не выявляться патологические изменения тканей.

С прогрессированием наследственного диффузного рака онкоклетки легко транспортируются с лимфотоком и внеклеточным матриксом во все отделы желудка. Патологический процесс отличается медленным течением и отсутствием выраженных клинических признаков. Вследствие этого наследственный диффузный рак желудка часто диагностируется на поздних стадиях и имеет неблагоприятный прогноз.

Сложность определения и лечения наследственного диффузного рака желудка заключается также в несоответствии макроскопических границ выявленных образований с истинной картиной опухолевого поражения, так как для патологии характерен рассыпной характер роста. При этом очаги могут быть представлены единичными клеточными структурами.

Диагностика наследственного диффузного рака желудка — кто находится в группе риска?

Для выявления наследственного диффузного рака желудка назначается комплекс исследований с целью четкой дифференциации поражения:

• рентгенография с контрастным веществом позволяет визуализировать патологические изменения, потерю эластичности и утолщения стенок органа;
• эндоскопические исследования выявляют белесый налет на слизистой, а морфологический анализ биоптата дает возможность определить наличие мутировавших клеточных структур;
• с помощью аппаратной диагностики обнаруживаются структурные изменения тканей, характерные для наследственного диффузного рака желудка;
• данные лабораторных анализов (увеличение СОЭ, количественного содержания лимфоцитов) также являются подтверждениями развивающегося злокачественного процесса.

Наиболее достоверным информативным методом исследования, диагностирующим не только ранние формы заболевания, но и наличие предрасположенности к наследственному диффузному раку желудка, является ДНК-диагностика.

Клинически доказано, что риск развития диффузной формы рака желудка определяется наследственными факторами и возрастает до 7 раз, если у родственников первой степени диагностированы опухолевые процессы этой формы. С помощью сложных молекулярных анализов выявляются мутации, геномные изменения, которые являются определяющими факторами для активизации процессов канцерогенеза.

Кроме того, генетические исследования дают возможность получить картину патогенеза злокачественного процесса, а ранняя диагностика увеличивает шансы на благоприятный прогноз лечения для людей, находящихся в группе риска.

Что делать носителям генов с мутацией?

Регулярное ДНК-тестирование, постоянное клиническое наблюдение у онколога являются жизненно важной необходимостью для семей с наследственной предрасположенностью к диффузному раку желудка.

Такой комплекс профилактических мероприятий способствует своевременной диагностике злокачественных поражений.

А молекулярный анализ опухоли повышает эффективность лечения — знание структурных характеристик патогенного образования позволяет разработать самую действенную терапевтическую тактику.

Источник: https://novokuzneck.genomed.ru/nasledstvennyj-diffuznyj-rak-zheludka/

Для кого это исследование

Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний желудка в семье, например, если известны

• три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
• один случай рака желудка у близкого родственника в возрасте до 40 лет,
• два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
• случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний наше исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям желудка.

Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак желудка может наследоваться от здоровых носителей патогенных мутаций.

При этом в семье ранее может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.

Пациентам с уже диагностированной опухолью желудка в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье, у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет, у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника, у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников, у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.

У этой группы пациентов выявление патогенных мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака желудка, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPA, XPC

Как сдать тест?

Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в другой лаборатории по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для пациента.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

• у пациентов с диагностированным раком желудка — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.
• у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака желудка. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические осмотры и исследования, эндоскопия) и превентивных (гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;

обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;

уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком желудка;

выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для выбора эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 48 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Источник: https://genetico.ru/onkogen/panel-nasledstvennyiy-rak-zheludka